Aktualności

Pojawienie się inhibitora do czynnika VIII w związku ze stosowaniem terapii substytucyjnej jest jednym z najpoważniejszych powikłań i stanowi ogromne wyzwanie w leczeniu hemofilii A. Zwiększa ryzyko chorobowości i śmierci pacjenta, a przede wszystkim w znacznym stopniu obniża jakość życia i szybko prowadzi do inwalidztwa.

55-letnia pacjentka została przywieziona karetką do szpitala z powodu zaburzeń mowy i osłabienia siły mięśniowej po stronie lewej. Obserwowano u niej smoliste stolce, fusowate wymioty i krwiomocz. W wywiadzie: zespół Sjӧgrena leczony metotreksatem i prednizonem.

Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości, 12 czerwca 2023 r. uchwalona została opinia nr 108/2023 w sprawie zasadności włączenia produktu leczniczego Hemlibra (emicizumab) do modułu 4 programu polityki zdrowotnej "Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-2028" we wskazaniu: w profilaktyce krwawień u chorych na ciężką hemofilię A bez inhibitorów czynnika VIII.

Diagnoza hemofilii ma ogromny wpływ na całe życie zarówno osoby chorej, jak i całej jej rodziny. Związana jest z nieustannym planowaniem i ochroną przez jakimikolwiek urazami. Dlatego też wiele osób z taką diagnozą uznaje, że w ich sytuacji dalekie podróże i poznawanie świata jest niemożliwe. W tym artykule chcemy jednak pokazać, że z hemofilią można, a nawet warto wyjeżdżać, zarówno z całą rodziną, jak i samodzielnie. Potrzebne jest jednak odpowiedni sposób przygotowania, zaopatrzenie i dokumentacja, o czym znajdziecie więcej informacji poniżej.

Wydawać by się mogło, że jest najważniejszy przede wszystkim dla chłopców. Że uczy ich męskości, wdraża w niekobiece i tylko mężczyznom znane historie i spojrzenia na świat. Uczy tak potrzebnego dystansu. Do życia, do spraw, które wydają się najważniejsze na świecie, a w rzeczywistości są „tylko” ważne. To on pokazuje, jak otrzepać piasek z kolan i powiedzieć sobie i światu: "To nic, tylko się przewróciłem, już nie boli!" Jest przeciwwagą empatycznego spojrzenia zatroskanej matki, która raczej będzie skłonna tak zabezpieczyć otoczenie, by pociecha nie upadła. Musi upaść. Jeśli nie upadnie, nie nauczy się, jak wstawać.

Skuteczność leczenia agonistami receptora dla trombopoetyny (thrombopoietin receptor agonists, TPO-RAs) ocenia się na 59-88% przypadków. U większości chorych po zakończeniu terapii liczba płytek krwi spada do wartości obserwowanych przed jej rozpoczęciem. Jednak u części pacjentów (25-40%) po wstrzymaniu leczenia obserwuje się trwałą remisję (sustained remission off-treatment, SROT). Wydaje się, że osiągnięcie trwalej remisji związane jest z immunomodulującym działaniem TPO-RAs.

16 czerwca 2023 r. odbyła się konferencja "Pacjentocentryzm", w czasie której Fundacja MY PACJENCI wręczyła nagrody LIDER PACJENTOCENTRYZMU imienia Ewy Borek.

Zapraszamy Państwa do obejrzenia relacji cyfrowej z XVI Konferencji pt. „Postępy w hemostazie”, która odbyła się w Gdyni w dniach 25 i 26 maja 2023 r. Podczas spotkania eksperci omawiali nowości z zakresu diagnostyki i leczenia zaburzeń hemostazy. 

