Aktualności

4 lutego, w czasie Światowego Dnia Walki z Rakiem, społeczność naukowa, medyczna i społeczeństwo są zjednoczone w staraniach mających na celu zwiększenie świadomości, finansowania oraz unowocześniania badań nad leczeniem i zapobieganiem jednej z najbardziej dotkliwych chorób na świecie. Pomimo postępów w dziedzinie onkologii, rak pozostaje ogromnym wyzwaniem globalnym, wymagającym wieloaspektowego podejścia oraz współpracy na skalę światową.

Migotanie przedsionków jest silnie związane z wiekiem i prowadzi do szeregu powikłań, takich jak udar mózgu, niewydolność serca, niewydolność nerek, zaburzenia poznawcze, jak i zwiększonej śmiertelności. Podstawowym celem leczenia migotania przedsionków jest zapobieganie udarowi mózgu. W tym celu chorzy otrzymują leki przeciwzakrzepowe pod postacią antywitamin K (AWK; warfaryna, a w Polsce także acenokumarol – przyp. tłum.) lub doustnych antykoagulantów nie będących antywitaminami K (non-vitamin K antagonist oral anticoagulant – NOAC; jest to synonim równoległego akronimu DOAC – direct oral anticoagulants – przyp. tłum.).

Przez wiele lat splenektomia odgrywała kluczowa rolę w leczeniu chorych z małopłytkowością immunologiczną (immune thrombocytopenia, ITP). Jej rola znacząco się zmniejszyła po wprowadzeniu do terapii rytuksymabu oraz agonistów receptora dla trombopoetyny (thrombopoietin receptor agonists, TPO-RAs).

Fibrynogen (FBG, czynnik I) jest głównym białkiem osocza, odpowiedzialnym za prawidłowy proces krzepnięcia, syntetyzowanym w wątrobie i obecnym w osoczu oraz w ziarnistościach alfa płytek krwi. Jest to heterodimer złożony z trzech różnych typów polipeptydów (łańcuchów Aα, Bβ i γ), połączonych wiązaniami dwusiarczkowymi. Trombina trawi N-końce łańcuchów Aα i Bβ, uwalniając odpowiednio fibrynopeptydy (FP) A i B, umożliwiając polimeryzację powstałych monomerów fibryny poprzez połączenie końców karboksylowych. Powstające protofibryle fibryny tworzą kolejno włókna i sieć fibrynową, a w obecności czynnika XIIIa – nierozpuszczalny skrzep. Fibrynogen i fibryna mogą być rozkładane przez plazminę, elastazę neutrofilową i inne proteazy, tworząc mniejsze fragmenty, które mogą blokować polimeryzację fibryny. Konwersja FBG do fibryny i jej polimeryzacja z utworzeniem skrzepu fibrynowego jest jednym z końcowych procesów hemostazy. Fibryna wiąże się z wieloma białkami oraz wchodzi w interakcje z płytkami krwi, erytrocytami i leukocytami.

Zakrzepica żylna jest rzadkim powikłaniem u dzieci z hemofilią i zazwyczaj wiąże się z obecnością cewników centralnego dostępu żylnego oraz portów naczyniowych. Profilaktyka krwawień jest standardem leczenia hemofilii ciężkiej i umiarkowanej z krwotocznym fenotypem, stosowana jest od wczesnego dzieciństwa i stanowi ogromne wyzwanie zarówno dla rodziców chorych dzieci, jak i personelu medycznego. Częste nakłucia żył w celu podania leku są bolesne i trudne, szczególnie dla małych dzieci, stąd założenie dostępu centralnego u wielu pacjentów staje się koniecznością, aby móc prowadzić skuteczne leczenie profilaktyczne.

Choroba von Willebranda (VWD) jest najczęstszą dziedziczną skazą krwotoczną, która może również wystąpić jako schorzenie nabyte zwane nabytym zespołem von Willebranda (AVWS). Zarówno wrodzona, jak i nabyta VWD odzwierciedlają niedobór i/lub dysfunkcję w białku osocza zwanym czynnikiem von Willebranda (VWF), które posiada wiele funkcji w układzie hemostazy. 

Serdecznie zapraszamy na webinar 'Adding new dimensions to proximal inhibition: Real-world evidence in PNH', który poprowadzi hiszpański ekspert dr Carlos Vallejo z Santiago de Compostela University Hospital Complex.

Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) łagodzi u kobiet objawy związane z menopauzą. Jednak równolegle wiąże się ze zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), udaru mózgu i zawału serca. Badania u kobiet stosujących doustne preparaty skoniugowanych estrogenów pochodzenia końskiego wskazują, iż ryzyko ŻChZZ rośnie u nich około dwukrotnie. Badania prowadzone na przełomie wieków w Wielkiej Brytanii wykazały, iż u kobiet w okresie po menopauzalnym równolegle stosowanie statyn wraz z HZT istotnie (o ok. połowę) obniżało ryzyko wystąpienia ŻChZZ, jakkolwiek nie redukowało go do poziomu ryzyka u kobiet niestosujących HTZ.

