Aktualności

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (ang. hereditary hemorrhagic teleangiectasia = HHT), w Polsce od wielu lat nazywana chorobą Rendu, Oslera i Webera należy do wrodzonych naczyniowych skaz krwotocznych. Choroba jest wynikiem  wrodzonego (dziedziczenie autosomalne, dominujące) nieprawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych.

D-dimer jest fragmentem usieciowanej fibryny, powstałym w wyniku rozszczepienia skrzepów fibrynowych przez plazminę, a zatem pośrednim biomarkerem aktywacji układu hemostazy. Na początku pandemii choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19) w kilku badaniach opisano zaburzenia krzepnięcia u pacjentów dotkniętych chorobą, w tym wysoki poziom dimeru  D (D-D). Głównym zastosowaniem oznaczeń D-D jest wykluczenie zatorowości płucnej i zakrzepicy żył głębokich u pacjentów z niskim lub średnim podejrzeniem klinicznym. Oznaczenie stężenia D-D jest również używane do oceny ryzyka nawrotu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) oraz jest włączone do algorytmu ISTH w diagnostyce rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC). W licznych badaniach u pacjentów hospitalizowanych z powodu zakażenia COVID-19 stwierdzono wysokie poziomy D-D, które uznano za niekorzystny wskaźnik rokowniczy.

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia wykładu Dr Agnieszki Szmigielskiej na temat ciężkeij postaci oraz leczenia anemii aplastycznej. Wykład został zarejestrowany podczas konferencji naukowej: XI Hematology Experts Forum, która odbyła się w dniach 27-28 maja 2022 r. w Warszawie. 

Proces nowotworowy zwiększa ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Od kilku lat podstawowymi lekami, zalecanymi w leczeniu ŻChZZ stały się bezpośrednie doustne inhibitory krzepnięcia (DOAC). Cztery duże badania kliniczne wykazały w tym wskazaniu skuteczność m.in. inhibitorów czynnika Xa: apiksabanu rywaroksabanu, edoksabanu (badania te i wynikające z nich zalecenia omawialiśmy już na łamach naszego Portalu – przyp. tłum.). Stosowano je jednak przez okres 6, a wyjątkowo tylko - 12 miesięcy.

Po dwuletniej pandemicznej przerwie udało się zorganizować drugą europejską konferencję poświęconą kobietom z zaburzeniami krzepnięcia. Trwająca trzy dni kobieca wymiana myśli i doświadczeń zarówno w obszarze medyczno-badawczym jak i pacjenckim miała miejsce w malowniczej Bazylei. Poprzednia, pierwsza jej edycja – przypomnijmy – odbywała się we Frankfurcie nad Menem, w maju 2019 roku. Pandemicznym dziedzictwem pozostała hybrydowa wersja tego wydarzenia, dzięki czemu można było uczestniczyć w nim także nie opuszczając Polski.

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia wykładu Prof. Marii Podolak Dawidziak, która przedstawiła pracę Dr Agnieszki Szeremet dotyczącą długotrwałej odpowiedzi na leczenie eltrombopagiem u chorej na ITP. Wykład został zarejestrowany podczas konferencji naukowej: XI Hematology Experts Forum, która odbyła się w dniach 27-28 maja 2022 r. w Warszawie. 

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia wykładu Dr Michała Witkowskiego na temat skuteczności eltrombopagu w leczeniu ITP. Wykład został zarejestrowany podczas konferencji naukowej: XI Hematology Experts Forum, która odbyła się w dniach 27-28 maja 2022 r. w Warszawie. 

Gdy zanalizowano przypadki kobiet mających obfite krwawienia miesięczne, w różnych krajach, u 5-20% z nich zdiagnozowano vWD. Stwierdzono też, że te właśnie pacjentki częściej mają cysty jajników i endometriozę. Tak jak każda osoba z wrodzoną skazą krwotoczną, powinna mieć książeczkę oraz kartę postępowania.

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia wykładu Dr Joanny Zdziarskiej na temat podejścia do stosowania TPO-RA w leczeniu IYP. Wykład został zarejestrowany podczas konferencji naukowej: XI Hematology Experts Forum, która odbyła się w dniach 27-28 maja 2022 r. w Warszawie. 

Zgodnie z wynikami otwartego badania 1/2 fazy rilzabrutynib jest dobrze tolerowany oraz pozwala na uzyskanie szybkiej i trwałej odpowiedzi u leczonych wcześniej pacjentów z małopłytkowością immunologiczną (immune thrombocytopenia, ITP).

