Aktualności

MTHFR (reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa) to enzym kodowany przez gen o tej samej nazwie, który uczestniczy w metabolizmie folianów regulując wraz z witaminą B12, B6 i kwasem foliowym stężenie aminokwasu homocysteiny we krwi. Homocysteina powstaje w czasie przemian metioniny zawartej w diecie bogatej w białko zwierzęce. Metionina jest niezbędna w procesie syntezy kwasów nukleinowych i białek kluczowych szczególnie dla rozwoju płodu.

U 19-letniej kobiety bez istotnej przeszłości chorobowej w 02.2022r. pojawiło się osłabienie, zawroty głowy, zmęczenie. Ze względu na obfite krwawienie z dróg rodnych w czasie miesiączki zgłosiła się do szpitalnego oddziału ratunkowego. W wykonanej wówczas morfologii stwierdzono ciężką niedokrwistość ze stężeniem hemoglobiny 6,5 g/dl, małopłytkowość z liczbą płytek wynoszącą 15 G/l. Ponadto u chorej wykazano cechy hemolizy: bilirubinę całkowitą 3,8 mg/dl z bilirubiną niesprzężoną 3 mg/dl, zwiększoną aktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH, lactate dehydrogenase). Ustalono przekazanie pacjentki do Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku USK we Wrocławiu w celu dalszej diagnostyki i wdrożenia właściwej terapii.

Nabyta hemofilia A (aquired hemophilia A, AHA) spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), które znoszą aktywność tego czynnika, co prowadzi do objawów skazy krwotocznej. U chorych na AHA stosuje się leczenie immunosupresyjne mające na celu eliminację inhibitora oraz leczenie hemostatyczne celem zahamowania krwawienia. W leczeniu krwawień u pacjentów z AHA wykorzystuje się koncentraty omijające inhibitor: rekombinowany aktywowany czynnik VII (recombinant activated factor VII, rFVIIa) i koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (activated prothrombin concentrate, aPCC  ) oraz koncentrat rekombinowanego wieprzowego czynnika VIII.

Niedobór czynnika XI (factor XI, FXI) zwany także hemofilią C należy do rzadkich skaz krwotocznych. Częstość występowania niedoboru FXI w ogólnej populacji szacuje się na 1:1 000 000, natomiast wśród populacji Żydów z Iraku i Aszkenazyjskich występuje dużo częściej.  Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny. U homozygot i podwójnych heterozygot aktywność FXI wynosi zazwyczaj < 20 j.m./dl, natomiast u heterozygot waha się pomiędzy 20 a 70 j.m./dl. Jednak nawet u pacjentów z ciężkim niedoborem FXI samoistne krwawienia występują rzadko. Najczęściej obserwuje się krwawienia po zabiegach lub urazach zwłaszcza tkanek bogatych w enzymy fibrynolityczne.

Wrodzony niedobór czynnika XI (FXI) jest rzadkim zaburzeniem krzepnięcia, które może skutkować nadmiernym krwawieniem wymagającym leczenia w celu przywrócenia równowagi układu hemostazy. Niedobór FXI cechuje zmienny fenotyp występowania krwawień, przy czym ciężkie spontaniczne krwawienia są dość rzadkie. Z tego powodu szacuje się, że to zaburzenie hemostazy może pozostać niezdiagnozowane u wielu osób.

Emicizumab (Hemlibra®) jest humanizowanym bispecyficznym przeciwciałem monoklonalnym zarejestrowanym w USA (od roku 2017) i w Unii Europejskiej (od 2018) do leczenia profilaktycznego hemofilii A. Leczenie ma charakter suplementacyjny, a lek podawany jest podskórnie raz w tygodniu do raz na dwa lub cztery tygodnie. Seria kontrolowanych badań klinicznych pod wspólną nazwą HAVEN wykazała skuteczność i bezpieczeństwo leczenia profilaktycznego emicizumabem, przy jednoczesnej znacznej poprawie komfortu życia pacjentów z hemofilią A1.

Prezentacja mgr Adrianny Sobol wygłoszona podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Czy zawód diagnosty laboratoryjnego, jest rozpoznawany przez Polaków.

Zawód diagnosty laboratoryjnego jest zawodem zaufania publicznego, a do wypełniania jego ustawowych zadań przygotowują pięcioletnie studia na kierunku analityka medyczna. Kształcenie, to w zdecydowanej większości prowadzone na uczelniach medycznych (wyjątek Uniwersytet Rzeszowski), oparte jest na standardach, opracowanych na wzór standardów obowiązujących w kształceniu lekarzy czy farmaceutów, przygotowuje absolwentów do czynnego uczestniczenia w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Efekty pracy diagnostów laboratoryjnych stanowią najważniejsze i najbardziej obiektywne źródło informacji, opisującej stan zdrowia pacjenta. Ostatnie lata, w szczególności te związane z pandemią COVID 19, korzystnie zmieniło postrzeganie naszego zawodu, szczególnie w społeczeństwie.

