Aktualności

Aktualne wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego

Wypowiedź prof. Tomasza Szczepańśkiego (Zabrze) na temat profilaktyki krwawień u pacjentów z hemofilią - zalety stosowania czynników długodziałających.

Poniższy tekst powstał po pierwszej europejskiej konferencji poświęconej zaburzeniom krzepnięcia u kobiet. Aby docenić znaczenie tego spotkania, warto sobie uświadomić, że niemal we wszystkich krajach krwawienia kojarzy się z mężczyznami chorymi na hemofilię. A przecież według szacunków lekarzy skazy krwotoczne o różnym natężeniu mogą dotykać nawet 4,5 miliona kobiet w Europie. Na ogół (z wyjątkiem np. Holandii i Irlandii) tylko niewielki odsetek stanowią zdiagnozowane przypadki. Każdy chory na hemofilię ma matkę. Czemu nie obejmuje się badaniami wszystkich tych kobiet? A jeśli chodzi o chorobę von Willebranda u kobiet (a jest to najczęstsza skaza krwotoczna u tej płci), to liczba niezdiagnozowanych przypadków jest olbrzymia.

Nabyta hemofilia (aquired hemophilia A, AHA) jest rzadką skazą krwotoczną o podłożu autoimmunologicznym. Choroba jest spowodowana obecnością autoprzeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), które prowadzą do jego inaktywacji. AHA występuje z częstością około 1,5 przypadku na 1 000 000 mieszkańców na rok, a zapadalność wzrasta wraz z wiekiem (średnia 70 lat). Może być idiopatyczna, współistnieć z innymi chorobami (autoimmunologicznymi, nowotworami) lub zostać wyindukowana przez ciążę.

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię wspólnie z Katedrą i Kliniką Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, jako gospodarzem lokalnym, już po raz drugi zorganizowało Ogólnopolskie Zawody Pływackie Dzieci i Młodzieży z Hemofilią. Patronat honorowy nad imprezą sprawowało Polskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej. Tym razem, połączone z Piknikiem Rodzinnym, wspomniane zawody odbyły się w Warszawie na basenie olimpijskim w Centrum Sportowo – Rekreacyjnym WUM. Mecenasem imprezy była firma NovoNordisk.

HIT uważa się za bardzo poważne działanie niepożądane heparyny, gdyż u części chorych paradoksalnie prowadzi do stanu nadkrzepliwości, którego efektem może być wystąpienie zakrzepicy żylnej bądź tętniczej tzw. HITT (Heparin Induced Thrombocytopenia Thrombosis). Występowanie HIT wiąże się z dużym odsetkiem chorobowości i śmiertelności.

WAPPS to mobilne narzędzie oceny farmakologicznej pacjenta z hemofilią zarówno dorosłych jak i dzieci. Umożliwia ono efektywniejsze leczenie hemofilii poprzez ułatwienie indywidualnego dawkowania koncentratu czynnika. Szacuje ono również poszczególne parametry PK ze zmniejszonej liczby próbek osocza pobranych podczas regularnej profilaktyki.

Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Szpitala Klinicznego Przemienienia Pańskiego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu od 23 maja 2019 roku objęła opieką pacjentów chorych na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne w ramach „Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023”.

Jakość badań diagnostycznych jest kluczowym celem medycyny laboratoryjnej, od której oczekuje się pewności co do jakości wykonania testów we wszystkich podmiotach zaangażowanych w proces. Laboratoria starają się zapewnić najwyższą jakość swoich badań za pomocą różnych procesów, w szczególności poprzez uczestnictwo w programach wewnętrznej kontroli jakości i zewnętrznej oceny jakości (EQA). Jest to szczególnie ważne w przypadku badań hemostazy.

Skale oceny ryzyka wystąpienia ŻChZZ u hospitalizowanych chorych internistycznych

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest powstanie przeciwciał skierowanych przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII/IX (factor VIII/IX; FVIII/FIX) zwanych inhibitorem lub krążącym antykoagulantem. U chorych na ciężką postać hemofilii A inhibitory mogą występować nawet w 30% przypadków, natomiast u pacjentów z ciężką postacią hemofilii B tylko u ok. 4%.

Dawkowanie doustnych leków przeciwkrzepliwych niebędących antagonistami witaminy K:

W związku ze zwiększającą się liczbą dostępnych na rynku bezpośrednich leków przeciwzakrzepowych (DOAC = direct oral anticoagulants) i pewnymi różnicami w zasadach ich dawkowania, przedstawiamy tabelaryczne zasady podawania DOAC w podstawowych wskazaniach do ich stosowania w codziennej praktyce internistycznej.

