Aktualności

Zamknięcie żyły środkowej siatkówki (RVO - retinal vein occluclusion) jest częstym powikłaniem naczyniowym narządu wzroku, wywołanym zakrzepem w centralnej żyle siatkówki lub jej gałęziach. Najczęstszym czynnikiem ryzyka RVO jest ucisk wywołany przez przylegające, miażdżycowo zmienione tętnice siatkówki. Rola trombofilii jako czynnika ryzyka nie jest jasna, choć istnieją przesłanki wskazujące na pewną rolę przeciwciał antyfosfolipidowych. RVO doprowadza do upośledzenia wzroku i może wieść do ślepoty. Miejscowe leczenie obejmuje stosowanie śródbłonkowego, naczyniowego czynnika wzrostu, deksametazonu oraz fotokoagulację laserową.

Był 7 sierpnia 2006 roku. Urodziny Jasia. Byliśmy na wakacjach w lesie, nad jeziorem. Jaś spał w hamaku. W pewnym momencie zobaczyłam, że coś siedzi na jego buzi. Chwilę potem synek obudził się z płaczem. Przed spaniem wypił kompot owocowy. To coś to była osa. Jaś zaczął puchnąć z minuty na minutę. Podałam mu jakiś lek przeciwhistaminowy, który miałam w wakacyjnej apteczce, nie pamiętam już, co to było konkretnie. I wapno. Nie umiałam sama wtedy podać mu czynnika, a może go wtedy nie mieliśmy w leczeniu domowym?

Antykoagulacja za pomocą bezpośrednich doustnych antykoagulantów (DOAC) jest podstawą leczenia wielu chorób sercowo-naczyniowych i zakrzepowych. Niestety obecność DOAC we krwi może zakłócać laboratoryjne testy krzepnięcia, w tym testy w kierunku trombofilii i obecności antykoagulantu tocznia. W celu wyeliminowania interferencji DOAC na poziomie laboratorium, opracowano i wprowadzono do użycia odczynniki na bazie węgla aktywnego (np. DOAC-stop™). 

W Polsce leczenie hemofilii i innych skaz krwotocznych w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i zgodnie z zaleceniami światowych ośrodków leczenia dzieci i dorosłych zorganizowane jest na podstawie dwóch programów: „Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023” oraz (od 2008 r.) finansowanego przez NFZ programu profilaktycznego dla dzieci „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Leczenie jednak nie jest proste. Leki podaje się dożylnie i często - czas ich półtrwania jest stosunkowo krótki. Na świecie pojawiły się preparaty działające dłużej i w związku z tym - podawane rzadziej. Wprowadzenie ich w Polsce stało się języczkiem uwagi organizacji pacjenckich.

Andeksanet alfa jest zmodyfikowanym, rekombinowanym, nieaktywnym czynnikiem Xa (FXa), stworzonym, aby odwracać działanie bezpośrednich, doustnych inhibitorów czynnika Xa (FXa). Dla oceny efektów podania andeksanetu alfa u chorych z poważnymi krwawieniami zostało przeprowadzone badanie ANNEXA-4 (Andexanet Alfa, a Novel Antidote to the Anticoagulation Effects of Factor Xa Inibitors). To wielośrodkowe, badanie prospektywne fazy 3b/4 miało charakter kohortowy, w pojedynczej grupie badanej.

Trudno raczej racjonalnie wytłumaczyć wpływ miejsca, w którym się być może przez przypadek znaleźliśmy, na nasze dalsze życie. To raczej obszar racjonalizacji przypadku. W każdym razie w mojej rodzinnej opowieści przypadek, nawet jeśli był nieprzypadkowy, odegrał wielokrotnie niebagatelną rolę.

W dniu 20 lutego br. Europejska Agencja ds. Leków (EMA) przyznała warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu terapii genowej Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) w leczeniu ciężkiej i średnio ciężkiej hemofilii B (wrodzony niedobór czynnika IX) u osób dorosłych.

Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu zbiera się już po raz siódmy w prawie trzy lata po rozpoczęciu pandemii COVID-19. Eksperci Medycznej Racji Stanu od kilku lat upominali się o szczególną uwagę dla tych, którzy doświadczając kryzysu zdrowia, odczuwali zagrożenie życia, izolację i lęk o byt materialny zanim ktokolwiek usłyszał o koronawirusie SARS-CoV-2.

„Dziś na łamach Dziennika Gazety Prawnej online, Medonet, newsletter’u Medexpress oraz portalu www.chorobyrzadkie.com ukazała się kolejna – 15. edycja kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie”, wydawana z ramienia wydawnictwa MediaPlanet. Publikacja jest zwieńczeniem obchodów Światowego Dnia Chorób rzadkich. Projekt otrzymał patronat portalu Hematoonkologia.pl.

W ostatnich latach długość życia u chorych na hemofilię znacząco się wydłużyła. Coraz częściej w tej grupie pacjentów pojawiają się choroby układu sercowo-naczyniowego. Leczenie ostrego zespołu wieńcowego u pacjenta ze skazą krwotoczną stanowi ogromne wyzwanie zarówno dla kardiologa, jak i hematologa. Autorzy prezentowanej pracy zmodyfikowali wytyczne leczenia ostrych zespołów wieńcowych opracowane przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne w odniesieniu do pacjentów z hemofilią.

Rzadkie niedobry osoczowych czynników krzepnięcia to choroby dziedziczone głównie autosomalnie recesywnie. Charakteryzują się one zróżnicowanym przebiegiem klinicznym, nawet u osób z tej samej rodziny czy z porównywalną aktywnością niedoborowego czynnika krzepnięcia. Z uwagi na rzadkie występowanie i brak wyników z randomizowanych badań klinicznych, zalecenia opierają się głównie na opiniach ekspertów.

Podczas XVII Forum Organizacji Pacjentów zorganizowanego w lutym 2023 roku nie zabrakło tematu hemofilii, a konkretniej – zmian w systemie finansowania jej leczenia. Co one oznaczają? Jak odnaleźć się wśród nowych zasad? W dyskusji wzięli udział przedstawiciele zarówno strony rządowej jak i organizacji pacjenckich.

Standardowo przytłoczona prozą życia liczyłam na samorozwój opowieści. Nie, żebym od razu chciała, by napisała się sama albo żeby zrobiła to za mnie sztuczna inteligencja (chyba nie zrobi, bo fabuła siedzi tylko w mojej głowie, resztę faktycznie mogą już zrobić boty). Po prostu liczyłam po cichu, że niepokojona i dręczona moimi dociekliwymi pytaniami dalsza i bliższa rodzina dla świętego spokoju odpowie mi wyczerpująco. Odpowie tak, bym mogła postawić kropkę nad wątkiem. Kropkę finalną. Punto finale.

Zakończenie w bieżącym roku realizacji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne (opracowanego na lata 2019-2023) budzi niepokój środowiska chorych, zwłaszcza w obszarze zmian w jego finansowaniu. Dotychczasowy podział na pulę leczniczą i profilaktyczną sprawdził się doskonale - podsumowuje Prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, Bogdan Gajewski. W przypadku urazów i sytuacji nagłych chorzy mają zagwarantowany dostęp do leków ratujących zdrowie i życie wspomnianym programem finansowanym ze środków z Ministerstwa Zdrowia.

Czy pojawienie się krwiomoczu może zaniepokoić chorego lub opiekuna osoby chorej na hemofilię? Nasza ekspertka, dr Irena Woźnica-Karczmarz, wyjaśnia wątpliwości i odpowiada na pytanie, które zadała mama chłopca chorego na hemofilię na czacie naszego portalu.

