Aktualności

Hemofilia to choroba nieprzewidywalna, ale bardzo dobrze poddająca się leczeniu. Podstawą bezpieczeństwa chorych jest dostęp do leków w całej Polsce, w ilościach adekwatnych do leczenia krwawień. – Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię gwarantuje taki dostęp 24 godziny na dobę. Wyzwaniem jest rozwój ośrodków leczenia, zapewniających kompleksową opiekę – podkreślali eksperci i pacjenci podczas konferencji prasowej zorganizowanej z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię.

Dziedziczne trombofilie są wprawdzie czynnikami ryzyka pierwszego epizodu zakrzepowego, jednak progresja zakrzepicy jest wieloczynnikowa – nie u wszystkich osób z dziedziczną trombofilią rozwija się zakrzepica. W związku z tym nie zaleca się testów przesiewowych u pacjentów z zakrzepicą idiopatyczną – badania laboratoryjne w kierunku trombofilii powinny być zlecane w wyselekcjonowanych grupach, po wnikliwej analizie nieprawidłowości.

System ochrony zdrowotnej łączy w sobie wielu przedstawicieli społeczności. Tworzą go lekarze, pielęgniarki, a także diagności laboratoryjni czy technicy wielu specjalności. Jednakże jego fundamentem są pacjenci, którzy zawierzają specjalistom swoje zdrowie, bezpieczeństwo oraz swoją przyszłość.

Wszystkim Czytelniczkom i Czytelnikom, Współpracowniczkom i Współpracownikom życzę spokojnych, spędzonych z Bliskimi, w atmosferze miłości, zrozumienia i akceptacji czynionych wyborów, Świąt Wielkiej Nocy.

Około 50% polskiego społeczeństwa choruje na choroby przewlekłe, w tym, według danych statystycznych, nawet 46 000 osób na hemofilię. 17 kwietnia na całym świecie obchodzony jest Dzień Świadomości Hemofilii. Jest to okazja do informowania i edukowania o tej złożonej chorobie występującej w trzech postaciach: łagodnej, umiarkowanej i ostrej.

Rozwój nowoczesnych ośrodków, całodobowy dostęp do specjalistów, bezpieczne dostawy leków do domów i plan wdrożenia systemu e-Hemofilia – tak wygląda nowa strategia leczenia pacjentów z hemofilią w Polsce. Choć wyzwań nie brakuje, Narodowy Program Leczenia Hemofilii na lata 2024-2028 staje się przykładem, jak skutecznie łączyć innowacje z realnymi potrzebami pacjentów. Mimo wszystko, są pewne obszary, które można usprawnić. 

U dzieci z hemofilią ryzyko krwawień środczaszkowych jest znacząco wyższe w porównaniu do populacji dzieci zdrowych. Konsekwencje krwawienia do CUN u dzieci z hemofilią mogą być bardzo poważne, od ostrych uszkodzeń neurologicznych poprzez długotrwałą niepełnosprawność, nawet do zgonu.

Ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) w czasie ciąży rośnie około sześciokrotnie. W liczbach bezwzględnych wynosi ono 12,2 przypadków na 10 000 kobiet, w porównaniu z 2/10 000 kobiet w tym samym wieku, nie będących w ciąży. Wydaje się, że ryzyko nawrotu ŻChZZ po epizodzie występującym w ciąży jest niższe niż w przypadku ryzyka związanego z niesprowokowaną zakrzepicą żylną. Dysponujemy jednak tylko skromnymi danymi na temat długotrwałego ryzyka nawrotu ŻChZZ po epizodzie zakrzepicy przebytym w związku z ciążą.

W dniach od 4 do 7 lutego 2025 r. w Mediolanie odbył się 18. coroczny Kongres European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD). Zgromadził on lekarzy, pielęgniarki, fizjoterapeutów, psychoterapeutów oraz specjalistów poradnictwa psychospołecznego z całego świata. Podczas sesji ustnych i plakatowych nie zabrakło tematu emicizumabu.[1]

Ludzie od zarania dziejów mierzyli się z wieloma problemami, które wykraczały poza ich możliwości percepcji. Do wielu zagadek świata należały narodziny, śmierć czy choroby. Człowiek na swój sposób starał się pojmować te kwestie i szukać rozwiązań, by stawić im czoła.

Pomimo rozwoju medycyny i postępów w opiece nad osobami z hemofilią (PWH) (ang. people with hemophilia), chorzy na całym świecie wciąż borykają się z poważnymi wyzwaniami zdrowotnymi. Brak dostępu do opieki medycznej sprawia, że dwie trzecie populacji pacjentów z hemofilią nie otrzymuje leczenia. Nawet w krajach o wyższych dochodach leczenie jest wymagające i obciążające pacjenta, a przypadki krwawień nadal występują.

