Aktualności

COVID-19 (Coronavirus Disease - 19), ostra choroba zakaźna układu oddechowego, została po raz pierwszy wykryta w chińskim mieście Wuhan, stolicy prowincji Hubei w grudniu 2019 [1,2]. Już w styczniu 2020 roku jako przyczynę tej niezwykle szybko rozprzestrzeniającej się w różnych krajach świata choroby, ogłoszono nowoodkrytego wirusa SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrom coronavirus 2, koronawirus ostrego zespołu niewydolności oddechowej typu 2).

Regulacja tworzenia fibryny poprzez degradację aktywowanego białka C (APC), aktywowanego czynnika V (FVa) i aktywowanego FVIII (FVIIIa) jest głównym procesem antykoagulacyjnym.  W 1993 roku Dahlbäck i wsp.  zidentyfikowali osoby z zakrzepicą, których osocze wykazywało słabą odpowiedź na APC w teście krzepnięcia, opartym na oznaczeniu czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT). Stwierdzono, że zjawisko to jest związane z podstawieniem argininy 506 glutaminą w FV, co powoduje oporność tego czynnika na inaktywację APC i został on  nazwany FV Leiden (FVL).

Podstawą w leczeniu krwawień u chorych na hemofilię jest natychmiastowe podanie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia, a w przypadku wylewów do stawów także rehabilitacja, wdrażana jak najszybciej po ustąpieniu wylewu.

W dniach 26-27 listopada 2020 r. odbyła się konferencja pt. „Postępy w hemostazie”, zorganizowana pod patronatem Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów oraz Fundacji 'Skazy krwotoczne i zakrzepica'. Przedstawiamy Państwu relacje cyfrową z tego wydarzenia, które odbyło się w formie dwóch webinarów. 

Zalecania WFH

Pacjenci z hemofilią A i B o ciężkim przebiegu klinicznym powinni zostać objęci długoterminową profilaktyką krwawień. Zalecenie to dotyczy także chorych z umiarkowaną postacią hemofilii o ciężkim fenotypie. Profilaktyka powinna skutecznie zapobiegać wylewom i być spersonalizowana.  Ustalając schemat profilaktyki należy wziąć pod uwagę fenotyp krwawień, stan stawów, indywidualną farmakokinetykę oraz preferencje pacjenta. Jeśli pomimo stosowania profilaktyki u chorego występują krwawienia, zaleca się zwiększenie częstotliwości podań i/lub zwiększenie dawki.

Wywiad:
• Pacjent 60-letni skierowany do Poradni Hematologicznej z powodu poliglobulii
• Od roku skłonność do podbiegnięć krwawych
• Choroba niedokrwienna serca (przyjmuje Acard)
• Nadciśnienie tętnicze
• Świąd skóry po kąpieli
• Krwawienia z nosa
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny 

Serdecznie zapraszamy do wysłuchania wirtualnego seminarium z dziedziny hemostazy, które odbędzie się 16 grudnia 2020 o  godz. 17:00 . Webinar: “Active People with Haemophilia” prowadzony będzie przez Dr Dan'a Hart z Royal London Haemophilia Centre w Wielkiej Brytanii.

Przedstawiamy Państwu wykład dr Magdaleny Górskiej-Kosickiej "Nabyta Hemofilia - dylematy terapeutyczne", zarejestrowany podczas konferencji hybrydowej "Innowacje w hemostazie", która odbyła się w 24-25 września 2020 r. 

Doustne bezpośrednie antykoagulanty (DOAC,), czyli antagoniści czynnika Xa (apiksaban, betriksaban, edoksaban i rywaroksaban) i czynnika IIa (dabigatran), mogą wpływać na testy diagnostyczne w kierunku trombofilii, dając wyniki fałszywie dodatnie lub ujemne.  Dlatego, aby uniknąć błędnej interpretacji wyników, ważna jest laboratoryjna i kliniczna ocena wpływu DOAC na testy diagnostyczne. W obecnym artykule przedstawiono wpływ leków z grupy DOAC na przesiewowe testy krzepnięcia i specjalistyczne testy w kierunku trombofilii, w tym oznaczanie antytrombiny (AT), białka C (PC), białka S (PS) oraz wykrywanie oporności na aktywowane białko C (APC-R) i  diagnostykę zespołu antyfosfolipidowego (APS). 

Nosicielki hemofilii

Gen czynnika VIII (factor VIII, FVIII) i czynnika IX (factor IX, FIX) znajdują się na chromosomie X dlatego hemofilia A i B należą do chorób sprzężonych z płcią. Na hemofilię, zwłaszcza ciężką postać,  chorują prawie wyłącznie mężczyźni a kobiety uznaje się za nosicielki.  Z powodu lyonizacji, u  nosicielek hemofilii aktywność FVIII/FIX może być obniżona, prowadząc do łagodnej, umiarkowanej oraz niezwykle rzadko ciężkiej hemofilii. Nosicielki z obniżoną aktywnością FVIII wymagają leczenia hemostatycznego zależnie od stopnia ciężkości choroby.

Grupa Robocza do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, oraz Fundacja Skazy krwotoczne i zakrzepica serdecznie zaprasza do udziału w XIII Konferencji ”Postępy w Hemostazie”, która odbędzie się w formie dwu webinarów on line w dniach 26 i 27 listopada 2020 roku.