Aktywowane białko C (APC) wraz z jego kofaktorami: białkiem S (PS) i czynnikiem V (FV), działa jako naturalny antykoagulant poprzez proteolityczne cięcie aktywowanych czynników: V (FVa) i  VIII (FVIIIa). Zaburzenia czynnościowe układu białka C (PC), objawiające się in vitro zmniejszoną odpowiedzią antykoagulacyjną osocza na APC, wiążą się ze zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) wynikającym z oporności na działanie APC.

W ciągu ostatniego roku informowaliśmy Czytelników naszego Portalu o rosnącej liczbie badań klinicznych nad zastosowaniem różnorodnych inhibitorów czynnika krzepnięcia XI w profilaktyce powikłań zakrzepowo-zatorowych (patrz: Profilaktyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u hospitalizowanych chorych z marskością wątroby oraz Hamowanie czynnika XI w profilaktyce żylnej choroby zakrzepowej w okresie pooperacyjnym). Aktualne podsumowanie dostępnych badań ukazało się w grudniowym numerze Journal of Transfusion Medicine [1].

Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UMW doceniona za diagnostykę i leczenie skaz krwotocznych

Nabyta hemofilia A (AHA) to rzadka skaza osoczowa o podłożu autoimmunologicznym. Spowodowana jest wystąpieniem przeciwciał przeciw czynnikowi VIII, których powstanie może być indukowane między innymi infekcją wirusową. Wykazano skuteczność leczenia AHA rekombinowanym czynnikiem VIII o sekwencji wieprzowej. Znaczący wpływ na efektywność tego leku ma jego dawkowanie, które zależne jest od poziomów czynnika VIII. W niniejszym artykule przedstawiono przypadek pacjenta, u którego zdiagnozowano AHA 3 miesiące po infekcji Sars-Cov-2. Był to jeden z pierwszych pacjentów w Polsce leczonych rekombinowanym czynnikiem wieprzowym VIII.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest groźnym, a czasami śmiertelnym powikłaniem, towarzyszącym poważnym urazom ortopedycznym. Stąd zalecenia, aby w takich sytuacjach stosować profilaktykę przeciwzakrzepową. Tymczasem ostatnio opublikowane badania kliniczne i ich metaanalizy wykazały, iż aspiryna może być alternatywą dla heparyn drobnocząsteczkowych, w ramach farmakologicznej profilaktyki przeciwzakrzepowej u chorych poddawanych planowej wymianie stawu biodrowego lub kolanowego. Stąd na terenie Stanów Zjednoczonych i Kanady zaprojektowano i przeprowadzono wieloośrodkowe badanie PREVENT CLOT, którego celem było przebadanie skuteczności i bezpieczeństwa profilaktycznego zastosowania aspiryny w porównaniu z heparyną drobnocząsteczkową u chorych ze złamaniami kości.

PRZYPADEK 1

Trzydziestodwuletnia kobieta w 34 tygodniu ciąży zgłosiła się do szpitala z powodu bólu brzucha.  Przy przyjęciu stwierdzono podwyższone cieśnienie tętnicze krwi do 150/90 mm Hg. W morfologii krwi obserwowano małopłytkowość, liczba płytek krwi (PLT) wynosiła 80x10⁹/L, w badaniach wykonanych 2 miesiące wcześniej PLT 150x10⁹/L. Liczba krwinek białych wynosiła 4x10⁹/L, a stężenie hemoglobiny 9 g/dl.

Monitorowanie leczenia antagonistami witaminy K (VKA) wymaga częstych pomiarów czasu protrombinowego (PT), z wynikami wyrażonymi jako międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR), które są wykorzystane do dostosowania dawki leku. Obliczenie INR wymaga znajomości międzynarodowego wskaźnika czułości tromboplastyny (ISI) oraz średniej geometrycznej normalnego PT (MNPT) i jest obliczane dla ≥20 zdrowych osób i określone dla kombinacji tromboplastyna/koagulometr. Zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), wartość ISI należy wyznaczyć, badając PT osocza pacjentów ustabilizowanych na VKA i osób zdrowych, za pomocą kalibrowanego zestawu tromboplastyna/koagulometr i standardu tromboplastyny.