Dotychczas uzyskano ogromną wiedzę na temat obrazu klinicznego COVID-19, natomiast pojawiło się niewiele informacji o nieprawidłowościach laboratoryjnych, a zwłaszcza o potencjalnych zmianach wyników badań układu hemostazy. Dlatego celem przedstawionego niżej badania była ocena znaczenia różnicy wyników badań krzepnięcia krwi między pacjentami z potwierdzonym zakażeniem SARS-CoV-2, a grupą zdrowych osób, a także ocena ich roli w prognozowaniu przebiegu choroby.

Pojawienie się w ostatnich latach rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie biologicznego półtrwania (EHL, extended half-life) oraz innowacyjnych terapii zastępczych, takich jak emicizumab, oferuje szereg istotnych korzyści pacjentom dotkniętym hemofilią, w porównaniu z dotychczas stosowanymi lekami w profilaktyce krwawień. Należą do nich m.in. niski uroczniony wskaźnik krwawień przy rzadszym dawkowaniu, wyższe stężenie w osoczu i wygodniejszy schemat i droga podawania leku.

Szanowni Państwo,

17 kwietnia od 1989 roku obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. W ten sposób upamiętniamy dzień w którym urodził się chory na ciężką hemofilię Frank Schnabel, biznesmen z Montrealu - inicjator i pierwszy fundator the World Federation of Hemophilia (1963 r). Obecnie do WFH należy 127 organizacji narodowych. Funkcję Prezydenta od 2012 r sprawuje Alain Weill z Francji.

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęściej występująca skazą krwotoczną. U jej podłoża leżą ilościowe lub jakościowe zaburzenia czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF). Wyróżnia się trzy typy VWD. Typ 1, występujący najczęściej, charakteryzuje się częściowym niedoborem ilościowym VWF o prawidłowej budowie. W typie 2, podzielonym na cztery podtypy obserwuje się defekty jakościowe VWF. W najrzadszym typie 3 występuje całkowity brak VWF (1,2).

W najbliższym czasie na portalu hemostaza.edu.pl rozpoczniemy cykl publikacji poświęconych chorobie von Willebranda (von Willebrand disease, vWD). Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna występująca u około 1% populacji ogólnej. Pozostaje ona często nierozpoznana, ponieważ objawy skazy krwotocznej ma jedynie ~ 0,01% populacji chorych. Szacuje się, że w Polsce na vWD choruje około 38 000 osób.

Pojawienie się w ostatnich latach rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie biologicznego półtrwania (EHL, extended half-life) oraz innowacyjnych terapii zastępczych, takich jak emicizumab, oferuje szereg istotnych korzyści pacjentom dotkniętym hemofilią, w porównaniu z dotychczas stosowanymi lekami w profilaktyce krwawień. Należą do nich m.in. niski uroczniony wskaźnik krwawień przy rzadszym dawkowaniu, wyższe stężenie w osoczu i wygodniejszy schemat i droga podawania leku.

Hemofilia należy do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są nosicielkami.

Zakrzepice u dzieci nie występują tak często, jak u dorosłych, co jest związane z następującymi czynnikami:

1. mniejsza zdolność generacji trombiny
2. podwyższona zdolność α2 makroglobuliny do hamowania trombiny
3. wzmożona zdolność przeciwzakrzepowa ściany naczyniowej.

Na XXVII Kongresie Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH) w Melbourne została zaprezentowana w formie plakatu praca zatytułowana ”Częstość występowania inhibitora czynnika VIII i profil mutacji w genie czynnika VIII wśród dotychczas nieleczonych chorych (PUPs) otrzymujących oktokog alfa”.

W badaniach zaburzeń hemostazy zmienne przedanalityczne związane z próbką obejmują problemy związane z pobieraniem krwi, rodzajami probówek i stosowanych antykoagulantów, kolejnością pobrania, transportem i stabilnością próbki w odniesieniu do określonych testów, oraz dalszym postępowaniem i przechowywaniem próbki, a także z przetwarzaniem uzyskanych danych.

