Aktualności

10 października 2020 r. odbyła się VII Konferencja pt. „Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – niedoceniany problem”, zorgaznizowana pod patronatem Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów – partnera Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH).

Czas protrombinowy (PT) jest najczęściej stosowanym testem krzepnięcia w laboratoriach klinicznych. PT jest matematycznie przeliczany na międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR), dedykowany do stosowania w monitorowaniu leczenia przeciwzakrzepowego antagonistami witaminy K, takimi jak warfaryna, w celu uzyskania wyników testów dostosowanych do określonej tromboplastyny ​​i analizatora. INR jest tworzony przy użyciu dwóch głównych „współczynników korekcyjnych” PT, a mianowicie średniego normalnego PT (MNPT) i międzynarodowego wskaźnika wrażliwości (czułości) tromboplastyny (ISI). W omawianej publikacji zaktualizowano wskazówki dotyczące odpowiedniej weryfikacji/ walidacji ISI, co pozwoli ograniczyć zmienność w raportach międzylaboratoryjnych dotyczących INR, nawet jeśli laboratoria używają tego samego odczynnika (tromboplastyny) ​​i  analizatora koagulologicznego. 

Inhibitorami u chorych na hemofilię określa się alloprzeciwciała klasy IgG przeciwko  czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnikowi krzepnięcia IX (factor IX, FIX), które neutralizują podawany koncentrat FVIII lub FIX. Miano inhibitora ocenia się metodą Bethesda w modyfikacji Nijmegen. Obecność inhibitora stwierdza się jeśli jego miano wynosi >0,6 jednostki Bethesda w mililitrze (jB/ml) dla FVIII i ≥0,3 jB/ml dla FIX. Za inhibitory słabe uznaje się inhibitory, których miano nigdy nie przekroczyło 5 jB/ml, a za silne - inhibitory o mianie ≥ 5 jB/ml. Słabe inhibitory mogą się pojawiać przejściowo. Za przejściowe inhibitory uznaje się inhibitory  zanikające samoistnie w okresie 6 miesięcy, gdy nie dochodzi do zmiany sposobu leczenia i pomimo ekspozycji na bodziec antygenowy.

Jak postępować z osobami starszymi cierpiącymi na hemofilię oraz choroby współistniejące? To temat webinaru, który odbędzie się odbędzie 17 listopada o godz. 17:00. Webinar poprowadzi Dr Robert Klamroth z Niemiec.

Stawiając swoje pierwsze kroki, otrzymują diagnozę, która towarzyszy im do końca życia. Zagrożenie stanowi nawet niewielki uraz, czy zwykłe skaleczenie. Jak to możliwe? Krew pacjentów z hemofilią nie krzepnie prawidłowo. Oznacza to, że u chorych może dochodzić do samoistnych i nadmiernych krwawień zewnętrznych i wewnętrznych. Na świecie na hemofilię zapada jedna na 10 tysięcy osób^[1]. W Polsce ponad 2,5 tysiąca osób cierpi na hemofilię. Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego – to nie musi być scenariusz życia z tą chorobą. Nowe możliwości leczenia sprawiają, że codzienność pacjentów może wyglądać inaczej. Zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat hemofilii oraz zwrócenie uwagi na wyzwania, jakie stoją przed chorymi, to główny cel organizatorów kampanii Jeden krok. Wielkie możliwości.

Pojawienie się przeciwciał do czynnika VIII lub IX, które uniemożliwiają leczenie substytucyjne chorych to obecnie największe wyzwanie w leczeniu hemofilii. Indukcja tolerancji immunologicznej jest standardowym leczeniem i powinna być przeprowadzona u każdego pacjenta z inhibitorem. Niestety u dużej grupy pacjentów pomimo intensywnego leczenia nie udaje się wywołać stanu immunotolerancji.

W dniach  24-25.09.2020 r odbyła się  konferencja „Innowacje w Hemostazie”.  W związku z panującą pandemią wydarzenie miało miejsce w Warszawie w postaci hybrydowej.

Wywiad:
• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD –  badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli  (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.) 

Zastosowanie bezpośrednich doustnych antykoagulantów u chorych z zespołem antyfosfolipidowym wymaga uściślenia wskazówek w związku ze zróżnicowanymi zaleceniami European Medicine Agency i wielu narodowych i międzynarodowych towarzystw naukowych. Zadania tego podjęły się dwa podkomitety (Lupus Anticoagulant/Antiphospholipid Antibodies Scientific and Standardization Committee [SSC], oraz SSC Control of Anticoagulation) International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH).

W dniach 5-9 października 2020r. odbyła się wirtualna konferencja EHC (European Haemophilia Consortium). Wirtualna Kopenhaga, podobnie jak wcześniej wirtualne Kulala Lumpur, przyciągnęła więcej uczestników, niż zjechałoby się ich fizycznie w normalnych warunkach.

