Aktualności

Obecnie używane kryteria klasyfikacyjne zespołu antyfosfolipidowego (APS = antiphospholipid syndrome) sformułowano w czasie konferencji w Sapporo, a zmodyfikowano w Sydney [1]. Kryteria klasyfikacyjne, które pozwalają z pewnością zdefiniować APS obejmują obecność jednego kryterium klinicznego (zakrzepica lub powikłania położnicze) i jednego kryterium laboratoryjnego (antykoagulant tocznia = LA, przeciwciała antykardiolipinowe = aCL, lub przeciwko β2-glikoproteinie I = aβ2GPI). Dodatni wynik testów powinien być potwierdzony po upływie co najmniej 12 tyg. po pierwotnym badaniu.

Od wielu lat wiedziano, że zabiegi ortopedyczne obejmujące kończyny dolne i miednicę, w tym wymiana stawu biodrowego, czy kolanowego niosą ze sobą wysokie zagrożenie zakrzepicą żylną, a co za tym idzie zagrażającą życiu zatorowością płucną, czyli jak to obecnie określamy żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ). Nakazywało to stosowanie odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

Zwracamy uwagę wszystkich Koleżanek i Kolegów zajmujących się diagnostyką i konsultowaniem chorych podejrzanych o trombofilię oraz kobiet z niepowodzeniami położniczymi na Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. Stanowisko to pozwoli ograniczyć wydatki chorych na zbędne badania, a jeśli zostały już one wykonane, na rzetelne poinformowanie zainteresowanych o ich udokumentowanym znaczeniu.

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), enzymu biorącego udział w metabolizmie folianów [1]. Są one niezbędne w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Metionina jest konwertowana do S-adenozylometioniny, a ta stanowi jedno z ważniejszych źródeł grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych oraz wielu białek i innych cząsteczek biologicznych istotnych dla prawidłowego rozwoju prenatalnego, a także całego okresu życia po urodzeniu się.

Riwaroksaban (DOAC; inhibitor czynnika Xa) jest bezpiecznym, alternatywnym lekiem dla antywitamin K w leczeniu ŻChZZ i migotania przedsionków. Badanie typu RCT porównywało skuteczność i bezpieczeństwo rywaroksabanu 1 x dz. 20 mg (15 mg przy upośledzonej czynności nerek) z warfaryną (docelowy INR 2,5) u chorych na zespół antyfosfolipidowy obarczonych wysokim ryzykiem, określanym jako „trójpozytywność”.

Rywaroksaban (DOAC; inhibitor czynnika Xa) jest bezpiecznym, alternatywnym lekiem dla antywitamin K w leczeniu ŻChZZ i migotania przedsionków. Badanie typu RCT porównywało skuteczność i bezpieczeństwo rywaroksabanu 1 × dzień 20 mg (15 mg przy upośledzonej czynności nerek) z warfaryną (docelowy INR 2,5) u chorych na zespół antyfosfolipidowy obarczonych wysokim ryzykiem, określanym jako „trójpozytywność”.

A dniach 6-10 lipca 2019 odbędzie się w Melbourne kolejny już XXVII Congress International Society on Thrombosis and Haemostasis. Otwarto właśnie możliwość zgłaszania abstraktów. Zachęcamy wszystkich zainteresowanych do zgłaszania swoich wyników badań. Informujemy jednocześnie, że od 2019 roku kongresy ISTH będą odbywały się corocznie.

Abstrakty należy przesłać do 4 lutego 2019 r.

Profesor Krzysztof Chojnowski z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi omawia zagadnienie małopłytkowości immunologicznej (ITP): epidemiologię, diagnostykę, standardy leczenia oraz wyzwania jakie czekają lekarza w trakcie postępowania z tą chorobą.

Rozmowa redaktor Ewy Biernackiej z panią profesor Krystyną Zawilską.

Według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH) łagodną hemofilię A rozpoznaje się, jeśli aktywność czynnika krzepnięcia VIII wynosi > 5 j.m./dl i < 40 j.m./dl, niezależnie od metodologii. Jednak w praktyce klinicznej diagnostyka łagodnej hemofilii nie jest łatwa, gdyż pewne mutacje prowadzą do takiej zmiany budowy czynnika VIII (Factor VIII, FVIII), że wyniki oznaczeń aktywności FVIII u chorego mogą się znacząco różnić w zależności od zastosowanej metody. Należy także pamiętać, że aktywność czynnika VIII wzrasta z wiekiem, w czasie stanu zapalnego i może się różnić u chorych z tym samym typem mutacji.

Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów przedstawia zasady rozpoznawania i leczenia rzadko występujących wrodzonych niedoborów osoczowych czynników krzepnięcia. Zalecenia te opierają się na wytycznych opublikowanych przez Światową Organizację Hemofilii, na wynikach badań opublikowanych w międzynarodowym piśmiennictwie i na własnym doświadczeniu autorów.

Leki z grupy antagonistów witaminy K (VKA, vitamin K antagonists) zostały wprowadzone do terapii ponad 70 lat temu i do niedawna były jedynymi dostępnymi doustnymi antykoagulantami.

Opracowanie materiału przed wykonaniem badania z zakresu laboratoryjnej diagnostyki hemostazy w istotny sposób wpływa na końcowy wynik oznaczenia [1-4]. Szacuje się, że błędy związane z niewłaściwym postępowaniem przedanalitycznym, wykluczające materiał z dalszych badań i obniżające wiarygodność uzyskiwanych wyników, wynoszą w przypadku hemostazy 5-10% i mogą pojawiać się na kilku etapach postępowania z materiałem (tab. I).

