Aktualności

Hematologia w Polsce zmaga się z niedoborami kadrowymi. Pacjenci, którzy korzystają z domowych dostaw leków, będą współpracowali z lokalnymi koordynatorami. Poinformowała o tym podczas czwartkowego posiedzenia podkomisji stałej ds. organizacji ochrony zdrowia i innowacyjności w medycynie dyrektor Narodowego Centrum Krwi dr Małgorzata Lorek.

Antykoagulant toczniowy (LA) jest częścią heterogennej rodziny autoprzeciwciał ukierunkowanych na ujemnie naładowane fosfolipidy (PL) w kompleksie z  białkami. Termin LA jest w rzeczywistości mylący, ponieważ obecność LA w osoczu powoduje wydłużenie czasu krzepnięcia mierzonego testami zależnymi od PL, takimi jak czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) i test z rozcieńczonym jadem żmii Russella (dRVVT). Natomiast obecność LA „paradoksalnie” wiąże się z zakrzepicą (żylną i/lub tętniczą) oraz powikłaniami ciąży. Obecność LA jest jednym z trzech kryteriów laboratoryjnych charakteryzujących zespół antyfosfolipidowy (APS).

Pojawienie się inhibitora czynnika krzepnięcia jest wyzwaniem zarówno dla chorego na hemofilię, jak i dla leczącego go lekarza. Występuje w ciężkiej postaci choroby, przede wszystkim u małych dzieci, gdy pod wpływem podawanego czynnika krzepnięcia organizm zaczyna produkować przeciwciała, które blokują jego działanie, najczęściej do 20 podań, a prawie u wszystkich do 50 podań czynnika (exposure days, EDs, dni ekspozycji). Dzieje się tak przede wszystkim u pacjentów z ciężką postacią choroby z określonymi zmianami w genie FVIII, głównie z dużymi delecjami i inwersją 22 intronu (null mutation), kiedy białko FVIII jest w ogóle nieobecne.

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię zainicjowało badanie jakości opieki nad chorymi z hemofilią, którego celem było wskazanie tego co wymaga poprawy w ich leczeniu. Wzięło w nim udział 284 osoby a przeprowadzono je w połowie 2021 roku. Oceniano między innymi ośrodki leczenia chorych na hemofilię.

Zima jeszcze nie daje o sobie zapomnieć, ale warto już wspomnieć o trwających przygotowaniach do obchodów tegorocznego Dnia Chorych na Hemofilię, tym razem pod idiomem: Dostępność dla wszystkich. Partnerstwo. Polityka. Progres.

Jak podkreśla Cezar Garrido, Prezes WFH, w tym roku szczególną uwagę należy zwrócić na uwypuklenie roli leczenia chorych z zaburzeniami krzepnięcia w polityce dotyczącej zdrowia publicznego.

Ciąża i połóg to okres związany ze wzrostem zapadalności na nabytą hemofilię A. Przebieg kliniczny tej choroby u młodych kobiet odznacza się jednak pewnymi odmiennościami, wyjątkowo rzadko obserwowanymi u pozostałych pacjentów, do których należy m.in. możliwość samoistnej remisji choroby.

Jednym z podstawowych kryteriów klinicznych zespołu antyfosfolipidowego (APS) jest zakrzepica: żylna, tętnicza, lub zlokalizowana w drobnych naczyniach. Chorzy z zakrzepowym APS powinni bezterminowo otrzymywać leczenie przeciwkrzepliwe. Standardowo stosowane są antywitaminy K (warfaryna, acenkumarol). Natomiast ciągle dyskutowana jest możliwość stosowania w tym wskazaniu bezpośrednich doustnych inhibitorów krzepnięcia.

Zakrzepica wciąż pozostaje wyzwaniem dzisiejszej medycyny, jednak je odpowiednio wczesne wykrycie może zminimalizować ryzyko powstania zatoru. Jakie badania na zakrzepicę warto wykonać, aby wykluczyć bądź potwierdzić chorobę?

Szesnastego grudnia 2021 r opublikowano wyniki badania MOVe-OUT nad zastosowaniem molnupairaviru, doustnego, drobnocząsteczkowego proleku, wykazującego aktywność przeciwko SARS-CoV-2 i innym wirusom RNA. Lek (800 mg, 2 x dz. Przez 5 dni) podano w ciągu pierwszych pięciu dni od wystąpienia objawów, u niezaszczepionych, ambulatoryjnych chorych, u których potwierdzono laboratoryjnie Covid-19 o klinicznie łagodnym, lub umiarkowanym przebiegu i obarczonych co najmniej jednym czynnikiem ryzyka (wiek >60 lat, aktywny nowotwór, COPD, otyłość, ciężka choroba serca, cukrzyca) ciężkiego przebiegu choroby. Zasadniczy punkt końcowy obejmował konieczność hospitalizacji lub zgon w ciągu 29 dni.