Fibrynoliza jest serią reakcji enzymatycznych, podczas których dochodzi do rozkładu nierozpuszczalnej fibryny. Aktywatory plazminogenu przekształcają zymogen plazminogenu w aktywną plazminę - proteazę serynową, która rozszczepia i rozpuszcza sieci fibrynowe do produktów degradacji fibryny (FDP) [1]. Fibrynoliza zależy od ilości i jakości różnych enzymów fibrynolitycznych, takich jak tkankowy aktywator plazminogenu (tPA) i plazmina, ich inhibitorów: inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1 (PAI-1) i alfa-2-antyplazminy (α₂AP) oraz struktury skrzepu. Fibrynoliza jest dodatkowo regulowana przez inhibitor fibrynolizy aktywowany przez trombinę (TAFI, proCPU), który hamuje aktywację przemian plazminogenu przez tPA [2,3].

Wytyczne zostały opracowane w imieniu Międzynarodowej Rady ds. Standaryzacji w Hematologii (ICSH) i skupiają się na dwóch testach koagulologicznych wykonywanych w miejscu opieki nad pacjentem (POC), a mianowicie na oznaczeniu czasu protrombinowego i wyznaczeniu Międzynarodowego Znormalizowanego Współczynnika (INR) oraz oznaczeniu dimeru D (D-D). Opieka podstawowa obejmuje placówki przyszpitalne i pozaszpitalne, a niniejsze wytyczne są przeznaczone do użytku przez pracowników służby zdrowia wykonujących testy INR lub D-D. Zalecenia opierają się na danych opublikowanych w recenzowanym piśmiennictwie oraz opiniach ekspertów i powinny stanowić uzupełnienie regionalnych wymagań i przepisów.

Choroba nowotworowa jest silnym czynnikiem ryzyka wystąpienia epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), występując u 5-20% chorych z aktywnym nowotworem złośliwym. Z kolei około 20% przypadków potwierdzonej ŻChZZ obserwujemy u chorych na nowotwór [1].  Ryzyko zmienia się w szerokich granicach w zależności od rodzaju nowotworu, stosowanego leczenia, innych współistniejących indywidualnych czynników ryzyka ŻChZZ, jak i hospitalizacji.

W imieniu firmy Werfen serdecznie zapraszamy na webinar "Diagnostyka choroby von Willebranda w świetle nowych wytycznych", który odbędzie się  w dniu 14 czerwca 2023r o godz.13:00.

Wprowadzenie cewnika do żyły centralnej (CVC) jest często wykonywaną procedurą inwazyjną, która umożliwia podawanie leków wazoaktywnych, roztworów drażniących lub hipertonicznych (np. żywienia pozajelitowego), jednoczesne wlewy wielu leków, a także hemodializę. Ogólnie około 18% hospitalizowanych jest poddawanych wszczepianiu CVC podczas przyjęcia, a liczba ta jest większa na oddziale hematologii lub na oddziale intensywnej terapii (OIOM), gdzie chorzy również często mają małopłytkowość.

Właśnie zakończyliśmy na portalu www.hemostaza.edu.pl publikację prezentacji wygłoszonych podczas ogólnopolskich warsztatów dla chorych na hemofilię. Wspomniane warsztaty zbiegły się w czasie z tegorocznym Światowym Dniem Chorych na Hemofilię.

MTHFR (reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa) to enzym kodowany przez gen o tej samej nazwie, który uczestniczy w metabolizmie folianów regulując wraz z witaminą B12, B6 i kwasem foliowym stężenie aminokwasu homocysteiny we krwi. Homocysteina powstaje w czasie przemian metioniny zawartej w diecie bogatej w białko zwierzęce. Metionina jest niezbędna w procesie syntezy kwasów nukleinowych i białek kluczowych szczególnie dla rozwoju płodu.

U 19-letniej kobiety bez istotnej przeszłości chorobowej w 02.2022r. pojawiło się osłabienie, zawroty głowy, zmęczenie. Ze względu na obfite krwawienie z dróg rodnych w czasie miesiączki zgłosiła się do szpitalnego oddziału ratunkowego. W wykonanej wówczas morfologii stwierdzono ciężką niedokrwistość ze stężeniem hemoglobiny 6,5 g/dl, małopłytkowość z liczbą płytek wynoszącą 15 G/l. Ponadto u chorej wykazano cechy hemolizy: bilirubinę całkowitą 3,8 mg/dl z bilirubiną niesprzężoną 3 mg/dl, zwiększoną aktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH, lactate dehydrogenase). Ustalono przekazanie pacjentki do Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku USK we Wrocławiu w celu dalszej diagnostyki i wdrożenia właściwej terapii.

