Aktualności

Diagnostyka choroby von Willebranda wymaga współpracy hematologa z doświadczonym diagnostą laboratoryjnym oraz dostępu do laboratorium koagulologicznego. W Polsce takie laboratoria działają w Ośrodkach Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych, dzięki czemu skomplikowana i wieloetapowa diagnostyka tej choroby stała się bardziej dostępna. Rozpoznanie choroby von Willebranda bywa trudne i często wymaga kilku niezależnych badań krwi, ponieważ zarówno czynnik von Willebranda jak czynnik VIII są białkami ostrej fazy i ich aktywność w osoczu wykazuje znaczną zmienność. Dalsza diagnostyka obejmuje identyfikację typu i podtypu choroby oraz - przy braku przeciwwskazań - wykonanie testu odpowiedzi na desmopresynę.

Począwszy od wprowadzenia antagonistów witaminy K (VKA) ich odstawienie przed zabiegiem inwazyjnym oznacza kilkudniowy okres powrotu normalnej aktywności krzepnięcia. Ponieważ czas tej normalizacji jest osobniczo zmienny, pojawiła się koncepcja stosowania heparyn, aby z jednej strony zapewnić utrzymanie supresji krzepnięcia krwi jak najdłużej, a z drugiej aby czas pełnej aktywności krzepnięcia był jak najkrótszy i dotyczył tylko okresu bezpośrednio przed, w czasie i po inwazyjnej interwencji. Ponieważ mocne dane wskazują, że każdy spadek INR poniżej 2,0 u większości chorych wymagających przewlekłego stosowania VKA zwiększa ryzyko incydentu zakrzepowo-zatorowego od 0,5% do kilku procent w ciągu 30 dni od przyjęcia ostatniej dawki VKA (największe ryzyko u chorych z protezą mechaniczną zastawki serca w pozycji mitralnej), antykoagulacja pomostowa, zwana leczeniem pomostowym, jest powszechnie stosowana w praktyce.

Wstęp

Nabyta hemofilia, choć jest najczęściej występującą i najlepiej opisaną koagulopatią z autoimmunizacji, zalicza się do chorób rzadkich. Zwykle podaje się, że występuje z częstotliwością 1,5 przypadku/1000000/ rok. U 35-40% procent chorych z AHA (acquired heamophilia A) stwierdza się współistniejące choroby autoimmunologiczne (około 13%), nowotworowe (12%) lub alergiczne. Zwykle nabyta hemofilia objawia się nagle, skazą krwotoczną. Krwawienie pojawia się samoistnie, po niewielkim urazie lub w związku z procedurą inwazyjną. Najczęstsze są wylewy podskórne, krwawienia śluzówkowe (z przewodu pokarmowego, dróg rodnych i moczowych) i wylewy do mięśni. Zagrażające życiu krwawienia: do przestrzeni zaotrzewnowej, przewodu pokarmowego, śródczaszkowe pojawiają się często (nawet do 70-90%). Duży problem stanowią też krwawienia, które ze względu na lokalizację mogą dawać objawy uciskowe (krtań , okolice nerwów i naczyń). 

Leczenie zaburzeń hemostazy to wyjątkowa konferencja naukowo-szkoleniowa. Przygotowana z myślą o uczczeniu pamięci prof. Krystyny Zawilskiej odbyła się w drugą rocznicę jej śmierci, w Poznaniu - mieście, z którym Pani Profesor była szczególnie związana.

Rejestry ITP działają od wielu lat w licznych krajach w Europie i na całym świecie. Do tej pory rejestr taki nie były prowadzony w Polsce.

Małopłytkowość z towarzyszącą mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną (microangiopathic hemolytic anemia, MAHA) obserwuje się w powikłaniach typowych dla ciąży takich jak stan przedrzucawkowy czy zespół HEELP. Są też one charakterystycznym objawem zakrzepowej plamicy małopłytkowej, która nie jest specyficzna dla ciąży ale często jest związana z tym stanem. Przyczyny małopłytkowości i MAHA obserwowane u ciężarnych przedstawiono w tabeli nr 1.

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia substytucyjnego chorych na hemofilię A jest powstanie przeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) zwanych inhibitorem lub krążącym antykoagulantem. Po wprowadzeniu do leczenia emicizumabu, który okazał się wysoce skuteczny w profilaktyce krwawień u pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem pojawiały się wątpliwości co do zasadności dalszego prowadzenia indukcji tolerancji immunologicznej (immune tolerance induction, ITI). Jednak po wykryciu inhibitora FVIII, jego eliminacja nadal pozostaje głównym celem terapeutycznym.

Obraz kliniczny i wynik morfologii powinny ukierunkować na to, że pacjent może mieć zakrzepową plamicę małopłytkową (aTTP). Potwierdzeniem choroby jest oznaczenie aktywności ADAMTS13 i wykrycie inhibitora.

Grupa Robocza do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów – partner Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH) serdecznie zaprasza do udziału w kolejnej VIII Konferencji pt. „Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – niedoceniany problem”, która odbędzie się w dniu 9 października 2021 r. (sobota) w godz. 09:30-14:30.

Od czasu sklonowania i scharakteryzowania genów czynnika VIII (FVIII) i czynnika IX (FIX) w połowie lat 80. XX w. terapia genowa jest postrzegana jako mająca znaczny potencjał w leczeniu ciężkiej hemofilii. Teraz, prawie 35 lat później, propozycje te są bliskie realizacji poprzez zarejestrowanie pierwszego produktu leczniczego. W miarę postępu stosowania w hemofilii terapii genowej staje się jasne, że wiele jej aspektów wymaga wsparcia laboratoryjnego, które obejmuje m.in. ocenę stanu immunologicznego pacjenta dla wektora, ocenę korzyści hemostatycznych oraz ocenę długoterminowego bezpieczeństwa jej stosowania. Co ważne, produkt terapii genowej, terapeutyczny transgen dostarczany przez wektor wirusowy, jest materiałem biologicznym, który jest znacznie bardziej złożony niż obecne stosowane koncentraty czynników krzepnięcia w terapii substytucyjnej hemofilii.

