Choroba von Willebranda (VWD, von Willebrand disease) to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna o bardzo heterogennym podłożu molekularnym, w której dochodzi do upośledzenia syntezy czynnika von Willebranda (VWF, von Willebrand Factor), zmniejszenia produkcji bądź powstawania nieprawidłowego strukturalnie i funkcjonalnie białka.

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia materiału zarejestrowanego podczas XIV Konferencji Po-ASH, która odbyła się w Krakowie w dniach 6-7 marca 2020 r.

Antytrombina (AT, antithrombin) jest inhibitorem proteazy serynowej, hamując głównie trombinę (czynnik IIa) i czynnik Xa, ale także czynniki VIIa, IXa, XIa, XIIa, kallikreinę i plazminę. Farmakologicznie heparyna wiąże się z antytrombiną, odsłaniając miejsce reaktywne antytrombiny i przyspieszając jej aktywność około 1000-krotnie. Fizjologicznie, siarczan heparanu będący naturalnym składnikiem powierzchni komórek śródbłonka, miejscowo zwiększa aktywność antytrombiny.

Standardem leczenia chorych na hemofilię jest długoterminowa profilaktyka krwawień. Poszczególni pacjenci mogą różnić się czasem półtrwania czynnika VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnika IX (factor IX, FIX). Chorzy różnią się także stylem życia, aktywnością fizyczną, stanem narządu ruchu, dlatego mogą wymagać odmiennych schematów dawkowania koncentratów FVIII/FIX.

W związku z rozwojową sytuacją związaną z COVID-19 organizacje pacjenckie na całym świecie apelują do chorych, by szczególnie poważnie potraktowali ostrzeżenia wydawane przez adekwatne Inspektoraty Sanitarne.

Pragniemy poinformować, że w trosce o bezpieczeństwo uczestników termin "Pikniku rodzinnego i III Zawodów Pływackich Dzieci i Młodzieży z Hemofilią" został przełożony. Decyzja ta jest zgodna z zaleceniami Głównego inspektoratu Sanitarnego związanego z rozprzestrzenianiem się koronawirusa (COVID-19). Dotychczas przesłane zgłoszenia pozostają aktualne. W najbliższym czasie zostaną podjęte decyzje o nowym terminie wydarzenia, o czym niezwłocznie powiadomimy.

Puls Medycyny jak co roku opublikował Listę Stu najbardziej wpływowych osób w polskiej medycynie.

Z wielką satysfakcją informujemy, że portal Hemostaza.edu.pl został partnerem strony Fundacji Trombofilia i Zakrzepica.

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) jest nabytym schorzeniem o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzującym się izolowaną małopłytkowością (liczba płytek we krwi obwodowej jest niższa niż 100 x 109/l). Co istotne, w diagnostyce różnicowej ITP należy wykluczyć inne znane czynniki wywołujące małopłytkowość oraz zaburzenia przebiegające z małopłytkowością [1,2,3].

Właściwa kwalifikacja pacjenta, obejmująca jego wiek, płeć, rasę, grupę krwi i stan zdrowia, pozwala uwzględnić zmienność podczas badania hemostazy, co ma istotny wpływ na interpretację wyników testów. Dlatego każde laboratorium musi ustalić odpowiednie zakresy odniesienia, w zależności od rodzaju testu i metody badania. Jest to niezbędne w celu zapewnienia właściwej interpretacji wyników i zapobiegania błędnej diagnozie.

Tromboelastometria jest metodą oceniającą wiskoelastyczne właściwości skrzepu krwi, stosowaną w diagnostyce zaburzeń krzepnięcia w wielu stanach klinicznych, przy czym jej użycie jest najlepiej udokumentowane i najpowszechniejsze u pacjentów z krwawieniami, zwłaszcza około urazowymi i około operacyjnymi.

