Aktualności

Inhibitory aktywnego czynnika XI mogą zapobiegać epizodom zakrzepowo-zatorowym, nie zwiększając w znaczniejszy sposób ryzyka krwawienia. O prawdopodobnym mechanizmie takiego działania inhibitorów aktywnego czynnika XI i ich roli w zapobieganiu żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej pisaliśmy ostatnio na łamach Portalu (tu link do artykułu z 17 grudnia 2021). Tym razem na stronach internetowych Circulation przedstawiono artykuł omawiający wyniki badania fazy II doustnego inhibitora aktywnego czynnika XI, nazwanego asundexian, w zapobieganiu niekorzystnym epizodom sercowo-naczyniowym po przebyciu świeżego zawału serca.

Opis przypadku

Chory lat 33, dotychczas nie leczony przewlekle, został przywieziony przez zespół ratownictwa medycznego na szpitalny oddział ratunkowy (SOR) z powodu zaburzeń mowy o typie afazji ruchowej. W badaniu neurologicznym przeprowadzonym na SOR poza afazją ruchową nie stwierdzono dodatkowych zaburzeń neurologicznych. Wykonano podstawowe badania laboratoryjne. W morfologii krwi stwierdzono niedokrwistość normocytarną (stężenie HGB 9,1 g/dl; norma 13,5-17, g/dl) oraz głęboką małopłytkowość (liczba płytek krwi 22x G/L; norma130-430x G/L). W badaniach biochemicznych uwagę zwracało podwyższone stężenie bilirubiny (1,8 mg/dl; norma 0,3-1,2 mg/dl) przy prawidłowej aktywności enzymów wątrobowych. Badanie układu krzepnięcia nie wykazało nieprawidłowości.

Chociaż ojciec tak znaczną część swojego krótkiego życia spędził w łóżku, zachował się tylko jeden portret poduszkowy. Wiele jednak z tej jedynej fotografii można wyczytać. Przede wszystkim niepościelone łóżko. Koronkowa, być może wykonana osobiście przez babcię poducha. Jak rodzinna tradycja nakazywała, starannie wykrochmalona i wyprasowana, a może wymaglowana. Nostalgiczne spojrzenie ojca jakby szukało zaczepienia w rzeczywistości. Zawisło, zwiesiło się w poszukiwaniu sensu i celu.

Trzy dni pełne wykładów, spotkań, naukowych dyskusji i wymiany doświadczeń społeczności polskich i zagranicznych hematologów, hematologów dziecięcych i transfuzjologów – to czeka uczestników jubileuszowego, XXX Zjazdu PTHiT, którzy w dniach 8-10 września 2022 roku spotykają się w Bydgoskim Centrum Targowo-Wystawienniczym. Wydarzenie jest tym bardziej istotne, gdyż pozwala po długim czasie pandemicznych konferencji online na spotkanie w „realnej" rzeczywistości. Coraz szerzej wybrzmi także głos pacjentów, organizacji i stowarzyszeń pacjenckich, którym poświęcono jedną z sesji wydarzenia.

XXX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów to spotkanie, na którym padnie wiele pytań i odpowiedzi. Jednym z pytań, na które polscy eksperci hematologii i transfuzjologii postarają się odpowiedzieć, będzie tytuł jednej z piątkowych sesji tematycznych: Jakie są „wyzwania współczesnej hematologii"?

W dniach 8-10 września w Bydgoszczy będzie miało miejsce jedno z najważniejszych wydarzeń naukowych polskiego świata hematologii i transfuzjologii. Na jubileuszowym, XXX Zjeździe PTHiT nie zabraknie tematu zaburzeń hemostazy, którym poświęcono jedną z sesji tematycznych.

Jednym z najpoważniejszych powikłań leczenia chorych na hemofilię A jest powstanie inhibitora czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII).  Wykonywanie regularnych testów na obecność inhibitora pozwala na wczesne jego wykrycie i wdrożenie odpowiedniego postępowania. Celem prezentowanej pracy było porównanie standardów postępowania z chorymi na hemofilię A powikłaną inhibitorem w zależności od zasobów finansowych kraju (Włochy, Wielka Brytania, Turcja, Egipt, Indie).

