Aktualności

Mikroangiopatie zakrzepowe (thrombotic microangiopathy, TMA) stanowią grupę schorzeń charakteryzujących się niedokrwistością hemolityczną mikroangiopatyczną, małopłytkowością oraz zakrzepicą drobnych naczyń.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP) jest rzadką, zagrażającą życiu chorobą spowodowaną ciężkim niedoborem ADAMTS13, metaloproteinazy rozszczepiającej wielkocząsteczkowe multimery czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF).

Krwotoki położnicze i ginekologiczne są nadal częstym i ciężkim powikłaniem występującym u kobiet w wieku rozrodczym oraz okresie pełnej aktywności fizycznej i zawodowej. Problem ten dotyczy nie tylko kobiet w krajach rozwijających się, ale w dobie ciągle narastającego odsetka cięć cesarskich i związanego z tym kilkukrotnie wyższego ryzyka wystąpienia krwotoku okołoporodowego, także krajów wysokorozwiniętych, w tym Polski.

U około 30% chorych z ciężką hemofilią A (hemophilia A, HA) dochodzi do wytworzenia inhibitora czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). U chorych ze świeżo wykrytym inhibitorem standardowym postępowaniem jest indukcja tolerancji immunologicznej (immune tolerance induction, ITI). Prowadzi ona do eliminacji inhibitora u około 2/3 pacjentów. Aby zapobiec nawrotowi inhibitora w tej grupie chorych, zalecana jest regularna profilaktyka koncentratem FVIII.

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się obecnością przeciwciał skierowanych przeciwko ujemnie naładowanym fosfolipidom połączonym z białkami. Obecność tych przeciwciał bardzo często ma związek z zakrzepicą (żylną i/lub tętniczą) oraz powikłaniami ciąży. Istotna jest diagnostyka laboratoryjna APS, ponieważ utrzymujący się pozytywny wynik badań laboratoryjnych wskazuje na konieczność długoterminowej antykoagulacji. Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy w ramach diagnostyki laboratoryjnej APS przeprowadza się pomiar miana przeciwciał przeciwko kardiolipinie (aCL) i β2-glikoproteinie-I (aβ2-GPI) oraz testy na obecność antykoagulantu toczniowego (LA). Potrójna pozytywność (tj. jednoczesna obecność aCL, aβ2-GPI i LA) charakteryzuje pacjentów z większym ryzykiem zdarzeń klinicznych niż pojedyncza lub podwójna pozytywność [1,2].

W ramach ukazujących się od 2018 roku zaleceń dotyczących postępowania w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), American Society of Hematology we współpracy z McMaster University GRADE Centre, z Kanady publikuje obecnie swoje 23 zalecenia dotyczące testowania chorych w kierunku wrodzonej i nabytej trombofilii. Przeważającą większość dotychczasowych zaleceń ASH dotyczących różnych aspektów diagnostyki i postępowania w ŻChZZ, które ukazały się do tej pory, opublikowaliśmy w wersji polskiej na łamach naszego Portalu.

Trombofilia usposabia do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) na skutek obecności określonych cech o podłożu wrodzonym lub nabytym. Najczęstszymi wrodzonymi przyczynami trombofilii jest obecność czynnika V Leiden (CzVL) oraz mutacji G20210A genu protrombiny (MGP). Istnieją przesłanki sugerujące, iż ryzyko krwawienia u chorych obarczonych tymi wariantami genetycznymi i leczonych lekami przeciwzakrzepowymi jest niższe niż w populacji ogólnej.

Niniejsza książeczka powstała z myślą o dzieciach z chorobą von Willebranda i ich bliskich. Przygody Detektywa Willa łagodnie wprowadzają w temat zaburzeń krzepnięcia krwi i oswajają z objawami choroby. Historie małych, pełnych tajemnic bohaterów pokazują, że skaza krwotoczna nie jest żadną przeszkodą w zabawie, rozwoju czy przyjaźni. Z chorobą von Willebranda można mieć szczęśliwe dzieciństwo i przyszłość, co udowodni Wam detektyw Will!

Hemofilia B (HB) charakteryzuje się obniżonym poziomem aktywności czynnika krzepnięcia IX (FIX:C). Klasyfikacja ciężkości hemofilii jest definiowana na podstawie stopnia niedoboru FIX jako typ ciężki (FIX:C <0,01 IU/ml), umiarkowany (0,01 - <0,05 IU/ml) lub łagodny (≥0,05 - <0,40 IU/mL). Dokładny i precyzyjny pomiar FIX:C służy rozpoznawaniu, klasyfikacji ciężkości HB i wspomaga decyzje kliniczne dotyczące leczenia substytucyjnego. Jest to szczególnie istotne przy aktywności FIX:C w najniższym zakresie wartości, gdzie fenotyp krwawienia i strategia leczenia mogą się znacznie różnić.

