Aktualności

Nabyta hemofilia A jest skazą krwotoczną o ciężkim przebiegu klinicznym. Najczęściej objawia się gwałtownym krwotokiem lub masywną skazą skórną z obecnością rozległych krwiaków podskórnych i śródmięśniowych. Rzadko podejrzewa się ją w przypadku długotrwałych, łagodnych objawów krwotocznych, które znacznie częściej są manifestacją skazy krwotocznej o charakterze wrodzonym (na przykład choroby von Willebranda lub łagodnej hemofilii).

Przedstawiamy serię zaleceń American Society of Hematology, dotyczących postępowania w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej. Najnowsze z nich dotyczą  profilaktyki i leczenia ŻChZZ u chorych z nowotworami złośliwymi (cancer patients) i zostały przygotowane przez zespół międzynarodowych ekspertów pod auspicjami McMaster University GRADE Center.

W 2021 roku kontynuowana jest w Blood Advances seria zaleceń American Society of Hematology, dotycząca postępowania w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej. Tym razem zespół międzynarodowych ekspertów pod auspicjami McMaster University GRADE Center, przedstawia zalecenia dotyczące profilaktyki i leczenia ŻChZZ u chorych z nowotworami złośliwymi (cancer patients).

Przypadek 1

14-letnia dziewczynka, wywiad rodzinny bez znaczenia

Urodzona 1 października 2006 roku

W 9. miesiącu życia pierwsze objawy siniaczenia

W 1. roku życia oparzenie tułowia i kończyny prawej dolnej bez krwawienia

W 3. roku życia wystąpił uraz języka i masywne krwawienie. Dziecko było przyjęte do szpitala, miało wykonane badanie układu krzepnięcia podstawowe, które było w normie. Po dwóch dniach krwawienie samoistnie ustąpiło. 

Poza najczęściej występującą hemofilią A i B, jest też hemofilia C, na którą mogą chorować zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Jest także szereg innych skaz krwotocznych, które  dotykają pacjentów niezależnie od płci. To np. choroba von Willebranda, niedobory innych czynników krzepnięcia (np. fibrynogenu, czynnika V czy VII). Choroba von Willebranda jest znacznie częściej wykrywana u kobiet niż u mężczyzn – mówi dr n. med. Joanna Zdziarska, hematolog z Kliniki Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Nabyta hemofilia A w 50% przypadków jest schorzeniem wtórnym do innych chorób lub stanów. Do jej przyczyn zaliczają się między innymi choroby autoimmunologiczne, zwłaszcza z dziedziny reumatologii. Rokowanie pacjenta zależy wówczas nie tylko od nasilenia skazy krwotocznej oraz szybkości rozpoznania i skuteczności leczenia hemofilii, ale również od aktywności i możliwości leczenia choroby podstawowej.

Przed paroma tygodniami przedstawiliśmy Państwu wyniki badań nad przeżywalnością chorych na COVID-19, u których stosowano profilaktykę przeciwzakrzepową heparynami w dawkach wyższych niż standardowe (patrz: hemostaza.edu.pl). Korzyści te wyraźnie zależały od fazy choroby, w której zastosowano taki sposób postepowania. Donosiliśmy również (patrz: hemostaza.edu.pl), iż przyczyną, dla których stosuje się takie wyższe dawki profilaktyczne, głównie heparyn drobnocząsteczkowych, jest zwiększona skłonność do występowania epizodów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), u ciężej chorych na COVID-19, mimo stosowania standardowej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

W dniach 18-19 listopada 2021r. w Gdyni odbyła się XIV edycja Konferencji "Postępy w hemostazie".

Emicizumab został zarejestrowany do profilaktyki krwawień u chorych na hemofilię A bez inhibitora i powikłaną inhibitorem. Jego skuteczność i bezpieczeństwo potwierdzono w badaniach klinicznych HEAVEN.  Jednak w piśmiennictwie nie ma danych rzeczywistych dotyczących częstości krwawień u chorych na hemofilię otrzymujących emicizumab.