Zwykle, gdy o niej pomyślałam serce zaczynało mi bić szybciej. Właściwie wystarczyło, by ktoś o niej tylko napomknął, a już czułam się jak wywołana do tablicy. Irracjonalna odpowiedź mojego ciała, tak myślałam. Kiedyś w szkole, gdy podczas lekcji biologii omawiano jej historię i mechanizmy, które nią kierują, powróciło to samo uczucie. A może przeczucie? Sama nie wiem. Pamiętam jak mimowolnie czerwieniłam się, mój puls przyspieszał, a ja czułam, jakby ktoś omawiał fragment mojej biografii.

Mim8 (Novo Nordisk) jest ludzkim, bispecyficznym przeciwciałem nowej generacji, które podobnie jak emicizumab (Hemlibra®, Roche) naśladuje działanie aktywowanego czynnika FVIII (FVIIIa) tworząc kompleks z czynnikiem X i czynnikiem IXa na fosfolipidowej powierzchni aktywowanych płytek krwi celem przyspieszenia aktywacji czynnika X.

Inhibitor szlaku czynnika tkankowego (TFPI) jest białkiem antykoagulacyjnym, które blokuje fazę inicjacji procesu krzepnięcia przez czynnik tkankowy (TF) w układzie zewnątrzpochodnym. TFPI działa  w komórkach prezentujących TF na powierzchni oraz w miejscach urazu, gdzie jest ważnym regulatorem krwawienia w hemofilii. Główne izoformy TFPI, tj. TFPIα i TFPIβ, występują w różnych miejscach w naczyniach krwionośnych oraz w przestrzeni pozanaczyniowej. Obie formy bezpośrednio hamują czynnik Xa (FXa) i czynnik VIIa (FVIIa) poprzez swoją domenę Kunitz 1 i 2.

Każdy z nas je ma. Zapomniane, ukryte, porzucone, przysłonięte. Czasem czekają w szafce na potencjalną potrzebę zastosowania lub na koniec daty ważności. A gdy ten ostatni  nadejdzie, wtedy już z czystym sumieniem wynosimy znalezisko do pobliskiej apteki. Nam się już nie przyda. Innym też już nie.

Terapia genowa skutecznie wyleczyła chorych na hemofilię B – tak wykazały badania brytyjskich badaczy w oparciu o najnowsze doniesienia z 2022 roku.

Dowiedziono, że terapia genowa z zastosowaniem wirusa AAV skutecznie koryguje defekt genetyczny który odpowiada za niedobór czynnika IX (FIX) biorącego udział w procesach krzepnięcia krwi.

Już w czasie pierwszych miesięcy trwania pandemii COVID-19 opisywano u hospitalizowanych chorych zwiększoną częstość epizodów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Dotyczyło to szczególnie osób wymagających intensywnej terapii. Sygnalizowaliśmy ten problem na naszym Portalu już w kwietniu 2020 roku (patrz: "Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa a COVID-19"). W tym kontekście opisywano także już wówczas korzyści płynące z zastosowania heparyn, głównie preparatów drobnocząsteczkowych. Od tego czasu minęło ponad dwa lata, a mimo to ciągle nie mamy pewności co do optymalnego doboru chorych, czasu rozpoczęcia leczenia, właściwych dawek heparyny, oraz ewentualnej roli innych leków przeciwzakrzepowych.

Międzynarodowa grupa 15 specjalistów z dziedziny hematologii opracowała wspólne zalecenia dotyczące postępowania wobec pacjentów z rozpoznaną hemofilią B. Zalecenia te obejmują pięć głównych obszarów: wybór produktu, aspekt monitorowania środka terapeutycznego, optymalizację dawki, postępowanie w przypadku obecności inhibitorów i zastosowanie terapii genowej. Zalecenia zostały opracowane przy użyciu zmodyfikowanego formatu Delphi na podstawie systematycznego przeglądu literatury oraz dyskusji doświadczeń klinicznych.

Komunikat Podkomitetu Standaryzacyjnego i Naukowego ISTH do spraw Antykoagulantu Tocznia/Przeciwciał Antyfosfolipidowych

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP) należy do mikroangiopatii zakrzepowych, czyli chorób charakteryzujących się mechaniczną niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów.

Poziom dowodów i siła zaleceń zostały omówione zgodnie z metodą Delphi i oceniane wg zasad Oxford Centre for Evidence-Based Medicine.

By wakacje i urlop były udane i nie zaskoczyły nas niemiłymi niespodziankami, warto o rzeczach, na które mamy wpływ, pomyśleć wcześniej.  Zwłaszcza, gdy towarzyszy nam nieodstępna i wierna nam szczególnie choroba, taka na przykład, która należy do skaz krwotocznych. Oprócz naszej przypadłości powinniśmy w podróż zabrać ze sobą najważniejszą dokumentację medyczną i ubezpieczeniową. Sama dokumentacja medyczna może być nam potrzebna już na lotnisku: na pewno przyda się karta chorego na hemofilię, a także dokument potwierdzający konieczność posiadania przy sobie, w bagażu podręcznym, koncentratu czynnika krzepnięcia i niezbędnego osprzętu.