Choroba nowotworowa niesie ze sobą cztero- do siedmiokrotnie wyższe ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) w porównaniu z osobami tej samej płci i wieku, nie obciążonych nowotworem [1]. Jednocześnie około 20% wszystkich przypadków ŻChZZ pojawia się w łączności z aktywną chorobą nowotworową [2]. Przy trzykrotnie wyższej częstości zatorowości płucnej zakończonej zgonem zakrzepica staje się więc wiodącą bezpośrednią przyczyną śmierci u chorych nowotworowych [3]. Stąd zapobieganie i leczenie ŻChZZ u tych osób staje się jednym z najważniejszych pomocniczych zadań terapeutycznych.

Celebrując obchody Światowego Dnia Chorych na Hemofilię organizowane jest wyjątkowe wydarzenie - Piknik Rodzinny i III Zawody Pływackie Dzieci i Młodzieży z Hemofilią.

Debata Medexpressu poświęcona skuteczności i bezpieczeństwu stosowania nowoczesnych antykoagulantów w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej.

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) jest nabytym schorzeniem o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzującym się izolowaną małopłytkowością (liczba płytek we krwi obwodowej jest niższa niż 100 x 109/l). Co istotne, w diagnostyce różnicowej ITP należy wykluczyć inne znane czynniki wywołujące małopłytkowość oraz zaburzenia przebiegające z małopłytkowością [1,2,3].

Epidemia koronawirusa 2019-nCoV, wykrytego w chińskim mieście Wuhan ( Chiny, prowincja Hubei), od grudnia 2019r., zatacza coraz szersze kręgi na całym świecie. EHC, organizacja zrzeszająca stowarzyszenia chorych na hemofilię z całej Europy (w tym i Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię), ogłosiło swoje stanowisko w sprawie zagrożenia tym rodzajem koronawirusa.

Głównym celem leczenia chorych na hemofilię jest obecnie zapobieganie krwawieniom. Profilaktyka standardowymi koncentratami czynników krzepnięcia VIII i IX charakteryzuje się zmienną aktywnością niedoborowego czynnika krzepnięcia we krwi (szybkim wzrostem i następującym po nim spadkiem po każdej dawce czynnika).

Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu.

Plamica zakrzepowa małopłytkowa (TTP, Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) zwana także zespołem Moschowitza (chorobę po raz pierwszy opisał w 1924 roku, u 16 letniej dziewczynki, amerykański patolog Eli Moschcowitz) należy do grupy mikroangiopatii zakrzepowych, grupy bardzo rzadko występujących chorób i charakteryzuje się powstawaniem mikroagregatów płytkowych w drobnych naczyniach.

Z początkiem roku przedstawiamy Państwu kolejne zalecenia dotyczące postępowania i leczenia w chorobie zakrzepowo-zatorowej oraz wytyczne dotyczące testów laboratoryjnych krzepnięcia krwi w terapii emicizumabem.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) występująca w okresie okołooperacyjnym niesie ze sobą znaczną chorobowość i śmiertelność. Mimo upowszechnienia profilaktyki przeciwzakrzepowej u tych chorych, nadal ok. ¼ wszystkich przypadków ŻChZZ stanowią chorzy chirurgiczni. Stąd American Society of Hematology wespół z GRADE Center z McMaster University, Hamilton, Kanada, opublikowało pod koniec 2019 roku szczegółowe zalecenia, dotyczące zapobiegania i leczenia ŻChZZ u chorych hospitalizowanych z przyczyn chirurgicznych. Panel ekspertów opracował 30 zaleceń, dotyczących różnorodnych sytuacji i specjalności zabiegowych.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) występująca w okresie okołooperacyjnym niesie ze sobą znaczną chorobowość i śmiertelność. Mimo upowszechnienia profilaktyki przeciwzakrzepowej u tych chorych, nadal ok. ¼ wszystkich przypadków ŻChZZ stanowią chorzy chirurgiczni. Stąd American Society of Hematology wespół z GRADE Center z McMaster University, Hamilton, Kanada, opublikowało pod koniec 2019 roku szczegółowe zalecenia, dotyczące zapobiegania i leczenia ŻChZZ u chorych hospitalizowanych z przyczyn chirurgicznych. Panel ekspertów opracował 30 zaleceń, dotyczących różnorodnych sytuacji i specjalności zabiegowych.