Aktualności

Niniejszy przegląd ma na celu przedstawienie unikalnych wyzwań związanych z hamowaniem procesów krzepnięcia u dzieci w porównaniu do populacji dorosłych oraz podkreślenie obszarów zainteresowań dla badań mających poprawić wyniki leczenia dzieci z chorobą zakrzepowo-zatorową. Artykuł bazuje na prezentacjach z sesji Pediatric State-of-the-Art z konferencji ISTH 2017, omawiających profilaktykę przeciwzakrzepową, leczenie przeciwkrzepliwe oraz prowadzone badania nad bezpośrednimi doustnymi antykoagulantami (DOAC) u dzieci.

Właśnie mija kolejny weekend rozchwianego czasu. Jak powiedziałby Lem, w nasze małe życia brutalnie i bez ostrzeżenia wstąpił zwiastun przemian – chaos. Dla jednych oznacza on zatrzymanie w codzienności, zamrożenie w nieznośnym i dokuczliwym nadmiarze czasu, dla innych jest zabójczym jego brakiem.

W ciągu ostatnich lat dostępne stały się w leczeniu chorych z hemofilią A nowe leki zmieniające jakość życia tej grupy chorych. Należą do nich między innymi koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu, które powinny spełnić następujące kryteria w porównaniu ze standardowym koncentratem czynnika krzepnięcia: powinny charakteryzować się korzystniejszą farmakokinetyką u większości pacjentów, przedłużonym okresem półtrwania (T½) ≥1,3 razy. Powinny też zostać wykonane u tego samego pacjenta badania porównawcze.

Najczęściej występującymi osoczowymi skazami krwotocznymi są choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) i hemofilia A. Chorzy na wrodzone skazy krwotoczne są narażeni na samoistne i pourazowe krwawienia, które mogą być powodem ich obecności w Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych (SOR). W takich sytuacjach konieczne jest natychmiastowe podanie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia, dlatego wszyscy pracownicy medyczni SOR powinni znać zasady postępowania w stanach nagłych u chorego ze skazą krwotoczną.

Pandemia COVID-19, choroby wywołanej koronawirusem zespołu ostrej niewydolności oddechowej SARS-CoV-2 odkrywa przed nami codziennie swoje nowe oblicza.

Dotychczas uzyskano ogromną wiedzę na temat obrazu klinicznego COVID-19, natomiast pojawiło się niewiele informacji o nieprawidłowościach laboratoryjnych, a zwłaszcza o potencjalnych zmianach wyników badań układu hemostazy. Dlatego celem przedstawionego niżej badania była ocena znaczenia różnicy wyników badań krzepnięcia krwi między pacjentami z potwierdzonym zakażeniem SARS-CoV-2, a grupą zdrowych osób, a także ocena ich roli w prognozowaniu przebiegu choroby.

Pojawienie się w ostatnich latach rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie biologicznego półtrwania (EHL, extended half-life) oraz innowacyjnych terapii zastępczych, takich jak emicizumab, oferuje szereg istotnych korzyści pacjentom dotkniętym hemofilią, w porównaniu z dotychczas stosowanymi lekami w profilaktyce krwawień. Należą do nich m.in. niski uroczniony wskaźnik krwawień przy rzadszym dawkowaniu, wyższe stężenie w osoczu i wygodniejszy schemat i droga podawania leku.

Szanowni Państwo,

17 kwietnia od 1989 roku obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. W ten sposób upamiętniamy dzień w którym urodził się chory na ciężką hemofilię Frank Schnabel, biznesmen z Montrealu - inicjator i pierwszy fundator the World Federation of Hemophilia (1963 r). Obecnie do WFH należy 127 organizacji narodowych. Funkcję Prezydenta od 2012 r sprawuje Alain Weill z Francji.

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęściej występująca skazą krwotoczną. U jej podłoża leżą ilościowe lub jakościowe zaburzenia czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF). Wyróżnia się trzy typy VWD. Typ 1, występujący najczęściej, charakteryzuje się częściowym niedoborem ilościowym VWF o prawidłowej budowie. W typie 2, podzielonym na cztery podtypy obserwuje się defekty jakościowe VWF. W najrzadszym typie 3 występuje całkowity brak VWF (1,2).

W najbliższym czasie na portalu hemostaza.edu.pl rozpoczniemy cykl publikacji poświęconych chorobie von Willebranda (von Willebrand disease, vWD). Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna występująca u około 1% populacji ogólnej. Pozostaje ona często nierozpoznana, ponieważ objawy skazy krwotocznej ma jedynie ~ 0,01% populacji chorych. Szacuje się, że w Polsce na vWD choruje około 38 000 osób.

Pojawienie się w ostatnich latach rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie biologicznego półtrwania (EHL, extended half-life) oraz innowacyjnych terapii zastępczych, takich jak emicizumab, oferuje szereg istotnych korzyści pacjentom dotkniętym hemofilią, w porównaniu z dotychczas stosowanymi lekami w profilaktyce krwawień. Należą do nich m.in. niski uroczniony wskaźnik krwawień przy rzadszym dawkowaniu, wyższe stężenie w osoczu i wygodniejszy schemat i droga podawania leku.

