Aktualności

Biorąc pod uwagę fakt, że testy genetyczne służące identyfikacji wariantów F5:c.1601G>A (zw. czynnikiem V Leiden) oraz F2:c.*97G>A (zw. mutacją G20210A genu protrombiny) są najczęściej zlecanymi testami genetycznymi u osób z podejrzeniem wrodzonej trombofilii, warto zapoznać się z najnowszymi standardami opracowanymi przez Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ang. American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG), które systematyzują zasady ich wykonywania i wykorzystywania w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), enzymu biorącego udział w metabolizmie folianów¹. Są one niezbędne w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Metionina jest konwertowana do S-adenozylometioniny, a ta stanowi jedno z ważniejszych źródeł grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych oraz wielu białek i innych cząsteczek biologicznych istotnych dla prawidłowego rozwoju prenatalnego, a także całego okresu życia po urodzeniu się.

Małopłytkowość indukowana heparyną (heparin-induced trombocytopenia, HIT) jest wywołana przez przeciwciała przeciwko kompleksom utworzonym z heparyny i czynnika płytkowego 4 (platelet factor 4, PF4). Przeciwciała te powodują aktywację płytek krwi, komórek śródbłonka naczyniowego, co prowadzi do małopłytkowości i powikłań zakrzepowych. Częstość HIT waha się w zależności od populacji chorych oraz rodzaju stosowanej heparyny od 1 do 5%. Główne czynniki ryzyka wystąpienia choroby to przebyty zabieg operacyjny, płeć żeńska, ekspozycja na heparynę niefrakcjonowaną w porównaniu z drobnocząsteczkową oraz wysokie BMI.

Hemofilia należy do chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z płcią. Hemofilia A spowodowana jest obecnością mutacji w genie czynnika krzepnięcia VIII, a hemofilia B mutacją w obrębie genu czynnika IX. Objawem hemofilii są samoistne i pourazowe wylewy do stawów i tkanek miękkich.

Zespoły mielodysplastyczne (myelodysplastic syndrom, MDS) charakteryzują się nieefektywną hematopoezą prowadzącą do cytopenii we krwi obwodowej. Przebieg kliniczny choroby jest różnorodny, a główne objawy wynikają z cytopenii: niedokrwistość prowadzi do osłabienia i nietolerancji wysiłku, leukopenia zwiększa podatność na infekcje, a małopłytkowość zwiększa ryzyko krwawień. MDS występuje zazwyczaj u osób starszych (średnia wieku 74 lata), a przeżycie waha się od 4,6 roku u pacjentów z chorobą niskiego ryzyka do mniej niż 2 lat u pacjentów z chorobą wysokiego ryzyka.

Zapraszamy Państwa do wzięcia udziału w warsztatach pn. „Zaburzenia hemostazy - wyzwania interdyscyplinarne”, które odbędą się w dniu 14 grudnia 2018 w Krakowie w hotelu Kraków Novotel Centrum.

Mikroangiopatie zakrzepowe (thrombotic microangiopathy, TMA) charakteryzują się mechaniczną niedokrwistością hemolityczną (obecne schistocyty w rozmazie krwi obwodowej), małopłytkowością powodowaną zużyciem płytek krwi oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów wynikającym z tworzenia zakrzepów w naczyniach mikrokrążenia.