Opis przypadku

46-letnia kobieta, ze świeżo  rozpoznaną marskością wątroby, spowodowaną  nadużywaniem alkoholu  zgłosiła się do szpitala z powodu bólu brzucha, narastającego jego obwodu oraz  zażółcenia powłok. Przed rokiem chora była hospitalizowana z powodu objawów odstawienia alkoholu.  Wówczas zaplanowano diagnostykę hepatologiczną na którą się nie zgłosiła. W dalszym ciągu nadużywała alkoholu  (spożywała 0,5l wódki dziennie).

Opis przypadku

17-letnia, dotychczas zdrowa dziewczyna zgłosiła się do neurologa z powodu silnego bólu głowy. Według relacji pacjentki możliwe było przebycie urazu głowy podczas uprawiania sportu.  Badanie rezonansem magnetycznym (magnetic resonance imaging, MRI) bez kontrastu wykazało asymetrię naczyń mózgowych, a badanie z  kontrastem oraz  arteriografia rezonansu magnetycznego ujawniły malformację tętniczo-żylną  (arteriovenous malformation, AVM) obejmującą okolicę bruzdy Sylwiusza i lewej wyspy. Zmiany te prawdopodobnie nie były przyczyną bólu głowy.

Miesiąc temu zaprezentowaliśmy na łamach naszego Portalu zalecenia American Society of Hematology, dotyczące postępowania w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) związanej z chorobą nowotworową. Bardzo wysokie ryzyko nawrotu ŻChZZ, które występuje tutaj po pierwszym epizodzie ŻChZZ, nakazuje długotrwałe leczenie przeciwkrzepliwe, z uwzględnieniem równocześnie zwiększonego ryzyka krwawienia. Prezentowane zalecenia nie odpowiadają jednak na zasadnicze klinicznie pytanie, jak postępować, jeśli ostremu epizodowi ŻChZZ w przebiegu aktywnej choroby nowotworowej towarzyszy jednocześnie małopłytkowość.

Określenie profilu krzepnięcia pacjenta, czyli wykrycie skłonności do krwawień lub ryzyka zakrzepicy, ma kluczowe znaczenie dla klinicystów. Rutynowe i specjalistyczne testy krzepnięcia nie zawsze pozwalają na charakterystykę równowagi hemostatycznej. Test generacji trombiny (TGA) jest globalnym testem dynamicznym, mierzącym jednocześnie i w sposób ciągły wytwarzanie i hamowanie trombiny (TG), dlatego odzwierciedla aktywność prokoagulacyjną i antykoagulacyjną w osoczu. TGA jest szeroko stosowany w diagnostyce, ocenie rokowania, monitorowaniu profilaktyki i leczenia dziedzicznych i nabytych skaz krwotocznych i zakrzepicy. Ponadto wykazano, że TGA dostarcza istotnych informacji do diagnozowania koagulopatii wywołanych chorobami zakaźnymi, obejmujących również zaburzenia układu krzepnięcia w przebiegu COVID-19 [1-3]. 

Kim jest Hania? To mała bohaterka na tropie pewnej zagadki, która dotyczy jej samej. Zauważyła, że często leci jej krew z nosa i pojawiają się u niej siniaki, a po wizycie u dentysty jej dziąsła długo krwawią. Hania postanowiła odnaleźć eksperta, który pomoże wyjaśnić te tajemnicze krwawienia. Rodzice Hani umówili spotkanie z doktorem-detektywem. 

Wstęp

Przedoperacyjna ocena ryzyka krwawień stanowi istotny element przygotowania pacjenta do procedury inwazyjnej. Zalecenia dotyczące stosowanych w tym celu badań laboratoryjnych różnią się w poszczególnych krajach i ośrodkach i nie wypracowano powszechnie obowiązującego standardu postępowania. Wytyczne brytyjskie (1), na przykład, nie zalecają wykonywania badań laboratoryjnych, natomiast podstawą szacowania okołooperacyjnego ryzyka krwawień jest rzetelnie zebrany wywiad chorobowy.

