Aktualności

1 stycznia 2024 r. weszła w życie najnowsza aktualizacja listy leków refundowanych, która obejmuje także wskazania dotyczące leczenia hemofilii A i B u pacjentów pediatrycznych.

Pierwszy pacjent w Europie (Niemcy) z ciężką postacią hemofilii A został poddany leczeniu terapią genową, czyli lekiem Roctavian (valoctocogene roxaparvovec-rvox). Jak wskazują twórcy terapii, przedstawiciele firmy BioMarin Pharmaceutical, Roctavian jest pierwszą terapią genową zastosowaną komercyjnie w Europie w hemofilii A.

Bożonarodzeniowy czas zazwyczaj olśniewa nas światełkami, stroikami, choinkami. Świąteczne jarmarki niekiedy dość nachalnie sugerują nam, co jeszcze moglibyśmy nabyć, by czuć się bardziej odświętnie.

1 grudnia 2023 r. ukazała się najnowsza piosenka zespołu Autentikos, której liderem jest prof. dr hab. n. med. Sebastian Giebel, międzynarodowy ekspert, hematolog. Wyjątkowy utwór niesie za sobą przesłanie - prezentuje nam przejmującą historię dzielnicy na obrzeżach Hongkongu, Miasta za Murem.

Nocna napadowa hemoglobinuria (ang. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria – PNH) jest nabytą klonalną chorobą komórek macierzystych, spowodowaną mutacją w genie PIG-A. Powoduje to niedobór kluczowych, naturalnie występujących inhibitorów dopełniacza (np. CD55, CD59) na powierzchni komórek. Jest to przyczyną przewlekłej aktywacji dopełniacza i hemolizy wewnątrznaczyniowej. Innym ciężkim objawem PNH jest zakrzepica, najczęściej żylna, rzadziej tętnicza.

Zakrzepica ma nieodłączny związek z chorobą nowotworową. Guz nowotworowy wydziela do krwi różne substancje humoralne, które zwiększają krzepliwość. Ponadto guzy mogą powodować uszkodzenie naczyń żylnych oraz ucisk na nie, a to utrudnia przepływ krwi – mówi prof. dr hab. n. med. Michał Ciurzyński z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Kardiologii WUM, Centrum Diagnostyki i Leczenia Żylnej Choroby Zakrzepowo-Zatorowej Szpitala Dzieciątka Jezus.

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) to schorzenie o podłożu autoimmunologicznym charakteryzujące się zwiększonym niszczeniem płytek krwi oraz ich zmniejszoną produkcją. U większości dzieci ITP ma łagodny przebieg, głównie ze skazą skórną oraz normalizacją płytek krwi w ciągu 12 miesięcy od rozpoznania choroby.

Aktywna choroba nowotworowa jest silnym czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Stąd w przypadku wystąpienia epizodu zakrzepicy proksymalnej zaleca się u tych chorych przedłużoną terapię przeciwzakrzepową, ponad trzymiesięczny wstępny okres leczenia. Brak jednak silnych zaleceń postępowania w częstej manifestacji ŻChZZ w przebiegu aktywnej choroby nowotworowej, jaką jest izolowana dystalna zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych (IDZŻG).

Międzynarodowy Dzień Wolontariusza obchodzimy co roku 5 grudnia i tak już od blisko czterdziestu lat. To święto ustanowione przez Zgromadzenie Ogólne Organizacji Narodów Zjednoczonych 17 grudnia 1985 roku, aby docenić trud i czas, jaki wolontariusze poświęcają na co dzień, niosąc pomoc osobom w potrzebie.

Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (primary immune thrombocytopenia, ITP) to choroba o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzująca się obniżoną <100x10⁹/L liczbą płytek krwi, przy braku innych przyczyn małopłytkowości. Schorzenie to charakteryzuje się niszczeniem płytek krwi, zarówno przez przeciwciała przeciwpłytkowe oraz w mechanizmie cytotoksyczności komórkowej, a także zmniejszoną ich produkcją w szpiku kostnym. Nie istnieje test laboratoryjny, który pozwoliłby na zróżnicowanie ITP z małopłytkowościami o innych przyczynach, dlatego rozpoznanie ustala się z wykluczenia. W sytuacjach, kiedy pacjent nie odpowiada na leczenie konieczna może być rewizja rozpoznania.

Z żalem żegnamy Pana Prof. dr. hab. n. med. Janusza Kłoczkę. Wieloletni Kierownik Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku zmarł 24 listopada 2023 r. Zapamiętamy go jako wyjątkowego naukowca oraz lekarza oddanego swoim pacjentom.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest częstą chorobą układu krążenia i jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie. Postuluje się, że głównym czynnikiem stymulującym krzepnięcie jest czynnik tkankowy/VIIa na powierzchni komórek (szlak zewnątrzpochodny), natomiast system aktywacji poprzez grupę czynników kontaktu (szlak wewnątrzpochodny) może dodatkowo nasilać powstawanie trombiny i fibryny. Ostatnio wiele uwagi poświęcono „drodze kontaktowej”, ponieważ poznanie jej roli jako „wzmacniacza” w trombogenezie może stanowić podstawę bezpieczniejszej interwencji terapeutycznej. 