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia wykładu Prof. Piotra Rzepeckiego dotyczącego korzyści jakie daje zastosowanie eltrombopagu u chorych z SAA. Wykład został zarejestrowany podczas konferencji naukowej: XI Hematology Experts Forum, która odbyła się w dniach 27-28 maja 2022 r. w Warszawie. 

Zapraszamy Państwa na obejrzenia relacji cyfrowych zarejestrowanych podczas konferencji naukowej Hematology Experts Forum 2022. Wydarzenie odbyło się w dniach 27-28 maja 2022 roku w Warszawie. 

Po raz kolejny była to okazja do wysłuchania wybitnych ekspertów z dziedziny hematologii. 

 Komentarz do sesji posterowej prezentowanej podczas tegorocznego Kongresu WFH w Montrealu 

Status kobiety w danym społeczeństwie jest powiązany z patriarchalnym lub matriarchalnym jego charakterem. W jednym i w drugim przypadku kobieta musi być istotą silną, wbrew jej delikatnej kondycji i konstrukcji. W wielu kulturach o wartości kobiety decyduje wydanie na świat męskiego potomka, a w kontekście hemofilii płeć ma znaczenie szczególne. Przyglądając się jak funkcjonują kobiety w skrajnie różnych kulturach można zaobserwować jeden wspólny mianownik – odporność na trudy życia codziennego. „Kobiety z marmuru” znajdziemy w najdalszych zakątkach globu, w zależności od tego, czy przynależą do kultur wspólnotowych czy indywidualistycznych, czy są  introwertyczne czy ekstrawertyczne -  pomocy będą szukać w sobie lub u innych.

Nabyta hemofilia A (AHA, acquired haemophilia A) jest chorobą autoimmunologiczną wywołaną przez autoprzeciwciała skierowane przeciwko ludzkiemu czynnikowi krzepnięcia VIII (FVIII). W ostatnim czasie do leczenia krwawień u pacjentów z AHA wprowadzono nowy lek, tj. koncentrat rekombinowanego wieprzowego czynnika VIII (rpFVIII, recombinant porcine factor VIII), w przypadku którego, istotne jest regularne monitorowanie laboratoryjne w celu oceny skuteczności leczenia. Opublikowane przez Bowyer A. i wsp. w 2022 roku wytyczne Brytyjskiej Organizacji Leczenia Hemofilii (UKHCDO), przygotowane w wyniku analizy najnowszego piśmiennictwa w tej dziedzinie, mają na celu ugruntowanie i aktualizację zaleceń dotyczących laboratoryjnego monitorowania rpFVIII u pacjentów z AHA.

Przełomowym momentem w leczeniu chorych na hemofilię A była rejestracja emicizumabu, podawanego podskórnie bispecyficznego przeciwciała monoklonalnego, do profilaktyki krwawień. Jego skuteczność i bezpieczeństwo potwierdzono w badaniach klinicznych 3 fazy (HAVEN 1, HAVEN 2, HAVEN 3 i HAVEN 4) u chorych z ciężką hemofilią A powikłaną inhibitorem i bez inhibitora. Obecnie toczą się badania oceniające skuteczność i bezpieczeństwo emicizumabu u pacjentów z umiarkowaną i łagodną hemofilią A.

Hemofilia A i B należą do monogenowych chorób i  są spowodowane odpowiednio mutacjami w genach kodujących czynnik VIII (F8) i czynnik IX (F9). Jako choroba monogenowa hemofilia jest schorzeniem, w którym możliwe jest zastosowanie terapii genowej. Podczas pierwszych prób terapii genowej hemofilii wykorzystywano wektory wirusowe, które przenoszono do komórek ludzkich, a następnie wszczepiano zwierzętom laboratoryjnym. W części przypadków udało się osiągnąć długotrwały efekt ale niską ekspresję genów, a w części wysoką ekspresję z krótkotrwałym efektem. W latach 90 prowadzono dalsze badania z wykorzystaniem różnych wektorów wirusowych.  

Ciąża i okres połogu należą do uznanych czynników ryzyka wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). ŻChZZ występuje ogólnie u ok. 1-2/1000 osób rocznie, ale tylko u 1/10.000 osób poniżej 40 r.ż. [1]. Zapada na nią natomiast 1-2/1000 kobiet w ciąży. Ocenia się, iż w czasie ciąży ryzyko ŻChZZ rośnie pięciokrotnie w stosunku do kobiet nie będących w ciąży, przy czym w okresie połogu rośnie nadal  i osiąga wartości nawet 30 – 60-krotnie wyższe [2]. A zatem ryzyko w połogu jest jeszcze co najmniej pięcio-, sześciokrotnie wyższe niż w czasie trwania ciąży. Oceny mogą się tu nieco różnić, ale narastający trend ryzyka ŻChZZ obserwowany jest w miarę zaawansowania ciąży i osiąga swój szczyt we wczesnym okresie połogu.

