Aktualności

Streszczenie

Stosowanie środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen wiąże się ze zwiększonym (2-6 razy) ryzykiem wystąpienia epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Przedmiotem kontrowersji pozostaje uznanie, iż taki epizod ma charakter „sprowokowany”, czy „niesprowokowany”. Ma to istotne znaczenie o tyle, o ile wpływa to na zalecenia, co do czasu stosowania wtórnej farmakologicznej profilaktyki przeciwzakrzepowej.

 Komentarz

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) jest chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się izolowaną małopłytkowością poniżej 100 G/l. Patogeneza ITP jest złożona. Przez wiele lat uważano, że małopłytkowość jest związana z nadmiernym niszczeniem płytek przez autoprzeciwciała i/lub cytotoksyczne limfocyty T. Opłaszczone przeciwciałami płytki są następnie wychwytywane i fagocytowane przez makrofagi głównie śledzionowe. Dlatego stosowane metody leczenia (kortykosteroidy, dożylne immunoglobuliny, splenektomia, leki immunosupresyjne) były ukierunkowane na zahamowanie niszczenia płytek.

Czynnik krzepnięcia (FIX) jest białkiem zależnym od witaminy K, a jego niedobór powoduje skazę krwotoczną - hemofilię B (HB) – uwarunkowaną genetycznie chorobę recesywną związaną z chromosomem X. W odróżnieniu od hemofilii A, HB występuje znacznie rzadziej i stanowi około 15-20 % wszystkich przypadków hemofilii, częstość jej występowania wynosi około 1 na 30 000 żywo urodzonych chłopców. Nasilenie krwawień w HB skorelowane jest z aktywnością FIX:C w osoczu pacjenta, wyróżnia się postać: ciężką [FIX:C <1% (<0,01 IU/mL)], umiarkowaną [FIX:C 1-5% (0,01-0,05 IU/mL)] oraz łagodną [FIX:C 5-40% (0,05-0,40 j.m./ml)].

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) wiąże się ze stanem zagrożenia życia. Dlatego szybka diagnoza i wczesne rozpoczęcie leczenia mogą przyczynić się do zmniejszenia ryzyka przedwczesnej, możliwej do uniknięcia śmierci w następstwie aTTP.

U osób z chorobą nowotworową, którzy wymagają leczenia i profilaktyki przeciwzakrzepowej, alternatywą dla zalecanych od dawna heparyn drobnocząsteczkowych są obecnie bezpośrednie doustne leki przeciwzakrzepowe (DOAC), w praktyce -  głównie inhibitory czynnika Xa. Ich stosowanie wymaga jednak ostrożności u chorych z nowotworami przewodu pokarmowego, ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia w tej lokalizacji (patrz: Zalecenia ASH 2021). Rzeczywiste zagrożenie takim krwawieniem nie jest jednak dokładnie określone. W ostatnim roku, w kilku opracowaniach próbowano się zmierzyć z tym problemem.

17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Święto zostało ustanowione w 1989 roku przez Światową Federację Hemofilii, w celu pogłębienia wiedzy na temat samej choroby oraz uwrażliwienia na potrzeby pacjentów. Hemofilia, kojarzona z „chorobą królów”, jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniach krzepnięcia krwi i objawiającą się bolesnymi wylewami do stawów, mięśni lub organów wewnętrznych. Poprawa jakości życia pacjentów zmagających się z hemofilią jest naprawdę możliwa –  mówią bohaterowie kampanii edukacyjnej Jeden krok. Wielkie możliwości. 

Angiodysplazja przewodu pokarmowego u pacjentów z vWD typu 3 to wciąż niedoceniony temat, a trafiają oni często do naszej Kliniki z powodu licznych krwawień z przewodu pokarmowego, wymagających licznych transfuzji koncentratu krwinek czerwonych, jak i również profilaktyki vWF.

Szanowni Państwo, Drodzy Czytelnicy

Obchodzony 17 kwietnia Światowy Dzień Chorych na Hemofilię skłania do refleksji nad niewątpliwym postępem, jaki stale dokonuje się w diagnostyce i opiece nad pacjentami z hemofilią w Polsce i na całym świecie. W tym ważnym dla chorych dniu Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię zwraca jednocześnie uwagę na konieczność dalszego współdziałania na rzecz zapewnienia wszystkim pacjentom z hemofilią w Polsce bezpieczeństwa, a tym samym – niezależnie od miejsca zamieszkania i wieku tych osób – większego dostępu do specjalistów hematologów w ośrodkach kompleksowej opieki nad chorymi ze skazami krwotocznymi.

17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię ustanowiony w 1989r przez Światową Federację Hemofilii (WFH – World Federation of Haemophilia).

Zapraszamy do udziału w ankiecie, która skierowana jest do lekarzy stosujących TPO-RA w swojej praktyce klinicznej.

W imieniu portalu Hemopozytywni.pl zapraszamy na spotkanie online dla rodziców małych dzieci z hemofilią. Specjaliści odpowiedzą na pytania uczestników, rozwieją wątpliwości oraz przekażą pewną wiedzę na temat, który może budzić niepewność i strach, szczególnie u świeżo upieczonych rodziców.