Zapraszamy Państwa do przeczytania niezwykłego komiksu poświęconego krwawieniom miesięcznym w chorobie von WIllebranda. Jest to historia kobiety, która z powodu niepokojąco obfitych krwawień oraz uciążliwości przebiegu cyklu miesiączkowego odkrywa, że ma skazę krwotoczną.

W ostatnich latach długość życia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne znacząco się wydłużyła. W związku z powyższym w tej grupie pacjentów pojawiły się problemy zdrowotne związane ze starszym wiekiem m.in. choroby układu sercowo-naczyniowego. Nie ma opracowanych wytycznych postępowania z chorymi na skazy krwotoczne  z towarzyszącą chorobą niedokrwienną serca. Autorzy prezentowanego artykułu dokonali przeglądu piśmiennictwa dotyczącego przezskórnych interwencji wieńcowych (percutaneous coronary interwention, PCI) u chorych na skazy krwotoczne i na tej podstawie przedstawili sposoby postępowania.

Ciąża i połóg to okres związany ze wzrostem zapadalności na nabytą hemofilię A. Przebieg kliniczny tej choroby u młodych kobiet odznacza się jednak pewnymi odmiennościami, wyjątkowo rzadko obserwowanymi u pozostałych pacjentów, do których należy m.in. możliwość samoistnej remisji choroby.

Pierwszy epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) niesie ze sobą ryzyko jej nawrotu. Ryzyko to zależy bezpośrednio od współwystępowania dodatkowych czynników wywołujących ŻChZZ (provoking factors) w chwili rozpoznania. Czynniki te podzielono na stałe i przejściowe oraz większe i mniejsze. Ich dokładne omówienie znajdzie Czytelnik w artykule poglądowym opublikowanym ostatnio w Acta Haematologica Polonica [1]. Ryzyko nawrotu ŻChZZ po zaprzestaniu leczenia przeciwzakrzepowego u chorego, u którego epizod ŻChZZ został wywołany dużym zabiegiem chirurgicznym, czy poważnym urazem będzie wynosił po roku ok. 1%, a po 5 latach zaledwie 3%, ale już u osoby, u której w chwili rozpoznania ŻChZZ nie można wykryć żadnego czynnika wywołującego (niesprowokowana ŻChZZ) to ryzyko wynosi odpowiednio ok.10% i aż 30%. Przy czym, ryzyko nawrotu będzie narastało w czasie w ten sam sposób, bez względu na to, po jakim okresie (6, 12, czy 18 miesięcy) zaprzestaniemy leczenia przeciwzakrzepowego [2]. Z drugiej strony leczenie przeciwzakrzepowe obciążone jest istotnym ryzykiem krwawienia, w tym groźnych dla życia krwawień do centralnego układu nerwowego.

Wstęp

Nabyta hemofilia A (acquired hemophilia A, AHA) charakteryzuje się wystąpieniem nagłej skazy krwotocznej z towarzyszącym izolowanym wydłużeniem czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (activated partial thromboplastin time, APTT). Choroba spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) które neutralizują jego funkcję koagulacyjną.  AHA występuje najczęściej u kobiet w okresie okołoporodowym oraz u osób powyżej 60 roku życia. W około 50% związana jest z innymi chorobami (autoimmunologicznymi, nowotworami) lub jest indukowana przez ciążę, a w pozostałych przypadkach idiopatyczna [1].

Niedawne problemy produkcyjne i zwiększone zużycie probówek do pobierania krwi z cytrynianem sodu 3,2% do testów krzepnięcia, w skali globalnej skłoniło szpitale, kliniki i laboratoria, do poszukiwania rozwiązań alternatywnych. Konieczność przygotowania własnych probówek do pobierania krwi z cytrynianem sodu lub zakupu produktów komercyjnych z nieznanych źródeł produkcyjnych, mają szczególne znaczenie dla laboratoriów wykonujących testy krzepnięcia. Powszechnie wiadomo, że istnieją różnice między producentami probówek  co sprawia, że przejście na nowe metody pobierania krwi może być trudne.