Mamy przyjemność zaprosić Państwa na kolejną edycję konferencji naukowej Hematology Experts Forum 2022. Wydarzenie odbędzie się w dniach 27-28 maja 2022 roku w Warszawie. 

Po raz kolejny będzie to okazja do wysłuchania wybitnych ekspertów z dziedziny hematologii. 

Uważa się, że jad węży jest jednym z najbogatszych naturalnych źródeł składników aktywnych biologicznie i farmakologicznie [1]. Jest to złożona mieszanina wolnych aminokwasów, amin, lipidów, niskocząsteczkowych węglowodanów, jonów metali, nukleozydów, a przede wszystkim białek i peptydów. Jady węży zawierają jedne z najsilniejszych naturalnych toksyn, ewolucyjnie ukierunkowanych na  unieruchomienie i zabicie ofiary. Są to składniki hemotoksyczne, które można skutecznie wykorzystać w badaniach laboratoryjnych i diagnostyce zaburzeń hemostazy. Najczęściej stosowane są enzymy trombinopodobne, oporne na heparynę i bezpośrednie inhibitory trombiny, które mogą pomóc w potwierdzeniu lub wykluczeniu obecności inhibitorów trombiny w osoczu. Perełką wśród aktywatorów krzepnięcia jest jad żmii Russella, ponieważ zawiera on aktywatory czynnika X i V. Jest stosowany w szeregu testów opartych na krzepnięciu, takich jak ocena niedoborów czynników V i X, niedoborów białek C i S, aktywowanej oporności na białko C (APCR) oraz najważniejszego testu wykrywającego antykoagulant tocznia, jakim jest oznaczenie czasu krzepnięcia  w obecności rozcieńczonego jadu żmii Russella (dRVVT).

Mutacja JAK2V617F leży u podstaw rozwoju przewlekłych zespołów mieloproliferacyjnych, występując u 95% chorych na czerwienicę prawdziwą, oraz u 60% chorych na nadpłytkowość samoistną i mielofibrozę. Zasadniczą przyczyną śmiertelności w tych zespołach są poważne epizody sercowo naczyniowe. Jednocześnie przewlekłe zespoły mieloproliferacyjne, jak i izolowana obecność JAK2V617F wiążą się ze zwiększona częstością występowania zakrzepicy żylnej w łożysku trzewnym i mózgu. Stąd obecnie w przypadku atypowej lokalizacji zakrzepicy żylnej zaleca się poszukiwania mutacji JAK2V617F. Pojawiły się też propozycje, aby w celu zapobiegania zakrzepicy i związanej z nią śmiertelności stosować u takich chorych profilaktykę lekami przeciwpłytkowymi.

Tegoroczny światowy Kongres WFH był rzeczywiście wyjątkowy. Odbywający się w Montrealu w dniach 8-11 maja 2022r. jako pierwszy popandemiczny Kongres WFH w wersji kontaktowej, dzięki formule hybrydowej dał szanse na uczestnictwo także tym, którzy dojechać na wydarzenie nie mogli. Zniesienie covidowych restrykcji umożliwiło realizację wydarzenia w wersji bezpośredniej, pocovidowy efektem ubocznym a zarazem ułatwieniem, była jego wirtualna wersja, której część stanowiła wirtualna galeria z sesją posterową (o niej napiszemy osobno). Przy wielości bardzo interesujących wystąpień odbywających się symultanicznie doskonałym rozwiązaniem pozostają wystąpienia zarejestrowane i dostępne nadal na platformie Kongresu. Zatem nawet teraz można jeszcze zobaczyć i wysłuchać wszystko, czego się nie dało zrobić w trakcie trwania wydarzenia.     

Opis przypadku:

63-letnia pacjentka z typem 3. choroby von Willebranda zgłosiła się na izbę przyjęć z powodu smolistych stolców, osłabienia, nietolerancji wysiłku, duszności przy wysiłku. Objawy te występowały od kilkunastu dni, obecnie się nasiliły. U pacjentki w dzieciństwie rozpoznano typ 3 vWD. Aktywność FVIII wynosiła u niej ok. 3%, aktywność vWF:Co poniżej 10%, aktywność vWF jako jego zdolność do wiązania glikoproteiny 1b wynosiła ok. 1%, natomiast stężenie vWF:Ag – poniżej 6%.