Aktualności

U podłoża małopłytkowości immunologicznej (imune thrombocytopenia, ITP) leży niszczenie płytek krwi przez autoprzeciwciała oraz upośledzona produkcja płytek krwi. W leczeniu ITP stosuje się glikokortykosterydy, dożylne immunoglobuliny oraz agonistów receptora dla trombopoetyny (thrombopoetin receptor agonists, TPO-RAs). Skuteczność TPO-RAs (romiplostymu, eltrombopagu i avatrombopagu) ocenia się na ponad 60%. U chorych z niezadowalającą odpowiedzią na jeden z tych leków zmiana na alternatywny może spowodować wzrost liczby płytek krwi.

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęściej występującą wrodzoną skazą krwotoczną. Dzieli się ją na 3 typy:

• typ 1 charakteryzujący się łagodnym do umiarkowanego niedoborem czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF)
• typ 2 charakteryzujący się defektami jakościowymi, w którym wyróżnia się 4 podtypy
• typ 3 charakteryzujący się niemal całkowitym brakiem VWF.

Obecnie standardem leczenia chorych na hemofilię jest długoterminowa profilaktyka krwawień. Wiąże się ona  z koniecznością regularnych dożylnych iniekcji, a jej powikłaniem może być inhibitor czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII)  lub czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX).  Powstanie inhibitora szczególnie utrudnia leczenie pacjentów z hemofilią B z uwagi na gorszą odpowiedź na immunotolerancję oraz występowanie reakcji uczuleniowych po koncentracie FIX.

Choroba von Willebranda (VWD, von Willebrand disease) to wrodzona osoczowa skaza krwotoczna spowodowana defektem multimerycznej glikoproteiny osocza – czynnika von Willebranda (VWF, von Willebrand factor). Podstawowym kryterium klasyfikacji VWD jest rodzaj defektu VWF. Zarówno ilościowe jak i jakościowe nieprawidłowości tego białka prowadzą do utraty funkcji jaką VWF pełni w procesach hemostazy pierwotnej i wtórnej. Typ 1 oraz typ 3 VWD to zaburzenia ilościowe VWF, przy czym typ 1 definiuje się jako częściowy niedobór, natomiast typ 3 charakteryzuje się całkowitym niedoborem VWF. 

Trombina jest wielofunkcyjną proteazą serynową i posiada szeroki zakres różnorodnych funkcji biologicznych. Enzym ten od odkrycia w XIX wieku był przedmiotem intensywnych badań. Jest to centralny enzym bioregulacyjny w hemostazie, o działaniu zarówno prokoagulacyjnym, jak i/lub przeciwzakrzepowym. Wiadomo, że trombina rozszczepia wiele fizjologicznie ważnych substratów, w tym fibrynogen, czynniki krzepnięcia V i VIII, a także kilka receptorów aktywowanych proteazą (PAR) oraz białko C.

Streszczenie

Stosowanie środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen wiąże się ze zwiększonym (2-6 razy) ryzykiem wystąpienia epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Przedmiotem kontrowersji pozostaje uznanie, iż taki epizod ma charakter „sprowokowany”, czy „niesprowokowany”. Ma to istotne znaczenie o tyle, o ile wpływa to na zalecenia, co do czasu stosowania wtórnej farmakologicznej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

 Komentarz

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) jest chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się izolowaną małopłytkowością poniżej 100 G/l. Patogeneza ITP jest złożona. Przez wiele lat uważano, że małopłytkowość jest związana z nadmiernym niszczeniem płytek przez autoprzeciwciała i/lub cytotoksyczne limfocyty T. Opłaszczone przeciwciałami płytki są następnie wychwytywane i fagocytowane przez makrofagi głównie śledzionowe. Dlatego stosowane metody leczenia (kortykosteroidy, dożylne immunoglobuliny, splenektomia, leki immunosupresyjne) były ukierunkowane na zahamowanie niszczenia płytek.

Czynnik krzepnięcia (FIX) jest białkiem zależnym od witaminy K, a jego niedobór powoduje skazę krwotoczną - hemofilię B (HB) – uwarunkowaną genetycznie chorobę recesywną związaną z chromosomem X. W odróżnieniu od hemofilii A, HB występuje znacznie rzadziej i stanowi około 15-20 % wszystkich przypadków hemofilii, częstość jej występowania wynosi około 1 na 30 000 żywo urodzonych chłopców. Nasilenie krwawień w HB skorelowane jest z aktywnością FIX:C w osoczu pacjenta, wyróżnia się postać: ciężką [FIX:C <1% (<0,01 IU/mL)], umiarkowaną [FIX:C 1-5% (0,01-0,05 IU/mL)] oraz łagodną [FIX:C 5-40% (0,05-0,40 j.m./ml)].

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) wiąże się ze stanem zagrożenia życia. Dlatego szybka diagnoza i wczesne rozpoczęcie leczenia mogą przyczynić się do zmniejszenia ryzyka przedwczesnej, możliwej do uniknięcia śmierci w następstwie aTTP.

U osób z chorobą nowotworową, którzy wymagają leczenia i profilaktyki przeciwzakrzepowej, alternatywą dla zalecanych od dawna heparyn drobnocząsteczkowych są obecnie bezpośrednie doustne leki przeciwzakrzepowe (DOAC), w praktyce -  głównie inhibitory czynnika Xa. Ich stosowanie wymaga jednak ostrożności u chorych z nowotworami przewodu pokarmowego, ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia w tej lokalizacji (patrz: Zalecenia ASH 2021). Rzeczywiste zagrożenie takim krwawieniem nie jest jednak dokładnie określone. W ostatnim roku, w kilku opracowaniach próbowano się zmierzyć z tym problemem.