Prof. Marcin Czech postuluje ujednolicenie i zharmonizowanie programów, które obowiązują dla dzieci - programy profilaktyki leczenia hemofilii A i B, z programem dla dorosłych.

Z końcem sierpnia w New England Journal of Medicine ukazały się dwa oryginalne doniesienia naukowe, dotyczące stosowania terapeutycznych dawek heparyny u chorych na COViD-19. Ich celem było sprawdzenie, czy zastosowanie terapeutycznych dawek heparyn mogłyby poprawić losy chorych hospitalizowanych z powodu COVID-19, w porównaniu ze standardową profilaktyką przeciwzakrzepową.

Już niebawem, trzeciego października 2021 rusza niemal tygodniowa wirtualna konferencja  European Haemophilia Consortium (EHC) z bogatym i ciekawym programem, w której po raz kolejny ważne miejsce zajmą kobiece historie z zaburzeniami krzepnięcia w tle. Będzie mowa m. in. o hormonalnych terapiach zastępczych i ich stosowaniu w przypadku pań z zaburzeniami krzepnięcia. Będzie o postępach w opiece nad pacjentkami z von Willebrandem, a także nad nosicielkami. Sporo miejsca zaplanowano dla terapii genowej i szczególnie dziś przydatnej telemedycynie. Dokładniejsza relacja już wkrótce.

W Polsce brakuje swobody w doborze terapii dla chorego. Dominuje leczenie czynnikami osoczo-pochodnymi, a w opinii lekarzy jest wielu pacjentów, którzy powinni korzystać z czynników rekombinowanych krótko- i długo działających - oceniają eksperci.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) jest rzadkim schorzeniem (2 do 6 przypadków na milion), wywoływanym zazwyczaj przez autoprzeciwciała skierowane przeciwko proteazie ADAMTS13. ADAMTS13 odpowiada za regulację procesu multimeryzacji czynnika von Willebranda (VWF) oraz adhezję płytek krwi, poprzez rozszczepianie multimerów VWF o wysokiej masie cząsteczkowej na mniejsze fragmenty. Ciężki niedobór ADAMTS13 (aktywność <10% normy) prowadzi do akumulacji bardzo dużych multimerów VWF, które agregują z płytkami krwi i powodują mikroangiopatyczną zakrzepicę płytkową.

Serdecznie zapraszamy na konferencję: Zaburzenia Hemostazy - od krwawień do zakrzepicy żylnej, która odbędzie się 22-23 września 2021 r. Wśród prelegentów usłyszymy prof. Magdalenę Łętowską, prof. Krzysztofa Chojnowskiego, prof. Jerzego Windygę a także dr Ewę Stefańską-Windygę, którzy opowiedzą jak leczyć ITP oraz chorobę żylno-zakrzepową w 2021r.

Od czasu opisu pierwszych pacjentów z zapaleniem płuc związanym z zakażeniem koronawirusem 2019 (COVID-19) wzrosła znajomość zaburzeń hemostazy u tych pacjentów.  Stan zapalny w układzie naczyniowym związany z COVID-19 może skutkować powikłaniami sercowo-naczyniowymi o różnym obrazie klinicznym.  Poza wysoką częstością występowania incydentów zakrzepowych, u pacjentów w stanie krytycznym często występują nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych, wskazujące na nadkrzepliwość.  Wiadomo, że u pacjentów w stanie krytycznym częstość występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) sięga 10%, a znacznie wyższe wskaźniki ŻChZZ zaobserwowano u pacjentów przyjętych do Oddziałów Intensywnej Terapii (OIOM).

Przedstawiamy Państwu podręcznik "Tajemnice von Willebranda studium przypadków", który jest zbiorem dwunastu artykułów, które mieliśmy przyjemność publikować na łamach naszego portalu co trzy tygodnie przez cały rok 2021. 

W dniach 8 i 9 września 2021 roku odbyła się pierwsza edycja globalnego szczytu World Federation of Hemophilia (WFH) w zakresie polityki, strategii i dostępu do leczenia chorych ze skazami krwotocznymi. To dwudniowe wydarzenie było przede wszystkim okazją do wymiany doświadczeń w wyżej wspomnianych obszarach leczenia w różnych zakątkach świata.

Pojawienie się przeciwciał neutralizujących do czynnika VIII jest poważnym powikłaniem leczenia substytucyjnego chorych z hemofilią A. U około 70% chorych poddanych wywoływaniu tolerancji immunologicznej udaje się uzyskać immunotolerancję całkowitą lub częściową i wówczas możliwe jest dalsze stosowanie terapii substytucyjnej czynnikiem krzepnięcia do profilaktyki i do leczenia krwawień, bez nawrotu inhibitora. 

Na początku 2020 roku świat dowiedział się o nowym beta koronawirusie, który w grudniu 2019 roku wywołał epidemię zapalenia płuc w Wuhan w Chinach. Wirus otrzymał nazwę „drugi koronawirus ciężkiego ostrego zespołu oddechowego” (SARS-CoV-2), a choroba przez niego wywołana została nazwana chorobą koronawirusową 2019 (COVID-19). Wirus SARS-Co-V2 wnika do komórek gospodarza poprzez  przyłączenie do enzymu konwertującego angiotensynę typu 2 (angiotensin-converting enzyme-2, ACE2).

.