Aktualności

Hemofilia jest chorobą, w której wykorzystuje się obecnie pionierskie innowacje technologicznie. Zgłębianie wiedzy na temat terapii genowej cały czas pozostaje wyzwaniem. Pojawiają się ważne pytania związane z tą nowatorską metodą, prowadzone są również długofalowe obserwacje mające pomóc w jej naukowym zrozumieniu.

Mało, że ostatnio jesteśmy towarzysko wyalienowani, kawiarnie, kina i teatry nadal zamknięte, mało, że najbliższa rodzina za blisko, a znajomi za daleko, to jeszcze wszystkie lekkie dolegliwości cielesne wychodzą nagle jak diabły z pudełka. Tu strzyka, tam boli, tu swędzi. Zamknięte siłownie i pływalnie, przesuszone ogrzewaniem powietrze. Zastane kości, wiotczejące mięśnie, swędzące oczy. Pozostaje dieta, nad nią zapanować najłatwiej.

Choroba von Willebranda (VWD, von Willebrand disease) uznawana jest za najczęściej występującą wrodzoną skazę krwotoczną. Podłożem tego schorzenia są nieprawidłowości niezbędnej w procesie krzepnięcia glikoproteiny - czynnika von Willebranda (VWF, von Willebrand factor).

W ostatnim czasie, głównie w mediach społecznościowych, ukazują się wypowiedzi pod postacią wywiadów, sygnowane przez osoby posiadające tytuł naukowy. W związku z  dezinformacją płynącą z tych wypowiedzi na temat wirusa SARS-CoV-2 i szczepionek przeciw COVID-19 oraz nadużywaniem problematyki genetyki w dyskursie publicznym Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN wystosował swoje stanowiska w tej sprawie.

Wytyczne Komitetu Naukowego i Normalizacyjnego ds. antykoagulantu toczniowego/ przeciwciał antyfosfolipidowych Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy.

Streszczenie
W niniejszym artykule Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów przedstawiła zasady stosowania leku emicizumab. Emicizumab (Hemlibra®, F. Hoffmann — La Roche, Bazylea, Szwajcaria) został dopuszczony do obrotu w krajach Unii Europejskiej w 2018 roku, a w Polsce jest dostępny dla chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem czynnika VIII od marca 2020 roku. Artykuł stanowi uzupełnienie wytycznych postępowania w hemofilii A i B powikłanej obecnością inhibitora czynnika VIII i IX, które ukazały się w 2017 roku.

Choroba COVID-19 (coronavirus disease 2019) to ostra choroba zakaźna układu oddechowego  wywołana koronawirusem SARS-CoV-2. Dotyczy ona populacji całego świata, w tym także chorych na hemofilię. Jednak nie ma dowodów medycznych aby sama hemofilia była czynnikiem ryzyka ciężkiego przebiegu choroby.

Przekazujemy Państwu informację Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, dotyczącej szczepień przeciwko wirusowi SARS Cov-2 u chorych z hemofilią i innymi wrodzonymi skazami krwotocznymi.

Wywiad:
• Typ 3 VWD rozpoznany w 1. roku życia; w rodzinie u dwóch braci rozpoznano łagodną postać VWD
• Przed 15 r.ż.: uciążliwe krwawienia z nosa i dziąseł, sporadycznie krwawienia do lewego stawu łokciowego, krwawienie do różnych mięśni po urazach (częstość krwawień do mięśni i stawów łącznie: raz na 2–3 miesiące)
• W 13 r.ż. złamanie kości promieniowej po urazie, leczone zachowawczo; w 15 r.ż. krwawienie z przewodu pokarmowego (ból brzucha, wymioty krwią i smolisty stolec, w gastroskopii refluks żółciowy)
• Od 15 r.ż. (po krwawieniu z przewodu pokarmowego) rozpoczęta profilaktyka w dawce 1200 j. VWF – pacjent wymaga trzy razy w tygodniu
• Inne choroby, leki – brak, jedynie okresowo wymaga leków przeciwalergicznych

Optymalizacja leczenia chorych na hemofilię wymaga obiektywnej oceny krótkoterminowych i długoterminowych wyników terapii. Ocena ta powinna obejmować aspekty związane z samą chorobą oraz jej leczeniem. 

Zapalenie błony maziowej

Krwawienia do stawów mogą  prowadzić do ostrego  zapalenia błony maziowej. Jeśli stan zapalny utrzymuje się ponad 3 miesiące ostre zapalenie błony maziowej przechodzi w przewlekłe. Błona maziowa przerasta, staje się bardzo podana na kolejne krwawienia jawne klinicznie i subkliniczne.  Nawracające krwawienia prowadzą do nieodwracalnych uszkodzeń stawów.

COVID-19 (Coronavirus Disease - 19), ostra choroba zakaźna układu oddechowego, została po raz pierwszy wykryta w chińskim mieście Wuhan, stolicy prowincji Hubei w grudniu 2019 [1,2]. Już w styczniu 2020 roku jako przyczynę tej niezwykle szybko rozprzestrzeniającej się w różnych krajach świata choroby, ogłoszono nowoodkrytego wirusa SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrom coronavirus 2, koronawirus ostrego zespołu niewydolności oddechowej typu 2).