27 maja to dzień, w którym już od 11 lat obchodzimy wyjątkowe święto – Ogólnopolski Dzień Diagnosty Laboratoryjnego. Nie jest to data przypadkowa – tego dnia upamiętniamy wyjątkowe dokonanie Heinricha J. Mattheia oraz Marshalla Warrena Nirenberga. Naukowcy ci 27 maja 1961 roku odkryli tajemnicę kodu genetycznego. Sukces ten zapragnęła uczcić Krajowa Rada Diagnostów Laboratoryjnych, ustanawiając tego dnia Ogólnopolski Dzień Diagnosty Laboratoryjnego.

Społeczna rola matki, w wielu kulturach sprzężona z rolą żony, nabiera szczególnego znaczenia w sytuacji, kiedy następuje pokoleniowe przekazanie ról. Gdy córka staje się matką. Wtedy u kobiet często uruchamia się nieuświadomiony i zanikający w kulturach Zachodu proces wspólnotowości.

Prezentacja dr Michała Jamrozika wygłoszona podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Emicizumab (Hemlibra, Roche Chugai, Zurych, Szwajcaria) jest bispecyficznym przeciwciałem, które rozpoznaje zarówno zymogen, jak i aktywowane formy ludzkich czynników IX i X (FIX, FX). Lek ten działa w celu zastąpienia czynnika VIII (FVIII) w kompleksie tenazy i jest zarejestrowany w wielu krajach jako leczenie profilaktyczne krwawień u pacjentów z hemofilią A (HA) z inhibitorami FVIII, a ostatnio także w ciężkiej HA bez inhibitorów.

Prezentacja koordynatorki Haliny Makówki wygłoszona przez dr Andrzeja Mitala  podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Izolowana dystalna zakrzepica żył głębokich (ZŻG) kończyn dolnych, zlokalizowana wyłącznie poniżej żyły podkolanowej, stanowi 31-56% wszystkich przypadków ZŻG. Choć niesie ze sobą mniejsze zagrożenie propagacją do proksymalnych żył głębokich i zatorowością płucną, to jednak zjawiska te obserwujemy u ok. 22% nieleczonych chorych. Czynniki ryzyka wystąpienia i nawrotu dystalnej ZŻG są takie same jak w przypadku zakrzepicy proksymalnej. Ciągle jednak jej optymalne leczenie pozostaje nie ustalone.

Zapraszamy do zapoznania się z listą zaktualizowanych programów lekowych dostępną na naszej stronie.

Na testy krzepnięcia w laboratorium wpływa wiele zmiennych, co może prowadzić do błędnych wyników oraz niewłaściwych decyzji diagnostycznych i terapeutycznych, podejmowanych przez klinicystę. Zakłócenia należą do trzech głównych grup: (1) zakłócenia biologiczne —  wynikające z rzeczywistego upośledzenia układu krzepnięcia pacjenta (wrodzonego lub nabytego); (2) zakłócenia fizyczne — spowodowane błędami przedanalitycznymi; oraz (3) interferencje chemiczne – spowodowane obecnością leków (w tym głównie antykoagulantów) w badanej próbce.

Prezentacja prof. Pawła Łaguny wygłoszona podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Prezentacja wygłoszona przez koordynatorkę Joannę Sieńkowską z UCK w Gdańsku podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Prezentacja dr Andrzeja Mitala wygłoszona podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Porządkując kazania księdza Zygmunta natrafiłam na tekst z 1969 roku, którego fragment pamiętam z pogrzebu mojej babci Józi, matki mojej mamy. Było to niezwykłe kazanie o szczególnej sile wiejskich kobiet – matek. Oto jego fragment:

Prezentacja Prezesa Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię Bogdana Gajewskiego wygłoszona podczas spotkania w ramach obchodów Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które odbyło się 16 kwietnia w Warszawie.

Zakrzepica żył głębokich (ZŻG) jest choroba wieloczynnikową, wiodącą do szeregu klinicznych następstw. Jednakże podstawą klasyfikacji jej wyjściowych przyczyn jest obecnie jedynie ryzyko nawrotu. Stąd podjęto próbę analizy różnych fenotypów ZŻG pod względem występowania jej następstw: nawrotu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻCZZ), zespołu pozakrzepowego, epizodów tętniczych oraz nowotworów.