Aktualności

W przebiegu zespołu antyfosfolipidowego (APS) typowe powikłania położnicze obejmują nawrotowe wczesne poronienia, późną śmierć płodu oraz związane z przeciwciałami antyfosfolipidowymi zaburzenia czynności łożyska skutkujące stanem przedrzucawkowym, rzucawką lub zespołem HELLP (hemoliza, podwyższenie enzymów wątrobowych, małopłytkowość). Efektem bywa przedwczesny poród oraz wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu.

17 kwietnia podczas Światowego Dnia Chorych na Hemofilię zwracamy szczególną uwagę na potrzeby osób zmagających się z tą rzadką i nieuleczalną chorobą krwi. Święto zostało ustanowione przez Światową Federację Hemofilii w 1989 roku, by dać okazję do poszerzania świadomości społeczeństwa o istocie choroby i problemach, z którymi codziennie mierzą się pacjenci.

W dniu 22 marca br. Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) Europejskiej Agencji Leków (European Medicines Agency, EMA) wydał pozytywną opinię i zalecił dopuszczenie do obrotu leku Fabhalta® (iptacopan) w leczeniu dorosłych chorych na napadową nocną hemoglobinurię (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) i niedokrwistość hemolityczną.

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH – paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) jest rzadką chorobą, którą charakteryzuje hemoliza krwinek czerwonych, epizody zakrzepicy i niewydolność szpiku kostnego. Przyczyną jest nabyta, somatyczna mutacja w genie PIGA, kodującym podjednostkę A N-acetyloglukozaminotransferazy fosfatydyloinozytolu.

Hemofilia to jedna z najwcześniej rozpoznanych chorób genetycznych. Przeczytamy o niej już w księgach ważnych dla różnych religii, choćby w Starym Testamencie czy Talmudzie. 17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. To doskonały moment, żeby przybliżyć codzienność dzieci, których dotknęła ta choroba.

Immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa (immune thrombotic thrombocytopenic purpura, iTTP) jest rzadką, zagrażającą życiu chorobą, objawiającą się niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów.

1 kwietnia 2024 r. weszła w życie najnowsza wersja listy leków refundowanych. Dotyczy ona m.in. chorych na pierwotną małopłytkowość immunologiczną i atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. 

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Szacuje się, że krwawienia wynikające z obniżonej aktywności lub dysfunkcji czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF) występują u 1 osoby na 1000.

Szanowni Państwo, z okazji zbliżających się Świąt Wielkanocnych życzymy radości, życzliwości i nadziei.

Bezpośrednie doustne inhibitory krzepnięcia (DOAC) są obecnie podstawowymi lekami w leczeniu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ). Jednakże chorych z podwyższonym poziomem enzymów wątrobowych i przewlekłą chorobą wątroby wykluczano z dużych randomizowanych badań klinicznych, które dokumentowały skuteczność i bezpieczeństwo DOAC w leczeniu ostrych epizodów ŻChZZ.

Heparyna niefrakcjonowana (UFH) jest powszechnie stosowanym antykoagulantem. UFH odzwierciedla całkowitą frakcję heparyny pochodzącej ze źródeł, takich jak błona śluzowa świń o masie cząsteczkowej w zakresie 5 000-30 000 daltonów (śr. 15 000 daltonów). Natomiast heparyna drobnocząsteczkowa (LMWH) stanowi ułamek UFH i ma średnią masę około 45 000 daltonów.

Każde laboratorium kliniczne, w tym laboratorium zajmujące się badaniami układu hemostazy, wykorzystuje produkty komercyjne, takie jak odczynniki, standardy, materiały kontrolne itp. o ograniczonym okresie przydatności do użycia. Różnice między seriami odczynników mogą powodować błędy analityczne oraz istotne zmiany w wynikach testów pacjenta.

Zespół Upshawa-Schulmana (USS, Upshaw-Schulman syndrome) jest genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną postacią zakrzepowej plamicy małopłytkowej (cTTP, congenital thrombotic thrombocytopenic purpura). Przyczyną USS jest ciężki niedobór metaloproteinazy ADAMTS13 (A Disintegrin And Metalloprotease with Thrombospondin type 1 motifs 13).

14 marca opublikowany został najnowszy projekt listy leków refundowanych, który ma wejść w życie 1 kwietnia 2024 r. Będzie dotyczył m.in. chorych na pierwotną małopłytkowość immunologiczną i atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy.

Z wielkim smutkiem zawiadamiam wszystkich Czytelników Portalu, że dnia 5 marca 2024 roku odszedł wspaniały lekarz, pediatra, hematolog i onkolog dziecięcy, Profesor Michał Matysiak. Był naszym Przyjacielem, Kolegą, Współpracownikiem, dla wielu Nauczycielem i Wzorem.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ), na którą składa się zakrzepica żył głębokich (ZŻG) i zatorowość płucna (ZP) wiąże się nie tylko ze zwiększoną śmiertelnością, ale i poważnymi przewlekłymi konsekwencjami zdrowotnymi [1].

Małopłytkowość indukowana heparyną (HIT) jest stanem prozakrzepowym związanym z obecnością przeciwciał przeciwko kompleksom utworzonym z heparyny i czynnika płytkowego 4 (PF4), które mają zdolność aktywacji płytek krwi oraz leukocytów. Wprawdzie charakterystycznym objawem HIT jest małopłytkowość, ale najgroźniejszym skutkiem – zakrzepica, ponieważ choroba zwiększa ryzyko wystąpienia zarówno zakrzepicy żylnej, jak i tętniczej.

System ochrony zdrowia zmierza do poprawy dostępu do specjalistycznej diagnostyki i leczenia porfirii, jednakże nadal istnieją wyzwania związane z brakiem opieki ambulatoryjnej i trudnościami w dostępie do badań laboratoryjnych. Zapraszamy do zapoznania się z rozmową z prof. dr. hab. n. med. Jerzym Windygą.

Wrodzone zaburzenia fibrynogenu (congenital fibrinogen disorders, CFDs) obejmują afibrynogenemie, hipofibrynogenemię, dysfibrynogenemię oraz hipodysfibrynogenemię. Przebieg kliniczny CFDs jest różnorodny, zależny od genotypu oraz aktywności fibrynogenu. W tej grupie chorych obserwuje się zarówno powikłania krwotoczne, jak i zakrzepowe. Powszechne są także powikłania w czasie ciąży i porodu obejmujące poronienia, krwawienia z dróg rodnych, przedwczesne odklejenie łożyska, krwotoki poporodowe oraz powikłania zakrzepowe.

Od 2024 roku obowiązuje kolejna, czwarta już edycja Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Wcześniejsze edycje programu przyczyniły się do dużych zmian w opiece nad tą grupą pacjentów w Polsce. Jak nową edycję oceniają lekarze hematolodzy na co dzień pracujący z chorymi na hemofilię, pacjenci oraz organizatorzy opieki nad chorymi na hemofilię?

Opieka nad chorymi z hemofilią A uległa w ostatnich czasach gwałtownej ewolucji, opcje terapeutyczne zmieniły się po wprowadzeniu czynników krzepnięcia o wydłużonym czasie półtrwania, leków niebędących czynnikami krzepnięcia oraz terapii genowych.

W 2011 roku, po raz pierwszy od kilkudziesięciu lat zarejestrowano w Europie nowy lek przeciwzakrzepowy – dabigatran; bezpośredni doustny inhibitor krzepnięcia (DOAC – direct oral anticoagulant), który w molekularnym stosunku 1:1 hamował cząsteczkę trombiny.