Aktualności

Nabyta hemofilia A (acquired hemophilia A, AHA) jest rzadką, ciężką skazą krwotoczną o podłożu autoimmunologicznym, w której dochodzi do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Choroba występuje najczęściej u ludzi starszych, obciążonych dodatkowymi schorzeniami, jej przebieg jest ciężki, a śmiertelność wysoka. Przyczyną zgonu są najczęściej krwawienia, powikłania leczenia i choroby współistniejące.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP – congenital thrombotic thrombocytopenic purpura; zespół Upshaw-Shulmana) należy do chorób ultrarzadkich (występowanie ≥0,5 przypadków na 1 mln. populacji ogólnej). Ta mikroangiopatia zakrzepowa wynika z ciężkiego dziedzicznego niedoboru (<10% prawidłowej aktywności) enzymu ADAMTS13 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13).

Inhibitory skierowane do czynnika VIII stanowią poważne powikłanie leczenia substytucyjnego, pojawiają się u około 30-40% dzieci z ciężką hemofilią A i powodują, że standardowo stosowane leczenie staje się nieefektywne.

W dniu 27 maja obchodzimy w Polsce Dzień Diagnosty Laboratoryjnego. Ta data została wybrana nieprzypadkowo, upamiętnia eksperymenty przeprowadzone przez Heinricha J. Matthae i Marshalla Warrena Nirenberga, które doprowadziły do rozszyfrowania kodu genetycznego. Bez tego współczesna diagnostyka, a coraz częściej także profilaktyka wielu schorzeń, byłaby niemożliwa. Święto zostało ustanowione, aby podkreślić rolę diagnostów laboratoryjnych w opiece nad pacjentem.

W kwietniu br. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) zatwierdziła terapię genową Beqvez (fidanacogene elaparvovec-dzkt) do leczenia dorosłych chorych z umiarkowaną do ciężkiej postacią hemofilii B. Jest ona wskazana u osób, które obecnie stosują profilaktykę czynnikiem IX (factor IX, FIX), mają aktualne krwotoki, powtarzające się epizody krwawienia lub nie mają przeciwciał neutralizujących przeciwko kapsydowi wirusa adenowirusowego serotypu Rh74var (AAVRh74var).

Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową oraz reportażem przygotowanymi podczas konferencji XIII Hematology Experts Forum, która odbyła się w dniach 15-16 marca 2024 r. w Warszawie. 

Według Światowej Organizacji Zdrowia, „biomarkerem jest dowolna substancja, struktura lub proces, który może być zmierzony w organizmie lub jego produktach”. Oznaczanie biomarkerów pozwala na prognozowanie wystąpienia zaburzeń lub wykrywanie chorób, a także wpływa na przebieg i efekty leczenia pacjentów. Pojęcie „biomarkery” w wersji z lat 80-tych oznaczało dowolny metabolit, a obecnie stosowane jest najczęściej w odniesieniu do substancji obecnych w śladowych ilościach w płynach ustrojowych i pochodzących z określonego źródła (np. z płytek krwi, komórek śródbłonka itp.) [1,2].

Fundacja Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne oraz środowisko rodziców dzieci cierpiących na hemofilię od dawna zabiegają o zapewnienie dostępu do nowoczesnego leczenia dla swoich dzieci. Zgodnie z obecnym standardem terapeutycznym w Polsce, pacjenci pediatryczni z hemofilią muszą dożylnie przyjmować czynnik krzepnięcia kilka razy w tygodniu, co wiąże się z występowaniem licznych powikłań. Z okazji obchodzonego w kwietniu Światowego Dnia Chorych na Hemofilię głos w tej sprawie został oddany rodzicom, którzy w krótkich nagraniach wideo opowiedzieli o swoich problemach oraz ekspertom, którzy jednoznacznie podkreślali potrzebę zmian w tym obszarze.

Obecne zalecenia wskazują równolegle kilka bezpośrednich doustnych inhibitorów krzepnięcia (DOAC), jako leków co najmniej równie skutecznych co heparyny drobnocząsteczkowe (HDCz) w leczeniu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) związanej z aktywną chorobą nowotworową. Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne wymienia tu na równi: rywaroksaban, edoksaban, apiksaban oraz leczenie parenteralne (a więc spośród DOAC – zarejestrowane inhibitory czynnika Xa). Nie wiemy jednak, czy istnieją różnice w skuteczności i bezpieczeństwie stosowania poszczególnych DOAC u chorych na ŻChZZ w przebiegu aktywnej choroby nowotworowej. Celem badania był zatem systematyczny przegląd dostępnej literatury wraz z ich meta-analizą, aby wykryć ewentualne różnice pomiędzy badanymi DOAC.

