Aktualności

Doustne bezpośrednie antykoagulanty (DOAC,), czyli antagoniści czynnika Xa (apiksaban, betriksaban, edoksaban i rywaroksaban) i czynnika IIa (dabigatran), mogą wpływać na testy diagnostyczne w kierunku trombofilii, dając wyniki fałszywie dodatnie lub ujemne.  Dlatego, aby uniknąć błędnej interpretacji wyników, ważna jest laboratoryjna i kliniczna ocena wpływu DOAC na testy diagnostyczne. W obecnym artykule przedstawiono wpływ leków z grupy DOAC na przesiewowe testy krzepnięcia i specjalistyczne testy w kierunku trombofilii, w tym oznaczanie antytrombiny (AT), białka C (PC), białka S (PS) oraz wykrywanie oporności na aktywowane białko C (APC-R) i  diagnostykę zespołu antyfosfolipidowego (APS). 

Nosicielki hemofilii

Gen czynnika VIII (factor VIII, FVIII) i czynnika IX (factor IX, FIX) znajdują się na chromosomie X dlatego hemofilia A i B należą do chorób sprzężonych z płcią. Na hemofilię, zwłaszcza ciężką postać,  chorują prawie wyłącznie mężczyźni a kobiety uznaje się za nosicielki.  Z powodu lyonizacji, u  nosicielek hemofilii aktywność FVIII/FIX może być obniżona, prowadząc do łagodnej, umiarkowanej oraz niezwykle rzadko ciężkiej hemofilii. Nosicielki z obniżoną aktywnością FVIII wymagają leczenia hemostatycznego zależnie od stopnia ciężkości choroby.

Grupa Robocza do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, oraz Fundacja Skazy krwotoczne i zakrzepica serdecznie zaprasza do udziału w XIII Konferencji ”Postępy w Hemostazie”, która odbędzie się w formie dwu webinarów on line w dniach 26 i 27 listopada 2020 roku.

W naszym życiu spotykamy nieliczne osoby, które potrafią sprawić, że chcemy być lepsi, mądrzejsi i staramy się ich nie zawieść. Tak Profesor Krystyna Zawilska oddziaływała na grono hematologów - koagulologów.

Zapraszamy na cykl prezentacji przypadków pacjentów z chorobą von Willebranda, który odbędzie się podczas XIII Konferencji “Postępy w Hemostazie”.

Zalecenia American Society of Hematology (ASH) powstały we współpracy z MacMaster University GRADE Centre, w oparciu o wiedzę opartą na faktach, wynikającą z systematycznych przeglądów badań klinicznych. W zaleceniach postanowiono udzielić odpowiedzi na ważkie pytania, priorytetowe dla klinicystów i dorosłych pacjentów. Nie ujęto w nich jednak problemu zakrzepicy w przebiegu choroby nowotworowej.  Będzie to temat osobnego opracowania. Ustalono 28 zaleceń, obejmujących początkowe leczenie ŻChZZ (pierwsze 5 dni do 3 tyg.), leczenie podstawowe (3- 6 mies.) i wtórną prewencję (poza 3-6 mies., często bezterminowo), oraz leczenie nawrotów ŻChZZ. Punkt kończący leczenie podstawowe (3-6 mies.), jest jednocześnie punktem podjęcia decyzji o zaprzestaniu leczenia przeciwzakrzepowego, lub jego kontynuacji w ramach prewencji wtórnej.

10 października 2020 r. odbyła się VII Konferencja pt. „Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – niedoceniany problem”, zorgaznizowana pod patronatem Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów – partnera Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH).

Czas protrombinowy (PT) jest najczęściej stosowanym testem krzepnięcia w laboratoriach klinicznych. PT jest matematycznie przeliczany na międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR), dedykowany do stosowania w monitorowaniu leczenia przeciwzakrzepowego antagonistami witaminy K, takimi jak warfaryna, w celu uzyskania wyników testów dostosowanych do określonej tromboplastyny ​​i analizatora. INR jest tworzony przy użyciu dwóch głównych „współczynników korekcyjnych” PT, a mianowicie średniego normalnego PT (MNPT) i międzynarodowego wskaźnika wrażliwości (czułości) tromboplastyny (ISI). W omawianej publikacji zaktualizowano wskazówki dotyczące odpowiedniej weryfikacji/ walidacji ISI, co pozwoli ograniczyć zmienność w raportach międzylaboratoryjnych dotyczących INR, nawet jeśli laboratoria używają tego samego odczynnika (tromboplastyny) ​​i  analizatora koagulologicznego. 