Wakacyjne wyprawy sprzyjają odkrywaniu nieznanych nam wcześniej artefaktów. Jeśli kiedyś traficie do Włoch, jeśli znajdziecie się w Lombardii, jeśli dojedziecie do Bergamo, zajrzyjcie koniecznie do Cita Alta, Górnego Miasta. Tam, oprócz pamiętających odległe czasy monumentalnych budowli, znajduje się Accademia Carrara, muzeum sztuki posiadające w swych zasobach jedną z najstarszych kolekcji sztuki w Lombardii.

Wreszcie się urodziłam. Upragniona i wymodlona. Córeczka. Nie synek. A gdybym była chłopcem? Nie byłoby „tej choroby” i ...tej opowieści. Kolejne zachowane dokumenty kompletują historię.

...  

Zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą ultrarzadką, leczoną w kilku głównych ośrodkach hematologicznych w Polsce. Szpitale powiatowe powinny mieć świadomość istnienia iTTP/ aTTP, system powinien być tak stworzony, by w przypadku jej podejrzenia szybko konsultować się z ośrodkiem specjalistycznym i bezzwłocznie przesyłać do niego pacjenta – mówi dr n. med. Michał Witkowski z Oddziału Hematologii Ogólnej Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, z Fundacji Na Rzecz Pomocy Chorym Na Białaczki.

Antykoagulant toczniowy (LA) jest zależnym od fosfolipidów inhibitorem krzepnięcia, wykrywanym w laboratoriach klinicznych jako przedłużenie testów (czasów) krzepnięcia, w których stosuje się ograniczone stężenie fosfolipidów. Zjawisko to jest spowodowane obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych, które mogą być obecne w przebiegu chorób autoimmunologicznych lub przejściowo po infekcjach (np. wirusowych). Utrzymujący się LA wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy. 

Przedstawione w omawianym artykule wytyczne zostały przygotowane w imieniu Międzynarodowej Rady Normalizacji w Hematologii (ICSH). Celem dokumentu jest określenie wskazówek i zaleceń dotyczących oznaczania inhibitorów czynnika VIII (FVIII) i IX (FIX). W ramach tej pracy omówiono testy przesiewowe w kierunku inhibitorów, zasady oznaczania, wymagania dotyczące próbek oraz testów i ich interpretacja, zapewnienie jakości, interferencje i najnowsze osiągnięcia. Niniejsze wytyczne koncentrują się na zaleceniach dotyczących wystandaryzowanej procedury oznaczania laboratoryjnego inhibitorów FVIII i FIX typu I. Zalecenia opierają się na danych opublikowanych w recenzowanej literaturze i opiniach ekspertów.

Fostamatinib jest uwzględniony w międzynarodowych wytycznych jako jedna z opcji terapeutycznych dla chorych z przewlekłą pierwotną małopłytkowością immunologiczną (immune thrombocytopenia, ITP). Lek ten hamuje śledzionową kinazę tyrozynową (SyK). Podawany jest doustnie, a w jelitach ulega przekształceniu do aktywnego metabolitu R406. Metabolit R406 hamuje przekazywanie sygnałów w receptorach dla fragmentu IgG ( FcγRs) oraz limfocytach B (B-cell receptor/Toll-like receptor, BCR/TLR) co blokuje fagocytozę oraz zmniejsza zależne od przeciwciał niszczenie płytek krwi.  

Skala ryzyka VTE-PREDICT

U chorych leczonych z powodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), po zakończeniu obowiązkowego trzymiesięcznego leczenia podstawowego, kluczową decyzją, którą obecnie podejmuje lekarz wraz z właściwie poinformowanym chorym jest zaprzestanie, lub bezterminowa kontynuacja leczenia przeciwzakrzepowego.. Na decyzję tę zasadniczy wpływ ma ocena ryzyka nawrotu ŻChZZ oraz ryzyka krwawienia (ok.1-2% rocznie), jeśli leczenie przeciwzakrzepowe miałoby być kontynuowane. O ile w przypadku dużych, przemijających czynników ryzyka (duży uraz,  zabieg chirurgiczny) ryzyko nawrotu jest niewielkie (z reguły 3% rocznie, lub nawet mniej).

U chorych na hemofilię fenotyp krwotoczny koreluje z ilością generowanej trombiny. Za odmienne ilości wytwarzanej trombiny u pacjentów z porównywalną aktywnością czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) czy IX (factor IX, FIX) odpowiadają różnice w stężeniach naturalnych antykoagulantów w tym antytrombiny (antithrombin, AT). Antytrombina hamuje nie tylko generację trombiny, ale także neutralizuje  już wytworzony enzym. Jej niedobór wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań zakrzepowo-zatorowych. U osób zdrowych stężenie AT waha się w zakresie 80-120 j.m./dl.