Analizator funkcji płytek krwi (PFA, Platelet Function Analyser; Siemens) jest popularnym narzędziem do badania funkcji płytek krwi, pierwotnie opisanym ponad 25 lat temu jako „czas krwawienia in vitro”.  Oryginalny analizator PFA-100 (zastępowany obecnie przez model PFA-200) jest szeroko stosowany na całym świecie. Analizatory te przedstawiają wyniki testu jako „czas zamknięcia (okluzji)” (CT), w którym otwór w membranie wkładu testowego zostanie zablokowany. Analizator wymaga wprowadzenia pełnej krwi, która przepływa przez wkład pod zwykłym ciśnieniem i wchodzi w kontakt z błoną testową (membraną) pokrytą różnymi agonistami płytek krwi. Płytki krwi przylegają do błony, a następnie ulegają aktywacji i agregacji, ostatecznie zamykając otwór. Istnieją trzy różne typy wkładów testowych, w zależności od stosowanych agonistów płytkowych: kolagen/epinefryna (Col/Epi), kolagen/difosforan adenozyny (Col/ADP) i „Innovance PFA P2Y” - wkład powlekany ADP, prostaglandyną E1 i chlorkiem wapnia (wrażliwy na terapię antagonistą P2Y12 - klopidogrelem).

Choroba von Willebranda (VWD) została zdiagnozowana u pacjentki stosunkowo późno bo w wieku 38 lat. Pacjentka od wielu lat skarżyła się na bardzo obfite krwawienia miesięczne ze skrzepami oraz z nawracającą niedokrwistością syderopeniczną. Doświadczyła ponadto dwukrotnie masywnego krwawienia po porodzie, które zakończyło się przetoczeniem trzech jednostek koncentratu krwinek czerwonych. Po wykluczeniu wszystkich przyczyn ginekologicznych, gdy nie udało się jej pomóc, prowadzący ginekolog skierował ją na dalszą diagnostykę do poradni hematologicznej. Szczegółowo zebrany wywiad wskazywał na krwawienia po mniejszych urazach, po zabiegach, przede wszystkim po artroskopii stawu kolanowego z krwawieniem i parokrotnej ewakuacji krwi po zabiegu. Pacjentce z powodu nawracających krwawień z nosa, po konsultacjach i leczeniu laryngologicznym, wykonano kauteryzację naczyń przedsionka nosa uzyskując poprawę kliniczną.

Już kilkanaście lat temu włoscy badacze podsumowali dostępne przesłanki i wskazali na zwiększoną częstość epizodów sercowo-naczyniowych (przede wszystkim zawału serca i udaru mózgu) u osób po przebytym epizodzie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej [1]. Później zresztą okazało się, iż  chorzy, którzy przebyli ostry poważny epizod sercowo-naczyniowy narażeni są na zwiększone ryzyko wystąpienia epizodu ŻChZZ [2]. Ma to niewątpliwie związek z szeregiem wspólnych czynników ryzyka dla zakrzepicy w obu łożyskach naczyniowych, oraz ich wzajemnych interakcji. Ponieważ jednak poważne epizody niedokrwienne układu sercowo-naczyniowego, a w tym głównie  zawał serca i udar mózgu stanowią wiodącą przyczynę zgonów na świecie [3], podstawowe znaczenie ma identyfikacja swoistych czynników ryzyka  wystąpienia epizodów sercowo-naczyniowych u chorych na ŻChZZ. Ostatnio opublikowano systematyczny przegląd literatury i metaanalizę dostępnych badań nad takimi czynnikami ryzyka [4].

Aktywność fizyczna jest niezbędna każdemu, ale szczególnie konieczna u dzieci z hemofilią, ponieważ zapewnia prawidłową ruchomość stawów, zmniejsza ilość krwawień dostawowych, poprawia masę mięśniową, zwiększa gęstość kości, przyczynia się do polepszenia samopoczucia i poprawia jakość życia zarówno w sferze fizycznej jak i psychicznej. Uprawianie sportu zapobiega występowaniu w przyszłości chorób układu sercowo-naczyniowego, cukrzycy i innych chorób przewlekłych.