Aktualności

Zależność działania inhibitora czynnika VIII (FVIII) od czasu jest dobrze opisana, a standardowy test Bethesda używany do oceny inhibitora FVIII obejmuje 2-godzinną inkubację. Pomimo doniesień opisujących natychmiastowe działanie inhibitora czynnika IX (FIX), wiele laboratoriów hemostazy nadal stosuje tradycyjną, przedłużoną inkubację dla testu Bethesda. Przeprowadzone badanie  ocenia tzw. „szybki” test Bethesda do pomiaru inhibitora FIX, w którym zupełnie wyeliminowano etap inkubacji przygotowanych mieszanin.

Hemofilia nabyta A (AHA, Acquired hemophilia A) jest rzadkim zaburzeniem układu krzepnięcia, spowodowanym pojawieniem się autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII. Choroba ta częściej dotyczy osób starszych, bez pozytywnego wywiadu osobistego lub rodzinnego występowania objawów skazy krwotocznej.

Zakrzepica żylna u dzieci jest spowodowana wieloma czynnikami. Najczęstszą przyczyną jest współistnienie wrodzonej i nabytej trombofilii. U dzieci z nowotworami i chorobami krwi ryzyko zakrzepicy żylnej jest często wysokie z powodu czynników związanych bezpośrednio z chorobą, takich jak stan zapalny, zaburzony przepływ krwi, czy też związanych z leczeniem, jak konieczność założenia cewnika centralnego, czy zabieg chirurgiczny.

Płytkowy typ choroby von Willebranda (platelet-type von Willebrand disease; PT-VWD) jest spowodowany defektem płytkowej glikoproteiny Ib alfa (GPIbα), stanowiącej receptor dla czynnika von Willebranda (von Willebrand factor; VWF). U podłoża choroby leży mutacja w obrębie genu GP1BA. PT-VWD dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Defekt GPIbα powoduje nasilenie wiązania płytek krwi z VWF, prowadząc do małopłytkowości i utraty wielkocząsteczkowych multimerów VWF. Obserwuje się także upośledzenie funkcji megakariocytów.

Choroba von Willebranda (vW) jest najczęściej występującą wrodzoną skazą krwotoczną. W badaniach przesiewowych stwierdza się ją u 1% populacji, natomiast postać objawowa spotykana jest 10-krotnie rzadziej. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub rzadziej recesywny. Gen czynnika von Willebranda znajduje się na 12 chromosomie.

Nowa pandemia COVID-19 panuje obecnie niemal na całym świecie. Powszechnie jest rozpoznawana jako wirusowa choroba układu oddechowego, wywołana przez koronawirus 2 (SARS-CoV-2), a klinicznie, jako zespół ciężkiej niewydolności układu oddechowego. Patofizjologia choroby jest jednak znacznie głębsza niż choroby układu oddechowego, ponieważ obejmuje długoterminowe ryzyko wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej, zaburzeń zakrzepowo-zatorowych i niewydolności wielonarządowej (MOF – multiorgan failure).

W grudniu 2019 r. w Wuhan w Chinach odnotowano przypadki zakażenia płuc o ciężkim przebiegu. Ich przyczyną był nowy koronawirus, nazwany wówczas roboczo wirusem 2019-nCoV (obecnie SARS-CoV-2). Liczba osób zakażonych tym wirusem gwałtownie wzrastała, przekraczając w połowie lutego 2020 roku 60 000. W zależności od autorów, śmiertelność w przebiegu zakażenia SARS-CoV-2 określono na 4,3%, 11% oraz 14,6%. Największe ryzyko zgonu obserwowano u chorych, u których dochodziło do niewydolności wielonarządowej i koagulopatii.

Firma Werfen serdecznie zaprasza do wysłuchania seminarium „Hemostasis and COVID-19 (Hemostaza a COVID-19)” prowadzonego przez profesora Armando Tripodi (Humanitas University, Milano; Angelo Bianchi Haemophila and Thrombosis Center). Profesor A. Tripodi jest aktualnym przewodniczącym Włoskiego Towarzystwa Hemostazy i Zakrzepic (SISET-Società Italiana per lo Studio dell'Emostasi e Trombosi).

Niniejszy przegląd ma na celu przedstawienie unikalnych wyzwań związanych z hamowaniem procesów krzepnięcia u dzieci w porównaniu do populacji dorosłych oraz podkreślenie obszarów zainteresowań dla badań mających poprawić wyniki leczenia dzieci z chorobą zakrzepowo-zatorową. Artykuł bazuje na prezentacjach z sesji Pediatric State-of-the-Art z konferencji ISTH 2017, omawiających profilaktykę przeciwzakrzepową, leczenie przeciwkrzepliwe oraz prowadzone badania nad bezpośrednimi doustnymi antykoagulantami (DOAC) u dzieci.

Właśnie mija kolejny weekend rozchwianego czasu. Jak powiedziałby Lem, w nasze małe życia brutalnie i bez ostrzeżenia wstąpił zwiastun przemian – chaos. Dla jednych oznacza on zatrzymanie w codzienności, zamrożenie w nieznośnym i dokuczliwym nadmiarze czasu, dla innych jest zabójczym jego brakiem.

