Aktualności

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) jest nabytym schorzeniem o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzującym się izolowaną małopłytkowością (liczba płytek we krwi obwodowej jest niższa niż 100 x 109/l). Co istotne, w diagnostyce różnicowej ITP należy wykluczyć inne znane czynniki wywołujące małopłytkowość oraz zaburzenia przebiegające z małopłytkowością [1,2,3].

Epidemia koronawirusa 2019-nCoV, wykrytego w chińskim mieście Wuhan ( Chiny, prowincja Hubei), od grudnia 2019r., zatacza coraz szersze kręgi na całym świecie. EHC, organizacja zrzeszająca stowarzyszenia chorych na hemofilię z całej Europy (w tym i Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię), ogłosiło swoje stanowisko w sprawie zagrożenia tym rodzajem koronawirusa.

Głównym celem leczenia chorych na hemofilię jest obecnie zapobieganie krwawieniom. Profilaktyka standardowymi koncentratami czynników krzepnięcia VIII i IX charakteryzuje się zmienną aktywnością niedoborowego czynnika krzepnięcia we krwi (szybkim wzrostem i następującym po nim spadkiem po każdej dawce czynnika).

Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu.

Plamica zakrzepowa małopłytkowa (TTP, Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) zwana także zespołem Moschowitza (chorobę po raz pierwszy opisał w 1924 roku, u 16 letniej dziewczynki, amerykański patolog Eli Moschcowitz) należy do grupy mikroangiopatii zakrzepowych, grupy bardzo rzadko występujących chorób i charakteryzuje się powstawaniem mikroagregatów płytkowych w drobnych naczyniach.

Z początkiem roku przedstawiamy Państwu kolejne zalecenia dotyczące postępowania i leczenia w chorobie zakrzepowo-zatorowej oraz wytyczne dotyczące testów laboratoryjnych krzepnięcia krwi w terapii emicizumabem.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) występująca w okresie okołooperacyjnym niesie ze sobą znaczną chorobowość i śmiertelność. Mimo upowszechnienia profilaktyki przeciwzakrzepowej u tych chorych, nadal ok. ¼ wszystkich przypadków ŻChZZ stanowią chorzy chirurgiczni. Stąd American Society of Hematology wespół z GRADE Center z McMaster University, Hamilton, Kanada, opublikowało pod koniec 2019 roku szczegółowe zalecenia, dotyczące zapobiegania i leczenia ŻChZZ u chorych hospitalizowanych z przyczyn chirurgicznych. Panel ekspertów opracował 30 zaleceń, dotyczących różnorodnych sytuacji i specjalności zabiegowych.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) występująca w okresie okołooperacyjnym niesie ze sobą znaczną chorobowość i śmiertelność. Mimo upowszechnienia profilaktyki przeciwzakrzepowej u tych chorych, nadal ok. ¼ wszystkich przypadków ŻChZZ stanowią chorzy chirurgiczni. Stąd American Society of Hematology wespół z GRADE Center z McMaster University, Hamilton, Kanada, opublikowało pod koniec 2019 roku szczegółowe zalecenia, dotyczące zapobiegania i leczenia ŻChZZ u chorych hospitalizowanych z przyczyn chirurgicznych. Panel ekspertów opracował 30 zaleceń, dotyczących różnorodnych sytuacji i specjalności zabiegowych.

Wprowadzenie emicizumabu (Hemlibra, ACE910; Hoffman-la Roche) istotnie rozszerza możliwości leczenia pacjentów z ciężką hemofilią A, zarówno w grupie z inhibitorem i jak i bez inhibitora czynnika VIII (FVIII; factor VIII) oraz stanowi alternatywę tradycyjnej terapii substytucyjnej FVIII. Nowatorski charakter i sposób działania cząsteczki emicizumabu niesie jednak ze sobą wpływ na oznaczenia laboratoryjne parametrów krzepnięcia u pacjentów otrzymujących to leczenie.

Zalecenia ogólne

Każdy ośrodek leczenia chorych na hemofilię powinien dysponować metodami oznaczania aktywności czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) oraz czynnika IX (factor IX, FIX). Krew pobiera się do probówek zawierających cytrynian sodu, w proporcji 9:1. Badanie należy wykonać w ciągu 4 godzin od pobrania krwi.

