Aktualności

Wywiad:
• Kobieta 74-letnia z nawracającym krwawieniem z przewodu pokarmowego z ostrą niedokrwistością pokrwotoczną
• Obfite miesiączki w wywiadzie
• Krwawienie po ekstrakcji zęba
• Diagnozowana kilka lat w celu ustalenia miejsca krwawienia
• Samoistny krwiak przymózgowy – cephalgia
• Matka zmarła z powodu wylewu domózgowego
• Nadciśnienie tętnicze
• Diagnostyka hematologiczna rozpoczęta w 2016 roku (72. rok życia pacjentki)
• Wymagała substytucji KKCz, FFP

Białko S (PS) jest glikoproteiną zależną od witaminy K, która krąży w osoczu w stężeniu od 300 do 350 nM, przy czym 2,5% krążącego PS jest magazynowane w ziarnistościach α płytek krwi. U dorosłych około 60% osoczowego PS krąży w połączeniu z białkiem wiążącym C4b (C4BP), podczas gdy pozostałe 40% - w postaci wolnego białka. Ludzki gen PS (PROS1) znajduje się na chromosomie 3 i koduje dojrzałe białko składające się z 635 aminokwasów, w tym domenę bogatą w kwas gamma-karboksyglutaminowy (Gla), region wrażliwy na trombinę (TSR), cztery kolejne naskórkowe czynniki wzrostu (domeny podobne do EGF) i duży region podobny do globuliny wiążącej hormony płciowe (SHBG) złożony z dwóch domen lamininy typu G (LG1 i LG2).

To krótkie kolejne webinarium z cyklu „Kobiety a zaburzenia krzepnięcia”, przygotowane przez EHC ( Europejskie Konsorcjum ds Hemofilii), dało mi okazję do ponownej refleksji nad obrazem Edvarda Muncha „Trzy etapy z życia kobiety ( Sfinks)”. Artysta podkreślił w tym sporej wielkości płótnie (64x250cm) radość dorastania, szczęśliwość spełnionej dojrzałości i smutek, rozgoryczenie, towarzyszące starości. Dorzucił w nawiasie sfinksa, nawiązując do jego zagadki i budując w obrazie kolejną metaforę.  

Hemofilia to rzadka choroba dziedziczna. Najczęściej chorują na nią mężczyźni, a kobiety z reguły są nosicielkami, choć zdarzają się wyjątki (jedna trzecia nosicielek ma objawy). By było „sprawiedliwie”, kobietom ta choroba przypisuje nową rolę w zależności od tego, kto w rodzinie zachoruje – stają się opiekunkami, które organizują życie rodzinne na zmienionych zasadach. Często potrzebują w tym wsparcia, dlatego powstała kampania „Kobieca twarz hemofilli”, którą zainicjował Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej.

Na hemofilię chorują niemal wyłącznie mężczyźni, ale to głównie na kobietach spoczywa obowiązek sprawowania nad nimi opieki. Przyjmują rolę pielęgniarek i organizatorek życia codziennego, prowadzą dom, utrzymują finansowo rodzinę. Za to zaangażowanie płacą ogromną cenę – nie mają czasu ani siły, aby zrobić coś dla siebie, a często same borykając się ze swoimi schorzeniami, spychają je na dalszy plan. Takie wnioski płyną z badania przeprowadzonego wśród opiekunek pacjentów z hemofilią.

Jest w naszym życiu tak obecna, że niekiedy niezauważalna. Oczywista w swym istnieniu w nas i przy nas. Matka. Niezależnie od tego, jaką jest/była rodzicielką, pozostawia w nas i w naszym życiu najtrwalszy ślad. Daje wzory, według których układamy sobie życie.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP, thrombotic thrombocytopenic purpura) jest rzadką, (ok. 2- 6 przypadków na milion / rok) lecz potencjalnie bardzo niebezpieczną chorobą, gdyż umiera na nią aż 90% pacjentów, u których właściwe leczenie nie zostaje podjęte, a także ok. 10-20% pacjentów poddanych leczeniu. TTP należy do grupy mikroangiopatii zakrzepowych (TMAs, thrombotic microangiopathies) charakteryzujących się klinicznie niedokrwistością hemolityczną, trombocytopenią i powstawaniem mikrozakrzepów w naczyniach włośniczkowych i małych naczyniach tętniczych.

