Aktualności

Światowa Federacja ds Hemofilii (WFH) przygotowała z okazji tegorocznego Dnia Kobiet webinarium dedykowane kobietom i dziewczętom ze skazami krwotocznymi. Wystąpią Jameela Sathar z Malezji (z ramienia WFH, odpowiedzialna za kwestie związane z chorobą von Willebranda i Komitet ds Rzadkich Skaz Krwotocznych), Dawn Rotellini z Zarządu WFH w USA, Mei Lin Hoo, z Malezyjskiego Stowarzyszenia Ginekologów, Paula James z Kanady (również odpowiedzialna za kwestie związane z chorobą von Willebranda i Komitet ds Rzadkich Skaz  Krwotocznych), Roshni Kulkami z USA, związana z programem Kobiet i Dziewcząt ze Skazami Krwotocznymi (WGBD), Lauren Philips, także reprezentująca organizację Kobiet i Dziewcząt ze Skazami Krwotocznymi (WGBD) z Nowej Zelandii, Anupama Pattiyeri WGBD z Indii i Cassie Osejo z Panamy (obie panie z WGBD).

Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych opublikował komunikat ostrzega: nagłe odstawienie anagrelidu może zwiększać ryzyko powikłań zakrzepowych, w tym udaru niedokrwiennego mózgu. Powodem ich wystąpienia może być również niewłaściwe dawkowanie.

Bezpośrednie doustne antykoagulanty (DOAC) są szeroko stosowane klinicznie i dlatego często są obecne w próbkach krwi pacjentów przesyłanych do badań laboratoryjnych. Najczęściej stosowane są: dabigatran (inhibitor trombiny), oraz rywaroksaban, apiksaban  edoksaban  i betrixaban (bezpośrednie inhibitory czynnika Xa). Interferencja DOAC dotyczy w różnym stopniu większości testów krzepnięcia, co wynika z zasady działania testów krzepnięcia, wykorzystujących trombinę i/lub czynnik Xa, czyli enzymy będące celem działania dwóch głównych typów DOAC.

Są młodzi, na ogół wcześniej zupełnie zdrowi, w trakcie realizacji swoich zawodowych i prywatnych planów, które nagle przerywa mało znana i trudna do rozpoznania choroba. Zapraszamy do wysłuchania historii Krystyny Szczerby, założycielki grupy wsparcia dla pacjentów z TTP. 

28 lutego 2022 r. wraz z prenumeratą online Dziennika Gazety Prawnej oraz na portalu Medonet i za pośrednictwem newsletteru portalu Medexpress ukazała się publikacja kampanii edukacyjnej pt.: „Choroby Rzadkie”. Publikacja jest zwieńczeniem obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich przypadającego w tym roku na 28 lutego i stanowi kompendium wiedzy na temat wciąż mało znanych i przeważnie pomijanych przez system, rzadkich schorzeń. Patronat nad kampanią objęły portale Hemostaza.edu.pl i Hematoonkologia.pl.

Emicizumab jest rekombinowanym, bispecyficznym przeciwciałem monoklonalnym, które naśladuje funkcję aktywnego czynnika VIII (factor VIII, FVIII) i prowadzi do aktywacji czynnika krzepnięcia X. Lek ten jest zarejestrowany do profilaktyki krwawień u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem oraz bez inhibitora. W piśmiennictwie istnieją doniesienia o pozarejestracyjnym stosowaniu emicizumabu u pacjentów z nabytą hemofilia A (aquired hemophilia A, AHA) i typem 3 choroby von Willebranda (von Willebrand disease, VWD).

W obliczu tak nieprzewidywalnego zachwiania światem, jakim jest wojna, wszelkie istniejące wcześniej granice nabierają płynności, a mapa danego kraju przestaje się pokrywać z tożsamością zamieszkującej go ludności. Podobnie dzieje się w obszarze chorobowym. W sytuacji nadzwyczajnej, jaką jest wojna, przestaje się liczyć kraj pochodzenia i jednostka chorobowa, a na pierwszy plan wysuwa się człowiek. Ten sam, którego znamy, być może od dawna, być może poznaliśmy go dziś, ale jego opowieść i jego losy nabierają charakteru uniwersalnego. Wojna może zdarzyć się wszędzie. Wojna może się zdarzyć każdemu.

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) spowodowana jest ilościowymi lub jakościowymi zaburzeniami czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF). Dzieli się ona na 3 typy:

Hematologia w Polsce zmaga się z niedoborami kadrowymi. Pacjenci, którzy korzystają z domowych dostaw leków, będą współpracowali z lokalnymi koordynatorami. Poinformowała o tym podczas czwartkowego posiedzenia podkomisji stałej ds. organizacji ochrony zdrowia i innowacyjności w medycynie dyrektor Narodowego Centrum Krwi dr Małgorzata Lorek.

Antykoagulant toczniowy (LA) jest częścią heterogennej rodziny autoprzeciwciał ukierunkowanych na ujemnie naładowane fosfolipidy (PL) w kompleksie z  białkami. Termin LA jest w rzeczywistości mylący, ponieważ obecność LA w osoczu powoduje wydłużenie czasu krzepnięcia mierzonego testami zależnymi od PL, takimi jak czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) i test z rozcieńczonym jadem żmii Russella (dRVVT). Natomiast obecność LA „paradoksalnie” wiąże się z zakrzepicą (żylną i/lub tętniczą) oraz powikłaniami ciąży. Obecność LA jest jednym z trzech kryteriów laboratoryjnych charakteryzujących zespół antyfosfolipidowy (APS).

