Aktualności

Głównym celem leczenia chorych na hemofilię jest zapobieganie krwawieniom możliwe poprzez długoterminową profilaktykę. Stosowane u pacjentów z hemofilią A schematy profilaktyki zakładają podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII ) 3 razy w tygodniu lub co 2-gi dzień. Pominięcie nawet jednej dawki może spowodować krwawienie do stawu i jego destrukcję. Powtarzające się wylewy do stawów prowadzą do rozwoju artropatii hemofilowej.

Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z materiałem zarejestrowanym podczas XII Konferencji Postępy w Hemostazie, która odbyła się w Gdyni w terminie 6-7 czerwca 2019 r.

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) charakteryzuje się obniżoną liczbą płytek krwi w wyniku ich niszczenia w mechanizmie autoimmunologicznym i upośledzenia wytwarzania. U pacjentów z liczbą płytek krwi < 30 x10⁹/L ryzyko krwawienia jest zwiększone. Istnieją doniesienia sugerujące, że pomimo małopłytkowości ta grupa chorych narażona jest także na zwiększone ryzyko powikłań zakrzepowych.

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) charakteryzuje się obniżoną liczbą płytek krwi w wyniku ich niszczenia w mechanizmie autoimmunologicznym i upośledzenia wytwarzania. U pacjentów z liczbą płytek krwi < 30 x10⁹ /L ryzyko krwawienia jest zwiększone. Istnieją doniesienia sugerujące, że pomimo małopłytkowości ta grupa chorych narażona jest także na zwiększone ryzyko powikłań zakrzepowych.

Do groźnych, nieonkologicznych chorób krwi zaliczamy skazy krwotoczne. Jest to zaburzenie krzepnięcia objawiające się krwawieniem, co świadczy o nieprawidłowym współdziałaniu płytek krwi, czynników krzepnięcia oraz komórek ściany naczyniowej.

Od kilku dziesięcioleci analizatory koagulologiczne wykrywają powstawanie skrzepu na jeden z dwóch sposobów: optyczny lub mechaniczny. Większość obecnie stosowanych w laboratoriach hemostazy automatycznych analizatorów może wykonywać również inne rodzaje testów, takich jak testy chromogenne, testy aglutynacji z użyciem cząstek lateksu i enzymatyczne testy immunologiczne [1].

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, IT) stanowi heterogenna grupę zaburzeń, u podłoża których leży niszczenie płytek krwi lub upośledzenie ich wytwarzania w mechanizmie autoimmunologicznym. Zespół antyfosfolipidowy (antyphospholipid syndrome, APS) klinicznie charakteryzuje się zakrzepicą tętniczą lub żylną oraz nawrotowymi utratami ciąż, a laboratoryjnie obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych (antiphospholipid antibodies, APAs). Szacuje się, że 25-75% chorych na IT mogą współwystępować APAs.

Zachęcamy do zapoznania się z wytycznymi postępowania w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) wydanymi przez American Society of Hematology 2018 w zakresie diagnostyki. Materiał został rozszerzony o tabele oceny ryzyka do pełnych oryginalnych skal oceny prawdopodobieństwa klinicznego zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) kończyn dolnych, zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) kończyn górnych i zatorowości płucnej (ZP); (PTP = pre-test probability).

Aktualne wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego

Wypowiedź prof. Tomasza Szczepańśkiego (Zabrze) na temat profilaktyki krwawień u pacjentów z hemofilią - zalety stosowania czynników długodziałających.

Poniższy tekst powstał po pierwszej europejskiej konferencji poświęconej zaburzeniom krzepnięcia u kobiet. Aby docenić znaczenie tego spotkania, warto sobie uświadomić, że niemal we wszystkich krajach krwawienia kojarzy się z mężczyznami chorymi na hemofilię. A przecież według szacunków lekarzy skazy krwotoczne o różnym natężeniu mogą dotykać nawet 4,5 miliona kobiet w Europie. Na ogół (z wyjątkiem np. Holandii i Irlandii) tylko niewielki odsetek stanowią zdiagnozowane przypadki. Każdy chory na hemofilię ma matkę. Czemu nie obejmuje się badaniami wszystkich tych kobiet? A jeśli chodzi o chorobę von Willebranda u kobiet (a jest to najczęstsza skaza krwotoczna u tej płci), to liczba niezdiagnozowanych przypadków jest olbrzymia.