W leczeniu hemofilii ogromną rolę odgrywa profilaktyka, polegająca na regularnym, ciągłym podawaniu czynnika VIII lub IX w zależności od jej typu, przez 52 tygodnie w roku, nie mniej niż 45 tygodni. Profilaktyka ma na celu zapobieganie krwawieniom do stawów a w konsekwencji artropatii hemofilowej, która jest charakterystyczna dla ciężkiej postaci hemofilii z aktywnością czynnika VIII lub IX < 1%n.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest ciągle niedocenianym problemem klinicznym. Tymczasem w Stanach Zjednoczonych jest ona obecnie trzecią w kolejności przyczyną zgonów (100.000/rocznie) [1]. Rozbicie medycyny na liczne drobne specjalizacje powoduje, że profilaktyka i leczenie ŻChZZ stała się częścią wielu specjalizacji; i tych wywodzących się z interny, jak i specjalności chirurgicznych i onkologicznych. Stąd wydaje się zasadne, aby na naszym Portalu umieścić bieżące informacje, dotyczące form leczenia przedłużonego tej rozpowszechnionej choroby.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest ciągle niedocenianym problemem klinicznym. Tymczasem w Stanach Zjednoczonych jest ona obecnie trzecią w kolejności przyczyną zgonów (100.000/rocznie) [1]. Rozbicie medycyny na liczne drobne specjalizacje powoduje, że profilaktyka i leczenie ŻChZZ stała się częścią wielu specjalizacji; i tych wywodzących się z interny, jak i specjalności chirurgicznych i onkologicznych. Stąd wydaje się zasadne, aby na naszym Portalu umieścić bieżące informacje, dotyczące form leczenia przedłużonego tej rozpowszechnionej choroby.

W odpowiedzi na globalną pandemię COVID-19 z przykrością informujemy, że Międzynarodowe Towarzystwo Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH) odwołało XXVIII Kongres ISTH, który pierwotnie miał się odbyć w Mediolanie we Włoszech w dniach 11-15 lipca 2020 r. Zamiast osobistej wymiany naukowej, ISTH zorganizuje wirtualne spotkanie w celu wymiany najnowszych badań i edukacji.

Z wielkim smutkiem i ciężkim sercem Światowa Federacja Hemofilii podjęła trudną, ale konieczną decyzję o odwołaniu Światowego Kongresu WFH 2020 planowanego w dniach 14 -17 czerwca w Kuala Lumpur w Malezji.

Decyzja ta została podjęta w odpowiedzi na środki bezpieczeństwa wprowadzone przez rząd Malezji, który w dniu 16 marca 2020 r. polecił wszystkim zarejestrowanym organizacjom odłożyć wszelkie konferencje, spotkania lub zgromadzenia ogólne do dnia 30 czerwca 2020 r. w związku z pandemią COVID- 19.

W związku z dynamiką pandemii koronawirusa SARS CoV-2 i bezpieczeństwem uczestników, Europejskie Konsorcjum Zrzeszające Chorych na Hemofilię (EHC) przesunęło na przyszły rok planowaną na maj konferencję Women and bleeding disorders. Natomiast Światowa Federacja ds. Hemofilii (WHO) przygotowała kolejne wytyczne dla pacjentów ze skazami krwotocznymi. Zalecenia WHO poniżej.

Antytrombina (AT, antithrombin) jest inhibitorem proteazy serynowej, hamując głównie trombinę (czynnik IIa) i czynnik Xa, ale także czynniki VIIa, IXa, XIa, XIIa, kallikreinę i plazminę. Farmakologicznie heparyna wiąże się z antytrombiną, odsłaniając miejsce reaktywne antytrombiny i przyspieszając jej aktywność około 1000-krotnie. Fizjologicznie, siarczan heparanu będący naturalnym składnikiem powierzchni komórek śródbłonka, miejscowo zwiększa aktywność antytrombiny.

Choroba von Willebranda (VWD, von Willebrand disease) to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna o bardzo heterogennym podłożu molekularnym, w której dochodzi do upośledzenia syntezy czynnika von Willebranda (VWF, von Willebrand Factor), zmniejszenia produkcji bądź powstawania nieprawidłowego strukturalnie i funkcjonalnie białka.

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia materiału zarejestrowanego podczas XIV Konferencji Po-ASH, która odbyła się w Krakowie w dniach 6-7 marca 2020 r.

Antytrombina (AT, antithrombin) jest inhibitorem proteazy serynowej, hamując głównie trombinę (czynnik IIa) i czynnik Xa, ale także czynniki VIIa, IXa, XIa, XIIa, kallikreinę i plazminę. Farmakologicznie heparyna wiąże się z antytrombiną, odsłaniając miejsce reaktywne antytrombiny i przyspieszając jej aktywność około 1000-krotnie. Fizjologicznie, siarczan heparanu będący naturalnym składnikiem powierzchni komórek śródbłonka, miejscowo zwiększa aktywność antytrombiny.

Standardem leczenia chorych na hemofilię jest długoterminowa profilaktyka krwawień. Poszczególni pacjenci mogą różnić się czasem półtrwania czynnika VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnika IX (factor IX, FIX). Chorzy różnią się także stylem życia, aktywnością fizyczną, stanem narządu ruchu, dlatego mogą wymagać odmiennych schematów dawkowania koncentratów FVIII/FIX.

W związku z rozwojową sytuacją związaną z COVID-19 organizacje pacjenckie na całym świecie apelują do chorych, by szczególnie poważnie potraktowali ostrzeżenia wydawane przez adekwatne Inspektoraty Sanitarne.