Podczas XIII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej w Gdańsku podsumowano najnowsze doświadczenia dotyczące profilaktyki i leczenia hemofilii u dzieci. Szczególną uwagę poświęcono stosowaniu Hemlibry (emicizumabu) oraz analizie danych z zakresu częstości wylewów, obciążenia leczeniem i jakości życia pacjentów pediatrycznych.

Poprzednio wykazano, iż zahamowanie czynnika krzepnięcia XI (czynnik XI) zmniejsza ryzyko wystąpienia zakrzepicy bez zwiększenia ryzyka krwawienia. Potwierdziły to badania II fazy u chorych, poddawanych planowemu zabiegowi wymiany stawu kolanowego. Inhibitory czynnika XI w porównaniu z enoksaparyną ograniczały ryzyko wystąpienia epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przy równoczesnym zmniejszeniu ryzyka krwawień.

Graniczne wydłużenie rutynowych badań układu krzepnięcia, zwłaszcza czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) i czasu protrombinowego (PT), stanowi częste i niejednoznaczne diagnostycznie spostrzeżenie w koagulologii laboratoryjnej. Łagodne, powtarzalne odchylenia od górnej granicy normy często występują podczas badań przesiewowych przedoperacyjnych, badań wykonywanych w nagłych wypadkach i w badaniach rutynowych. Mogą one prowadzić do konieczności przeprowadzenia dalszych badań, opóźnień w procedurach lub niepotrzebnych skierowań do specjalistów. 

Zatwierdzenie rozszerza zastosowanie Hympavzi na osoby z hemofilią A lub B w wieku co najmniej 12 lat z inhibitorami oraz na pacjentów pediatrycznych w wieku od 6 do 11 lat, z inhibitorami lub bez inhibitorów. Hympavzi tym samym jest pierwszą podskórną terapią nieczynnikową dostępną dla pacjentów pediatrycznych z hemofilią B w wieku od 6 do 11 lat.

Epizody zatorowości systemowej (SEE = systemic embolic events) są poważnymi, choć słabo rozpoznawalnymi powikłaniami migotania przedsionków (AF= atrial fibrillation). U tych chorych już wcześniej udokumentowano korzyści płynące ze stosowania doustnych bezpośrednich inhibitorów krzepnięcia (DOAC) w celu zapobiegania epizodom niedokrwiennego udaru mózgu (IS = ischemic stroke). Mniej wiemy natomiast o skuteczności DOAC u chorych doświadczających epizodów SEE, jak i ich klinicznej charakterystyce. Poza utrwalonym migotaniem przedsionków do modyfikowalnych czynników ryzyka wystąpienia SEE należą: aktualne palenie tytoniu oraz upośledzenie czynności nerek.

Terapie nieczynnikowe otwierają nowy etap w profilaktyce krwawień u chorych na hemofilię. Jednym z przykładów takiego podejścia jest marstacimab, ukierunkowany na TFPI – naturalny inhibitor szlaku zależnego od czynnika tkankowego. Mechanizm ten wpisuje się w szerszą zmianę podejścia do leczenia hemofilii A i B, opartą na modulowaniu wybranych regulatorów krzepnięcia.

Życie z hemofilią A wiąże się z wieloma codziennymi wyzwaniami, dlatego dostęp do nowoczesnych i wygodnych terapii to dla części pacjentów absolutny priorytet. Niestety, choć wielu dorosłych pacjentów w Polsce od dawna czeka na możliwość podskórnego leczenia preparatem Hemlibra (emicizumab), proces jego refundacji wciąż się przedłuża. Firma Roche Polska wydała oświadczenie, w którym wyjaśnia, dlaczego tak się dzieje i jakie kroki podejmuje, by przełamać ten administracyjny impas.