Aktualności

17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Święto zostało ustanowione przez Światową Federację Hemofilii w 1989 r. w celu poszerzenia wiedzy pacjentów i społeczeństwa na temat choroby i sposobu jej leczenia. 

Plamica zakrzepowa małopłytkowa o podłożu immunologicznym (iTTP – immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura) jest chorobą nabytą, wywołaną obecnością autoprzeciwciał klasy IgG skierowanych przeciwko  enzymowi ADAMTS13, odpowiedzialnemu za rozszczepianie wielkocząsteczkowych multimetrów czynnika von Willebranda (vWF). Chorzy po leczeniu ostrego epizodu iTTP są istotnie zagrożeni ryzykiem nawrotu choroby. Nawrót taki obserwujemy u ok. 15-30% chorych w ciągu dwóch lat, z dalszym jego narastaniem przy dłuższym okresie obserwacji.

Hemofilia jest chorobą przewlekłą spowodowaną brakiem aktywności lub niedoborem we krwi jednego z czynników krzepnięcia. Dzięki nowoczesnemu leczeniu, stosowaniu profilaktyki, dobremu dostępowi do czynników krzepnięcia podczas krwawień chorzy na hemofilię mogą prowadzić prawie normalne życie.

Serdecznie zapraszamy na warsztaty edukacyjne z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbędą się w formie hybrydowej 16.04.2023 r. Podczas spotkania wysłuchamy wykładów ekspertów dotyczących organizacji ośrodka leczenia hemofilii oraz pracy koordynatorek, dowiemy się na jakich zasadach chory otrzymuje dostawy domowe czynnika, jak prawidłowo obsługiwać port dożylny oraz jak zadbać o swoje zdrowie, które zaczyna się w głowie.

Wprowadzenie
Małopłytkowość immunologiczna (ITP – immune thrombocytopenic purpura), odznacza się bardzo zróżnicowanym obrazem klinicznym. Typowo w wieku dziecięcym przebiega ostro, z nagłym spadkiem liczby płytek do bardzo niskich wartości (zwykle po infekcji), po czym najczęściej samoistnie ustępuje. Przebieg typowy dla okresu dorosłego (przewlekły, ze zmienną liczbą płytek, wymagający doraźnego i / lub długotrwałego leczenia) występuje u dzieci stosunkowo rzadko.

Rzadkie zaburzenia krzepnięcia mogą stanowić istotne trudności w diagnostyce i postępowaniu. Ponadto wśród osób dotkniętych chorobą obserwuje się znaczne międzyosobnicze zróżnicowanie fenotypu krwawienia, co utrudnia ocenę ryzyka krwawienia u osób dotkniętych chorobą.

Dimer D (D-D) jest biomarkerem jednoczesnej aktywacji krzepnięcia i fibrynolizy, rutynowo stosowanym w celu wykluczenia zatoru tętnicy płucnej (ZTP) i/lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), w połączeniu z kliniczną oceną prawdopodobieństwa. Wykorzystanie i zastosowanie testów zależy w dużej mierze od rodzaju użytego testu. Wyniki testów do oznaczania D-D mogą być obarczone błędami występującymi w fazie przedanalitycznej, analitycznej i poanalitycznej. Dlatego istotna jest decyzja o celowości badań D-D w rozpoznawaniu ZTP i ŻChZZ oraz omówienie zmiennych, które mogą wpływać na jakość oceny laboratoryjno – klinicznej.

Wujek ksiądz pierwsze probostwo otrzymał dopiero w 1965r. w Kwiatkowicach, w urokliwej miejscowości pod Łodzią. Zarządzał kościółkiem, wybudowanym jako późnorenesansowy w miejscu wcześniejszego, postawionego onegdaj przez Jana Kwiatkowskiego herbu Gryf. Pozostałością po książęcych, znakomitych dla Kwiatkowic czasach, jest wzniesienie obronne vis à vis kościoła, gdzie w czasach mojego dzieciństwa stał dworek przerobiony na klubokawiarnię. Obecnie znaczącą atrakcją okolic Kwiatkowic jest pałac w Piorunowie, dawna własność warszawskich fabrykantów Barbary i Lucjana Niemyskich, których częstym gościem w czasach międzywojnia była Maria Dąbrowska. Podpatrywanie gospodarskich prac okolicznych gospodarzy podobno posłużyło pisarce do wykreowania rolniczego tła powieści „Noce i dnie”.¹

Choroba von Willebranda (von Willebrand Disease, VWD) jest najczęściej występującą skazą krwotoczną. Charakteryzuje się ona  ilościowymi lub jakościowymi defektami czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF). Pomimo, że choroba dziedziczy się autosomalnie częściej rozpoznaje się ją u kobiet, z powodu krwotocznych miesiączek i krwawień poporodowych charakterystycznych dla VWD.

