Aktualności

Ultrarzadka, trudna diagnostycznie i niebywale groźna – taka jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP). Dzięki współczesnej medycynie osoby z tą chorobą mogą dziś żyć normalnie, o ile otrzymają skuteczne leczenie. o diagnostyce, terapii i sytuacji polskich pacjentów rozmawiamy z dr n. med. Joanną Zdziarską, hematologiem z oddziału Klinicznego hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

15 grudnia 2025 r. został przedstawiony najnowszy projekt listy leków refundowanych, który ma wejść w życie 1 stycznia 2026 r. Będzie dotyczył m.in. chorych na immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową. 

Zmianom demograficznym w kierunku starzejącej się populacji towarzyszy rosnąca częstość występowania zarówno chorób zakrzepowych, jak i zaburzeń kostno-szkieletowych. Schorzenia te często wymagają długotrwałego leczenia lekami przeciwzakrzepowymi i przeciw osteoporozie, których interakcje z układem hemostatycznym i kostno-szkieletowym nie są jeszcze w pełni poznane. Dlatego istnieje potrzeba wyjaśnienia i zrozumienia, w jaki sposób układy: hemostatyczny i kostno-szkieletowy, wpływają na siebie w warunkach klinicznych.

„Dzięki indywidualizacji terapii i pojawieniu się leków podskórnych hemofilia z choroby ciężkiej staje się schorzeniem, które wielu pacjentów praktycznie przestaje odczuwać” – podkreśla dr n. med. Joanna Zdziarska.

Zapraszamy do obejrzenia nagrania wykładu prof. dra hab. n. med. Jerzego Windygi pt. „Leczenie chorego na iTTP w Polsce w 2025 r.”.

Randomizowane badania kliniczne wskazują, iż leczenie przeciwkrzepliwe może być skuteczne w zapobieganiu niedokrwiennemu udarowi mózgu u osób z upośledzoną funkcją skurczową lewej komory serca (głównie badania COMMANDER HF oraz WARCEF- przyp.tłum.). Jednakże efektowi temu towarzyszy zwiększona skłonność do krwawień. Stąd brak w zaleceniach jednoznacznych stwierdzeń dotyczących optymalnej, wtórnej profilaktyki niedokrwiennego udaru mózgu u osób z różnorodnymi postaciami skurczowej dysfunkcji lewej komory.

Zapraszamy do wysłuchania wypowiedzi dr. hab. n. med. Andrzeja Mitala, w której dzieli się swoimi refleksjami po sesji poświęconej skazom krwotocznym podczas XXXII Zjazdu PTHiT.

Zapraszamy do wysłuchania wypowiedzi, w której prof. dr hab. n. med. Magdalena Łętowska omawia sesję pt. "Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń hemostazy". Sesja była częścią XXXII Zjazdu PTHiT.

Zapraszamy do wysłuchania nagrania, w którym prof. dr. hab. n. med Jacek Musiał opowiada o problemach, wynikających z nowych kryteriów klasyfikacyjnych zespołu antyfosfolipidowego (APS).

Zapraszamy do wysłuchania wypowiedzi prof. dr hab. n. med. Marii Podolak-Dawidziak, w którym przedstawia złożoność zagadnienia małopłytkowości – jednego z najczęstszych powodów kierowania pacjentów przez lekarzy rodzinnych do hematologów i innych specjalistów.

Zapraszamy wysłuchania wypowiedzi prof. dr hab. n. med. Anetty Undas, która prezentuje aktualne wytyczne oraz praktyczne wskazówki dotyczące diagnostyki, profilaktyki i leczenia trombofilii wrodzonej.

Zespół antyfosfolipidowy (APS = antiphospholipid syndrome) jest chorobą autoimmunologiczną, w której objawom zakrzepicy (zakrzepowy APS), lub – u kobiet – powikłaniom ciąży (położniczy APS), towarzyszy obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL = antiphospholipid antibodies). Choć opisywany jako jedna jednostka chorobowa, zakrzepowy APS może manifestować się jako zakrzepica łożyska żylnego, tętniczego, lub drobnych naczyń; o zróżnicowanym przebiegu, rokowaniu i leczeniu.