Firma Werfen serdecznie zaprasza Czytelników portalu hemostaza.edu.pl do zajrzenia na ogólnie dostępną, edukacyjną stronę internetową poświęconą  zaburzeniom hemostazy u kobiet. Znajdują się na niej  podkasty i webinary,  poruszające tematykę zaburzeń krzepnięcia u kobiet i dziewcząt,  związane z kampaniami świadomościowymi  Werfen -„2023 Awareness Campaign on Women and Girls with Bleeding Disorders” i „2022 Awareness Campaign on Bleeding and Thrombotic Disorders in Women”

Chorzy na chorobę nowotworową są siedmiokrotnie bardziej narażeni na wystąpienie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) w porównaniu z osobami zdrowymi. U takich chorych po przebyciu epizodu ŻChZZ współczesne zalecenia sugerują długotrwałą profilaktykę przeciwzakrzepową heparynami drobnocząsteczkowymi. Współczesne badania wskazują także na wysoką skuteczność stosowania bezpośrednich, doustnych inhibitorów krzepnięcia (DOAC). Badania te analizowały jednak skuteczność pojedynczych DOAC w porównaniu z dalterparyną (badania CARAVAGGIO, ADAM-VTE, SELECT-D, HOKUSAI_VTE Cancer – wnioski z tych badań omawiano już wcześniej na łamach naszego Portalu – przyp. red.).

Niewielkie mieszkanie w starej kamienicy w sercu małego miasteczka. Ul. Bohaterów Stalingradu 2. Dziadek Franciszek stoi na schodach patrząc w kierunku rynku. Zawsze w garniturze, nigdy nie widziałam go ubranego inaczej. Zresztą, był w końcu krawcem garniturowym, pewnie to, co miał na sobie, uszył sam. Nie zapytałam go o to nigdy. Na mój widok zazwyczaj wyciągał portfel i zapraszał na lody, kiosk z lodami włoskimi był tuż obok. Uwielbiałam ten śmietankowy moment.

W dniu 7 lipca 2023 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) zatwierdziła terapię genową valoctogene roxaparvovec (Roctavian) firmy BioMarin w leczeniu dorosłych pacjentów z ciężką postacią hemofilii A. Decyzja została wydana na podstawie wyników III fazy badania klinicznego GENEr8-1. Obecnie około połowa pacjentów z najcięższą postacią hemofilii A poddawana jest dożylnym wlewom czynnika VIII (FVIII) dwa do trzech razy w tygodniu lub otrzymuje bispecyficzne przeciwciało monoklonalne jeden do czterech razy w miesiącu. Pomimo tego wielu pacjentów nadal cierpi z powodu krwawień, które mogą prowadzić do ciężkich powikłań. Odpowiadając na tę niezaspokojoną potrzebę, produkt Roctavian firmy BioMarin jest podawany w pojedynczej infuzji i dostarcza funkcjonalny gen, który umożliwia organizmowi niezależne wytwarzanie FVIII. To innowacyjne podejście zmniejsza obciążenie związane z leczeniem, eliminując potrzebę ciągłej profilaktyki hemofilii.

Choroba nowotworowa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Poczynione w ostatnich latach postępy w diagnostyce i leczeniu chorób nowotworowych, przedłużając życie chorych mogły jednocześnie istotnie zmienić zapadalność na żylną chorobę zakrzepowo-zatorową. Stąd postanowiono ocenić aktualną częstość występowania ŻChZZ u chorych na nowotwory w oparciu o duńskie populacyjne rejestry zdrowia, które obejmują szereg danych dotyczących opieki zdrowotnej całej ludności Danii.

Od kilkunastu dni trwają wakacje, a sezon urlopowy niemal dosłownie nabiera rumieńców. Tymczasem trwają już przygotowania do wrześniowego, trzeciego szczytu poświęconego kobietom i dziewczętom ze skazami krwotocznymi. Organizowane przez World Federation of Hemophilia (WFH) spotkanie odbędzie się w trybie wirtualnym. Poprzednia edycja, z której szczegółową relację zamieściliśmy na portalu hemostaza.edu.pl: Global Summit WFH: Kobiety i Dziewczęta ze skazami  krowotocznymi pokazała, jak ważna jest wzajemna wielokulturowa wymiana doświadczeń, nie tylko w zakresie wsparcia, ale przede wszystkim w kwestii możliwych rozwiązań i ułatwień, tak ważnych, gdy ze swoją chorobą zostajemy same/sami.