Aktualności

Hybrydowa trzydniowa konferencja EHC 2022 w Kopenhadze zaczyna się już w najbliższy czwartek, 6 października 2022r. Gospodarzem wydarzenia jest Bløderforening, Duńskie Stowarzyszenie Chorych na  Skazy Krwotoczne. Już pierwszego dnia odbędą się warsztaty związane z obszarem choroby Von Willebranda.

Niebieskie oczy. Blond włosy. Harmonijna twarz. Na pierwszy rzut oka to cechy, które w szczególny sposób dodają uroku, ale też w niewłaściwym, wojennym czasie mogą determinować ludzkie losy. „Potencjalnie wartościowa krew” - to było jedno z haseł, którego nadużywano wybierając nordycko wyglądające dzieci do adopcji dla niemieckich rodzin. Dzieci odbierano wziętym do niewoli rodzicom, zabierano dzieci z sierocińców, odbierano pociechy rodzicom delegowanym do obozów pracy. Tak się stało z Janem Dopierałą. Tak się nie stało z moim ojcem.

Publikacja zawiera praktyczne wskazówki dotyczące diagnostyki i leczenia choroby von Willebranda. Materiał skierowany jest do lekarzy hematologów oraz innych specjalizacji.

Nabyta hemofilia A (acquired hemophilia A, AHA) to choroba o podłożu autoimmunologicznym, związana z produkcją autoprzeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) , neutralizujących aktywność tego czynnika i w konsekwencji prowadzących do jego niedoboru w osoczu. Choroba charakteryzuje się zazwyczaj nagle występującą ciężką skazą krwotoczną. Śmiertelność wśród pacjentów z AHA jest wysoka i waha się pomiędzy 7% a 38%.  Leczenie chorych na AHA ma dwa główne cele, eliminację inhibitora i hamowanie krwawień. W leczeniu krwawień wykorzystuje się koncentraty omijające inhibitor tj rekombinowany aktywowany czynnik VII (recombinant activated factor VII, rFVIIa)  i koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (activated prothrombin complex concentrate, aPCC) oraz rekombinowany wieprzowy czynnik VIII (recombinant, porcine facrot VIII, rpFVIII).

Nabyty zespól von Willebranda (acquired von Willebrand syndrome, AVWS) jest rzadką skazą krwotoczną związaną najczęściej z nowotworami układu chłonnego. W około połowie przypadków choroba współistnieje z gammapatią monoklonalną o nieokreślonym znaczeniu (monoclonal gammapathies of undetermined significance, MGUS). Inne choroby indukujące wystąpienie AVWS to nowotwory mieloproliferacyjne (ok. 15%), choroby układu sercowo-naczyniowego (21-40%), guzy lite (ok. 5%), niedoczynność tarczycy, choroby autoimmunologiczne oraz wpływ leków (każda z przyczyn stanowi ok 2-6%). Patomechanizmy odpowiedzialne za wystąpienie AVWS  to nieprawidłowe naprężenia ścinające, obecność autoprzeciwciał przeciw czynnikowi von Willebranda (von Willebrand factor, VWF) i/lub absorpcja VWF na komórkach nowotworowych.

ADAMTS13 jest metaloproteazą osocza, która reguluje multimeryczną wielkość czynnika von Willebranda poprzez rozszczepianie sekwencji aminokwasowej białka Tyr1605-Met1606. Niedobór ADAMTS13 (nabyty lub wrodzony) występuje w zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP, thrombotic thrombocytopenic purpura).  TTP należy do grupy chorób określanych jako mikroangiopatie zakrzepowe (TMA, thrombotic microangiopathy), u podstaw których leży uogólniona zakrzepica tętniczek i naczyń włosowatych [1]. Wyróżnia się postać wrodzoną TTP (cTTP, congenital TTP), uwarunkowaną mutacjami w genie kodującym ADAMTS13 (tzw. zespół Upshaw-Schulmana, USS), oraz nabytą - immunologiczną (iTTP, immune mediated TTP), wynikającą z obecności autoprzeciwciał anty-ADAMTS13, czyli tzw. inhibitora [1].

– Sposoby leczenia hemofilii, jakimi dysponujemy w Polsce nie odbiegają od europejskich standardów. Dają one możliwość terapii pacjentów brakującymi czynnikami krzepnięcia. Z punktu widzenia czysto chirurgicznego zabieg nie różni się od tego, jaki przeprowadzamy u pacjentów nieposiadających zaburzeń krzepnięcia krwi. Warunkiem bezwzględnym jest natomiast przygotowanie chorego do takiej operacji – powiedział w wywiadzie dla Medexpressu prof. Piotr Paluszkiewicz, kierownik Kliniki Chirurgii Ogólnej, Onkologicznej i Metabolicznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii. 