Leczenie epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) powinno trwać minimum 3 miesiące, po czym należy podjąć decyzję o przerwaniu, lub kontynuowaniu leczenia przeciwzakrzepowego bezterminowo. Takie bezterminowe leczenie dotyczy wszystkich chorych obarczonych wysokim ryzykiem nawrotu (z reguły, jeżeli takie ryzyko nawrotu przekracza 3% rocznie – przyp. tłum.).

Chyba nikt z nas nie ma wątpliwości, że zdrowie - zarówno indywidualne, jak i publiczne - jest wartością bardzo cenną i zasługującą na naszą uwagę. W 2025 roku organizatorzy Światowego Dnia Zdrowia, przypadającego na 7 kwietnia, pochylają się szczególnie nad zagadnieniem zdrowia matek i noworodków. 

AOTMiT opublikował listę terapii o wysokim poziomie innowacyjności. Terapie te mogą być finansowane w ramach odrębnej ścieżki.

Antytrombina należy do naturalnych antykoagulantów i jest głównym inhibitorem trombiny. Niedobór antytrombiny u chorych na hemofilię prowadzi do zwiększenia generacji trombiny oraz zmniejszenia częstości krwawień. Fitusiran jest zaliczany do cząsteczek interferującego RNA (small interfering RNA, siRNA). U pacjentów z hemofilią lek ten prowadzi do zmniejszenia aktywności antytrombiny, wzrostu generacji trombiny i przywrócenia równowagi w hemostazie. Stosuje się go w profilaktyce krwawień.

Rok 2025 został ustanowiony przez Senat RP Rokiem Edukacji Zdrowotnej i Profilaktyki. Z tej okazji, włączając się do obchodów tego wyjątkowego przedsięwzięcia, rozpoczynamy kampanię edukacyjną "Znajdź równowagę. Zrób to w kwietniu! Kwiecień – miesiąc dbania o zdrowie".

Zapraszamy do wysłuchania wykładu dr n. med. Magdaleny Górskiej-Kosickiej pt. "Doświadczenia własne w zastosowaniu kaplacyzumabu u pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową".

W ciągu ostatnich 2-3 lat w literaturze światowej zaczęły ukazywać się opisy pojedynczych przypadków, w których nawrotom zakrzepicy tak tętniczej, jak i żylnej towarzyszyła obecność monoklonalnalnej gammapatii. Nawroty zakrzepicy występowały pomimo stosowania terapeutycznych dawek leków przeciwzakrzepowych (breakthrough thrombosis). Co ciekawe, pierwszy taki przypadek opisany został najpewniej w 2022 roku, a więc w czasie trwania pandemii COVID-19.^[1]

U chorych na hemofilię większość krwawień występuje w obrębie narządu ruchu. Wylewy do stawów prowadzą do rozwoju nieodwracalnej i postępującej artropatii hemofilowej. W tej grupie chorych obserwuje się także zmniejszoną gęstość mineralną kości oraz zwiększone ryzyko złamań. Patogeneza zmniejszonej gęstości mineralnej kości u chorych na hemofilię nie została wyjaśniona. Wydaje się, że może do niej dochodzić wskutek zmniejszonej aktywności fizycznej, niskiego poziomu witaminy B12, zwiększonej utarty wapnia z moczem oraz zakażeń wirusowych. Zmniejszona gęstość mineralna kości u pacjentów z hemofilią może także wynikać z zaburzenia równowagi pomiędzy osteoblastami a osteoklastami wnikającego z niedoboru czynników krzepnięcia.

Po wystąpieniu pierwszego epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE, venous thromboembolism), czas trwania leczenia przeciwkrzepliwego powinien opierać się na stosunku ryzyka nawrotu do ryzyka krwawienia. Decyzja ta jest jednak trudna do podjęcia w indywidualnych przypadkach. Modele predykcyjne, które dokładnie szacują te ryzyka, mogą pomóc w identyfikacji pacjentów, którzy skorzystają na krótkotrwałym lub długotrwałym leczeniu przeciwkrzepliwym.

Narodowe Centrum Nauki (NCN) otworzyło nabór wniosków w znanych i stałych konkursach OPUS 29 i PRELUDIUM 24 - na projekty badawcze realizowane przez naukowców na różnych etapach kariery. Budżet obu wynosi łącznie 600 mln zł. Nabór potrwa do 17 czerwca. 

Testy mieszania osocza (znane również jako „badania mieszania osocza” lub „test na obecność antykoagulantu”) są często wykonywane w laboratoryjnej ocenie nieoczekiwanego wydłużenia czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czasu protrombinowego (PT) lub obu, aby pomóc w ustaleniu przyczyny wydłużenia. Rozróżnienie przyczyny: czy jest ono spowodowane niedoborem czynnika krzepnięcia czy obecnością inhibitora, jest klinicznie ważne i wskazuje dalszy kierunek badań oraz leczenia. Testy mieszania osocza są wykonywane również w badaniach przesiewowych, w kierunku obecności określonego inhibitora czynnika krzepnięcia u pacjenta leczonego z powodu jego niedoboru oraz są częścią kryteriów diagnostycznych wykrywania antykoagulantu tocznia (LA).