Aktualności

„Dziś na łamach Dziennika Gazety Prawnej online, Medonet, newsletter’u Medexpress oraz portalu www.chorobyrzadkie.com ukazała się kolejna – 15. edycja kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie”, wydawana z ramienia wydawnictwa MediaPlanet. Publikacja jest zwieńczeniem obchodów Światowego Dnia Chorób rzadkich. Projekt otrzymał patronat portalu Hematoonkologia.pl.

W ostatnich latach długość życia u chorych na hemofilię znacząco się wydłużyła. Coraz częściej w tej grupie pacjentów pojawiają się choroby układu sercowo-naczyniowego. Leczenie ostrego zespołu wieńcowego u pacjenta ze skazą krwotoczną stanowi ogromne wyzwanie zarówno dla kardiologa, jak i hematologa. Autorzy prezentowanej pracy zmodyfikowali wytyczne leczenia ostrych zespołów wieńcowych opracowane przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne w odniesieniu do pacjentów z hemofilią.

Rzadkie niedobry osoczowych czynników krzepnięcia to choroby dziedziczone głównie autosomalnie recesywnie. Charakteryzują się one zróżnicowanym przebiegiem klinicznym, nawet u osób z tej samej rodziny czy z porównywalną aktywnością niedoborowego czynnika krzepnięcia. Z uwagi na rzadkie występowanie i brak wyników z randomizowanych badań klinicznych, zalecenia opierają się głównie na opiniach ekspertów.

Podczas XVII Forum Organizacji Pacjentów zorganizowanego w lutym 2023 roku nie zabrakło tematu hemofilii, a konkretniej – zmian w systemie finansowania jej leczenia. Co one oznaczają? Jak odnaleźć się wśród nowych zasad? W dyskusji wzięli udział przedstawiciele zarówno strony rządowej jak i organizacji pacjenckich.

Standardowo przytłoczona prozą życia liczyłam na samorozwój opowieści. Nie, żebym od razu chciała, by napisała się sama albo żeby zrobiła to za mnie sztuczna inteligencja (chyba nie zrobi, bo fabuła siedzi tylko w mojej głowie, resztę faktycznie mogą już zrobić boty). Po prostu liczyłam po cichu, że niepokojona i dręczona moimi dociekliwymi pytaniami dalsza i bliższa rodzina dla świętego spokoju odpowie mi wyczerpująco. Odpowie tak, bym mogła postawić kropkę nad wątkiem. Kropkę finalną. Punto finale.

Zakończenie w bieżącym roku realizacji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne (opracowanego na lata 2019-2023) budzi niepokój środowiska chorych, zwłaszcza w obszarze zmian w jego finansowaniu. Dotychczasowy podział na pulę leczniczą i profilaktyczną sprawdził się doskonale - podsumowuje Prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, Bogdan Gajewski. W przypadku urazów i sytuacji nagłych chorzy mają zagwarantowany dostęp do leków ratujących zdrowie i życie wspomnianym programem finansowanym ze środków z Ministerstwa Zdrowia.

Czy pojawienie się krwiomoczu może zaniepokoić chorego lub opiekuna osoby chorej na hemofilię? Nasza ekspertka, dr Irena Woźnica-Karczmarz, wyjaśnia wątpliwości i odpowiada na pytanie, które zadała mama chłopca chorego na hemofilię na czacie naszego portalu.

Aktywowane białko C (APC) wraz z jego kofaktorami: białkiem S (PS) i czynnikiem V (FV), działa jako naturalny antykoagulant poprzez proteolityczne cięcie aktywowanych czynników: V (FVa) i  VIII (FVIIIa). Zaburzenia czynnościowe układu białka C (PC), objawiające się in vitro zmniejszoną odpowiedzią antykoagulacyjną osocza na APC, wiążą się ze zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) wynikającym z oporności na działanie APC.

W ciągu ostatniego roku informowaliśmy Czytelników naszego Portalu o rosnącej liczbie badań klinicznych nad zastosowaniem różnorodnych inhibitorów czynnika krzepnięcia XI w profilaktyce powikłań zakrzepowo-zatorowych (patrz: Profilaktyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u hospitalizowanych chorych z marskością wątroby oraz Hamowanie czynnika XI w profilaktyce żylnej choroby zakrzepowej w okresie pooperacyjnym). Aktualne podsumowanie dostępnych badań ukazało się w grudniowym numerze Journal of Transfusion Medicine [1].

Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UMW doceniona za diagnostykę i leczenie skaz krwotocznych

Nabyta hemofilia A (AHA) to rzadka skaza osoczowa o podłożu autoimmunologicznym. Spowodowana jest wystąpieniem przeciwciał przeciw czynnikowi VIII, których powstanie może być indukowane między innymi infekcją wirusową. Wykazano skuteczność leczenia AHA rekombinowanym czynnikiem VIII o sekwencji wieprzowej. Znaczący wpływ na efektywność tego leku ma jego dawkowanie, które zależne jest od poziomów czynnika VIII. W niniejszym artykule przedstawiono przypadek pacjenta, u którego zdiagnozowano AHA 3 miesiące po infekcji Sars-Cov-2. Był to jeden z pierwszych pacjentów w Polsce leczonych rekombinowanym czynnikiem wieprzowym VIII.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest groźnym, a czasami śmiertelnym powikłaniem, towarzyszącym poważnym urazom ortopedycznym. Stąd zalecenia, aby w takich sytuacjach stosować profilaktykę przeciwzakrzepową. Tymczasem ostatnio opublikowane badania kliniczne i ich metaanalizy wykazały, iż aspiryna może być alternatywą dla heparyn drobnocząsteczkowych, w ramach farmakologicznej profilaktyki przeciwzakrzepowej u chorych poddawanych planowej wymianie stawu biodrowego lub kolanowego. Stąd na terenie Stanów Zjednoczonych i Kanady zaprojektowano i przeprowadzono wieloośrodkowe badanie PREVENT CLOT, którego celem było przebadanie skuteczności i bezpieczeństwa profilaktycznego zastosowania aspiryny w porównaniu z heparyną drobnocząsteczkową u chorych ze złamaniami kości.

PRZYPADEK 1

Trzydziestodwuletnia kobieta w 34 tygodniu ciąży zgłosiła się do szpitala z powodu bólu brzucha.  Przy przyjęciu stwierdzono podwyższone cieśnienie tętnicze krwi do 150/90 mm Hg. W morfologii krwi obserwowano małopłytkowość, liczba płytek krwi (PLT) wynosiła 80x10⁹/L, w badaniach wykonanych 2 miesiące wcześniej PLT 150x10⁹/L. Liczba krwinek białych wynosiła 4x10⁹/L, a stężenie hemoglobiny 9 g/dl.

Monitorowanie leczenia antagonistami witaminy K (VKA) wymaga częstych pomiarów czasu protrombinowego (PT), z wynikami wyrażonymi jako międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR), które są wykorzystane do dostosowania dawki leku. Obliczenie INR wymaga znajomości międzynarodowego wskaźnika czułości tromboplastyny (ISI) oraz średniej geometrycznej normalnego PT (MNPT) i jest obliczane dla ≥20 zdrowych osób i określone dla kombinacji tromboplastyna/koagulometr. Zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), wartość ISI należy wyznaczyć, badając PT osocza pacjentów ustabilizowanych na VKA i osób zdrowych, za pomocą kalibrowanego zestawu tromboplastyna/koagulometr i standardu tromboplastyny.

Najczęstszą postacią choroby von Willebranda (von Willebrand disease, VWD) jest typ 1, czyli postać łagodna. Jego rozpoznanie z powodu dużej zmienności aktywności czynnika von Willebranda (von Willebrand factor VWF) w ogólnej populacji może być trudne. W typie 1 VWD aktywność VWF często waha się pomiędzy 30 a 50 j.m./dl.

Koagulopatia związana z COVID -19 ma pewne unikalne cechy, mianowicie w porównaniu z posocznicą bakteryjną objawia się niewielkimi zmianami liczby płytek krwi, prawidłowym czasem protrombinowym oraz zwiększonymi poziomami dimeru D i fibrynogenu. Różnice te można wytłumaczyć odrębną patofizjologią odpowiedzi zakrzepowo-zapalnych. W sepsie za koagulopatię odpowiedzialne są leukocyty, przede wszystkim poprzez ekspresję czynnika tkankowego oraz uwalnianie aktywatorów neutrofili, wielu substancji prokoagulacyjnych i ogólnoustrojowe uszkodzenie śródbłonka. W koagulopatii związanej z COVID -19, aktywacja płytek krwi jest głównym czynnikiem wywołującym stan zapalny/zakrzepicę, a w patogenezę zaangażowane są: czynnik von Willebranda i czynnik płytkowy 4 (PF4).

