Aktualności

Serdecznie zachęcamy do obejrzenia doniesień z konferencji 60TH ASH Meeting, która odbyła się w San Diego w dniach 1-4 grudnia 2018 r. Profesor Wojciech Młynarski opowiada o nowym postępowaniu terapeutycznym z zastosowaniem emicizumabu u pacjentów pediatrycznych z ciężką postacią hemofilli A.

Większość wytycznych i zaleceń związanych z diagnostyką laboratoryjną trombofilii wyklucza wykonywanie badań diagnostycznych w okresie stosowania leków o działaniu przeciwkrzepliwym, głównie ze względu na możliwość uzyskania wyników fałszywie dodatnich.

Zapraszamy do zapoznania się z materiałem nagranym podczas warsztatów pn. "Zaburzenia hemostazy - wyzwania interdyscyplinarne", które odbyły się w Krakowie 14 grudnia 2018 r.

Pomimo postępu, jaki dokonał się w ciągu ostatnich lat w leczeniu chorych na małopłytkowość immunologiczną (primary immune trombocytopenia, ITP), leczenie tej choroby pozostaje nadal wyzwaniem, zwłaszcza u chorych w starszym wieku.

Leczenie przeciwkrzepliwe w objawowej i bezobjawowej zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) lub zatorowości płucnej (ZP)

Chorzy (hospitalizowani) z ostrych przyczyn internistycznych: profilaktyka farmakologiczna

Wybór początkowej dawki leku przeciwkrzepliwego

Leczenie ostrej ŻChZZ i zakrzepicy żył powierzchownych (ZŻP)

W listopadowym numerze pisma Blood Advances ukazały się pierwsze rozdziały Wytycznych postępowania w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) American Society of Hematology 2018. Zostały one opracowane przez wielodyscyplinarny panel stworzony przez ASH we współpracy z McMaster University GRADE Center (Hamilton, Ontario, Kanada).

Leczenie ostrej ŻChZZ i zakrzepicy żył powierzchownych (ZŻP)

Wybór początkowej dawki leku przeciwkrzepliwego

Chorzy (hospitalizowani) z ostrych przyczyn internistycznych: profilaktyka farmakologiczna

Leczenie przeciwkrzepliwe w objawowej i bezobjawowej zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) lub zatorowości płucnej (ZP)

Życzenia radosnych Świąt Bożego Narodzenia, odpoczynku w rodzinnym gronie oraz pasma sukcesów i spełnienia najskrytszych marzeń w nadchodzącym Nowym Roku.

Hemofilia należy do wrodzonych skaz krwotocznych. Hemofilia A jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), a hemofilia B niedoborem czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX). U chorych na ciężką postać choroby (aktywność FVIII/FIX < 1%) standardowym leczeniem powinna być długoterminowa profilaktyka krwawień z zastosowaniem koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia.

Obecnie używane kryteria klasyfikacyjne zespołu antyfosfolipidowego (APS = antiphospholipid syndrome) sformułowano w czasie konferencji w Sapporo, a zmodyfikowano w Sydney [1]. Kryteria klasyfikacyjne, które pozwalają z pewnością zdefiniować APS obejmują obecność jednego kryterium klinicznego (zakrzepica lub powikłania położnicze) i jednego kryterium laboratoryjnego (antykoagulant tocznia = LA, przeciwciała antykardiolipinowe = aCL, lub przeciwko β2-glikoproteinie I = aβ2GPI). Dodatni wynik testów powinien być potwierdzony po upływie co najmniej 12 tyg. po pierwotnym badaniu.

Małopłytkowość występuje u 7-11% kobiet w ciąży, najczęściej w trzecim trymestrze. W zależności od etiologii małopłytkowości jej wpływ na zdrowie ciężarnej i stan płodu jest różny: może nie mieć żadnego znaczenia klinicznego, może też zagrażać życiu zarówno matki jak i dziecka.

Obecnie używane kryteria klasyfikacyjne zespołu antyfosfolipidowego (APS = antiphospholipid syndrome) sformułowano w czasie konferencji w Sapporo, a zmodyfikowano w Sydney [1]. Kryteria klasyfikacyjne, które pozwalają z pewnością zdefiniować APS obejmują obecność jednego kryterium klinicznego (zakrzepica lub powikłania położnicze) i jednego kryterium laboratoryjnego (antykoagulant tocznia = LA, przeciwciała antykardiolipinowe = aCL, lub przeciwko β2-glikoproteinie I = aβ2GPI). Dodatni wynik testów powinien być potwierdzony po upływie co najmniej 12 tyg. po pierwotnym badaniu.

Od wielu lat wiedziano, że zabiegi ortopedyczne obejmujące kończyny dolne i miednicę, w tym wymiana stawu biodrowego, czy kolanowego niosą ze sobą wysokie zagrożenie zakrzepicą żylną, a co za tym idzie zagrażającą życiu zatorowością płucną, czyli jak to obecnie określamy żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ). Nakazywało to stosowanie odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

Zwracamy uwagę wszystkich Koleżanek i Kolegów zajmujących się diagnostyką i konsultowaniem chorych podejrzanych o trombofilię oraz kobiet z niepowodzeniami położniczymi na Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. Stanowisko to pozwoli ograniczyć wydatki chorych na zbędne badania, a jeśli zostały już one wykonane, na rzetelne poinformowanie zainteresowanych o ich udokumentowanym znaczeniu.

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), enzymu biorącego udział w metabolizmie folianów [1]. Są one niezbędne w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Metionina jest konwertowana do S-adenozylometioniny, a ta stanowi jedno z ważniejszych źródeł grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych oraz wielu białek i innych cząsteczek biologicznych istotnych dla prawidłowego rozwoju prenatalnego, a także całego okresu życia po urodzeniu się.

Riwaroksaban (DOAC; inhibitor czynnika Xa) jest bezpiecznym, alternatywnym lekiem dla antywitamin K w leczeniu ŻChZZ i migotania przedsionków. Badanie typu RCT porównywało skuteczność i bezpieczeństwo rywaroksabanu 1 x dz. 20 mg (15 mg przy upośledzonej czynności nerek) z warfaryną (docelowy INR 2,5) u chorych na zespół antyfosfolipidowy obarczonych wysokim ryzykiem, określanym jako „trójpozytywność”.