European Haemophilia Consortium, organizacja zrzeszająca stowarzyszenia chorych na hemofilię i inne rzadkie skazy krwotoczne z 46 krajów europejskich, obchodzi w tym roku swoje 30-lecie. Z tej okazji 16 kwietnia, w przeddzień Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, w Dublinie odbyła się specjalna konferencja.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP - thrombotic thrombocytopenic purpura) należy do mikroangiopatii zakrzepowych (TMA - thrombotic microangiopathy) charakteryzujących się triadą objawów: małopłytkowością, mechaniczną niedokrwistością hemolityczną i niedokrwiennym uszkodzeniem narządów (1- 3). Choroba ta, zwana zespołem Moschcowitza, cechuje się wysoką śmiertelnością, jeżeli jest rozpoznana nieprawidłowo lub z opóźnieniem. W poniższej pracy przedstawiono najważniejsze wiadomości dotyczące diagnostyki i leczenia iTTP.

W niedzielę, 28 kwietnia 2019 odbyły się szczególnie niecierpliwie tym razem wyczekiwane warsztaty dla pacjentów z hemofilią z Wielkopolski. Podpisanie pod koniec roku 2018 Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilie i inne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023 oznacza bowiem tworzenie sieci tak bardzo potrzebnych ośrodków kompleksowej opieki nad pacjentami ze skazami krwotocznymi. W Poznaniu ta sytuacja jest szczególnie skomplikowana. Dorośli pacjenci leczyli się dotąd w szpitalu MSWiA, gdzie niestety nie było pracowni hemostazy, a taką właśnie dysponuje Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego im. Karola Marcinkowskiego, który niebawem zajmie się leczeniem wspomnianej grupy pacjentów.

Standardem leczenia ciężkiej postaci hemofilii jest długoterminowa profilaktyka. Pierwotnym założeniem profilaktyki było utrzymanie minimalnej aktywności czynnika VIII (factor VIII, FVIII) powyżej 1% tak aby zmienić ciężką postać choroby na umiarkowaną. Jednak aktywność niedoborowego czynnika krzepnięcia słabo koreluje z ryzykiem krwawień. Obecnie dąży się do indywidualizacji leczenia. Eksperci podkreślają, że schematy profilaktyki powinny się opierać na efekcie klinicznym. W decyzji dotyczącej dawkowania pomocne są wyniki badań farmakokinetyki.

Standardem leczenia ciężkiej postaci hemofilii jest długoterminowa profilaktyka. Pierwotnym założeniem profilaktyki było utrzymanie minimalnej aktywności czynnika VIII (factor VIII, FVIII) powyżej 1% tak aby zmienić ciężką postać choroby na umiarkowaną. Jednak aktywność niedoborowego czynnika krzepnięcia słabo koreluje z ryzykiem krwawień. Obecnie dąży się do indywidualizacji leczenia. Eksperci podkreślają, że schematy profilaktyki powinny się opierać na efekcie klinicznym. W decyzji dotyczącej dawkowania pomocne są wyniki badań farmakokinetyki.

Serdecznie zapraszamy do udziału w kolejnych warsztatach z cyklu "Zaburzenia hemostazy - wyzwania interdyscyplinarne", które tym razem odbywają się 14 czerwca w Zielonej Górze. Spotkanie skierowane jest do lekarzy o różnych specjalnościach, mają one na celu pogłębienie wiedzy z zakresu hemostazy.

Kierownikiem Naukowym warsztatów jest Pani Profesor Krystyna Zawilska.

Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z materiałem zarejestrowanym podczas konferencji: Jak leczę… w 2019 roku. Hematologia Konsultacyjna, która odbyła się we Wrocławiu w terminie 29-30 marca 2019 r.

Dawkowanie doustnych leków przeciwkrzepliwych niebędących antagonistami witaminy K:

W związku ze zwiększającą się liczbą dostępnych na rynku bezpośrednich leków przeciwzakrzepowych (DOAC = direct oral anticoagulants) i pewnymi różnicami w zasadach ich dawkowania, przedstawiamy tabelaryczne zasady podawania DOAC w podstawowych wskazaniach do ich stosowania w codziennej praktyce internistycznej.

D-dimer jest rozpuszczalnym produktem degradacji fibryny, pochodzącym z degradacji usieciowanej fibryny za pośrednictwem plazminy. Ten biomarker aktywacji krzepnięcia i fibrynolizy jest najczęściej rutynowo stosowany do wykluczania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE, Venous thromboembolism) oraz do oceny ryzyka jej nawrotu i doboru optymalnego czasu trwania leczenia przeciwzakrzepowego. Znajduje również zastosowanie do diagnozowania rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC) oraz do przesiewowego badania pacjentów ze zwiększonym ryzykiem VTE.

Fuzja fragmentu Fc immunoglobulin jest dobrze znaną technologią służącą wydłużeniu okresu półtrwania leków poprzez opóźnienie degradacji białek w lizosomie. Technika ta wykorzystuje noworodkowy receptor, FcRn, który „zawraca” białko ze szlaku degradacji z powrotem do krążenia.

Przedstawiamy Państwu materiał video, który przybliży technologię fuzji fragmentu Fc oraz wyjaśni jak możemy ją wykorzystać do wydłużenia działania terapii.