Leczenie hemofilii w Polsce. Osobiste i subiektywne studium przypadku

To była jedna z najdłuższych nocy w moim życiu. Taki moment, taki czas, kiedy się czuje, że dzieje się coś nieodwracalnego, na co na dodatek nie mamy wpływu. Musimy się „tylko” pozbierać. Poskładać rozsypaną rzeczywistość, by znów tworzyła znane, nasze oswojone środowisko.

Zapraszamy Państwa do wysłuchania wykładu Prof. Wojciecha Młynarskiego dotyczącego terapii genowych w hemofilii,  zarejestrowanego podczas konferencji "Co nowego w onkologii i hematologii dziecięcej?", która odbyła się w dniach 13-14 stycznia 2023 r. w Warszawie.

Dostępna farmakologiczna profilaktyka przeciwzakrzepowa wiąże się z małym, ale dostrzegalnym ryzykiem krwawienia, dlatego poszukuje się leków, które chroniłyby przed zakrzepicą, nie zwiększając istotnie ryzyka krwawienia. Takimi lekami wydają się inhibitory czynnika XI. W artykule omówiono dotychczasowe badania kliniczne nad zastosowaniem inhibitorów czynnika XI w profilaktyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy tętniczej.

Jak zapewne drogie Czytelniczki i drodzy Czytelnicy pamiętają, idąc tropem Zofii, żony Antoniego natrafiłam na inną Zofię. Wywodząca się z tego samego miasta, z tym samym nazwiskiem, z tą samą chorobą w tle. Dotarłam do jej syna, a dzięki niemu do kolejnych ważnych dla opowieści osób. Przedstawiciela tej drugiej gałęzi znalazłam dzięki pomocy znajomych z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, dokładniejsze namiary uzyskałam dzięki najbliższej rodzinie drugiej Zofii. Niestety zabrałam się za to zbyt późno. Człowiek, który wiele mógłby mi opowiedzieć, już nie żyje, zmarł na raka trzustki. Jego przemiła żona obiecała mi, że przejrzy pozostałe po nim dokumenty, by wyjaśnić, w którym miejscu nasze rodzinne więzy się splątały. Znów powtarzają się imiona i nazwiska najprawdopodobniej wspólnych przodków. Do tematu zatem powrócę.  

Bezpośrednie doustne inhibitory krzepnięcia (DOAC) udowodniły swoja wyższą skuteczność i bezpieczeństwo w porównaniu z antywitaminami K (AWK) w leczeniu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i zapobieganiu udarowi mózgu w niezastawkowym migotaniu przedsionków. Jednakże we wtórnej profilaktyce zakrzepicy u chorych na zespół antyfosfolipidowy (APS)  AWK okazywały się bardziej skuteczne niż DOAC. (W badaniach dotyczących zespołu antyfosfolipidowego stosowano wyłącznie warfarynę – przyp. aut.). Stąd bieżące zalecenia rekomendują warfarynę, jako lek z wyboru w profilaktyce przeciwzakrzepowej u chorych na zespół antyfosfolipidowy. Jednakże pomimo ich stosowania ryzyko nawrotu zakrzepicy w APS wynosi około 3-24%.

Badanie HERCULES - randomizowane badanie kliniczne trzeciej fazy, w którym zastosowano kaplacyzumab do leczenia ostrego epizodu immunologicznej plamicy zakrzepowej małopłytkowej (iTTP = immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura) wykazało, iż zastosowanie kaplacyzumabu wiedzie do: szybszej normalizacji liczby płytek krwi, oraz niższej częstości zgonu, nawrotu iTTP lub epizodów zakrzepowo-zatorowych w okresie stosowania preparatu, w porównaniu z placebo. Najczęstszym objawem niepożądanym były niewielkie lub umiarkowane krwawienia skórno-śluzówkowe. W trakcie leczenia kaplacyzumabem epizodów iTTP w codziennej praktyce klinicznej, opisano jednak pojedyncze przypadki ciężkich krwawień.