Niedokrwienny udar mózgu występuje w ok. ¼ przypadków bez żadnej uchwytnej przyczyny. Ponadto, pomimo leczenia ryzyko nawrotu udaru jest wysokie i sięga 4,3% rocznie. Stąd trwają poszukiwania nowych możliwych czynników ryzyka naczyniowo-mózgowego. Jednym z takich czynników może być nabyta mutacja somatyczna JAK2V617F, odgrywająca podstawową rolę w proliferacji komórek zaangażowanych w hematopoezie oraz stymulująca proces zapalny.

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) to choroba o podłożu autoimmmunologicznym charakteryzująca się małopłytkowością, zwiększonym ryzykiem krwawień oraz pogorszeniem jakości życia. W ITP dochodzi nie tylko do zwiększonego niszczenia płytek krwi, ale także zmniejszonej ich produkcji.

U dzieci zakrzepica żylna (VTE), w tym zakrzepica żył głębokich (DVT), i zatorowość płucna (PE) to poważna choroba spowodowana wieloma czynnikami. Czynniki ryzyka rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej to stosowanie cewników centralnych, choroba zasadnicza i trombofilia.

Na łamach prestiżowego czasopisma Nature Medicine brytyjscy naukowcy opublikowali pracę, w której wskazują, że terapia genowa stosowana w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej może prowadzić do mutacji DNA w hematopoetycznych komórkach macierzystych (Hematopoietic Stem Cells – HSCc).

"SARS-CoV-2 jest jedynym wirusem o tak silnym działaniu prozakrzepowym w organizmie człowieka, a w szczególności w krążeniu płucnym. Dlatego u chorych na COVID-19 z dodatkowymi czynnikami ryzyka zakrzepicy warto podawać heparyny małocząsteczkowe" – ocenił w rozmowie z PAP dr Piotr Ligocki.

Nabyta hemofilia A (acquired hemophilia A, AHA) jest rzadką potencjalnie zagrażającą życiu skazą krwotoczną spowodowaną obecnością autoprzeciwciał skierowanych przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII).

1 stycznia 2024 r. weszła w życie najnowsza aktualizacja listy leków refundowanych, która obejmuje także wskazania dotyczące leczenia hemofilii A i B u pacjentów pediatrycznych.

Pierwszy pacjent w Europie (Niemcy) z ciężką postacią hemofilii A został poddany leczeniu terapią genową, czyli lekiem Roctavian (valoctocogene roxaparvovec-rvox). Jak wskazują twórcy terapii, przedstawiciele firmy BioMarin Pharmaceutical, Roctavian jest pierwszą terapią genową zastosowaną komercyjnie w Europie w hemofilii A.

Bożonarodzeniowy czas zazwyczaj olśniewa nas światełkami, stroikami, choinkami. Świąteczne jarmarki niekiedy dość nachalnie sugerują nam, co jeszcze moglibyśmy nabyć, by czuć się bardziej odświętnie.

1 grudnia 2023 r. ukazała się najnowsza piosenka zespołu Autentikos, której liderem jest prof. dr hab. n. med. Sebastian Giebel, międzynarodowy ekspert, hematolog. Wyjątkowy utwór niesie za sobą przesłanie - prezentuje nam przejmującą historię dzielnicy na obrzeżach Hongkongu, Miasta za Murem.

Nocna napadowa hemoglobinuria (ang. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria – PNH) jest nabytą klonalną chorobą komórek macierzystych, spowodowaną mutacją w genie PIG-A. Powoduje to niedobór kluczowych, naturalnie występujących inhibitorów dopełniacza (np. CD55, CD59) na powierzchni komórek. Jest to przyczyną przewlekłej aktywacji dopełniacza i hemolizy wewnątrznaczyniowej. Innym ciężkim objawem PNH jest zakrzepica, najczęściej żylna, rzadziej tętnicza.

Zakrzepica ma nieodłączny związek z chorobą nowotworową. Guz nowotworowy wydziela do krwi różne substancje humoralne, które zwiększają krzepliwość. Ponadto guzy mogą powodować uszkodzenie naczyń żylnych oraz ucisk na nie, a to utrudnia przepływ krwi – mówi prof. dr hab. n. med. Michał Ciurzyński z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Kardiologii WUM, Centrum Diagnostyki i Leczenia Żylnej Choroby Zakrzepowo-Zatorowej Szpitala Dzieciątka Jezus.

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) to schorzenie o podłożu autoimmunologicznym charakteryzujące się zwiększonym niszczeniem płytek krwi oraz ich zmniejszoną produkcją. U większości dzieci ITP ma łagodny przebieg, głównie ze skazą skórną oraz normalizacją płytek krwi w ciągu 12 miesięcy od rozpoznania choroby.

Aktywna choroba nowotworowa jest silnym czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Stąd w przypadku wystąpienia epizodu zakrzepicy proksymalnej zaleca się u tych chorych przedłużoną terapię przeciwzakrzepową, ponad trzymiesięczny wstępny okres leczenia. Brak jednak silnych zaleceń postępowania w częstej manifestacji ŻChZZ w przebiegu aktywnej choroby nowotworowej, jaką jest izolowana dystalna zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych (IDZŻG).