Pod koniec 2009 roku w czasopiśmie Blood opublikowano nowe wytyczne postępowania w ITP, opracowane przez grupę międzynarodowych ekspertów. W maju 2010 Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów pod przewodnictwem Pani Prof. Krystyny Zawilskiej przygotowała polską wersję wytycznych. Podstawowym czynnikiem, który przyczynił się do zrewidowania wcześniejszych zaleceń postępowania w ITP, była oczywiście zmiana poglądu na patomechanizm tej choroby oraz wprowadzenie nowej klasy leków – analogów receptora trombopoetyny.

Od opublikowania pierwszego wydania Wytycznych upłynęło 9 lat, w ciągu których nastąpił postęp w leczeniu hemofilii powikłanej inhibitorem [1]. Głównym celem obecnej pracy jest aktualizacja obowiązujących zasad postępowania w hemofilii A i B powikłanej inhibitorem czynnika VIII (factor VIII, FVIII) i czynnika IX (factor IX, FIX). Wytyczne zostały przygotowane w oparciu o opublikowane wyniki badań, a ich ostateczny kształt powstał podczas konferencji uzgodnieniowych z udziałem członków Grupy Roboczej ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, które miały miejsce w I połowie 2017 r. Adresatem wytycznych są przede wszystkim lekarze sprawujący bezpośrednią opiekę nad chorymi na wrodzone skazy krwotoczne. Niniejsze zalecenia są kontynuacją I części Wytycznych, w których omówiono zasady diagnostyki i leczenia hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem [2].

Niniejsze zalecenia zostały przygotowane na podstawie publikacji "The diagnosis, evaluation and management of von Willebrand disease" (US Department of Health and Human Services; grudzień 2007). Modyfikacji zaleceń oraz ich dostosowania do warunków polskich dokonali członkowie Grupy Roboczej ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów podczas konferencji uzgodnieniowych w 2008 roku. Niniejsze opracowanie jest pierwszym polskim zbiorem zaleceń dotyczących diagnostyki i leczenia choroby von Willebranda. Wobec braku odpowiednio zaprojektowanych badań klinicznych z randomizacją zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne oparto w dużej części na badaniach retrospektywnych, opiniach ekspertów oraz opisach serii przypadków. W indywidualnych przypadkach decydujące znaczenie powinna mieć ocena kliniczna oraz doświadczenie lekarza.

Wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi (wrodzone trombocytopatie – WT) stanowią dużą grupę bardzo rzadko występujących skaz krwotocznych. Są one zróżnicowane pod względem rodzaju defektu płytek, sposobu dziedziczenia i przebiegu klinicznego. Z powodu skomplikowanej diagnostyki i często łagodnego przebiegu klinicznego pozostają w większości przypadków nierozpoznane. W pracy przedstawiono klasyfikację oraz charakterystykę kliniczną i laboratoryjną najważniejszych WT. W drugiej części załączono zalecenia postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w tych rzadko występujących skazach krwotocznych.

Konsensus Polski opracowany w 2017 roku (KP 2017) zawiera uaktualnione zalecenia dotyczące profilaktyki, diagnostyki i leczenia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). U pacjentów z ŻChZZ bez nowotworu jako długoterminowe leczenie przeciwzakrzepowe autorzy KP 2017 zalecają apiksaban, edoksaban, rywaroksaban i dabigatran jakob referowane w stosunku do antagonistów witaminy K (VKA). U pacjentów z ŻChZZ i nowotworem autorzy KP 2017 zalecają heparyny drobnocząsteczkowe (HDCz) jako preferowane w stosunku do VKA, apiksabanu, edoksabanu, rywaroksabanu i dabigatranu.

Nabyta hemofilia A (acquired haemophilia A – AHA) jest ciężką skazą krwotoczną wywołaną przez autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII. Choroba ta występuje przede wszystkim u ludzi starszych. U około połowy pacjentów z AHA nie wykrywa się żadnego czynnika przyczynowego (postać idiopatyczna). W pozostałych przypadkach wystąpienie AHA może być związane z okresem połogu, z chorobami autoimmunologicznymi, z zakażeniami, z nowotworami hematologicznymi i z guzami litymi.

Celem polskich wytycznych profilaktyki i leczenia żylnej choroby zakrzepowo‑zatorowej jest poprawa bezpieczeństwa chorych poprzez właściwe zapobieganie oraz prawidłowe leczenie zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej, a także odpowiednie postępowanie w razie wystąpienia powikłań leczenia przeciwkrzepliwego.

Brak jednego z czynników krzepnięcia nie zapobiega chorobom sercowo-naczyniowym (cardiovascular disease – CVD). Oprócz czynników ryzyka typowych dla populacji ogólnej, u chorych na hemofilię występują dodatkowe zaburzenia przyczyniające się do wystąpienia CVD. Autorzy sugerują, ze może należeć do nich obniżona biodostępność naczyniowych substancji wazoaktywnych oraz stan zapalny związany z krwawieniem.

DOAC (direct oral anticoagulants), czyli bezpośrednio działające doustne antykoagulanty wybiórczo hamują jeden z czynników krzepnięcia: aktywny czynnik X (rywaroksoban, apiksaban, edoksaban) lub trombinę (dabigatran) ograniczając w ten sposób ilość tworzącej się fibryny.