W naszym życiu spotykamy nieliczne osoby, które potrafią sprawić, że chcemy być lepsi, mądrzejsi i staramy się ich nie zawieść. Tak Profesor Krystyna Zawilska oddziaływała na grono hematologów - koagulologów.

Zapraszamy na cykl prezentacji przypadków pacjentów z chorobą von Willebranda, który odbędzie się podczas XIII Konferencji “Postępy w Hemostazie”.

Zalecenia American Society of Hematology (ASH) powstały we współpracy z MacMaster University GRADE Centre, w oparciu o wiedzę opartą na faktach, wynikającą z systematycznych przeglądów badań klinicznych. W zaleceniach postanowiono udzielić odpowiedzi na ważkie pytania, priorytetowe dla klinicystów i dorosłych pacjentów. Nie ujęto w nich jednak problemu zakrzepicy w przebiegu choroby nowotworowej.  Będzie to temat osobnego opracowania. Ustalono 28 zaleceń, obejmujących początkowe leczenie ŻChZZ (pierwsze 5 dni do 3 tyg.), leczenie podstawowe (3- 6 mies.) i wtórną prewencję (poza 3-6 mies., często bezterminowo), oraz leczenie nawrotów ŻChZZ. Punkt kończący leczenie podstawowe (3-6 mies.), jest jednocześnie punktem podjęcia decyzji o zaprzestaniu leczenia przeciwzakrzepowego, lub jego kontynuacji w ramach prewencji wtórnej.

10 października 2020 r. odbyła się VII Konferencja pt. „Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – niedoceniany problem”, zorgaznizowana pod patronatem Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów – partnera Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH).

Czas protrombinowy (PT) jest najczęściej stosowanym testem krzepnięcia w laboratoriach klinicznych. PT jest matematycznie przeliczany na międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR), dedykowany do stosowania w monitorowaniu leczenia przeciwzakrzepowego antagonistami witaminy K, takimi jak warfaryna, w celu uzyskania wyników testów dostosowanych do określonej tromboplastyny ​​i analizatora. INR jest tworzony przy użyciu dwóch głównych „współczynników korekcyjnych” PT, a mianowicie średniego normalnego PT (MNPT) i międzynarodowego wskaźnika wrażliwości (czułości) tromboplastyny (ISI). W omawianej publikacji zaktualizowano wskazówki dotyczące odpowiedniej weryfikacji/ walidacji ISI, co pozwoli ograniczyć zmienność w raportach międzylaboratoryjnych dotyczących INR, nawet jeśli laboratoria używają tego samego odczynnika (tromboplastyny) ​​i  analizatora koagulologicznego. 

Inhibitorami u chorych na hemofilię określa się alloprzeciwciała klasy IgG przeciwko  czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnikowi krzepnięcia IX (factor IX, FIX), które neutralizują podawany koncentrat FVIII lub FIX. Miano inhibitora ocenia się metodą Bethesda w modyfikacji Nijmegen. Obecność inhibitora stwierdza się jeśli jego miano wynosi >0,6 jednostki Bethesda w mililitrze (jB/ml) dla FVIII i ≥0,3 jB/ml dla FIX. Za inhibitory słabe uznaje się inhibitory, których miano nigdy nie przekroczyło 5 jB/ml, a za silne - inhibitory o mianie ≥ 5 jB/ml. Słabe inhibitory mogą się pojawiać przejściowo. Za przejściowe inhibitory uznaje się inhibitory  zanikające samoistnie w okresie 6 miesięcy, gdy nie dochodzi do zmiany sposobu leczenia i pomimo ekspozycji na bodziec antygenowy.

Jak postępować z osobami starszymi cierpiącymi na hemofilię oraz choroby współistniejące? To temat webinaru, który odbędzie się odbędzie 17 listopada o godz. 17:00. Webinar poprowadzi Dr Robert Klamroth z Niemiec.

Stawiając swoje pierwsze kroki, otrzymują diagnozę, która towarzyszy im do końca życia. Zagrożenie stanowi nawet niewielki uraz, czy zwykłe skaleczenie. Jak to możliwe? Krew pacjentów z hemofilią nie krzepnie prawidłowo. Oznacza to, że u chorych może dochodzić do samoistnych i nadmiernych krwawień zewnętrznych i wewnętrznych. Na świecie na hemofilię zapada jedna na 10 tysięcy osób^[1]. W Polsce ponad 2,5 tysiąca osób cierpi na hemofilię. Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego – to nie musi być scenariusz życia z tą chorobą. Nowe możliwości leczenia sprawiają, że codzienność pacjentów może wyglądać inaczej. Zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat hemofilii oraz zwrócenie uwagi na wyzwania, jakie stoją przed chorymi, to główny cel organizatorów kampanii Jeden krok. Wielkie możliwości.

Pojawienie się przeciwciał do czynnika VIII lub IX, które uniemożliwiają leczenie substytucyjne chorych to obecnie największe wyzwanie w leczeniu hemofilii. Indukcja tolerancji immunologicznej jest standardowym leczeniem i powinna być przeprowadzona u każdego pacjenta z inhibitorem. Niestety u dużej grupy pacjentów pomimo intensywnego leczenia nie udaje się wywołać stanu immunotolerancji.

W dniach  24-25.09.2020 r odbyła się  konferencja „Innowacje w Hemostazie”.  W związku z panującą pandemią wydarzenie miało miejsce w Warszawie w postaci hybrydowej.