Immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa (immune thrombotic thrombocytopenic purpura, iTTP), jeśli nie jest prawidłowo rozpoznana i leczona, cechuje się dużą śmiertelnością. Długoterminowym celem leczenia chorych z iTTP jest wyeliminowanie limfocytów B produkujących przeciwciała przeciw ADAMTS13.

Gdy w minionym miesiącu wybrałam się do krainy mojego dzieciństwa, sąsiadujące z zabudowaniami moich rozmówców okolice przywołały nieco inne, dla mnie dość traumatyczne historie.

Bohaterem pierwszej z nich był koń. Kary. Mój ukochany zwyczajny zapracowany koń pociągowy. Chodziłam z dziadkiem Michałem (ojcem mojego ojczyma, który też miał ojczyma i wiedział, jak specyficzna jest to relacja) i jego koniem w pole, snułam się po nieistniejących już dziś łąkach, z których w odpowiednim czasie zbieraliśmy siano. Najmilsze były wieczory z Karym. Nie miał dużej stajni, miejsce swojego odpoczynku dzielił z dwiema krowami, ale one mnie jakoś nie wzruszały. Kary miał to coś, co być może mają konie jako gatunek zwierząt o niezwykłej wrażliwości.

Hemostaza jest złożonym procesem, w którym bierze udział wiele czynników,  w tym płytki krwi, czynniki krzepnięcia i składniki śródbłonka naczyniowego. Idealny test hemostazy powinien umożliwić ocenę wszystkich wyżej wymienionych procesów w warunkach zbliżonych do fizjologicznych, wykorzystując niewielką ilość krwi i dostarczając wyniki w jak najkrótszym czasie. Powszechnie stosowane badania laboratoryjne zaburzeń hemostazy obejmują oddzielną ocenę różnych składników procesu krzepnięcia, w tym ocenę liczby i funkcji płytek krwi, pomiary czynników pro- i antykoagulacyjnych oraz pro- i antyfibrynolitycznych. 

Niech magiczna moc wigilijnego wieczoru
przyniesie Ci spokój i radość.
Niech każda chwila świąt Bożego Narodzenia
żyje własnym pięknem,
a Nowy Rok obdaruje Ciebie
pomyślnością i szczęściem.

Wątroba odgrywa kluczową rolę w aktywacji i regulacji układu hemostazy, ponieważ jest miejscem syntezy wielu białek zaangażowanych w proces krzepnięcia krwi. Zaawansowana choroba wątroby prowadzi do złożonych zmian hemostazy pierwotnej i wtórnej oraz fibrynolizy [1]. Historycznie uważano, że przeciwzakrzepowe zmiany w chorobach wątroby, takie jak małopłytkowość oraz niski poziom białek krzepnięcia i fibrynolizy sugerują, że pacjenci z marskością wątroby są narażeni na wysokie ryzyko krwawienia, oraz chronieni są przed zakrzepicą.

Zapadalność u dzieci na chorobę zakrzepowo-zatorową wynosi 2,1 : 100 000/osoborok i jest około 100 razy mniejsza, niż u dorosłych ( 1 ). U dzieci 95% przypadków stanowi zakrzepica sprowokowana, w przeciwieństwie do dorosłych, u których wynosi 40% wszystkich zakrzepic ( 2 ). Choroba zakrzepowo-zatorowa występuje przede wszystkim u dzieci leczonych w szpitalu z powodu ciężkich infekcji, chorób nowotworowych, zabiegów operacyjnych, chorób serca i nerek. Niezależnie od choroby, u powyżej 90% noworodków i około 50% młodzieży, zakrzepica jest związana z żylnym cewnikiem centralnym ( 3, 4, 5 ).  Choroba zakrzepowo-zatorowa występuje najczęściej w wieku poniżej 1 roku życia, głównie u noworodków ( 20% wszystkich przypadków) oraz w wieku 11 – 18 lat (50%).

