Prof. Jerzy Windyga o rozpoznawaniu TTP

Prof. Jerzy Windyga: "Szanowni Państwo, rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym i wynikach badań laboratoryjnych. Wśród tych wyników badań laboratoryjnych możemy wyróżnić pewne dosyć proste, łatwo dostępne podstawowe testy laboratoryjne oraz te bardziej specjalistyczne.

Oczywiście pacjent z TTP to jest pacjent, który ma niedokrwistość hemolityczną, a więc stwierdzamy anemię. Co jest bardzo istotne, niedokrwistość hemolityczna wynika nie z reakcji przeciwciał przeciwko krwinkom czerwonym, a więc test Coombsa, czyli bezpośredni test antyglobulinowy jest ujemny. Oczywiście, ponieważ dochodzi do tworzenia mikrozakrzepów, w krążeniu pojawiają się schistocyty albo fragmentocyty, a więc w rozmazie krwi obwodowej widzimy właśnie liczne schistocyty albo fragmentocyty, o wiele więcej niż na przykład w rozsianym krzepnięciu wewnątrznaczyniowym.

Rzecz jasna z powodu mikrozakrzepów dochodzi do upośledzenia funkcji tkanek narządów, a więc możemy obserwować również odchylenia w innych testach laboratoryjnych, na przykład zwiększone stężenie kreatyniny, chociaż tutaj trzeba od razu zauważyć, że nie powinno być ono bardzo wysokie, dlatego że najbardziej charakterystyczny wysoki wzrost stężenia kreatyniny w przebiegu mikroangiopatii zakrzepowych dotyczy zespołu hemolityczno-mocznicowego, z którym będziemy różnicować oczywiście TTP, czyli zakrzepową plamicę małopłytkową. Ale testem, który będzie potwierdzał rozpoznanie TTP, jest bardzo niska aktywność enzymu ADAMTS-13, metaloproteinazy, która warunkach fizjologicznych trawi ultra duże multimery czynnika von Willebranda, a której brakuje u pacjenta z TTP. A więc oznaczenie aktywności ADAMTS-13 jest koniecznym warunkiem potwierdzenia rozpoznania TTP. Ta aktywność TTP jest poniżej 10%. Tak niskiej aktywności nie obserwujemy w innych mikroangiopatiach zakrzepowych.

Kolejnym elementem, który musimy wziąć pod uwagę w procesie nie tylko rozpoznawania, ale różnicowania różnych postaci mikroangiopatii zakrzepowych, jest test na inhibitor wobec ADAMTS-13. Otóż, jeżeli ten test wypada pozytywnie, u pacjenta rozpoznajemy nabytą postać albo, często nazywaną, immunologiczną postacią TTP, czyli immune thrombotic trombocytopenic purpura. Jeżeli test na inhibitor jest ujemny, rozpoznajemy TTP jako tak zwaną wrodzoną postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej, czyli congenital TTP, cTTP. Ten skrót państwo będziecie widzieć w literaturze w piśmiennictwie.

W momencie, kiedy mamy już zróżnicowane postaci, oczywiście wiemy, jak dalej pacjenta leczyć, ale o leczeniu będzie mowa w kolejnym wystąpieniu. Ja chciałem na moment natomiast wrócić jeszcze do procesu diagnostycznego w kontekście oczekiwania na wynik oznaczenia ADAMTS-13. Trzeba zdawać sobie sprawę, że ten test jest dostępny w kilku ośrodkach w Polsce, zatem w wielu sytuacjach na wynik tego testu trzeba będzie poczekać, a pacjent, u którego podejrzewamy TTP, powinien być natychmiast leczony, bo w przeciwnym razie oczywiście jest olbrzymie ryzyko zgonu. Zatem powinniśmy włączyć leczenie, będąc może nie tyle przekonanymi, ale mając duże prawdopodobieństwo rozpoznania TTP. Oczekujemy na wynik ADAMTS-13, w tym momencie możemy posługiwać się pewnymi algorytmami, które pomagają przewidzieć niską aktywność ADAMTS-13. Takim algorytmem jest French Score, takim algorytmem jest PLASMIC Score. PLASMIC score stosujemy znacznie częściej.

W PLASMIC Score jest kilka prostych parametrów laboratoryjnych oraz klinicznych, które analizujemy, dajemy odpowiednią liczbę punktów w zależności od tego, jak ten parametr udanego pacjenta wygląda i zliczamy punkty. Jeżeli liczba punktów jest maksymalna w PLASMIC score, to prawdopodobieństwo ciężkiego niedoboru ADAMTS-13 poniżej 10% normy, sięga ponad 80%, a więc u takiego pacjenta już wykorzystanie PLASMIC score, jeszcze przed wynikiem oznaczenia ADAMTS-13, może z dużym prawdopodobieństwem wskazywać na rozpoznanie TTP, zatem już możemy przystąpić do leczenia. Oczywiście próbka osocza odpowiednio przygotowana przed wykonaniem plazmaferezy czeka na oznaczenie ADMATS-13, bo musimy mieć ten wynik w celu potwierdzenia choroby, nawet już po rozpoczęciu plazmaferez, ale próbka musi być pobrana przed wykonaniem plazmaferezy, aby wynik był wiarygodny".

Zapraszamy do wysłuchania wypowiedzi i korzystania z Kalkulatora hematologa w skali PLASMIC.