Leczenie hemofilii powikłanej inhibitorem u dzieci
Leczenie hemofilii powikłanej inhibitorem u dzieci
22 maja 2019, dr M. Górska-Kosicka

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest powstanie przeciwciał skierowanych przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII/IX (factor VIII/IX; FVIII/FIX) zwanych inhibitorem lub krążącym antykoagulantem. U chorych na ciężką postać hemofilii A inhibitory mogą występować nawet w 30% przypadków, natomiast u pacjentów z ciężką postacią hemofilii B tylko u ok. 4%.

Porównanie działania koncentratu rFVIII-Fc o przedłużonym czasie działania ze standardowym koncentratem rFVIII w oparciu o symulację farmakokinetyki
Porównanie działania koncentratu rFVIII-Fc o przedłużonym czasie działania ze standardowym koncentratem rFVIII w oparciu o symulację farmakokinetyki
30 kwietnia 2019, dr M. Górska-Kosicka

Standardem leczenia ciężkiej postaci hemofilii jest długoterminowa profilaktyka. Pierwotnym założeniem profilaktyki było utrzymanie minimalnej aktywności czynnika VIII (factor VIII, FVIII) powyżej 1% tak aby zmienić ciężką postać choroby na umiarkowaną. Jednak aktywność niedoborowego czynnika krzepnięcia słabo koreluje z ryzykiem krwawień.  Obecnie dąży się do indywidualizacji leczenia. Eksperci podkreślają, że schematy profilaktyki powinny się opierać na efekcie klinicznym. W decyzji dotyczącej dawkowania pomocne są wyniki badań farmakokinetyki.

Mechanizm przedłużenia aktywności czynników krzepnięcia z frakcją Fc immunoglobulin
Mechanizm przedłużenia aktywności czynników krzepnięcia z frakcją Fc immunoglobulin
24 kwietnia 2019, hemostaza.edu.pl

Fuzja fragmentu Fc immunoglobulin jest dobrze znaną technologią służącą wydłużeniu okresu półtrwania leków poprzez opóźnienie degradacji białek w lizosomie. Technika ta wykorzystuje noworodkowy receptor, FcRn, który „zawraca” białko ze szlaku degradacji z powrotem do krążenia.

Przedstawiamy Państwu materiał video, który przybliży technologię fuzji fragmentu Fc oraz wyjaśni jak możemy ją wykorzystać do wydłużenia działania terapii takich chorób jak: zapalenie stawów u osób dorosłych, młodzieńcze zapalenie stawów, małopłytkowość oraz przewlekła łuszczyca. 

Leczenie kaplacyzumabem nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP)
Leczenie kaplacyzumabem nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP)
23 kwietnia 2019, dr B. Lewicka

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP – thrombotic thrombocytopenic purpura) to potencjalnie zagrażająca życiu mikroangiopatia zakrzepowa. Jest ona spowodowana przez autoprzeciwciała skierowane przeciwko enzymowi ADAMTS13 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs).

Oparte na dowodach medycznych postępowanie w pierwotnej małopłytkowości immunologicznej - zalecenia ASH
Oparte na dowodach medycznych postępowanie w pierwotnej małopłytkowości immunologicznej - zalecenia ASH
16 kwietnia 2019, dr M. Górska-Kosicka

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna u dorosłych
Podstawowym pytaniem, jakie zadaje sobie lekarz rozpoczynający leczenie chorego ze świeżo rozpoznaną pierwotną małopłytkowością immunologiczną (immune thrombocytopenia, ITP), jest: który glikokortykosteroid zastosować?

Radiosynowektomie u chorych na hemofilię
Radiosynowektomie u chorych na hemofilię
3 kwietnia 2019, dr M. Górska-Kosicka

Powtarzające sie wylewy do stawów u chorych na hemofilię prowadzą do artropatii hemofilowej. Obecność krwi w stawie powoduje apoptozę chondrocytów, zapalenie błony maziowej, a następnie jej przerost. Przerośnięta błona maziowa jest bardziej podatna na krwawienia, a wynaczyniona krew potęguje stan zapalny. Ten mechanizm "błędnego koła" można przerwać, niszcząc błonę maziową za pomocą radiosynowektomii. Zabieg radiosynowetomii polega podaniu do jamy stawowej izotopu promieniotwórczego.

Wrodzone skazy krwotoczne u kobiet w ciąży
Wrodzone skazy krwotoczne u kobiet w ciąży
11 marca 2019, dr M. Górska-Kosicka

Wrodzone skazy krwotoczne należą do rzadkich chorób, dlatego większość zaleceń opiera się na opiniach ekspertów. Autorzy artykułu przedstawili swoją opinię, opartą na przeglądzie dostępnego piśmiennictwa, dotyczącą postępowania u kobiet ciężarnych z rozpoznaną skazą krwotoczną.

Leczenie krwawień u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem otrzymujących emicizumab - zalecenia brytyjskie
Leczenie krwawień u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem otrzymujących emicizumab - zalecenia brytyjskie
19 lutego 2019, dr M. Górska-Kosicka

Emicizumab jest rekombinowanym, monoklonalnym przeciwciałem, które aktywuje czynnik krzepnięcia X przy braku czynnika krzepnięcia VIII. Emicizumab stosowany w profilaktyce, w porównaniu z leczeniem na żądanie koncentratami omijającymi inhibitor, znacząco zmniejsza częstość krwawień u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem. Pomimo dużej skuteczności leku u chorych otrzymujących profilaktykę emicizumabem mogą zdarzyć się krwawienia wymagające leczenia hemostatycznego.

