Aktualności

Niedawne problemy produkcyjne i zwiększone zużycie probówek do pobierania krwi z cytrynianem sodu 3,2% do testów krzepnięcia, w skali globalnej skłoniło szpitale, kliniki i laboratoria, do poszukiwania rozwiązań alternatywnych. Konieczność przygotowania własnych probówek do pobierania krwi z cytrynianem sodu lub zakupu produktów komercyjnych z nieznanych źródeł produkcyjnych, mają szczególne znaczenie dla laboratoriów wykonujących testy krzepnięcia. Powszechnie wiadomo, że istnieją różnice między producentami probówek  co sprawia, że przejście na nowe metody pobierania krwi może być trudne.

Zapraszamy Państwa do zapoznania się publikacją na temat choroby von Willebranda. Jest to vademecum wiedzy o chorobie, z którego możemy się dowiedzieć czym są zaburzenia, jakie są ich przyczyny, jakie są ich objawy, a także jaka jest diagnostyka i leczenie choroby. Poradnik zawiera również kilka przydatnych wskazówek dla osób z chorobą von Willebranda odnośnie do seksualności, zabiegów operacyjnych, robienia tatuaży czy podróży.

Wstęp

Testy przesiewowe (podstawowe, skryningowe) hemostazy to rutynowo zlecane badania laboratoryjne, które dostarczają klinicystom istotnych wskazówek diagnostyczno-terapeutycznych. Zalicza się do nich testy hemostazy pierwotnej i wtórnej, tj. pomiar: liczby płytek krwi, czasu okluzji (closure time, CT) w analizatorze PFA 100/200 (platelet function analyzer), czasu protrombinowego (prothrombin time, PT), czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (activated partial thromboplastin time, APTT), czasu trombinowego (thrombin time, TT) oraz stężenia fibrynogenu.

Firma Werfen serdecznie zaprasza na webinarium online (platforma zoom):  Quality in Hemostasis Meeting - Jakość w laboratorium hemostazy, który odbędzie się w środę 15 grudnia o godz. 9:30. 

Zapraszamy do obejrzenia materiału filmowego, w którym eksperci: dr n. med. Magdalena Górska-Kosicka oraz dr hab. n. med. Andrzej Mital wyjaśniają jak rozpoznać chorobę von Willebranda. 

Serdecznie zapraszamy na  naukowe zakończenie roku z webinarem firmy Sobi pn. „A multidisciplinary discussion – Management of synovitis in haemophilia.”. Spotkanie poprowadzi dr Maria Elis Mancuso oraz dr Gianluigiegi Pasta.

Opis przypadku

Pacjent, chłopiec obecnie siedemnastoletni, z ciąży trzeciej, urodzony o czasie, siłami natury. Okres noworodkowy niepowikłany, szczepienia wykonywano zgodnie z kalendarzem szczepień. W okresie niemowlęcym nie obserwowano żadnych krwawień. W okresie wczesnodziecięcym pojawiające się sińce o różnej lokalizacji, szczególnie na kończynach dolnych, zostają uznane przez lekarza rodzinnego za charakterystyczne dla tego etapu rozwoju dziecka i niewymagające interwencji. Jednak u dzieci z typem 3 vWD sińce wyglądają zdecydowanie inaczej niż u dzieci zdrowych. Należy zwracać na to baczną uwagę przy badaniu i jeśli sińce pojawiające się u dziecka w trakcie nauki chodzenia są inne niż u zdrowych dzieci, zawsze należy przeprowadzić dalszą diagnostykę.

W dniach 4 i 5 listopada 2021 roku, nieco niefortunnie, bo w tzw. dniach roboczych, wypadło całkiem interesujące 12. Global Forum organizowane przez Światową Federację ds. Hemofilii (World Federation of Hemophilia). Bezpieczeństwo produktów leczniczych, dostęp do leczenia, czynniki krwiopochodne i preparaty nie będące czynnikami krzepnięcia, terapia genowa i postęp w diagnozowaniu i leczeniu choroby von Willebranda – to główne wątki tej wirtualnej wymiany doświadczeń badawczych. Poza kwestią bezpieczeństwa leków, szczególnie ważna jest kwestia ich dostępności zarówno na przestrzeni lat jak i pod względem terytorium dystrybucji – podkreślił na wstępie wiceprezes WFH, Glenn Pierce. 

Choroba von Willebranda (VWD, von Willebrand disease) to wrodzona, osoczowa skaza krwotoczna, która wynika zarówno z niedoboru jak i wad strukturalnych największego adhezyjnego białka osocza - czynnika von Willebranda (VWF, von Willebrand factor). Podstawowa klasyfikacja opracowana przez Międzynarodowe Towarzystwo ds. Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH, International Society on Thrombosis and Haemostasis) wyróżnia sześć różnych typów VWD [1]. Ilościowe defekty VWF są charakterystyczne dla typu 1 (reprezentujący częściowy niedobór VWF), a także dla typu 3 (reprezentujący całkowity niedobór VWF). Natomiast defekty jakościowe VWF występują w typie 2, który stanowi bardzo niejednorodną grupę obejmującą typy 2A, 2B, 2N oraz 2M.

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) jest chorobą charakteryzującą się zwiększoną destrukcją płytek krwi oraz zmniejszoną ich produkcją. W obrazie klinicznym dominują objawy skazy krwotocznej ale w tej grupie chorych zwiększone jest także ryzyko powikłań zakrzepowych.

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia relacji cyfrowej z VIII Konferencji pt. „Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – niedoceniany problem”, która odbyła się w dniu 9 października 2021 r., podczas której wykładowcy przedstawili najnowsze metody diagnostyki i leczenia tejże choroby.