Nabyta hemofilia A (aquired hemophilia A, AHA) spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), które znoszą aktywność tego czynnika, co prowadzi do objawów skazy krwotocznej. U chorych na AHA stosuje się leczenie immunosupresyjne mające na celu eliminację inhibitora oraz leczenie hemostatyczne celem zahamowania krwawienia. W leczeniu krwawień u pacjentów z AHA wykorzystuje się koncentraty omijające inhibitor: rekombinowany aktywowany czynnik VII (recombinant activated factor VII, rFVIIa) i koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (activated prothrombin concentrate, aPCC  ) oraz koncentrat rekombinowanego wieprzowego czynnika VIII.

Niedobór czynnika XI (factor XI, FXI) zwany także hemofilią C należy do rzadkich skaz krwotocznych. Częstość występowania niedoboru FXI w ogólnej populacji szacuje się na 1:1 000 000, natomiast wśród populacji Żydów z Iraku i Aszkenazyjskich występuje dużo częściej.  Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny. U homozygot i podwójnych heterozygot aktywność FXI wynosi zazwyczaj < 20 j.m./dl, natomiast u heterozygot waha się pomiędzy 20 a 70 j.m./dl. Jednak nawet u pacjentów z ciężkim niedoborem FXI samoistne krwawienia występują rzadko. Najczęściej obserwuje się krwawienia po zabiegach lub urazach zwłaszcza tkanek bogatych w enzymy fibrynolityczne.

Wrodzony niedobór czynnika XI (FXI) jest rzadkim zaburzeniem krzepnięcia, które może skutkować nadmiernym krwawieniem wymagającym leczenia w celu przywrócenia równowagi układu hemostazy. Niedobór FXI cechuje zmienny fenotyp występowania krwawień, przy czym ciężkie spontaniczne krwawienia są dość rzadkie. Z tego powodu szacuje się, że to zaburzenie hemostazy może pozostać niezdiagnozowane u wielu osób.

Emicizumab (Hemlibra®) jest humanizowanym bispecyficznym przeciwciałem monoklonalnym zarejestrowanym w USA (od roku 2017) i w Unii Europejskiej (od 2018) do leczenia profilaktycznego hemofilii A. Leczenie ma charakter suplementacyjny, a lek podawany jest podskórnie raz w tygodniu do raz na dwa lub cztery tygodnie. Seria kontrolowanych badań klinicznych pod wspólną nazwą HAVEN wykazała skuteczność i bezpieczeństwo leczenia profilaktycznego emicizumabem, przy jednoczesnej znacznej poprawie komfortu życia pacjentów z hemofilią A1.

Prezentacja mgr Adrianny Sobol wygłoszona podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Czy zawód diagnosty laboratoryjnego, jest rozpoznawany przez Polaków.

Zawód diagnosty laboratoryjnego jest zawodem zaufania publicznego, a do wypełniania jego ustawowych zadań przygotowują pięcioletnie studia na kierunku analityka medyczna. Kształcenie, to w zdecydowanej większości prowadzone na uczelniach medycznych (wyjątek Uniwersytet Rzeszowski), oparte jest na standardach, opracowanych na wzór standardów obowiązujących w kształceniu lekarzy czy farmaceutów, przygotowuje absolwentów do czynnego uczestniczenia w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Efekty pracy diagnostów laboratoryjnych stanowią najważniejsze i najbardziej obiektywne źródło informacji, opisującej stan zdrowia pacjenta. Ostatnie lata, w szczególności te związane z pandemią COVID 19, korzystnie zmieniło postrzeganie naszego zawodu, szczególnie w społeczeństwie.