Czynnik krzepnięcia XI jest kluczowym składnikiem wewnątrzpochodnego szlaku krzepnięcia. Badania in vitro wykazały, że jego inhibicja zmniejsza aktywność prozakrzepową przy niewielkim zakłóceniu hemostazy. U chorych z wrodzonym niedoborem czynnika XI rzadziej występuje zakrzepica w porównaniu z osobami z prawidłową jego aktywnością.

Hemofilia nabyta (HN) to rzadko występująca choroba o charakterze autoimmunologicznym związana z pojawieniem się autoprzeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia. W większości przypadków przeciwciała skierowane są przeciwko czynnikowi VIII. W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii, która występuje u mężczyzn, gdzie u części leczonych pacjentów otrzymujących brakujący czynnik krzepnięcia dochodzi do wytworzenia alloprzeciwciał, hemofilia nabyta pojawia się nagle, bez związku z ekspozycją na preparaty czynników krzepnięcia i występuje u obojga płci.

Przypadek czterdziestoletniej pacjentki z postawionym przed laty rozpoznaniem choroby von Willebranda, która została skierowana w celu przygotowania do zabiegu cholecystektomii.

Tegoroczna edycja Międzynarodowego Kongresu Światowej Federacji ds Hemofilii (WFH) zapowiada się szczególnie interesująco. Po raz pierwszy w historii tego cyklicznego wydarzenia odbędzie się ono w wersji hybrydowej - część uczestników skorzysta z tej niezwykle cennej wymiany myśli i wiedzy w wersji wirtualnej, a część weźmie w niej udział w kontakcie bezpośrednim, w Kanadzie, w malowniczym Montrealu. 

Streszczenie

Nabyta hemofilia A jest chorobą autoimmunologiczną wywołaną przez przeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII (FVIII). Przeciwciała te, nazywane krążącym antykoagulantem FVIII albo inhibitorem FVIII, powodują zmniejszenie aktywności FVIII w osoczu chorego, co objawia się skłonnością do nadmiernych krwawień. Nabyta hemofilia A jest zaliczana do ciężkich skaz krwotocznych. Typowe dla tej choroby są rozległe podskórne samoistne wynaczynienia krwi, krwiaki śródmięśniowe i zaotrzewnowe, krwawienia pourazowe, w tym po zabiegach chirurgicznych. W około 30% przypadków nabyta hemofilia A objawia się początkowo jedynie niewielkimi krwawieniami, które nierzadko mogą umknąć uwadze lekarza, jednak dopóki wykrywa się obecność inhibitora FVIII we krwi chorego, dopóty jest on zagrożony wystąpieniem ciężkiego, nierzadko śmiertelnego krwotoku. Nabyta hemofilia A najczęściej występuje u osób w wieku 60–90 lat. W tej grupie pacjentów, nierzadko stosujących leki przeciwzakrzepowe, przeciwpłytkowe, a także niesteroidowe leki przeciwzapalne, u których skłonność do siniaczenia i zmian o typie plamicy skórnej jest stosunkowo często spotykana, obecność nabytej hemofilii A łatwo może zostać przeoczona. Z kolei opóźnienie rozpoznania tej choroby może skutkować zbyt późnym wdrożeniem leczenia hemostatycznego i eliminującego inhibitor FVIII, co naraża chorego na ryzyko przedwczesnej śmierci. Niniejsza praca jest poświęcona zasadom rozpoznawania nabytej hemofilii A, stosowania leków hemostatycznych w celu hamowania i profilaktyki krwawień oraz leków immunosupresyjnych w celu eliminacji inhibitora FVIII u chorych w podeszłym wieku.

Stworzenie aktualizacji stało się niezbędne, ponieważ, oryginalne zalecenia podkomitetu ISTH, dotyczące zasad oznaczania antykoagulantu tocznia (LA, lupus anticoagulant) pochodzą z 2009 roku [1].

Historia  antykoagulantu tocznia ma już 70 lat. W 1952 r. Conley i Hartmann opisali po raz pierwszy u chorych na toczeń rumieniowaty przedłużenie czasów krzepnięcia, zależnych od fosfolipidów. W 1972 roku Feinstein i Rapaport nazwali to zjawisko antykoagulantem toczniowym  [2]. Obecnie wiemy, iż spośród wszystkich laboratoryjnych kryteriów zespołu antyfosfolipidowego (antiphospholipid syndrome = APS) LA wiąże się najsilniej z powikłaniami zakrzepowymi zespołu [3]. Zatem jego oznaczanie stanowi jedną z podstaw laboratoryjnej diagnostyki zespołu antyfosfolipidowego.