Aktualności

Wrodzony niedobór białka S (PS, Protein S) to uznany czynnik zwiększający ryzyko rozwoju zakrzepicy żylnej. Badania laboratoryjne są niezbędnym narzędziem w wykrywaniu niedoboru tego endogennego inhibitora krzepnięcia. Ocena poziomu PS w osoczu może być trudna ze względu na jego złożone interakcje fizjologiczne z innymi elementami hemostazy osoczowej, zmienne przedanalityczne oraz liczne nabyte stany chorobowe. Z uwagi na to, że diagnostyka i różnicowanie uwarunkowanego genetycznie niedoboru PS bywają trudne i skomplikowane, wiarygodne, powtarzalne i specyficzne testy laboratoryjne są niezbędne do dokładnej oceny tego białka, uwzględniając zrozumienie ograniczeń ich stosowania [1].

Hemofilia A (HA) to wrodzona skaza krwotoczna spowodowana zmniejszeniem lub brakiem aktywności czynnika krzepnięcia VIII (FVIII) w osoczu. Od wielu lat leczenie tej choroby polega na substytucji brakującego FVIII na drodze dożylnych infuzji koncentratu tego czynnika krzepnięcia. Jednak w ciągu ostatniej dekady poczyniono znaczny postęp w zakresie nowatorskich metod leczenia hemofilii, wśród których przełomowe jest wprowadzenie do leczenia profilaktycznego cząsteczki naśladującej FVIII - emicizumabu (Hemlibra®, F. Hoffmann La Roche, Bazylea, Szwajcaria). Lek ten jest rekombinowanym, humanizowanym, bispecyficznym przeciwciałem monoklonalnym klasy IgG4.

Wprowadzenie

• Różne skazy krwotoczne mogą mieć bardzo podobne objawy kliniczne, dlatego też, aby zapewnić pacjentowi odpowiednie leczenie, niezbędne jest postawienie właściwej diagnozy.

Mniej więcej rok temu dotarł do naszej świadomości zbiorowej niewidzialny bohater. Nieuchwytny, być może nieunikniony, wymykający się dotychczasowym naszym oglądom i ocenom. Nawet stawiane diagnozy, obserwowane objawy i przewidywane rokowania cechowały się tym razem szczególną dynamiką. Pojawiło się Coś zupełnie odmiennego. Elastyczność i swego rodzaju inteligencja tego Czegoś zdumiewała i zaskakiwała niezgodnością z wszelkimi przewidywalnymi prawidłowościami.

W ostatni dzień lutego (w tym roku 28.02) obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Już dziś zapraszamy na zorganizowany z tej okazji webinar, który odbędzie się 25 lutego 2021 o godzinie 17:00.

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia relacji cyfrowej z Bliskiego spotkania z chorobą von Willebranda, które odbyło się 28 stycznia o godz. 18:00.  Podczas warsztatu dr Joanna Zdziarska omówiła szczegółowo typy i podtypy choroby oraz przekazała wskazówki diagnostyczne dla lekarzy.

Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów 2019

Wywiad:

58-letni pacjent z rozpoznaną w młodości chorobą von Willebranda (w legitymacji wydanej w 17 r.ż. aktywność czynnika VIII: 41%, antygen czyynnika von Willebranda: 30%) został skierowany w celu ustalenia dalszego leczenia.  

Leczenie pacjenta chorego na hemofilię nie sprowadza się wyłącznie do podawania mu  koncentratu brakującego czynnika krzepnięcia w chwili wylewu, ale od wielu już lat koncentruje się na profilaktyce krwawień. Takie też priorytety zawarte zostały w nowych zaleceniach World Federation of Hemophilia (WFH, Światowe Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię), opracowanych w  2020 roku.

Emicizumab jest rekombinowanym, humanizowanym, bispecyficznym przeciwciałem monoklonalnym, który wiążąc aktywny czynnik krzepnięcia IX z czynnikiem krzepnięcia X zastępuje koagulacyjną rolę czynnika VIII (factor VIII, FVIII). Lek zarejestrowany jest do profilaktyki krwawień u chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem i u chorych na ciężką hemofilię A bez inhibitora. Emicizumab wstrzykuje się podskórnie.

Serdecznie zapraszamy na Wirtualny Kongres EAHAD 2021, podczas którego odbędzie się Sesja Satelitarna firmy CSL Behring. Sesja zostanie poświęcona personalizacji profilaktyki w hemofilii B, problemom ciężkich krwawień menstruacyjnych w chorobie von Willebranda oraz potrzebom pacjentów w hemofilii A.