Nabyta hemofilia (aquired hemophilia A, AHA) jest rzadką skazą krwotoczną o podłożu autoimmunologicznym. Choroba jest spowodowana obecnością autoprzeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), które prowadzą do jego inaktywacji. AHA występuje z częstością około 1,5 przypadku na 1 000 000 mieszkańców na rok, a zapadalność wzrasta wraz z wiekiem (średnia 70 lat). Może być idiopatyczna, współistnieć z innymi chorobami (autoimmunologicznymi, nowotworami) lub zostać wyindukowana przez ciążę.

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię wspólnie z Katedrą i Kliniką Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, jako gospodarzem lokalnym, już po raz drugi zorganizowało Ogólnopolskie Zawody Pływackie Dzieci i Młodzieży z Hemofilią. Patronat honorowy nad imprezą sprawowało Polskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej. Tym razem, połączone z Piknikiem Rodzinnym, wspomniane zawody odbyły się w Warszawie na basenie olimpijskim w Centrum Sportowo – Rekreacyjnym WUM. Mecenasem imprezy była firma NovoNordisk.

HIT uważa się za bardzo poważne działanie niepożądane heparyny, gdyż u części chorych paradoksalnie prowadzi do stanu nadkrzepliwości, którego efektem może być wystąpienie zakrzepicy żylnej bądź tętniczej tzw. HITT (Heparin Induced Thrombocytopenia Thrombosis). Występowanie HIT wiąże się z dużym odsetkiem chorobowości i śmiertelności.

WAPPS to mobilne narzędzie oceny farmakologicznej pacjenta z hemofilią zarówno dorosłych jak i dzieci. Umożliwia ono efektywniejsze leczenie hemofilii poprzez ułatwienie indywidualnego dawkowania koncentratu czynnika. Szacuje ono również poszczególne parametry PK ze zmniejszonej liczby próbek osocza pobranych podczas regularnej profilaktyki.

Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Szpitala Klinicznego Przemienienia Pańskiego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu od 23 maja 2019 roku objęła opieką pacjentów chorych na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne w ramach „Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023”.

Jakość badań diagnostycznych jest kluczowym celem medycyny laboratoryjnej, od której oczekuje się pewności co do jakości wykonania testów we wszystkich podmiotach zaangażowanych w proces. Laboratoria starają się zapewnić najwyższą jakość swoich badań za pomocą różnych procesów, w szczególności poprzez uczestnictwo w programach wewnętrznej kontroli jakości i zewnętrznej oceny jakości (EQA). Jest to szczególnie ważne w przypadku badań hemostazy.

Skale oceny ryzyka wystąpienia ŻChZZ u hospitalizowanych chorych internistycznych

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest powstanie przeciwciał skierowanych przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII/IX (factor VIII/IX; FVIII/FIX) zwanych inhibitorem lub krążącym antykoagulantem. U chorych na ciężką postać hemofilii A inhibitory mogą występować nawet w 30% przypadków, natomiast u pacjentów z ciężką postacią hemofilii B tylko u ok. 4%.

Dawkowanie doustnych leków przeciwkrzepliwych niebędących antagonistami witaminy K:

W związku ze zwiększającą się liczbą dostępnych na rynku bezpośrednich leków przeciwzakrzepowych (DOAC = direct oral anticoagulants) i pewnymi różnicami w zasadach ich dawkowania, przedstawiamy tabelaryczne zasady podawania DOAC w podstawowych wskazaniach do ich stosowania w codziennej praktyce internistycznej.

European Haemophilia Consortium, organizacja zrzeszająca stowarzyszenia chorych na hemofilię i inne rzadkie skazy krwotoczne z 46 krajów europejskich, obchodzi w tym roku swoje 30-lecie. Z tej okazji 16 kwietnia, w przeddzień Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, w Dublinie odbyła się specjalna konferencja.