Grupa Robocza do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, oraz Fundacja Skazy krwotoczne
i zakrzepica zapraszają do udziału w XIV Konferencji ”Postępy w Hemostazie”, która odbędzie się 18 i 19 listopada 2021 roku w Gdyni.

Emicizumab jest rekombinowanym, humanizowanym, bispecyficznym przeciwciałem monoklonalym, które wiążąc aktywny czynnik krzepnięcia IX z czynnikiem krzepnięcia X zastępuje funkcję czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). U chorych na hemofilię A lek ten przywraca zdolność generowania trombiny. Okres półtrwania emicizumabu wynosi około 4 tygodni co umożliwia jego stosowanie raz w tygodniu, co 2 tygodnie a nawet co 4 tygodnie. Kolejną zaletą tego leku jest podskórna droga podawania. Emicizumab stosuje się w profilaktyce krwawień u chorych na hemofilię bez inhibitora oraz powikłaną inhibitorem. Lek cechuje się wysoką skutecznością i dobrą tolerancja. Jednak obawę budzi możliwość wywarzania przez chorych otrzymujących emicizumab przeciwciał skierowanych przeciw temu lekowi (anti-drug antibodies, ADAs),  neutralizujących jego działanie.

Choroba von Willebranda jest najczęściej diagnozowaną skazą krwotoczną u kobiet z krwotocznymi miesiączkami. Szacuje się, że u kobiet z utratą krwi w czasie miesiączki przekraczającą 80 ml vWD występuje u 5-20%, w populacji polskich kobiet – u 12,3%.

Celem dokumentu, przygotowanego w imieniu Międzynarodowej Rady Normalizacji w Hematologii (ICSH),  jest dostarczenie wskazówek i zaleceń dotyczących czynności związanych z przygotowaniem próbek krwi cytrynianowej do badań układu krzepnięcia krwi w laboratoriach klinicznych we wszystkich regionach świata. 

Mamy przyjemność zaprosić Państwa na wirtualne wydarzenie – 12th Haemophilia Global Summit, które odbędzie się w dniach 27-29 października 2021 roku. Tematem przewodnim będą wyzwania i nowe możliwości w obszarach związanych z opieką lekarską nad pacjentami z hemofilią.

Doustne antykoagulanty niebędące antagonistami witaminy K (non-vitamin K antagonist oral anticoagulant; NOACs), znane także jako bezpośrednie doustne antykoagulanty (direct oral anticoagulants; DOACs) zakłócają wyniki podstawowych testów krzepnięcia, w szczególności oznaczanie antykoagulantu tocznia (lupus anticoagulant, LA). W ostatnich latach pojawiły się dwa nowe odczynniki (DOAC-Stop, Haematex Research, Sydney, Australia i DOAC-Remove, 5-Diagnostics AG, Bazylea, Szwajcaria) do stosowania w laboratoriach w celu usunięcia in vitro DOACs z osocza pacjenta. Ich stosowanie ma ułatwić diagnostykę w codziennej praktyce laboratoryjnej, gdy krew pobierana jest od osoby, która przyjęła lek kilka lub kilkanaście godzin wcześniej.

Wstęp

Nabyta hemofilia A (AHA) jest nabytą osoczową skazą krwotoczną, o podłożu immunologicznym, w której dochodzi do obniżenia aktywności czynnika krzepnięcia VIII (FVIII), w wyniku wytworzenia neutralizujących go autoprzeciwciał. AHA występuje bardzo rzadko - roczna zachorowalność szacowana jest na 1,5 na milion ludności, a szczyt zachorowań u obu płci przypada na 7. dekadę życia. Dane wieloośrodkowego rejestru europejskiego EACH2 (Eureopean Acquired Hemophilia Registry) wskazują, że średnia wieku, w którym rozpoznaje się AHA wynosi 73,9 lat. W przedziale wiekowym 20-40 lat AHA znacznie częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn, co jest ściśle związane z przypadkami AHA w okresie ciąży i połogu.

Leczenie vWD

• Desmopresyna (DDAVP; 1-deamino-8-D-arginine vasopresin), która uwalnia endogenny vWF i FVIII z ciałek Weibel-Palade´a śródbłonka naczyniowego.
Dostępne preparaty: Minirin podawany dożylnie 0,3 µg/100 ml 0,9 % NaCl/30 min, można ewentualnie rozważyć podanie leku Minirin podskórnie. DDAVP jest skuteczna w typie 1 oraz w większości przypadków typu 2 (w typie 2B może nasilać małopłytkowość). 

Wirtualna konferencja European Haemophilia Consortium (EHC), zaplanowana pierwotnie w pejzażach  Chorwacji,  i tym razem finalnie wydarzyła się w przestrzeni wirtualnej. W dniach 3-8 października 2021 roku mieliśmy wyjątkową okazję wysłuchać szczególnie ciekawych prelekcji na bieżące tematy powiązane z hemofilią nie tylko w męskiej odsłonie. I tym razem cały konferencyjny blok, odbywający się już drugiego dnia tego trwającego niemal tydzień wydarzenia, dedykowano kobietom z zaburzeniami krzepnięcia i paniom z chorobą von Willebranda.

Przedstawiamy Państwu tabelę zawierającą aktualne dane dotyczące zaplecza laboratoryjnego ośrodków realizujących „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023”.

Nabyta hemofilia A w większości przypadków dobrze poddaje się leczeniu immunosupresyjnemu. Terapia pierwszej linii zazwyczaj prowadzi do długotrwałej remisji, jednak w około 20% przypadków choroba nawraca. Do nawrotów może dochodzić w różnym odstępie czasu od zakończenia leczenia, jednak szczególny nadzór i regularne badania kontrolne zaleca się przez 2 lata od uzyskania remisji.