17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Święto zostało ustanowione w 1989 roku przez Światową Federację Hemofilii, w celu pogłębienia wiedzy na temat samej choroby oraz uwrażliwienia na potrzeby pacjentów. Hemofilia, kojarzona z „chorobą królów”, jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi i objawiającą się bolesnymi wylewami do stawów, mięśni lub organów wewnętrznych. Poprawa jakości życia pacjentów zmagających się z hemofilią jest naprawdę możliwa –  mówią bohaterowie kampanii edukacyjnej Jeden krok. Wielkie możliwości. 

Angiodysplazja przewodu pokarmowego u pacjentów z vWD typu 3 to wciąż niedoceniony temat, a trafiają oni często do naszej Kliniki z powodu licznych krwawień z przewodu pokarmowego, wymagających licznych transfuzji koncentratu krwinek czerwonych, jak i również profilaktyki vWF.

Szanowni Państwo, Drodzy Czytelnicy

Obchodzony 17 kwietnia Światowy Dzień Chorych na Hemofilię skłania do refleksji nad niewątpliwym postępem, jaki stale dokonuje się w diagnostyce i opiece nad pacjentami z hemofilią w Polsce i na całym świecie. W tym ważnym dla chorych dniu Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię zwraca jednocześnie uwagę na konieczność dalszego współdziałania na rzecz zapewnienia wszystkim pacjentom z hemofilią w Polsce bezpieczeństwa, a tym samym – niezależnie od miejsca zamieszkania i wieku tych osób – większego dostępu do specjalistów hematologów w ośrodkach kompleksowej opieki nad chorymi ze skazami krwotocznymi.

17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię ustanowiony w 1989r przez Światową Federację Hemofilii (WFH – World Federation of Haemophilia).

Zapraszamy do udziału w ankiecie, która skierowana jest do lekarzy stosujących TPO-RA w swojej praktyce klinicznej.

W imieniu portalu Hemopozytywni.pl zapraszamy na spotkanie online dla rodziców małych dzieci z hemofilią. Specjaliści odpowiedzą na pytania uczestników, rozwieją wątpliwości oraz przekażą pewną wiedzę na temat, który może budzić niepewność i strach, szczególnie u świeżo upieczonych rodziców.

Czy jesteśmy w stanie na nowo wyobrazić sobie świat, w którym czyste powietrze, woda i żywność są dostępne dla wszystkich? Gdzie gospodarki krajów koncentrują się na zdrowiu i dobrym samopoczuciu ludzi? Gdzie w miastach można mieszkać, a ludzie mają kontrolę nad swoim zdrowiem i zdrowiem planety?

Sytuacja na naszej wschodniej granicy to dla nas wszystkich wielki sprawdzian człowieczeństwa. Od spontanicznej, szczerej serdecznej pomocy w pierwszych dniach wojny w Ukrainie, poprzez celowane, uporządkowane akcje pomocowe po plany pomocy długoterminowego wsparcia medycznego, językowego, szkolnego czy zawodowego.

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) to schorzenie, u podłoża którego leży niszczenie płytek krwi w mechanizmie immunologicznym, objawiające się skazą krwotoczną o różnym nasileniu. W patomechanizmie choroby istotną rolę odgrywa również względny niedobór trombopoetyny. U osób dorosłych przebieg ITP jest zazwyczaj przewlekły a część pacjentów wykazuje oporność na wiele linii leczenia.

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia substytucyjnego chorych na hemofilię A (hemophilia A, HA) jest powstanie inhibitora przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Szacuje sie, że inhibitory pojawiają się u ok. jednej trzeciej chorych z ciężką postacią hemofilii A, najczęściej u dzieci. Czynnikiem ryzyka pojawienia sie inhibitora jest m.in. intensywne leczenie hemostatyczne. Zgodnie z wytycznymi World Federation of Haemophilia, a także europejskimi zasadami opieki nad chorymi na hemofilię, u każdego pacjenta z nowo wykrytym inhibitorem powinno się rozważyć próbę jego eliminacji poprzez zastosowanie indukcji immunotolerancij (immune tolerance induction, ITI). Aby zwiększyć szansę na skuteczność ITI pacjent i jego rodzina muszą rygorystycznie przestrzegać zaleceń lekarskich.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest jedną z wiodących przyczyn chorobowości i śmiertelności w obrębie schorzeń sercowo-naczyniowych. Większość epizodów ŻChZZ jest związana z hospitalizacją i pojawia się albo w czasie pobytu w szpitalu, albo w okresie 90 dni po wypisaniu chorego. W wielu krajach istnieją obecnie dla chorych hospitalizowanych ścisłe procedury oceny ryzyka ŻChZZ i profilaktyki przeciwzakrzepowej, dokonywane na podstawie odpowiednich skal i tabel. Oceniają one ryzyko wystąpienia ŻChZZ, ułatwiając decyzje co do wdrożenia farmakologicznej profilaktyki przeciwzakrzepowej i jednocześnie chroniąc chorych nie wymagających takiego postępowania przed niepotrzebnym ryzykiem krwawienia.