Regulacja tworzenia fibryny poprzez degradację aktywowanego białka C (APC), aktywowanego czynnika V (FVa) i aktywowanego FVIII (FVIIIa) jest głównym procesem antykoagulacyjnym.  W 1993 roku Dahlbäck i wsp.  zidentyfikowali osoby z zakrzepicą, których osocze wykazywało słabą odpowiedź na APC w teście krzepnięcia, opartym na oznaczeniu czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT). Stwierdzono, że zjawisko to jest związane z podstawieniem argininy 506 glutaminą w FV, co powoduje oporność tego czynnika na inaktywację APC i został on  nazwany FV Leiden (FVL).

Podstawą w leczeniu krwawień u chorych na hemofilię jest natychmiastowe podanie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia, a w przypadku wylewów do stawów także rehabilitacja, wdrażana jak najszybciej po ustąpieniu wylewu.

W dniach 26-27 listopada 2020 r. odbyła się konferencja pt. „Postępy w hemostazie”, zorganizowana pod patronatem Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów oraz Fundacji 'Skazy krwotoczne i zakrzepica'. Przedstawiamy Państwu relacje cyfrową z tego wydarzenia, które odbyło się w formie dwóch webinarów. 

Zalecania WFH

Pacjenci z hemofilią A i B o ciężkim przebiegu klinicznym powinni zostać objęci długoterminową profilaktyką krwawień. Zalecenie to dotyczy także chorych z umiarkowaną postacią hemofilii o ciężkim fenotypie. Profilaktyka powinna skutecznie zapobiegać wylewom i być spersonalizowana.  Ustalając schemat profilaktyki należy wziąć pod uwagę fenotyp krwawień, stan stawów, indywidualną farmakokinetykę oraz preferencje pacjenta. Jeśli pomimo stosowania profilaktyki u chorego występują krwawienia, zaleca się zwiększenie częstotliwości podań i/lub zwiększenie dawki.

Wywiad:
• Pacjent 60-letni skierowany do Poradni Hematologicznej z powodu poliglobulii
• Od roku skłonność do podbiegnięć krwawych
• Choroba niedokrwienna serca (przyjmuje Acard)
• Nadciśnienie tętnicze
• Świąd skóry po kąpieli
• Krwawienia z nosa
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny 

Serdecznie zapraszamy do wysłuchania wirtualnego seminarium z dziedziny hemostazy, które odbędzie się 16 grudnia 2020 o  godz. 17:00 . Webinar: “Active People with Haemophilia” prowadzony będzie przez Dr Dan'a Hart z Royal London Haemophilia Centre w Wielkiej Brytanii.

Przedstawiamy Państwu wykład dr Magdaleny Górskiej-Kosickiej "Nabyta Hemofilia - dylematy terapeutyczne", zarejestrowany podczas konferencji hybrydowej "Innowacje w hemostazie", która odbyła się w 24-25 września 2020 r. 

Doustne bezpośrednie antykoagulanty (DOAC,), czyli antagoniści czynnika Xa (apiksaban, betriksaban, edoksaban i rywaroksaban) i czynnika IIa (dabigatran), mogą wpływać na testy diagnostyczne w kierunku trombofilii, dając wyniki fałszywie dodatnie lub ujemne.  Dlatego, aby uniknąć błędnej interpretacji wyników, ważna jest laboratoryjna i kliniczna ocena wpływu DOAC na testy diagnostyczne. W obecnym artykule przedstawiono wpływ leków z grupy DOAC na przesiewowe testy krzepnięcia i specjalistyczne testy w kierunku trombofilii, w tym oznaczanie antytrombiny (AT), białka C (PC), białka S (PS) oraz wykrywanie oporności na aktywowane białko C (APC-R) i  diagnostykę zespołu antyfosfolipidowego (APS). 

Nosicielki hemofilii

Gen czynnika VIII (factor VIII, FVIII) i czynnika IX (factor IX, FIX) znajdują się na chromosomie X dlatego hemofilia A i B należą do chorób sprzężonych z płcią. Na hemofilię, zwłaszcza ciężką postać,  chorują prawie wyłącznie mężczyźni a kobiety uznaje się za nosicielki.  Z powodu lyonizacji, u  nosicielek hemofilii aktywność FVIII/FIX może być obniżona, prowadząc do łagodnej, umiarkowanej oraz niezwykle rzadko ciężkiej hemofilii. Nosicielki z obniżoną aktywnością FVIII wymagają leczenia hemostatycznego zależnie od stopnia ciężkości choroby.

Grupa Robocza do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, oraz Fundacja Skazy krwotoczne i zakrzepica serdecznie zaprasza do udziału w XIII Konferencji ”Postępy w Hemostazie”, która odbędzie się w formie dwu webinarów on line w dniach 26 i 27 listopada 2020 roku.