Zapraszamy Państwa do zapoznania się publikacją na temat choroby von Willebranda. Jest to vademecum wiedzy o chorobie, z którego możemy się dowiedzieć czym są zaburzenia, jakie są ich przyczyny, jakie są ich objawy, a także jaka jest diagnostyka i leczenie choroby. Poradnik zawiera również kilka przydatnych wskazówek dla osób z chorobą von Willebranda odnośnie do seksualności, zabiegów operacyjnych, robienia tatuaży czy podróży.

Wstęp

Testy przesiewowe (podstawowe, skryningowe) hemostazy to rutynowo zlecane badania laboratoryjne, które dostarczają klinicystom istotnych wskazówek diagnostyczno-terapeutycznych. Zalicza się do nich testy hemostazy pierwotnej i wtórnej, tj. pomiar: liczby płytek krwi, czasu okluzji (closure time, CT) w analizatorze PFA 100/200 (platelet function analyzer), czasu protrombinowego (prothrombin time, PT), czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (activated partial thromboplastin time, APTT), czasu trombinowego (thrombin time, TT) oraz stężenia fibrynogenu.

Firma Werfen serdecznie zaprasza na webinarium online (platforma zoom):  Quality in Hemostasis Meeting - Jakość w laboratorium hemostazy, który odbędzie się w środę 15 grudnia o godz. 9:30. 

Zapraszamy do obejrzenia materiału filmowego, w którym eksperci: dr n. med. Magdalena Górska-Kosicka oraz dr hab. n. med. Andrzej Mital wyjaśniają jak rozpoznać chorobę von Willebranda. 

Serdecznie zapraszamy na  naukowe zakończenie roku z webinarem firmy Sobi pn. „A multidisciplinary discussion – Management of synovitis in haemophilia.”. Spotkanie poprowadzi dr Maria Elis Mancuso oraz dr Gianluigiegi Pasta.

Opis przypadku

Pacjent, chłopiec obecnie siedemnastoletni, z ciąży trzeciej, urodzony o czasie, siłami natury. Okres noworodkowy niepowikłany, szczepienia wykonywano zgodnie z kalendarzem szczepień. W okresie niemowlęcym nie obserwowano żadnych krwawień. W okresie wczesnodziecięcym pojawiające się sińce o różnej lokalizacji, szczególnie na kończynach dolnych, zostają uznane przez lekarza rodzinnego za charakterystyczne dla tego etapu rozwoju dziecka i niewymagające interwencji. Jednak u dzieci z typem 3 vWD sińce wyglądają zdecydowanie inaczej niż u dzieci zdrowych. Należy zwracać na to baczną uwagę przy badaniu i jeśli sińce pojawiające się u dziecka w trakcie nauki chodzenia są inne niż u zdrowych dzieci, zawsze należy przeprowadzić dalszą diagnostykę.

W dniach 4 i 5 listopada 2021 roku, nieco niefortunnie, bo w tzw. dniach roboczych, wypadło całkiem interesujące 12. Global Forum organizowane przez Światową Federację ds. Hemofilii (World Federation of Hemophilia). Bezpieczeństwo produktów leczniczych, dostęp do leczenia, czynniki krwiopochodne i preparaty nie będące czynnikami krzepnięcia, terapia genowa i postęp w diagnozowaniu i leczeniu choroby von Willebranda – to główne wątki tej wirtualnej wymiany doświadczeń badawczych. Poza kwestią bezpieczeństwa leków, szczególnie ważna jest kwestia ich dostępności zarówno na przestrzeni lat jak i pod względem terytorium dystrybucji – podkreślił na wstępie wiceprezes WFH, Glenn Pierce.