Aktualności

Wprowadzenie emicizumabu (Hemlibra, ACE910; Hoffman-la Roche) istotnie rozszerza możliwości leczenia pacjentów z ciężką hemofilią A, zarówno w grupie z inhibitorem i jak i bez inhibitora czynnika VIII (FVIII; factor VIII) oraz stanowi alternatywę tradycyjnej terapii substytucyjnej FVIII. Nowatorski charakter i sposób działania cząsteczki emicizumabu niesie jednak ze sobą wpływ na oznaczenia laboratoryjne parametrów krzepnięcia u pacjentów otrzymujących to leczenie.

Zalecenia ogólne

Każdy ośrodek leczenia chorych na hemofilię powinien dysponować metodami oznaczania aktywności czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) oraz czynnika IX (factor IX, FIX). Krew pobiera się do probówek zawierających cytrynian sodu, w proporcji 9:1. Badanie należy wykonać w ciągu 4 godzin od pobrania krwi.

Celem dokumentu opracowanego przez zespół ekspertów dla Międzynarodowej Rady ds. Normalizacji w Hematologii (International Council for Standardization in Haematology, ICSH) jest zapewnienie wskazówek laboratoryjnych dotyczących: (1) wyboru najważniejszych badań układu hemostazy, których wyniki mogą wskazywać na potencjalne zagrożenie dla pacjenta, (2) progów wyniku krytycznego, (3) właściwego raportowania i dokumentowania oraz (4) opracowywania zasad postępowania w laboratorium.

Pseudoguzy obserwuje się nawet u 1-2% chorych na hemofilię. Powstają one najczęściej w wyniku pourazowego lub samoistnego krwawienia do tkanek miękkich, które w efekcie nieprawidłowego leczenia substytucyjnego nie ulega dostatecznej resorpcji.

24 października 2019 r. w Warszawie, odbyła się konferencja Innowacje w Hemostazie podczas, której tematem przewodnim była m. in. hemofilia.

Emicizumab jest monoklonalnym przeciwciałem o podwójnej swoistości (wobec czynnika IX i czynnika X krzepnięcia), które naśladuje funkcję aktywnego czynnika VIII w osoczu. Lek jest zarejestrowany w Europie do profilaktyki krwawień w ciężkiej hemofilii A niepowikłanej inhibitorem oraz w hemofilii A (dowolnej postaci) powikłanej inhibitorem czynnika VIII.

Niech zbliżające się Święta Bożego Narodzenia, spędzone w gronie Najbliższych, przyniosą Państwu wiele radości, ciepła i optymizmu, a każdy dzień Nowego 2020 Roku stanowi spełnienie.

Przedstawiamy Państwu zestawieniem laboratoriów, będących zapleczem diagnostycznym ośrodków realizujących „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023” – stan na grudzień 2019 r. Zachęcamy do zapoznania się listą ośrodków oraz pobrania zestawienia.

Pacjenci nie kryli zadowolenia po przyjęciu nowej edycji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię 2019-2023. Radość nie trwała długo.

Rozwój neutralizujących przeciwciał (inhibitorów) wobec czynników krzepnięcia VIII lub IX, w odpowiedzi na terapię substytucyjną u pacjentów z hemofilią A lub B, jest poważnym powikłaniem leczenia tej skazy krwotocznej. Szacuje się, że około 25-30% pacjentów z hemofilią A jest narażonych na rozwój inhibitora czynnika VIII. Właściwa interpretacja testów na inhibitor ma ważne znaczenie w dalszym postępowaniu z pacjentem. Prawidłowa identyfikacja i określenie miana inhibitora jest bardzo istotna m. in. w protokole indukcji tolerancji immunologicznej (ITI, immune tolerance induction) i w profilaktyce, gdzie wynik prowadzonego leczenia jest monitorowany na podstawie oznaczeń miana inhibitora.

Test anty-Xa, służący monitorowaniu leczenia przeciwkrzepliwego, staje się coraz bardziej pożądanym testem w laboratoriach wykonujących oznaczenia hemostazy. Nadal jednak wśród wielu diagnostów laboratoryjnych i klinicystów jego zastosowanie nie jest do końca znane. Wprowadzić w błąd może już sama nazwa testu „anty-Xa”, która jest fałszywie odczytywana przez niektórych jako oznaczanie aktywnej postaci czynnika krzepnięcia X (FXa).

Na podstawie: M. G. Tektoniodou et al. EULAR recommendations for the management of antiphospholipid syndrome in adults. Ann Rheum Dis 2019; 78(10): 1296-1304.

W specjalnym wydaniu czasopisma Seminars in Thrombosis and Hemostasis (STH) autorzy poszczególnych artykułów przedstawili nowatorskie rozwiązania (rezonans magnetyczny T2, fale akustyczne, spektroskopia w podczerwieni i inne), które są w trakcie opracowywania i być może wkrótce znajdą zastosowanie w rutynowej diagnostyce zaburzeń hemostazy.

Mamy przyjemność poinformować Państwa, iż portal hemostaza.edu.pl od listopada ma nową redaktor naczelną, którą została prof. dr hab. n. med. Magdalena Łętowska.

Zapraszamy do zapoznania się z wykładami nagranymi podczas VI Konferencji Naukowej Żylna Choroba Zakrzepowo-Zatorowa Niedoceniany Problem, która odbyła się w Warszawie w dniu 12 października 2019 r.

Zaburzenia czynności płytek krwi (Platelet function disorders, PFD) są ważną grupą skaz krwotocznych, które wymagają w diagnostyce odpowiednio zwalidowanych i dostępnych strategii laboratoryjnych. Wiele PFD wiąże się ze zwiększoną liczbą krwawień i/lub ze zwiększonym ryzykiem krwawienia.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP), zwana także zespołem Upshaw-Schulmana (Upshaw-Schulman syndrome, USS), jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą, u podłoża której leży niedobór metaloproteinazy ADAMTS13. Choroba występuje z częstością 0,5-2 przypadki na milion osób.

Święto Zmarłych to moment skłaniający do szczególnych refleksji. Tych egzystencjalnych, ale i tych związanych z naszymi relacjami. W momencie, gdy w danym roku odchodzi ktoś szczególnie nam bliski, ten dzień nabiera wyjątkowego znaczenia. Zadajemy sobie pytania nie tylko o sens naszego istnienia, ale także o to, co po sobie zostawiamy. Pytania te wybrzmiewają niezwykle wyraźnie, gdy straciliśmy kogoś, kto dla nas wiele znaczył.

Rozmowa z profesorem Piotrem Grabarczykiem, kierownikiem Zakładu Wirusologii w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii.

Ruszyła rejestracja na światowy kongres WFH (World Federation of Hemophilia), który w tym roku odbędzie się w dniach 14-17 czerwca 2020 r. w Kuala Lumpur w Malezji.