Hemofilia jest chorobą, w której wykorzystuje się obecnie pionierskie innowacje technologicznie. Zgłębianie wiedzy na temat terapii genowej cały czas pozostaje wyzwaniem. Pojawiają się ważne pytania związane z tą nowatorską metodą, prowadzone są również długofalowe obserwacje mające pomóc w jej naukowym zrozumieniu.

Mało, że ostatnio jesteśmy towarzysko wyalienowani, kawiarnie, kina i teatry nadal zamknięte, mało, że najbliższa rodzina za blisko, a znajomi za daleko, to jeszcze wszystkie lekkie dolegliwości cielesne wychodzą nagle jak diabły z pudełka. Tu strzyka, tam boli, tu swędzi. Zamknięte siłownie i pływalnie, przesuszone ogrzewaniem powietrze. Zastane kości, wiotczejące mięśnie, swędzące oczy. Pozostaje dieta, nad nią zapanować najłatwiej.

Choroba von Willebranda (VWD, von Willebrand disease) uznawana jest za najczęściej występującą wrodzoną skazę krwotoczną. Podłożem tego schorzenia są nieprawidłowości niezbędnej w procesie krzepnięcia glikoproteiny - czynnika von Willebranda (VWF, von Willebrand factor).

W ostatnim czasie, głównie w mediach społecznościowych, ukazują się wypowiedzi pod postacią wywiadów, sygnowane przez osoby posiadające tytuł naukowy. W związku z  dezinformacją płynącą z tych wypowiedzi na temat wirusa SARS-CoV-2 i szczepionek przeciw COVID-19 oraz nadużywaniem problematyki genetyki w dyskursie publicznym Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN wystosował swoje stanowiska w tej sprawie.

Wytyczne Komitetu Naukowego i Normalizacyjnego ds. antykoagulantu toczniowego/ przeciwciał antyfosfolipidowych Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy.

Streszczenie
W niniejszym artykule Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów przedstawiła zasady stosowania leku emicizumab. Emicizumab (Hemlibra®, F. Hoffmann — La Roche, Bazylea, Szwajcaria) został dopuszczony do obrotu w krajach Unii Europejskiej w 2018 roku, a w Polsce jest dostępny dla chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem czynnika VIII od marca 2020 roku. Artykuł stanowi uzupełnienie wytycznych postępowania w hemofilii A i B powikłanej obecnością inhibitora czynnika VIII i IX, które ukazały się w 2017 roku.

Choroba COVID-19 (coronavirus disease 2019) to ostra choroba zakaźna układu oddechowego  wywołana koronawirusem SARS-CoV-2. Dotyczy ona populacji całego świata, w tym także chorych na hemofilię. Jednak nie ma dowodów medycznych aby sama hemofilia była czynnikiem ryzyka ciężkiego przebiegu choroby.

Przekazujemy Państwu informację Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, dotyczącej szczepień przeciwko wirusowi SARS Cov-2 u chorych z hemofilią i innymi wrodzonymi skazami krwotocznymi.

Wywiad:
• Typ 3 VWD rozpoznany w 1. roku życia; w rodzinie u dwóch braci rozpoznano łagodną postać VWD
• Przed 15 r.ż.: uciążliwe krwawienia z nosa i dziąseł, sporadycznie krwawienia do lewego stawu łokciowego, krwawienie do różnych mięśni po urazach (częstość krwawień do mięśni i stawów łącznie: raz na 2–3 miesiące)
• W 13 r.ż. złamanie kości promieniowej po urazie, leczone zachowawczo; w 15 r.ż. krwawienie z przewodu pokarmowego (ból brzucha, wymioty krwią i smolisty stolec, w gastroskopii refluks żółciowy)
• Od 15 r.ż. (po krwawieniu z przewodu pokarmowego) rozpoczęta profilaktyka w dawce 1200 j. VWF – pacjent wymaga trzy razy w tygodniu
• Inne choroby, leki – brak, jedynie okresowo wymaga leków przeciwalergicznych

Optymalizacja leczenia chorych na hemofilię wymaga obiektywnej oceny krótkoterminowych i długoterminowych wyników terapii. Ocena ta powinna obejmować aspekty związane z samą chorobą oraz jej leczeniem. 

Zapalenie błony maziowej

Krwawienia do stawów mogą  prowadzić do ostrego  zapalenia błony maziowej. Jeśli stan zapalny utrzymuje się ponad 3 miesiące ostre zapalenie błony maziowej przechodzi w przewlekłe. Błona maziowa przerasta, staje się bardzo podana na kolejne krwawienia jawne klinicznie i subkliniczne.  Nawracające krwawienia prowadzą do nieodwracalnych uszkodzeń stawów.