Pojawienie się inhibitora czynnika krzepnięcia jest wyzwaniem zarówno dla chorego na hemofilię, jak i dla leczącego go lekarza. Występuje w ciężkiej postaci choroby, przede wszystkim u małych dzieci, gdy pod wpływem podawanego czynnika krzepnięcia organizm zaczyna produkować przeciwciała, które blokują jego działanie, najczęściej do 20 podań, a prawie u wszystkich do 50 podań czynnika (exposure days, EDs, dni ekspozycji). Dzieje się tak przede wszystkim u pacjentów z ciężką postacią choroby z określonymi zmianami w genie FVIII, głównie z dużymi delecjami i inwersją 22 intronu (null mutation), kiedy białko FVIII jest w ogóle nieobecne.

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię zainicjowało badanie jakości opieki nad chorymi z hemofilią, którego celem było wskazanie tego co wymaga poprawy w ich leczeniu. Wzięło w nim udział 284 osoby a przeprowadzono je w połowie 2021 roku. Oceniano między innymi ośrodki leczenia chorych na hemofilię.

Zima jeszcze nie daje o sobie zapomnieć, ale warto już wspomnieć o trwających przygotowaniach do obchodów tegorocznego Dnia Chorych na Hemofilię, tym razem pod idiomem: Dostępność dla wszystkich. Partnerstwo. Polityka. Progres.

Jak podkreśla Cezar Garrido, Prezes WFH, w tym roku szczególną uwagę należy zwrócić na uwypuklenie roli leczenia chorych z zaburzeniami krzepnięcia w polityce dotyczącej zdrowia publicznego.

Ciąża i połóg to okres związany ze wzrostem zapadalności na nabytą hemofilię A. Przebieg kliniczny tej choroby u młodych kobiet odznacza się jednak pewnymi odmiennościami, wyjątkowo rzadko obserwowanymi u pozostałych pacjentów, do których należy m.in. możliwość samoistnej remisji choroby.

Jednym z podstawowych kryteriów klinicznych zespołu antyfosfolipidowego (APS) jest zakrzepica: żylna, tętnicza, lub zlokalizowana w drobnych naczyniach. Chorzy z zakrzepowym APS powinni bezterminowo otrzymywać leczenie przeciwkrzepliwe. Standardowo stosowane są antywitaminy K (warfaryna, acenkumarol). Natomiast ciągle dyskutowana jest możliwość stosowania w tym wskazaniu bezpośrednich doustnych inhibitorów krzepnięcia.

Zakrzepica wciąż pozostaje wyzwaniem dzisiejszej medycyny, jednak je odpowiednio wczesne wykrycie może zminimalizować ryzyko powstania zatoru. Jakie badania na zakrzepicę warto wykonać, aby wykluczyć bądź potwierdzić chorobę?

Szesnastego grudnia 2021 r opublikowano wyniki badania MOVe-OUT nad zastosowaniem molnupairaviru, doustnego, drobnocząsteczkowego proleku, wykazującego aktywność przeciwko SARS-CoV-2 i innym wirusom RNA. Lek (800 mg, 2 x dz. Przez 5 dni) podano w ciągu pierwszych pięciu dni od wystąpienia objawów, u niezaszczepionych, ambulatoryjnych chorych, u których potwierdzono laboratoryjnie Covid-19 o klinicznie łagodnym, lub umiarkowanym przebiegu i obarczonych co najmniej jednym czynnikiem ryzyka (wiek >60 lat, aktywny nowotwór, COPD, otyłość, ciężka choroba serca, cukrzyca) ciężkiego przebiegu choroby. Zasadniczy punkt końcowy obejmował konieczność hospitalizacji lub zgon w ciągu 29 dni.

Opis przypadku

46-letnia kobieta, ze świeżo  rozpoznaną marskością wątroby, spowodowaną  nadużywaniem alkoholu  zgłosiła się do szpitala z powodu bólu brzucha, narastającego jego obwodu oraz  zażółcenia powłok. Przed rokiem chora była hospitalizowana z powodu objawów odstawienia alkoholu.  Wówczas zaplanowano diagnostykę hepatologiczną na którą się nie zgłosiła. W dalszym ciągu nadużywała alkoholu  (spożywała 0,5l wódki dziennie).

Opis przypadku

17-letnia, dotychczas zdrowa dziewczyna zgłosiła się do neurologa z powodu silnego bólu głowy. Według relacji pacjentki możliwe było przebycie urazu głowy podczas uprawiania sportu.  Badanie rezonansem magnetycznym (magnetic resonance imaging, MRI) bez kontrastu wykazało asymetrię naczyń mózgowych, a badanie z  kontrastem oraz  arteriografia rezonansu magnetycznego ujawniły malformację tętniczo-żylną  (arteriovenous malformation, AVM) obejmującą okolicę bruzdy Sylwiusza i lewej wyspy. Zmiany te prawdopodobnie nie były przyczyną bólu głowy.

Miesiąc temu zaprezentowaliśmy na łamach naszego Portalu zalecenia American Society of Hematology, dotyczące postępowania w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) związanej z chorobą nowotworową. Bardzo wysokie ryzyko nawrotu ŻChZZ, które występuje tutaj po pierwszym epizodzie ŻChZZ, nakazuje długotrwałe leczenie przeciwkrzepliwe, z uwzględnieniem równocześnie zwiększonego ryzyka krwawienia. Prezentowane zalecenia nie odpowiadają jednak na zasadnicze klinicznie pytanie, jak postępować, jeśli ostremu epizodowi ŻChZZ w przebiegu aktywnej choroby nowotworowej towarzyszy jednocześnie małopłytkowość.