Na tzw. odwrociu większości zachowanych fotografii z lat młodzieńczych ojca jest bardzo wyraźna pieczęć:

Jan Frykowski
Ostrzeszów
ulica Bohaterów Stalingradu nr 2

Pojęcie „wyroby medyczne do diagnostyki in vitro (IVD)” obejmuje testy stosowane dla próbek biologicznych, służące wykrywaniu i monitorowaniu przebiegu chorób oraz diagnozowaniu i ich prognozowaniu w warunkach klinicznych, jak również testy genetyczne, co znacznie zwiększa zastosowanie IVD w różnych sytuacjach klinicznych.  W dniu 26 maja 2017 r. Parlament Europejski i Rada Unii Europejskiej przyjęły nowe rozporządzenie w sprawie wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro (IVDR) – Rozporządzenie UE 2017/746 – planowane do wprowadzenia od 26 maja 2022 r.  

Tropiąc austriackie ślady ojca w publikacji „Ostmark” natrafiam na wzmiankę o robotnikach przymusowych zasilających siłę roboczą Niemiec po anszlusie Austrii do Wielkiej Rzeszy. Według danych, do których dotarła Fundacja Polsko-Niemieckie Pojednanie, spośród około 3 milionów Polaków wywiezionych do Rzeszy, 5% pracowało na terenie dzisiejszej Austrii. W zależności od losu, jaki był ich udziałem, dzielono ich na cywilnych robotników przymusowych, jeńców wojennych, więźniów obozów koncentracyjnych i członków rodzin robotników przebywających razem z nimi na robotach przymusowych („Ostmark”, s. 11). Interesuje mnie szczególnie ta pierwsza i ta ostatnia grupa.

Tegoroczna jesień obfituje nie tylko darami natury właściwymi dla tej pory roku i feerią barw natury podświetlonej nieco niżej świecącym słońcem. To także czas na nadrobienie warsztatowych zaległości, wcześniej dość znacznie ograniczonych pandemią. Łódź, Gdańsk, Kraków, Lublin i wreszcie Poznań – między innymi te Koła Terenowe Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię przygotowały warsztaty szkoleniowe dla chorych z poszczególnych regionów Polski. W imieniu Zarządu tego ostatniego koła serdecznie zapraszam na spotkanie w październiku, gdzie oprócz cennych wiadomości o aktualnych możliwościach leczenia skaz krwotocznych można będzie się dowiedzieć np. co książki kucharskie i koty mają wspólnego z dziedziczeniem.

Do zobaczenia w Poznaniu!

Podstępna, rzadka i bardzo groźna. O objawach, diagnozie i leczeniu zakrzepowej plamicy małopłytkowej rozmawiamy z prof. dr hab. n. med. Jerzym Windygą, kierownikiem Zakładu Hemostazy i Zakrzepic Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) związana z hospitalizacją (ZH) przyczynia się w znaczący sposób do chorobowości i śmiertelności chorych, wiążąc się istotnie z ich bezpieczeństwem w czasie hospitalizacji Choć zwyczajowo uznawano, iż marskość wątroby predysponuje przede wszystkim do krwawień, to jednak chorzy ci narażeni są także na zwiększone ryzyko wystąpienia ŻChZZ i związanej z nią zwiększonej śmiertelności. W związku ze wzrastającą częstością hospitalizacji chorych z marskością wątroby pojawia się problem decyzji co do zastosowania profilaktyki przeciwzakrzepowej, przy jednoczesnej niepewności co do równowagi pomiędzy indywidualnym ryzykiem zakrzepicy i krwawienia u konkretnego chorego. Tym bardziej, iż zaburzenia w zakresie układu hemostatycznego w przebiegu marskości traktowane są często jako przeciwwskazanie do farmakologicznej profilaktyki przeciwzakrzepowej. Z tego powodu wykluczano ich najczęściej z najdonioślejszych badań klinicznych nad profilaktyką ŻChZZ u hospitalizowanych chorych.

W dokumentach pozostawionych przez wujka księdza, inicjatora i bohatera tej opowieści, którą mam ocalić przed zapomnieniem, znalazłam karteczkę zapisaną drobnym, nieznanym mi pismem:

Urodził się 9 sierpnia 1943 r. w Ostrzeszowie. Gdy miał 9 miesięcy został wywieziony z rodzicami do Austrii. Przeszło 2 miesiące trwała podróż do Austrii, miejscowości Zaldeburg (chodzi o Salzburg – dopisek BF), to łagry robocze, nad którymi przepływa woda (malownicza alpejska rzeka Salzach – BF), on przebywał z dziećmi chorymi na taką chorobę, odrę. Nie dostawał tam mleka, zachorował (katar żołądka) na kaszel, ale był odżywiony. Gdy miał 11 miesięcy zabrany był do szpitala – był tam 5 tygodni. Gdy wyszedł ze szpitala dostał karty i już lepiej był odżywiany.