Inhibitorami u chorych na hemofilię określa się alloprzeciwciała klasy IgG przeciwko  czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnikowi krzepnięcia IX (factor IX, FIX), które neutralizują podawany koncentrat FVIII lub FIX. Miano inhibitora ocenia się metodą Bethesda w modyfikacji Nijmegen. Obecność inhibitora stwierdza się jeśli jego miano wynosi >0,6 jednostki Bethesda w mililitrze (jB/ml) dla FVIII i ≥0,3 jB/ml dla FIX. Za inhibitory słabe uznaje się inhibitory, których miano nigdy nie przekroczyło 5 jB/ml, a za silne - inhibitory o mianie ≥ 5 jB/ml. Słabe inhibitory mogą się pojawiać przejściowo. Za przejściowe inhibitory uznaje się inhibitory  zanikające samoistnie w okresie 6 miesięcy, gdy nie dochodzi do zmiany sposobu leczenia i pomimo ekspozycji na bodziec antygenowy.

Jak postępować z osobami starszymi cierpiącymi na hemofilię oraz choroby współistniejące? To temat webinaru, który odbędzie się odbędzie 17 listopada o godz. 17:00. Webinar poprowadzi Dr Robert Klamroth z Niemiec.

Stawiając swoje pierwsze kroki, otrzymują diagnozę, która towarzyszy im do końca życia. Zagrożenie stanowi nawet niewielki uraz, czy zwykłe skaleczenie. Jak to możliwe? Krew pacjentów z hemofilią nie krzepnie prawidłowo. Oznacza to, że u chorych może dochodzić do samoistnych i nadmiernych krwawień zewnętrznych i wewnętrznych. Na świecie na hemofilię zapada jedna na 10 tysięcy osób^[1]. W Polsce ponad 2,5 tysiąca osób cierpi na hemofilię. Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego – to nie musi być scenariusz życia z tą chorobą. Nowe możliwości leczenia sprawiają, że codzienność pacjentów może wyglądać inaczej. Zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat hemofilii oraz zwrócenie uwagi na wyzwania, jakie stoją przed chorymi, to główny cel organizatorów kampanii Jeden krok. Wielkie możliwości.

Pojawienie się przeciwciał do czynnika VIII lub IX, które uniemożliwiają leczenie substytucyjne chorych to obecnie największe wyzwanie w leczeniu hemofilii. Indukcja tolerancji immunologicznej jest standardowym leczeniem i powinna być przeprowadzona u każdego pacjenta z inhibitorem. Niestety u dużej grupy pacjentów pomimo intensywnego leczenia nie udaje się wywołać stanu immunotolerancji.

W dniach  24-25.09.2020 r odbyła się  konferencja „Innowacje w Hemostazie”.  W związku z panującą pandemią wydarzenie miało miejsce w Warszawie w postaci hybrydowej.

Wywiad:
• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD –  badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli  (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.) 

Zastosowanie bezpośrednich doustnych antykoagulantów u chorych z zespołem antyfosfolipidowym wymaga uściślenia wskazówek w związku ze zróżnicowanymi zaleceniami European Medicine Agency i wielu narodowych i międzynarodowych towarzystw naukowych. Zadania tego podjęły się dwa podkomitety (Lupus Anticoagulant/Antiphospholipid Antibodies Scientific and Standardization Committee [SSC], oraz SSC Control of Anticoagulation) International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH).

W dniach 5-9 października 2020r. odbyła się wirtualna konferencja EHC (European Haemophilia Consortium). Wirtualna Kopenhaga, podobnie jak wcześniej wirtualne Kulala Lumpur, przyciągnęła więcej uczestników, niż zjechałoby się ich fizycznie w normalnych warunkach.

Firma Werfen serdecznie zaprasza do wysłuchania wirtualnej edycji seminariów organizowanych w ramach 12 tego cyklu „Advanced Hemostasis Seminar”, poświęconego wybranym, aktualnym zagadnieniom z dziedziny hemostazy.

Skazy krwotoczne to bardzo heterogenna grupa chorób, wspólnie określana mianem nadmiernej skłonności do krwawień, zarówno samoistnych jak i po urazach. Ze względu na mechanizm powstawania wyróżniamy skazy krwotoczne naczyniowe, osoczowe, płytkowe, jak i mieszane. Ponadto, każda z nich może mieć charakter wrodzony lub nabyty.

Tworzenie trombiny (TG, Thrombin Generation) jest globalną procedurą diagnostyczną przebiegu procesu krzepnięcia, przeznaczoną do ciągłego monitorowania powstawania  i rozpadu trombiny. Czynnikiem wyzwalającym reakcję krzepnięcia w osoczu ubogopłytkowym w tym teście są związki egzogenne, takie jak czynnik tkankowy, fosfolipidy i chlorek wapnia [1,2].

Wywiad:

• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD – badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.)

Każdy chory na hemofilię powinien mieć możliwość wykonania badania genetycznego, identyfikującego mutację sprawczą. Podobnie obligatoryjne oraz potencjalne nosicielki hemofilii (kobiety narażone na ryzyko nosicielstwa) powinny mieć dostęp do diagnostyki molekularnej, ukierunkowanej na wykrycie konkretnej mutacji, zidentyfikowanej u probanda. Zasadność badania należy u nich umotywować analizą drzewa genealogicznego (powinna oba być załączona do skierowania na badanie genetyczne).