W ciągu ostatnich lat dostępne stały się w leczeniu chorych z hemofilią A nowe leki zmieniające jakość życia tej grupy chorych. Należą do nich między innymi koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu, które powinny spełnić następujące kryteria w porównaniu ze standardowym koncentratem czynnika krzepnięcia: powinny charakteryzować się korzystniejszą farmakokinetyką u większości pacjentów, przedłużonym okresem półtrwania (T½) ≥1,3 razy. Powinny też zostać wykonane u tego samego pacjenta badania porównawcze.

Najczęściej występującymi osoczowymi skazami krwotocznymi są choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) i hemofilia A. Chorzy na wrodzone skazy krwotoczne są narażeni na samoistne i pourazowe krwawienia, które mogą być powodem ich obecności w Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych (SOR). W takich sytuacjach konieczne jest natychmiastowe podanie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia, dlatego wszyscy pracownicy medyczni SOR powinni znać zasady postępowania w stanach nagłych u chorego ze skazą krwotoczną.

Pandemia COVID-19, choroby wywołanej koronawirusem zespołu ostrej niewydolności oddechowej SARS-CoV-2 odkrywa przed nami codziennie swoje nowe oblicza.

Dotychczas uzyskano ogromną wiedzę na temat obrazu klinicznego COVID-19, natomiast pojawiło się niewiele informacji o nieprawidłowościach laboratoryjnych, a zwłaszcza o potencjalnych zmianach wyników badań układu hemostazy. Dlatego celem przedstawionego niżej badania była ocena znaczenia różnicy wyników badań krzepnięcia krwi między pacjentami z potwierdzonym zakażeniem SARS-CoV-2, a grupą zdrowych osób, a także ocena ich roli w prognozowaniu przebiegu choroby.

Pojawienie się w ostatnich latach rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie biologicznego półtrwania (EHL, extended half-life) oraz innowacyjnych terapii zastępczych, takich jak emicizumab, oferuje szereg istotnych korzyści pacjentom dotkniętym hemofilią, w porównaniu z dotychczas stosowanymi lekami w profilaktyce krwawień. Należą do nich m.in. niski uroczniony wskaźnik krwawień przy rzadszym dawkowaniu, wyższe stężenie w osoczu i wygodniejszy schemat i droga podawania leku.

Szanowni Państwo,

17 kwietnia od 1989 roku obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. W ten sposób upamiętniamy dzień w którym urodził się chory na ciężką hemofilię Frank Schnabel, biznesmen z Montrealu - inicjator i pierwszy fundator the World Federation of Hemophilia (1963 r). Obecnie do WFH należy 127 organizacji narodowych. Funkcję Prezydenta od 2012 r sprawuje Alain Weill z Francji.

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęściej występująca skazą krwotoczną. U jej podłoża leżą ilościowe lub jakościowe zaburzenia czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF). Wyróżnia się trzy typy VWD. Typ 1, występujący najczęściej, charakteryzuje się częściowym niedoborem ilościowym VWF o prawidłowej budowie. W typie 2, podzielonym na cztery podtypy obserwuje się defekty jakościowe VWF. W najrzadszym typie 3 występuje całkowity brak VWF (1,2).

W najbliższym czasie na portalu hemostaza.edu.pl rozpoczniemy cykl publikacji poświęconych chorobie von Willebranda (von Willebrand disease, vWD). Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna występująca u około 1% populacji ogólnej. Pozostaje ona często nierozpoznana, ponieważ objawy skazy krwotocznej ma jedynie ~ 0,01% populacji chorych. Szacuje się, że w Polsce na vWD choruje około 38 000 osób.

Pojawienie się w ostatnich latach rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie biologicznego półtrwania (EHL, extended half-life) oraz innowacyjnych terapii zastępczych, takich jak emicizumab, oferuje szereg istotnych korzyści pacjentom dotkniętym hemofilią, w porównaniu z dotychczas stosowanymi lekami w profilaktyce krwawień. Należą do nich m.in. niski uroczniony wskaźnik krwawień przy rzadszym dawkowaniu, wyższe stężenie w osoczu i wygodniejszy schemat i droga podawania leku.

Hemofilia należy do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są nosicielkami.

Zakrzepice u dzieci nie występują tak często, jak u dorosłych, co jest związane z następującymi czynnikami:

1. mniejsza zdolność generacji trombiny
2. podwyższona zdolność α2 makroglobuliny do hamowania trombiny
3. wzmożona zdolność przeciwzakrzepowa ściany naczyniowej.

Na XXVII Kongresie Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH) w Melbourne została zaprezentowana w formie plakatu praca zatytułowana ”Częstość występowania inhibitora czynnika VIII i profil mutacji w genie czynnika VIII wśród dotychczas nieleczonych chorych (PUPs) otrzymujących oktokog alfa”.