W Wielkiej Brytanii profilaktyka jest standardem leczenia pacjentów z ciężką hemofilią A. Jej celem jest nie tylko zapobieganie krwawieniom i artropatii, ale także zapewnienie jakości życia porównywalnej z ogólną populacją. Do niedawna profilaktyka opierała się na regularnych, dożylnych podaniach koncentratów czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) o standardowym lub przedłużonym czasie działania, w indywidualnie dobranych dawkach. Leczenie to było bardzo obciążające, a ścisłe stosowanie się do zaleceń lekarskich stanowiło wyzwanie. Ponadto mniej niż 50% chorych było wolnych od krwawień, a progresja artropatii stanowiła nadal znaczący problem. Wprowadzenie emicizumabu, dzięki podskórnej drodze podawania i długiemu czasowi półtrwania, znacząco zmniejszyło obciążenie profilaktyką chorych z hemofilią A. Emicizumab jest bispecyficznym, monoklonalnym przeciwciałem, które naśladuje funkcję aktywnego FVIII. Jego skuteczność i bezpieczeństwo u chorych na hemofilię A bez inhibitora i powikłaną inhibitorem potwierdzono w badaniach klinicznych. Jednak wśród pacjentów uczestniczących w tych badaniach odsetek stosujących profilaktykę przed rozpoczęciem terapii emicizumabem był niski. Niewielka była także grupa dzieci poniżej 12 r.ż., a chorzy z wywiadem przebytej w ciągu ostatnich 5 lat immunotolerancji oraz wywiadem powikłań zakrzepowych byli wykluczeni z badań klinicznych.

Podstawowe zaburzenie związane z obecnością przeciwciał przeciwpłytkowych (anty-PF4), czyli małopłytkowość i zakrzepica indukowana heparyną (HITT), charakteryzuje się obecnością przeciwciał klasy IgG, które aktywują płytki krwi, monocyty i neutrofile, głównie w sposób zależny od heparyny, poprzez aktywację komórkową z udziałem receptora Fcγ. Zidentyfikowanie w 2021 roku niezwykle rzadkiego zaburzenia naśladującego HITT, małopłytkowości i zakrzepicy indukowanej szczepionką (VITT), wywoływanego przez dwie różne szczepionki wektorowe adenowirusowe, zdecydowanie poszerzyło spektrum rozpoznanych zaburzeń anty-PF4.

Dziedziczne zaburzenia płytek krwi lub białek zaangażowanych w procesy pierwotnej hemostazy mogą powodować nadmierne krwawienie, zazwyczaj śluzówkowo-skórne. Najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia jest choroba von Willebranda, a częstość występowania zaburzeń funkcji płytek krwi (PFD) jest mniej znana. Ostatnie badania wykazały szacowaną częstość występowania PFD na 1:3000, w oparciu o ustalenia w bazie danych genomu. Większość pacjentów z zaburzeniami hemostazy pierwotnej doświadcza łagodnych objawów krwawienia, ale u niektórych występują poważne krwawienia prowadzące do sytuacji zagrażających życiu i wymagających szybkiej interwencji medycznej.

Nowoczesne terapie w hemofilii A diametralnie zmieniają sposób myślenia o tej chorobie – obecnie dąży się nawet do wyrównania jakości życia pacjentów z osobami zdrowymi. O ewolucji celów terapeutycznych, aktualnych możliwościach leczenia oraz doświadczeniach z wprowadzenia emicizumabu (Hemlibra) opowiedzieli eksperci podczas warsztatów zorganizowanych przez firmę Roche w Szpitalu Uniwersyteckim w Brukseli.

Marstacimab, jako innowacyjna terapia anty-TFPI, zyskał uznanie w leczeniu pacjentów z hemofilią A i B bez inhibitorów. Wraz z potwierdzeniem skuteczności i bezpieczeństwa w badaniu BASIS pojawiły się także nowe pytania o możliwość personalizacji dawkowania oraz integracji terapii w zmieniających się schematach leczenia. Dane z analiz przedstawionych podczas Kongresu EAHAD 2025 rzucają nowe światło na te aspekty.

Hemofilia A spowodowana jest niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Choroba ta objawia się samoistnymi i pourazowymi krwawieniami, zwłaszcza do stawów. Obawa przed wylewami i bólem powoduje, że chorzy unikają wysiłku fizycznego, co niekorzystnie wpływa na życie społeczne. Niepokój związany z możliwością wystąpienia krwawienia oraz ograniczenia w codziennym życiu mają także negatywny wpływ na jego jakość i zdrowie psychospołeczne zarówno chorych, jak też ich rodzin.