Choć rok 2022 się jeszcze nie zakończył, działania na kolejny należy już planować. W obszarze hemofilii z perspektywy światowej ogłoszono idiom na Światowy Dzień Chorych na Hemofilię w 2023 roku. Będzie to „Dostęp dla wszystkich. Zapobieganie krwawieniom jako światowy standard opieki”. Rozwijając temat podjęty w mijającym roku, społeczność chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne niezmiennie starać się będzie o poprawę warunków leczenia, o utrzymanie leczenia na bezpiecznym poziomie. Zadba zwłaszcza o sytuację w tych krajach, którym do wspomnianych standardów daleko.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) w przebiegu ciąży i połogu jest wiodącą przyczyną matczynej chorobowości i śmiertelnosci. Zagrożenie epizodem ŻChZZ w czasie ciąży i połogu jest szczególnie wysokie u kobiet, które przebyły epizod ŻChZZ i nie pobierają aktualnie leczenia ani profilaktyki. Ryzyko nawrotu ŻChZZ wynosi w tej sytuacji 2-10%. Jednocześnie nie dysponujemy obecnie danymi, które pozwoliłyby na określenie u tych kobiet optymalnej profilaktycznej dawki heparyn drobnocząsteczkowych. Ostatnio publikowane zalecenia narodowych i międzynarodowych towarzystw naukowych nie dostarczają pod tym względem jasnych wskazówek. Przyjmuje się możliwość zastosowania albo zastosowanie niskich profilaktycznych dawek HDCz, albo dawek pośrednich, które stanowią najczęściej połowę dobowej dawki terapeutycznej.

Analizator do badania funkcji płytek krwi (PFA, Platelet Function Analyser; Siemens Healthineers) jest powszechnie znanym narzędziem do przesiewowego badania czynności płytek krwi. Analizator ten opracowano 50 lat temu, pojawił się on na rynku w połowie lat 90-tych, a obecnie dostępny jest na rynku europejskim w dwóch modelach, tj. PFA-100 i PFA-200. Oba instrumenty działają w oparciu o pomiar tzw. czasu zamknięcia (CT, Closure Time). Pomiar CT był pierwotnie postrzegany jako równoważnik stosowanego wówczas pomiaru czasu krwawienia i przez pewien czas był znany jako „czas krwawienia in vitro”.

Zapraszamy do zapoznania się z wykładem Prof. Grzegorza Basaka zarejestrowanym podczas XXX Zjazdu PTHIT w ramach sesji dotyczącej nowych możliwości leczeia pacjentów z nabytą zakrzepową plamicą małopłytkową (ITTP).

W dniu 31.10. br. Komitet Naukowy i Standaryzacyjny (SSC) Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH), ogłosił powołanie nowej Grupy Roboczej SSC ds. Terapii Genowej. Celem grupy jest nadzorowanie zaleceń, standardów, rejestrów i baz danych tworzonych w ramach tej szerokiej dziedziny, jaką są terapie genowe.

Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (FIX). Na podłoże molekularne hemofilii B składa się dość duża liczba (> 1200) różnych wariantów genetycznych o różnej lokalizacji, co dowodzi znacznej heterogenności tej skazy krwotocznej. Fenotyp krwotoczny hemofilii B nie zawsze idealnie koreluje z aktywnością koagulacyjną FIX:C w osoczu, dlatego poznanie mechanizmu molekularnego hemofilii B może być pomocne w zrozumieniu niejednorodności fenotypu krwotocznego i pogłębieniu wiedzy na temat diagnozowania i leczenia pacjentów obarczonych tą chorobą. W niniejszym artykule przedstawiono uwarunkowania molekularne hemofilii B wraz z omówieniem ich patomechanizmu w poszczególnych domenach FIX.

Emicizumab jest biklonalnym przeciwciałem naśladującym funkcję aktywnego czynnika VIII zarejestrowanym do profilaktyki krwawień u pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem i bez inhibitora.

Wrodzony niedobór czynnika VII (factor FVII, FVII) to skaza krwotoczna o heterogennym przebiegu klinicznym. Kobiety z niedoborem FVII borykają się z problemami krwotocznymi zwłaszcza podczas miesiączki, owulacji i porodu. Autorzy prezentowanej pracy dokonali przeglądu piśmiennictwa dotyczącego przebiegu skazy krwotocznej u kobiet z niedoborem czynnika krzepnięcia VII z ukierunkowaniem na problemy ginekologiczne i położnicze. Z 62 przeanalizowanych prac, 57 stanowiły prace badawcze obejmujące opisy pojedynczych przypadków i serii przypadków, badania przekrojowe oraz badanie kohortowe. W pracach badawczych analizie poddano łącznie 112 kobiet z niedoborem FVII, w tym 45 z ciężkim.  Pozostałe 5 artykułów stanowiły prace przeglądowe i wytyczne.