26 listopada skupiamy się na jednym z bardzo istotnych aspektów zdrowia, który często bywa niedoceniany - niedoborze żelaza. Jest to powszechny problem zdrowotny, który może prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji zdrowotnych. Dlatego też Dzień Niedoboru Żelaza został ustanowiony, by zwiększać świadomość społeczną na ten temat oraz dążyć do zapobiegania temu problemowi.

Ciągłość podejmowania decyzji w dziedzinie polityki lekowej, a w szczególności podjęcie decyzji w ramach zaawansowanych procesów refundacyjnych – to główne postulaty 60 organizacji pacjentów z całego kraju, które wystosowały apel do Macieja Miłkowskiego, Podsekretarza Stanu w Ministerstwie Zdrowia. Przedstawiciele pacjentów podkreślają, że dla ich podopiecznych to wprost sprawa zdrowia i życia. Kopia pisma trafiła również do Prezydium sejmowej Komisji Zdrowia.

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest autoimmunologiczną chorobą prozakrzepową, charakteryzującą się zakrzepicą i/lub powikłaniami ciąży, wywołanymi przez przeciwciała antyfosfolipidowe (aPL). Zakrzepica może dotyczyć krążenia żylnego, tętniczego lub drobnych naczyń, przy czym u niektórych pacjentów powstają zakrzepy, prowadzące do groźnych powikłań lub do zgonu.

Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-28 został przyjęty. Pacjenci i eksperci podkreślają, że to szansa na nową jakość opieki nad chorymi na hemofilię.

W debacie udział wzięli: dr n. med. Magdalena Wysocka, pełnomocnik dyrektora ds. programów lekowych, medycznych i badań przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka, dr n. med. i n. o zdr. inż. Małgorzata Lorek, dyrektor Narodowego Centrum Krwi, dr Irena Woźnica-Karczmarz, specjalista pediatrii, transfuzjologii klinicznej, onkologii i hematologii dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, Liliana Leszczyńska, Narodowy Fundusz Zdrowia, Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, dr Wiesław Kania, ojciec pacjenta, Stefan Bogusławski, ekspert rynku ochrony zdrowia, prof. dr hab. Waldemar Wierzba, dyrektor PIM MSWiA, redaktor naczelny Świata Lekarza, Paweł Kruś, wydawca Świata Lekarza.

Izolowana, dystalna zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych (IDZŻG) to często występująca postać zakrzepicy żył głębokich (ZŻG). Obejmuje ona żyły piszczelowe i strzałkowe oraz głębokie żyły wewnątrzmięśniowe łydki. Zakrzepica żył obwodowych stanowi ok. 30-50% wszystkich przypadków zakrzepicy żył głębokich.

Małopołytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) charakteryzuje się obniżoną liczbą płytek krwi spowodowaną niszczeniem płytek w mechanizmie immunologicznym oraz zmniejszoną ich produkcją. Na ITP chorują często kobiety w wieku rozrodczym, szacuje się, że występuje ona z częstością 1 na 1000-10 000 ciąż.

Dokładne i rzetelne raportowanie wyników badań laboratoryjnych ma kluczowe znaczenie przy podejmowaniu decyzji klinicznych związanych z przyjęciem i wypisem pacjenta ze szpitala, a także podawaniem leków i/lub produktów krwiopochodnych. Jakość i dokładność wyniku testu jest bezpośrednio powiązana z jakością próbki, a błędy mogą wystąpić w fazie przedanalitycznej, analitycznej i poanalitycznej.

Przeciwciała neutralizujące skierowane do czynnika VIII pojawiają się u 25-40% pacjentów z ciężką hemofilią A. Chorzy z wysokim mianem inhibitora do czynnika krzepnięcia stają się oporni na leczenie substytucyjne czynnikiem VIII, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem krwawień i wynikających z nich powikłań oraz wyższą śmiertelnością.

Ministerstwo Edukacji i Nauki, Ministerstwo Zdrowia, Agencja Badań Medycznych i Narodowa Agencja Wymiany Akademickiej wspólnie ogłaszają nową edycję programu Walczaka NAWA. To okazja dla doktorantów, naukowców i nauczycieli akademickich do odbycia staży w najlepszych ośrodkach prowadzących działalność badawczą, dydaktyczną lub związaną z udzielaniem świadczeń zdrowotnych w powiązaniu z działalnością naukową na całym świecie.