Skuteczność oraz czynniki predykcyjne indukcji tolerancji immunologicznej u chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem - wyniki badania japońskiego
Skuteczność oraz czynniki predykcyjne indukcji tolerancji immunologicznej u chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem - wyniki badania japońskiego
7 lutego 2019, dr M. Górska-Kosicka

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest wytworzenie przez chorego inhibitora. Inhibitor (czyli krążący antykoagulant) to alloprzeciwciało powstające w odpowiedzi na stosowany koncentrat czynnika VIII (factor VIII, FVIII) lub rzadziej czynnika IX (factor IX, FIX) i prowadzące do jego inaktywacji, co powoduje nieskuteczność leczenia. Inhibitory obserwuje się u ok 20-30% chorych na hemofilię A (HA) i u ok 3-5% chorych na hemofilię B (HB).

Leczenie rzadkich osoczowych skaz krwotocznych
Leczenie rzadkich osoczowych skaz krwotocznych
22 stycznia 2019, dr M. Górska-Kosicka

Do rzadkich osoczowych skaz krwotocznych należą niedobory fibrynogenu (czynnik I, factor I, FI), protrombiny (czynnik II, factor II, FII), czynnika V (factor V, FV), czynnika VII (factor VII, FVII), czynnika X (factor X, FX), czynnika XI (factor XI, FXI) oraz czynnika XIII (factor XIII, FXIII). Ich częstość występowania waha się od 2 na 1 mln dla protrombiny i FXIII do 1 na 500 000 ogólnej populacji dla FVII.

Postępowanie u chorych z małopłytkowością immunologiczną w starszym wieku
Postępowanie u chorych z małopłytkowością immunologiczną w starszym wieku
8 stycznia 2019, dr M. Górska-Kosicka

Pomimo postępu, jaki dokonał się w ciągu ostatnich lat w leczeniu chorych na małopłytkowość immunologiczną (primary immune trombocytopenia, ITP), leczenie tej choroby pozostaje nadal wyzwaniem, zwłaszcza u chorych w starszym wieku.

Hemofilia powikłana inhibitorem - leczenie krwawień, eliminacja inhibitora, postępowanie w najtrudniejszych przypadkach
Hemofilia powikłana inhibitorem - leczenie krwawień, eliminacja inhibitora, postępowanie w najtrudniejszych przypadkach
18 grudnia 2018, dr M. Górska-Kosicka

Hemofilia należy do wrodzonych skaz krwotocznych. Hemofilia A jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), a hemofilia B niedoborem czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX). U chorych na ciężką postać choroby (aktywność FVIII/FIX < 1%) standardowym leczeniem powinna być długoterminowa profilaktyka krwawień z zastosowaniem koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia.

Małopłytkowość w ciąży
Małopłytkowość w ciąży
14 grudnia 2018, dr M. Górska-Kosicka

Małopłytkowość występuje u 7-11% kobiet w ciąży, najczęściej w trzecim trymestrze. W zależności od etiologii małopłytkowości jej wpływ na zdrowie ciężarnej i stan płodu jest różny: może nie mieć żadnego znaczenia klinicznego, może też zagrażać życiu zarówno matki jak i dziecka.

Łagodna hemofilia A – definicja, diagnostyka, postępowanie. Komunikat Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy
Łagodna hemofilia A – definicja, diagnostyka, postępowanie. Komunikat Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy
27 listopada 2018, dr M. Górska-Kosicka

Według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH) łagodną hemofilię A rozpoznaje się, jeśli aktywność czynnika krzepnięcia VIII wynosi > 5 j.m./dl i < 40 j.m./dl, niezależnie od metodologii. Jednak w praktyce klinicznej diagnostyka łagodnej hemofilii nie jest łatwa, gdyż pewne mutacje prowadzą  do takiej zmiany budowy czynnika VIII (Factor VIII, FVIII), że wyniki oznaczeń aktywności FVIII u chorego mogą się znacząco różnić w zależności od zastosowanej metody. Należy także pamiętać, że aktywność czynnika VIII wzrasta z wiekiem, w czasie stanu zapalnego i może się różnić u chorych z tym samym typem mutacji.

Czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych u dzieci i młodych dorosłych chorych na hemofilię
Czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych u dzieci i młodych dorosłych chorych na hemofilię
7 listopada 2018, dr Barbara Lewicka, Klinika Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Brak jednego z czynników krzepnięcia nie zapobiega chorobom sercowo-naczyniowym (cardiovascular disease – CVD). Oprócz czynników ryzyka typowych dla populacji ogólnej, u chorych na hemofilię występują dodatkowe zaburzenia przyczyniające się do wystąpienia CVD. Autorzy sugerują, ze może należeć do nich obniżona biodostępność naczyniowych substancji wazoaktywnych oraz stan zapalny związany z krwawieniem.