Termin trombofilia odnosi się do zaburzeń krzepnięcia krwi, prowadzących do zwiększonego ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE, Venous Thromboembolism). VTE jest dość powszechną chorobą, która obejmuje zarówno zakrzepicę żył głębokich (DVT), jak i zatorowość płucną (PE). DVT dotyczy zwykle żył głębokich kończyn dolnych, rzadziej rozwija się w innych lokalizacjach.

- mówi Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię w rozmowie z Dominiką Czech.

8 marca 2023 roku Światowa Federacja ds Hemofilii (WFH) zorganizowała warsztaty dla kobiet, podczas których analizowano związek między zaburzeniami układu krzepnięcia krwi a kwestią macierzyńską, między hemostazą a rozrodczością.

W imieniu Stowarzyszenia Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne serdecznie zapraszamy na spotkanie, które odbędzie się 25-26 marca 2023 r. w Warszawie.

Zamknięcie żyły środkowej siatkówki (RVO - retinal vein occluclusion) jest częstym powikłaniem naczyniowym narządu wzroku, wywołanym zakrzepem w centralnej żyle siatkówki lub jej gałęziach. Najczęstszym czynnikiem ryzyka RVO jest ucisk wywołany przez przylegające, miażdżycowo zmienione tętnice siatkówki. Rola trombofilii jako czynnika ryzyka nie jest jasna, choć istnieją przesłanki wskazujące na pewną rolę przeciwciał antyfosfolipidowych. RVO doprowadza do upośledzenia wzroku i może wieść do ślepoty. Miejscowe leczenie obejmuje stosowanie śródbłonkowego, naczyniowego czynnika wzrostu, deksametazonu oraz fotokoagulację laserową.

Był 7 sierpnia 2006 roku. Urodziny Jasia. Byliśmy na wakacjach w lesie, nad jeziorem. Jaś spał w hamaku. W pewnym momencie zobaczyłam, że coś siedzi na jego buzi. Chwilę potem synek obudził się z płaczem. Przed spaniem wypił kompot owocowy. To coś to była osa. Jaś zaczął puchnąć z minuty na minutę. Podałam mu jakiś lek przeciwhistaminowy, który miałam w wakacyjnej apteczce, nie pamiętam już, co to było konkretnie. I wapno. Nie umiałam sama wtedy podać mu czynnika, a może go wtedy nie mieliśmy w leczeniu domowym?

Antykoagulacja za pomocą bezpośrednich doustnych antykoagulantów (DOAC) jest podstawą leczenia wielu chorób sercowo-naczyniowych i zakrzepowych. Niestety obecność DOAC we krwi może zakłócać laboratoryjne testy krzepnięcia, w tym testy w kierunku trombofilii i obecności antykoagulantu tocznia. W celu wyeliminowania interferencji DOAC na poziomie laboratorium, opracowano i wprowadzono do użycia odczynniki na bazie węgla aktywnego (np. DOAC-stop™). 

W Polsce leczenie hemofilii i innych skaz krwotocznych w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i zgodnie z zaleceniami światowych ośrodków leczenia dzieci i dorosłych zorganizowane jest na podstawie dwóch programów: „Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023” oraz (od 2008 r.) finansowanego przez NFZ programu profilaktycznego dla dzieci „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Leczenie jednak nie jest proste. Leki podaje się dożylnie i często - czas ich półtrwania jest stosunkowo krótki. Na świecie pojawiły się preparaty działające dłużej i w związku z tym - podawane rzadziej. Wprowadzenie ich w Polsce stało się języczkiem uwagi organizacji pacjenckich.

Andeksanet alfa jest zmodyfikowanym, rekombinowanym, nieaktywnym czynnikiem Xa (FXa), stworzonym, aby odwracać działanie bezpośrednich, doustnych inhibitorów czynnika Xa (FXa). Dla oceny efektów podania andeksanetu alfa u chorych z poważnymi krwawieniami zostało przeprowadzone badanie ANNEXA-4 (Andexanet Alfa, a Novel Antidote to the Anticoagulation Effects of Factor Xa Inibitors). To wielośrodkowe, badanie prospektywne fazy 3b/4 miało charakter kohortowy, w pojedynczej grupie badanej.

Trudno raczej racjonalnie wytłumaczyć wpływ miejsca, w którym się być może przez przypadek znaleźliśmy, na nasze dalsze życie. To raczej obszar racjonalizacji przypadku. W każdym razie w mojej rodzinnej opowieści przypadek, nawet jeśli był nieprzypadkowy, odegrał wielokrotnie niebagatelną rolę.

W dniu 20 lutego br. Europejska Agencja ds. Leków (EMA) przyznała warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu terapii genowej Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) w leczeniu ciężkiej i średnio ciężkiej hemofilii B (wrodzony niedobór czynnika IX) u osób dorosłych.

Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu zbiera się już po raz siódmy w prawie trzy lata po rozpoczęciu pandemii COVID-19. Eksperci Medycznej Racji Stanu od kilku lat upominali się o szczególną uwagę dla tych, którzy doświadczając kryzysu zdrowia, odczuwali zagrożenie życia, izolację i lęk o byt materialny zanim ktokolwiek usłyszał o koronawirusie SARS-CoV-2.