Czy jesteśmy w stanie na nowo wyobrazić sobie świat, w którym czyste powietrze, woda i żywność są dostępne dla wszystkich? Gdzie gospodarki krajów koncentrują się na zdrowiu i dobrym samopoczuciu ludzi? Gdzie w miastach można mieszkać, a ludzie mają kontrolę nad swoim zdrowiem i zdrowiem planety?

Sytuacja na naszej wschodniej granicy to dla nas wszystkich wielki sprawdzian człowieczeństwa. Od spontanicznej, szczerej serdecznej pomocy w pierwszych dniach wojny w Ukrainie, poprzez celowane, uporządkowane akcje pomocowe po plany pomocy długoterminowego wsparcia medycznego, językowego, szkolnego czy zawodowego.

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) to schorzenie, u podłoża którego leży niszczenie płytek krwi w mechanizmie immunologicznym, objawiające się skazą krwotoczną o różnym nasileniu. W patomechanizmie choroby istotną rolę odgrywa również względny niedobór trombopoetyny. U osób dorosłych przebieg ITP jest zazwyczaj przewlekły a część pacjentów wykazuje oporność na wiele linii leczenia.

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia substytucyjnego chorych na hemofilię A (hemophilia A, HA) jest powstanie inhibitora przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Szacuje sie, że inhibitory pojawiają się u ok. jednej trzeciej chorych z ciężką postacią hemofilii A, najczęściej u dzieci. Czynnikiem ryzyka pojawienia sie inhibitora jest m.in. intensywne leczenie hemostatyczne. Zgodnie z wytycznymi World Federation of Haemophilia, a także europejskimi zasadami opieki nad chorymi na hemofilię, u każdego pacjenta z nowo wykrytym inhibitorem powinno się rozważyć próbę jego eliminacji poprzez zastosowanie indukcji immunotolerancij (immune tolerance induction, ITI). Aby zwiększyć szansę na skuteczność ITI pacjent i jego rodzina muszą rygorystycznie przestrzegać zaleceń lekarskich.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest jedną z wiodących przyczyn chorobowości i śmiertelności w obrębie schorzeń sercowo-naczyniowych. Większość epizodów ŻChZZ jest związana z hospitalizacją i pojawia się albo w czasie pobytu w szpitalu, albo w okresie 90 dni po wypisaniu chorego. W wielu krajach istnieją obecnie dla chorych hospitalizowanych ścisłe procedury oceny ryzyka ŻChZZ i profilaktyki przeciwzakrzepowej, dokonywane na podstawie odpowiednich skal i tabel. Oceniają one ryzyko wystąpienia ŻChZZ, ułatwiając decyzje co do wdrożenia farmakologicznej profilaktyki przeciwzakrzepowej i jednocześnie chroniąc chorych nie wymagających takiego postępowania przed niepotrzebnym ryzykiem krwawienia.

W pełni zautomatyzowane analizatory układu krzepnięcia są integralną częścią nowoczesnych laboratoriów klinicznych. Najwyższej klasy przyrządy ułatwiają analizy koagulometryczne, chromogenne i immunologiczne, zapewniają algorytmy testów przedanalitycznych, optymalizują zarządzanie próbkami, odczynnikami i materiałami eksploatacyjnymi oraz posiadają funkcję pobierania osocza po przebiciu korka. 

Opis przypadku:
Do Ośrodka Leczenia Hemofilii zgłosił się 24-letni mężczyzna, u którego we wczesnym dzieciństwie rozpoznano typ 3 vWD.

Według danych z legitymacji chorego na skazę krwotoczną aktywność vWF wynosiła przy rozpoznaniu 1%, a aktywność FVIII 2%. Typ 3 vWD rozpoznano również u dwóch jego sióstr.

Zgodnie z wcześniejszą zapowiedzią prezentujemy dokładniejszą relację z webinarium World Federation of Hemophilia (WFH), które odbyło się ósmego marca 2022r.  Było to szczególnie kobiece spotkanie, pozostawiające po sobie sporą dawkę zaraźliwego entuzjazmu i zachęty do aktywnego działania. Pośród pojawiających się na czacie ciepłych, serdecznych życzeń z okazji Międzynarodowego Dnia Kobiet, napływających z rozmaitych zakątków świata, trwała intensywna wymiana informacji o warunkach, w jakich w różnych zakątkach świata żyją i dorastają młode i nie tylko młode kobiety ze skazami krwotocznymi w tle.   

Przedstawiamy Państwu materiał filmowy, w którym Prof. Dariusz Janczak z Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu wyjaśnia czym jest zakrzepica żylna czyli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.

Bezpośrednie doustne inhibitory krzepnięcia  (direct oral anticoagulant inhibitors = DOACs) są obecnie stosowane w dwu głównych wskazaniach. Pierwszym jest zapobiegania powikłaniom zakrzepowo-zatorowym w migotaniu przedsionków, a drugim leczenie i wtórna profilaktyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Do niewątpliwych zalet stosowania bezpośrednich doustnych inhibitorów krzepnięcia (direct oral anticoagulant inhibitors = DOACs) należy doustny sposób podawania oraz stała dawka leku niewymagająca kontroli laboratoryjnej. Stąd zastępują one coraz szerzej kłopotliwe w dawkowaniu i monitorowaniu antywitaminy K.