Standardem leczenia chorych na ciężką postać hemofilii jest profilaktyka krwawień. Założeniem profilaktyki jest, zamiana ciężkiej postaci choroby na łagodną poprzez regularną substytucję koncentratu czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) lub IX (factor IX, FIX). Profilaktyka pierwotna wprowadzona we wczesnym dzieciństwie  ma uchronić stawy przed rozwojem artropatii. Natomiast profilaktyka rozpoczęta w późniejszym wieku (wtórna lub trzeciorzędowa) spowalnia postęp artropatii.

Wprowadzenie

Artropatia hemofilowa stanowi istotną przyczynę niepełnosprawności osób chorych na hemofilię, wpływając negatywnie na stan funkcjonalny i jakość życia tej grupy chorych [1-3]. Zmiany w stawach związane z krwawieniem, długotrwałym unieruchomieniem i utrzymywaniem mechanizmów kompensacyjnych powodują szereg konsekwencji klinicznych, m.in. ból, ograniczenia ruchomości, zaniki mięśniowe, zaburzenia propriocepcji, niestabilność stawów, zaburzenia kontroli posturalnej, zaburzenia chodu [4-7].

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest nabytym zaburzeniem autoimmunologicznym charakteryzującym się zakrzepicą i/lub powikłaniami w ciąży, w powiązaniu z obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL; antykoagulant toczniowy [LA], antykardiolipina [aCL] i / lub anty-beta-2-glikoproteina I [aβ₂GPI). W badaniu prospektywnym zakrzepowy APS, obserwowany u około 15% pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), był głównym predyktorem nieodwracalnego uszkodzenia narządów i zgonu pacjenta [1-3]. 

Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów (PTHiT) opublikowało raport analizujący aktualne wyzwania i potrzeby związane z przetoczeniami krwi w chorobach przewlekłych.

Biologicznego i medycznego znaczenia krwi nie można przecenić. Jest unikatowa. Pomimo wysiłków wielu zespołów badawczych, nie udało się jak dotąd opracować krwi syntetycznej. Jedynym źródłem krwi jest człowiek, a sposobem jej pozyskania honorowe krwiodawstwo.

Wywiad:
• Typ 3 choroby vW rozpoznany we wczesnym dzieciństwie; w rodzinie chorzy brat i kuzynka  (również typ 3) oraz syn (typ 1), dodatkowo w wywiadzie rodzinnym niewyjaśniony zgon brata matki w dzieciństwie
• Bez istotnych krwawień (rzadko niewielkie z dziąseł, siniaczenie), pacjent neguje krwawienia do stawów/mięśni, koncentrat VWF/FVIII podawano jedynie do ekstrakcji zębów
• Nieobjęty leczeniem domowym do 2009 roku (51 r.ż.): wówczas wydano 1 dawkę koncentratu VWF/FVIII do domu na wypadek krwawienia
• w 2009 roku rozległy krwiak mięśni uda po urazie, podawano 2400 j./d VWF przez 10 dni z dobrym efektem
• 2005.: nieskuteczne leczenie przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C (interferonem z rybawiryną)

W imieniu firmy Swedish Orphan Biovitrum, zapraszamy Państwa do uczestnictwa w webinarze prowadzonym przez dr Escuriolę-Ettingshausen i prof. Thomas’a Hilberg’a: "Take Control – Physical activity & Protection: Impact of daily activities on the musculoskeletal health". Multidyscyplinarna grupa ekspertów opowie jak ogromny wpływ na ochronę zdrowia układu mięśniowo-szkieletowego mają codzienne aktywności.