Celem dokumentu opracowanego przez zespół ekspertów dla Międzynarodowej Rady ds. Normalizacji w Hematologii (International Council for Standardization in Haematology, ICSH) jest zapewnienie wskazówek laboratoryjnych dotyczących: (1) wyboru najważniejszych badań układu hemostazy, których wyniki mogą wskazywać na potencjalne zagrożenie dla pacjenta, (2) progów wyniku krytycznego, (3) właściwego raportowania i dokumentowania oraz (4) opracowywania zasad postępowania w laboratorium.

Pseudoguzy obserwuje się nawet u 1-2% chorych na hemofilię. Powstają one najczęściej w wyniku pourazowego lub samoistnego krwawienia do tkanek miękkich, które w efekcie nieprawidłowego leczenia substytucyjnego nie ulega dostatecznej resorpcji.

24 października 2019 r. w Warszawie, odbyła się konferencja Innowacje w Hemostazie podczas, której tematem przewodnim była m. in. hemofilia.

Emicizumab jest monoklonalnym przeciwciałem o podwójnej swoistości (wobec czynnika IX i czynnika X krzepnięcia), które naśladuje funkcję aktywnego czynnika VIII w osoczu. Lek jest zarejestrowany w Europie do profilaktyki krwawień w ciężkiej hemofilii A niepowikłanej inhibitorem oraz w hemofilii A (dowolnej postaci) powikłanej inhibitorem czynnika VIII.

Niech zbliżające się Święta Bożego Narodzenia, spędzone w gronie Najbliższych, przyniosą Państwu wiele radości, ciepła i optymizmu, a każdy dzień Nowego 2020 Roku stanowi spełnienie.

Przedstawiamy Państwu zestawieniem laboratoriów, będących zapleczem diagnostycznym ośrodków realizujących „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023” – stan na grudzień 2019 r. Zachęcamy do zapoznania się listą ośrodków oraz pobrania zestawienia.

Pacjenci nie kryli zadowolenia po przyjęciu nowej edycji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię 2019-2023. Radość nie trwała długo.

Rozwój neutralizujących przeciwciał (inhibitorów) wobec czynników krzepnięcia VIII lub IX, w odpowiedzi na terapię substytucyjną u pacjentów z hemofilią A lub B, jest poważnym powikłaniem leczenia tej skazy krwotocznej. Szacuje się, że około 25-30% pacjentów z hemofilią A jest narażonych na rozwój inhibitora czynnika VIII. Właściwa interpretacja testów na inhibitor ma ważne znaczenie w dalszym postępowaniu z pacjentem. Prawidłowa identyfikacja i określenie miana inhibitora jest bardzo istotna m. in. w protokole indukcji tolerancji immunologicznej (ITI, immune tolerance induction) i w profilaktyce, gdzie wynik prowadzonego leczenia jest monitorowany na podstawie oznaczeń miana inhibitora.

Test anty-Xa, służący monitorowaniu leczenia przeciwkrzepliwego, staje się coraz bardziej pożądanym testem w laboratoriach wykonujących oznaczenia hemostazy. Nadal jednak wśród wielu diagnostów laboratoryjnych i klinicystów jego zastosowanie nie jest do końca znane. Wprowadzić w błąd może już sama nazwa testu „anty-Xa”, która jest fałszywie odczytywana przez niektórych jako oznaczanie aktywnej postaci czynnika krzepnięcia X (FXa).

Na podstawie: M. G. Tektoniodou et al. EULAR recommendations for the management of antiphospholipid syndrome in adults. Ann Rheum Dis 2019; 78(10): 1296-1304.

W specjalnym wydaniu czasopisma Seminars in Thrombosis and Hemostasis (STH) autorzy poszczególnych artykułów przedstawili nowatorskie rozwiązania (rezonans magnetyczny T2, fale akustyczne, spektroskopia w podczerwieni i inne), które są w trakcie opracowywania i być może wkrótce znajdą zastosowanie w rutynowej diagnostyce zaburzeń hemostazy.