Inhibitory aktywnego czynnika XI mogą zapobiegać epizodom zakrzepowo-zatorowym, nie zwiększając w znaczniejszy sposób ryzyka krwawienia. O prawdopodobnym mechanizmie takiego działania inhibitorów aktywnego czynnika XI i ich roli w zapobieganiu żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej pisaliśmy ostatnio na łamach Portalu (tu link do artykułu z 17 grudnia 2021). Tym razem na stronach internetowych Circulation przedstawiono artykuł omawiający wyniki badania fazy II doustnego inhibitora aktywnego czynnika XI, nazwanego asundexian, w zapobieganiu niekorzystnym epizodom sercowo-naczyniowym po przebyciu świeżego zawału serca.

Opis przypadku

Chory lat 33, dotychczas nie leczony przewlekle, został przywieziony przez zespół ratownictwa medycznego na szpitalny oddział ratunkowy (SOR) z powodu zaburzeń mowy o typie afazji ruchowej. W badaniu neurologicznym przeprowadzonym na SOR poza afazją ruchową nie stwierdzono dodatkowych zaburzeń neurologicznych. Wykonano podstawowe badania laboratoryjne. W morfologii krwi stwierdzono niedokrwistość normocytarną (stężenie HGB 9,1 g/dl; norma 13,5-17, g/dl) oraz głęboką małopłytkowość (liczba płytek krwi 22x G/L; norma130-430x G/L). W badaniach biochemicznych uwagę zwracało podwyższone stężenie bilirubiny (1,8 mg/dl; norma 0,3-1,2 mg/dl) przy prawidłowej aktywności enzymów wątrobowych. Badanie układu krzepnięcia nie wykazało nieprawidłowości.

Chociaż ojciec tak znaczną część swojego krótkiego życia spędził w łóżku, zachował się tylko jeden portret poduszkowy. Wiele jednak z tej jedynej fotografii można wyczytać. Przede wszystkim niepościelone łóżko. Koronkowa, być może wykonana osobiście przez babcię poducha. Jak rodzinna tradycja nakazywała, starannie wykrochmalona i wyprasowana, a może wymaglowana. Nostalgiczne spojrzenie ojca jakby szukało zaczepienia w rzeczywistości. Zawisło, zwiesiło się w poszukiwaniu sensu i celu.

Trzy dni pełne wykładów, spotkań, naukowych dyskusji i wymiany doświadczeń społeczności polskich i zagranicznych hematologów, hematologów dziecięcych i transfuzjologów – to czeka uczestników jubileuszowego, XXX Zjazdu PTHiT, którzy w dniach 8-10 września 2022 roku spotykają się w Bydgoskim Centrum Targowo-Wystawienniczym. Wydarzenie jest tym bardziej istotne, gdyż pozwala po długim czasie pandemicznych konferencji online na spotkanie w „realnej" rzeczywistości. Coraz szerzej wybrzmi także głos pacjentów, organizacji i stowarzyszeń pacjenckich, którym poświęcono jedną z sesji wydarzenia.

XXX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów to spotkanie, na którym padnie wiele pytań i odpowiedzi. Jednym z pytań, na które polscy eksperci hematologii i transfuzjologii postarają się odpowiedzieć, będzie tytuł jednej z piątkowych sesji tematycznych: Jakie są „wyzwania współczesnej hematologii"?

W dniach 8-10 września w Bydgoszczy będzie miało miejsce jedno z najważniejszych wydarzeń naukowych polskiego świata hematologii i transfuzjologii. Na jubileuszowym, XXX Zjeździe PTHiT nie zabraknie tematu zaburzeń hemostazy, którym poświęcono jedną z sesji tematycznych.

Jednym z najpoważniejszych powikłań leczenia chorych na hemofilię A jest powstanie inhibitora czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII).  Wykonywanie regularnych testów na obecność inhibitora pozwala na wczesne jego wykrycie i wdrożenie odpowiedniego postępowania. Celem prezentowanej pracy było porównanie standardów postępowania z chorymi na hemofilię A powikłaną inhibitorem w zależności od zasobów finansowych kraju (Włochy, Wielka Brytania, Turcja, Egipt, Indie).

Zwykle, gdy o niej pomyślałam serce zaczynało mi bić szybciej. Właściwie wystarczyło, by ktoś o niej tylko napomknął, a już czułam się jak wywołana do tablicy. Irracjonalna odpowiedź mojego ciała, tak myślałam. Kiedyś w szkole, gdy podczas lekcji biologii omawiano jej historię i mechanizmy, które nią kierują, powróciło to samo uczucie. A może przeczucie? Sama nie wiem. Pamiętam jak mimowolnie czerwieniłam się, mój puls przyspieszał, a ja czułam, jakby ktoś omawiał fragment mojej biografii.