Zapraszamy na wirtualną XI Konferencję Edukacyjną Hematologia 2021, a szczególnie na sesję - Transfuzjologia, prowadzona przez prof. Magdalenę Łętowską, która odbędzie 18 maja 2021 r o godzinie. Sesja ta będzie udostępniona dla lekarzy a także farmaceutów, pielęgniarek, przedstawicieli handlowych, studentów, techników-radiologów oraz pozostałych zawodów. 

W imieniu firmy Swedish Orphan Biovitrum, zapraszamy Państwa do uczestnictwa w webinarze prowadzonym przez dr Pål’a André Holme: „Vaccine-induced immune thrombotic thrombocytopenia (VITT) – the Norwegian experience”.

Rekombinowany czynnik rFVIIIFc - białko fuzyjne to obecnie jedyny czynnik krzepnięcia VIII o wydłużonym czasie półtrwania dostępny dla dzieci poniżej 12 r.ż. zarówno do profilaktyki i leczenia krwawień jak i do stosowania w okresie okołooperacyjnym. Lek ten został zarejestrowany jako pierwszy czynnik VIII o wydłużonym czasie półtrwania - w USA przez FDA oraz w Europie przez EMA.

Wprowadzenie

Podstawą leczenia ciężkiej hemofilii A (Hemophilia A, HA) jest terapia substytucyjna polegająca na stosowaniu osoczopochodnych lub rekombinowanych koncentratów niedoborowego czynnika krzepnięcia VIII (Factor VIII, FVIII). Koncentraty te wstrzykuje się dożylnie się w celu zahamowania aktywnego krwawienia (tzw. leczenie „na żądanie”) albo w celu prewencji jego występowania (tzw. leczenie profilaktyczne) [1]. Wszystkie aktualnie dystrybuowane na świecie produkty do leczenia substytucyjnego HA są skatalogowane przez Światową Federację Hemofilii (World Federation of Hemofilia, WFH) w dostępnym on-line rejestrze koncentratów czynników krzepnięcia (WFH Online Registry of Clotting Factor Concentrates; https://elearning.wfh.org/resource/online-cfc-registry/).

W imieniu firmy Swedish Orphan Biovitrum, zapraszamy Państwa do uczestnictwa w webinarze prowadzonym przez Nathalie Roussel, Sébastien’a Lobet’a i Cédric’a Hermans’a: "Take Control – Physical activity, Protection & Pain: now and beyond the pandemic". Multidyscyplinarna grupa ekspertów zajmie się wyzwaniami wynikającymi z długotrwałego braku ruchu podczas pandemii dla pacjentów z hemofilią, a także konsekwencjami wynikającymi z tego stanu.

W ciągu ostatnich lat dokonał się ogromy postęp w leczeniu chorych na hemofilię. Wprowadzono nowe koncentraty czynników krzepnięcia o przedłużonym czasie działania oraz nowe terapie niesubstytucyjne.
Emicizumab jest rekombinowanym, monoklonalnym przeciwciałem, które aktywuje czynnik krzepnięcia X przy braku czynnika krzepnięcia VIII. Emicizumab jest zarejestrowany do profilaktyki krwawień u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem i bez inhibitora. Lek podaje się podskórnie co tydzień, dwa lub cztery tygodnie. Możliwość podskórnego podawania jest największą zaletą tego leku.

Wątroba, będąca miejscem syntezy wielu białek hemostatycznych, odgrywa centralną rolę w hemostazie. W konsekwencji u pacjentów z zaawansowanymi chorobami wątroby rozwijają się złożone zmiany hemostatyczne, w tym zmniejszona liczba i zaburzona czynność płytek krwi oraz obniżone poziomy białek krzepnięcia i fibrynolizy w osoczu. W przeszłości uważano, że u pacjentów z chorobami wątroby występuje skłonność do krwawień związanych z zaburzeniami hemostazy. 

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia materiału zarejestrowanego podczas XV Ogólnopolskiej Konferencji PO-ASH, która odbyła się w dniach 5-6 marca 2021r. w Warszawie. na łamach naszego portalu, przedstawiamy Państwu trzy wykłady dotyczące żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz skaz krwotocznych.