Bezpośrednie doustne leki przeciwzakrzepowe (DOAC) są stosowane w zapobieganiu i leczeniu zaburzeń zakrzepowo-zatorowych u osób z migotaniem przedsionków (AF) i żylną chorobą zakrzepowo-zatorową (VTE). DOAC uznano za co najmniej tak samo skuteczne jak antagoniści witaminy K, a ich stosowanie wiąże się z mniejszą częstością występowania samoistnych i zagrażających życiu krwawień.

Małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenia, ITP) to choroba charakteryzująca się niszczeniem płytek krwi w mechanizmie autoimmunologicznym z towarzyszącą zmniejszoną ich produkcją. Schorzenie to zwiększa ryzyko krwawień, ale także powikłań zakrzepowych (tętniczych i żylnych).

Zapraszamy do zapoznania się ze zaktualizowaną treścią publikacji "Jak działa miesiączka? Mały poradnik miesiączkowy".

Zapraszamy do zapoznania się z wypowiedzią prof. dr. hab. n. med. Jacka Trelińskiego z Ośrodka Leczenia Hemofilii i Innych Zaburzeń Krzepnięcia Krwi z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi. Materiał został zrealizowany w ramach Światowego Dnia Chorych na Hemofilię.

Zapraszamy do zapoznania się ze zaktualizowaną treścią "Poradnika psychologicznego dla rodziców i opiekunów dzieci chorych na chorobę von Willebranda".

W przebiegu zespołu antyfosfolipidowego (APS) typowe powikłania położnicze obejmują nawrotowe wczesne poronienia, późną śmierć płodu oraz związane z przeciwciałami antyfosfolipidowymi zaburzenia czynności łożyska skutkujące stanem przedrzucawkowym, rzucawką lub zespołem HELLP (hemoliza, podwyższenie enzymów wątrobowych, małopłytkowość). Efektem bywa przedwczesny poród oraz wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu.

17 kwietnia podczas Światowego Dnia Chorych na Hemofilię zwracamy szczególną uwagę na potrzeby osób zmagających się z tą rzadką i nieuleczalną chorobą krwi. Święto zostało ustanowione przez Światową Federację Hemofilii w 1989 roku, by dać okazję do poszerzania świadomości społeczeństwa o istocie choroby i problemach, z którymi codziennie mierzą się pacjenci.

W dniu 22 marca br. Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) Europejskiej Agencji Leków (European Medicines Agency, EMA) wydał pozytywną opinię i zalecił dopuszczenie do obrotu leku Fabhalta® (iptacopan) w leczeniu dorosłych chorych na napadową nocną hemoglobinurię (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) i niedokrwistość hemolityczną.

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH – paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) jest rzadką chorobą, którą charakteryzuje hemoliza krwinek czerwonych, epizody zakrzepicy i niewydolność szpiku kostnego. Przyczyną jest nabyta, somatyczna mutacja w genie PIGA, kodującym podjednostkę A N-acetyloglukozaminotransferazy fosfatydyloinozytolu.

Hemofilia to jedna z najwcześniej rozpoznanych chorób genetycznych. Przeczytamy o niej już w księgach ważnych dla różnych religii, choćby w Starym Testamencie czy Talmudzie. 17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. To doskonały moment, żeby przybliżyć codzienność dzieci, których dotknęła ta choroba.

Immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa (immune thrombotic thrombocytopenic purpura, iTTP) jest rzadką, zagrażającą życiu chorobą, objawiającą się niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów.

1 kwietnia 2024 r. weszła w życie najnowsza wersja listy leków refundowanych. Dotyczy ona m.in. chorych na pierwotną małopłytkowość immunologiczną i atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. 

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Szacuje się, że krwawienia wynikające z obniżonej aktywności lub dysfunkcji czynnika von Willebranda (von Willebrand factor, VWF) występują u 1 osoby na 1000.