Firma Werfen serdecznie zaprasza do wysłuchania wirtualnej edycji seminariów organizowanych w ramach 12 tego cyklu „Advanced Hemostasis Seminar”, poświęconego wybranym, aktualnym zagadnieniom z dziedziny hemostazy.

Skazy krwotoczne to bardzo heterogenna grupa chorób, wspólnie określana mianem nadmiernej skłonności do krwawień, zarówno samoistnych jak i po urazach. Ze względu na mechanizm powstawania wyróżniamy skazy krwotoczne naczyniowe, osoczowe, płytkowe, jak i mieszane. Ponadto, każda z nich może mieć charakter wrodzony lub nabyty.

Tworzenie trombiny (TG, Thrombin Generation) jest globalną procedurą diagnostyczną przebiegu procesu krzepnięcia, przeznaczoną do ciągłego monitorowania powstawania  i rozpadu trombiny. Czynnikiem wyzwalającym reakcję krzepnięcia w osoczu ubogopłytkowym w tym teście są związki egzogenne, takie jak czynnik tkankowy, fosfolipidy i chlorek wapnia [1,2].

Wywiad:

• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD – badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.)

Każdy chory na hemofilię powinien mieć możliwość wykonania badania genetycznego, identyfikującego mutację sprawczą. Podobnie obligatoryjne oraz potencjalne nosicielki hemofilii (kobiety narażone na ryzyko nosicielstwa) powinny mieć dostęp do diagnostyki molekularnej, ukierunkowanej na wykrycie konkretnej mutacji, zidentyfikowanej u probanda. Zasadność badania należy u nich umotywować analizą drzewa genealogicznego (powinna oba być załączona do skierowania na badanie genetyczne).

Prezentowane wytyczne łączą i aktualizują uprzednio opublikowane wersje zaleceń Brytyjskiego Towarzystwa Hematologów (British Society of Haematology, BSH). Wytyczne te dotyczą dwóch ważnych kwestii w funkcjonowaniu laboratorium wykonującego badania układu hemostazy, a mianowicie: 1) postępowania przedanalitycznego (patrz: Wytyczne dotyczące laboratoryjnych aspektów badań stosowanych w diagnostyce zaburzeń układu hemostazy zmienne przedanalityczne) oraz 2) zagadnień metodycznych. Ponadto jasno określają także wybór i metodologię testów stosowanych w diagnostyce skłonności do krwawień lub zakrzepicy.

Skazy krwotoczne dzieli się na: wrodzone lub nabyte i w obu typach występują skazy naczyniowe, płytkowe i osoczowe. Nabyta hemofilia A (acquired haemophilia A, AHA) należy do nabytych osoczowych skaz krwotocznych. Powodują ją autoprzeciwciała klasy IgG skierowane przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII, co prowadzi do gwałtownego i znacznego zmniejszenia jego aktywności (0-15% normy).

Wybór koncentratu

WFH zaleca stosowanie koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia na równi z koncentratami osoczopochodnymi. Wyboru pomiędzy tymi dwiema grupami należy dokonywać zgodnie z lokalnymi wytycznymi, dostępnością, kosztem oraz preferencjami pacjenta, kierując się bezpieczeństwem, jakością, stopniem oczyszczenia oraz skutecznością danego preparatu.

Przedstawiamy Państwu tabelę zawierające aktualne dane dotyczące zaplecza laboratoryjnego ośrodków realizujących „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023”.

Diagnostyka laboratoryjna zespołu antyfosfolipidowego (APS) polega na wykrywaniu przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL). Przeciwciała przeciw fosfolipidom są heterogenną grupą autoprzeciwciał. W obecnych kryteriach klasyfikacyjnych tylko antykoagulant tocznia (LAC), przeciwciała antykardiolipinowe (aCL) i przeciwciała przeciw glikoproteinie I (aβ2GPI) klasy IgG lub IgM zostały uwzględnione jako kryteria laboratoryjne, jeśli są trwale obecne. 

Wrodzone defekty fibrynogenu to heterogenna grupa obejmująca zaburzenia fibrynogenu o szerokim spektrum cech biologicznych i klinicznych. Diagnostyka tych zaburzeń to proces polegający na ocenie wpływu fibrynogenu na rutynowe testy hemostazy, ocenie jego funkcji i stężenia w testach specjalistycznych oraz identyfikacji defektu molekularnego w genach kodujących to białko. Postawienie rozpoznania wrodzonego defektu fibrynogenu może stanowić dla klinicysty i diagnosty laboratoryjnego wyzwanie, ponieważ czułość i swoistość testów krzepnięcia zależy od poziomu fibrynogenu, jak również od rodzaju zmiany jego struktury, tzw. wariantu fibrynogenu.