Zapraszamy do zapoznania się z wykładem Prof. Jerzego Windygi zarejestrowanym podczas XXX Zjazdu PTHIT w ramach sesji dotyczącej nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej (ITTP).

Z przyjemnością ogłaszamy, że w prestiżowym konkursie projektowania graficznego, nominację otrzymały dwie realizacje graficzki Anety Lewandowskiej, które powstały z naszej inicjatywy. Są to: projekt bloga „Hemopozytywni", skierowanego do chłopców dotkniętych skazami krwotocznymi i ich rodziców oraz zeszyt kreatywny „Staś i Hemofilia", książka aktywizująca małego czytelnika, przybliżająca temat hemofilii.

Doustne bezpośrednie inhibitory krzepnięcia (DOAC) stosuje się w Europie już od ponad 10 lat. Jedną z ich istotnych zalet jest stosowanie w profilaktyce i leczeniu stałych dawek leków. Niekiedy preferuje się jednak starsze leki przeciwzakrzepowe (antywitaminy K, heparyny) lub w pewnych sytuacjach klinicznych modyfikuje się standardowe, zalecane dawki DOAC.

Trombomodulina (TM) jest transbłonową glikoproteiną typu I, odkrytą w 1981 roku na powierzchni komórek śródbłonka, jako kofaktor aktywacji białka C w reakcji katalizowanej przez trombinę. TM znaleziono na wielu różnych komórkach, w tym na makrofagach, monocytach, płytkach krwi, neutrofilach i komórkach mezotelium [1]. Śródbłonkowa, jednołańcuchowa TM o masie cząsteczkowej około 74 kDa, składa się z 557 aminokwasów. Strukturę dojrzałej TM tworzy pięć domen: domena lektynopodobna (TMD1), domena podobna do naskórkowego czynnika wzrostu - EGF (TMD2), domena bogata w serynę/treoninę (TMD3), domena transbłonowa (TMD4) oraz „ogon” cytozolowy (TMD5).

Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową z XXX Zjazdu PTHIT, zarejestrowaną podczas sesji dotyczącej diagnostyki laboratoryjnej w hemostazie.

Laboratorium kliniczne staje przed istotnym dylematem związanym z monitorowaniem leczenia bezpośrednimi doustnymi antykoagulantami (DOAC), obejmującymi bezpośredni inhibitor trombiny, eteksylan dabigatranu i trzy bezpośrednie inhibitory FXa: apiksaban, edoksaban i rywaroksaban: czy i w jaki sposób monitorować efekty ich działania. DOAC mają przewidywalne właściwości farmakokinetyczne i farmakodynamiczne w przypadku dawek ustalonych dla zatwierdzonych wskazań i nie wymagają rutynowego monitorowania w tym samym kontekście, co tradycyjne doustne leki przeciwzakrzepowe (VKA).  Obecnie wiadomo, że posiadanie przez laboratorium możliwości wykrywania lub pomiaru ilościowego DOAC może być korzystne w przypadku ostrych stanów, takich jak uraz, pilna operacja, udar mózgu i inne.  Pewne populacje pacjentów, do których należą osoby: starsze, szczupłe lub nadmiernie otyłe, z zaburzeniami czynności nerek, z podejrzeniem przedawkowania lub interakcji leków, mogą również wymagać takiej oceny. 

Nie chodzi tu bynajmniej o okulary bezramkowe, które taką właśnie nazwą potocznie bywają określane. Przywiozłam to słowo z Ostrzeszowa, gdzie próbowałam wyłuskać kolejne warstwy rodzinnej opowieści. I faktycznie dotarłam do kolejnych, nieplanowanych w tekście wydarzeń i osób. Ale o tym później. Najpierw o patentkach. Patentki były ważne. Były celem odwiedzin znajomych i sposobem na zarobek dla mojej babci. Były też okazją, by znudzone dzieciaki „poszły sobie pograć na fisharmonii” do sióstr Guzendowych, które w lokalu obok prowadziły wyszynk. W tymże lokalu bywał lokalny malarz, Antoni Serbeński. Wypróbowanym przez pokolenia artystów sposobem, za posiłki i trunki płacił obrazami.     

Celem niniejszego opracowania jest przedstawienie algorytmu postępowania z pacjentem, który wymaga podjęcia decyzji w szpitalnym oddziale ratunkowym lub izbie przyjęć w sytuacji wystąpienia nieoczekiwanych krwawień sugerujących skazę krwotoczną.