Hemofilia należy do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są nosicielkami.

Zakrzepice u dzieci nie występują tak często, jak u dorosłych, co jest związane z następującymi czynnikami:

1. mniejsza zdolność generacji trombiny
2. podwyższona zdolność α2 makroglobuliny do hamowania trombiny
3. wzmożona zdolność przeciwzakrzepowa ściany naczyniowej.

Na XXVII Kongresie Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH) w Melbourne została zaprezentowana w formie plakatu praca zatytułowana ”Częstość występowania inhibitora czynnika VIII i profil mutacji w genie czynnika VIII wśród dotychczas nieleczonych chorych (PUPs) otrzymujących oktokog alfa”.

W badaniach zaburzeń hemostazy zmienne przedanalityczne związane z próbką obejmują problemy związane z pobieraniem krwi, rodzajami probówek i stosowanych antykoagulantów, kolejnością pobrania, transportem i stabilnością próbki w odniesieniu do określonych testów, oraz dalszym postępowaniem i przechowywaniem próbki, a także z przetwarzaniem uzyskanych danych.

W leczeniu hemofilii ogromną rolę odgrywa profilaktyka, polegająca na regularnym, ciągłym podawaniu czynnika VIII lub IX w zależności od jej typu, przez 52 tygodnie w roku, nie mniej niż 45 tygodni. Profilaktyka ma na celu zapobieganie krwawieniom do stawów a w konsekwencji artropatii hemofilowej, która jest charakterystyczna dla ciężkiej postaci hemofilii z aktywnością czynnika VIII lub IX < 1%n.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest ciągle niedocenianym problemem klinicznym. Tymczasem w Stanach Zjednoczonych jest ona obecnie trzecią w kolejności przyczyną zgonów (100.000/rocznie) [1]. Rozbicie medycyny na liczne drobne specjalizacje powoduje, że profilaktyka i leczenie ŻChZZ stała się częścią wielu specjalizacji; i tych wywodzących się z interny, jak i specjalności chirurgicznych i onkologicznych. Stąd wydaje się zasadne, aby na naszym Portalu umieścić bieżące informacje, dotyczące form leczenia przedłużonego tej rozpowszechnionej choroby.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest ciągle niedocenianym problemem klinicznym. Tymczasem w Stanach Zjednoczonych jest ona obecnie trzecią w kolejności przyczyną zgonów (100.000/rocznie) [1]. Rozbicie medycyny na liczne drobne specjalizacje powoduje, że profilaktyka i leczenie ŻChZZ stała się częścią wielu specjalizacji; i tych wywodzących się z interny, jak i specjalności chirurgicznych i onkologicznych. Stąd wydaje się zasadne, aby na naszym Portalu umieścić bieżące informacje, dotyczące form leczenia przedłużonego tej rozpowszechnionej choroby.

W odpowiedzi na globalną pandemię COVID-19 z przykrością informujemy, że Międzynarodowe Towarzystwo Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH) odwołało XXVIII Kongres ISTH, który pierwotnie miał się odbyć w Mediolanie we Włoszech w dniach 11-15 lipca 2020 r. Zamiast osobistej wymiany naukowej, ISTH zorganizuje wirtualne spotkanie w celu wymiany najnowszych badań i edukacji.

Z wielkim smutkiem i ciężkim sercem Światowa Federacja Hemofilii podjęła trudną, ale konieczną decyzję o odwołaniu Światowego Kongresu WFH 2020 planowanego w dniach 14 -17 czerwca w Kuala Lumpur w Malezji.

Decyzja ta została podjęta w odpowiedzi na środki bezpieczeństwa wprowadzone przez rząd Malezji, który w dniu 16 marca 2020 r. polecił wszystkim zarejestrowanym organizacjom odłożyć wszelkie konferencje, spotkania lub zgromadzenia ogólne do dnia 30 czerwca 2020 r. w związku z pandemią COVID- 19.

W związku z dynamiką pandemii koronawirusa SARS CoV-2 i bezpieczeństwem uczestników, Europejskie Konsorcjum Zrzeszające Chorych na Hemofilię (EHC) przesunęło na przyszły rok planowaną na maj konferencję Women and bleeding disorders. Natomiast Światowa Federacja ds. Hemofilii (WHO) przygotowała kolejne wytyczne dla pacjentów ze skazami krwotocznymi. Zalecenia WHO poniżej.

Antytrombina (AT, antithrombin) jest inhibitorem proteazy serynowej, hamując głównie trombinę (czynnik IIa) i czynnik Xa, ale także czynniki VIIa, IXa, XIa, XIIa, kallikreinę i plazminę. Farmakologicznie heparyna wiąże się z antytrombiną, odsłaniając miejsce reaktywne antytrombiny i przyspieszając jej aktywność około 1000-krotnie. Fizjologicznie, siarczan heparanu będący naturalnym składnikiem powierzchni komórek śródbłonka, miejscowo zwiększa aktywność antytrombiny.