Aktualności

W ostatnim czasie, głównie w mediach społecznościowych, ukazują się wypowiedzi pod postacią wywiadów, sygnowane przez osoby posiadające tytuł naukowy. W związku z  dezinformacją płynącą z tych wypowiedzi na temat wirusa SARS-CoV-2 i szczepionek przeciw COVID-19 oraz nadużywaniem problematyki genetyki w dyskursie publicznym Komitet Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN wystosował swoje stanowiska w tej sprawie.

Wytyczne Komitetu Naukowego i Normalizacyjnego ds. antykoagulantu toczniowego/ przeciwciał antyfosfolipidowych Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy.

Streszczenie
W niniejszym artykule Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów przedstawiła zasady stosowania leku emicizumab. Emicizumab (Hemlibra®, F. Hoffmann — La Roche, Bazylea, Szwajcaria) został dopuszczony do obrotu w krajach Unii Europejskiej w 2018 roku, a w Polsce jest dostępny dla chorych na hemofilię A powikłaną inhibitorem czynnika VIII od marca 2020 roku. Artykuł stanowi uzupełnienie wytycznych postępowania w hemofilii A i B powikłanej obecnością inhibitora czynnika VIII i IX, które ukazały się w 2017 roku.

Choroba COVID-19 (coronavirus disease 2019) to ostra choroba zakaźna układu oddechowego  wywołana koronawirusem SARS-CoV-2. Dotyczy ona populacji całego świata, w tym także chorych na hemofilię. Jednak nie ma dowodów medycznych aby sama hemofilia była czynnikiem ryzyka ciężkiego przebiegu choroby.

Przekazujemy Państwu informację Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, dotyczącej szczepień przeciwko wirusowi SARS Cov-2 u chorych z hemofilią i innymi wrodzonymi skazami krwotocznymi.

Wywiad:
• Typ 3 VWD rozpoznany w 1. roku życia; w rodzinie u dwóch braci rozpoznano łagodną postać VWD
• Przed 15 r.ż.: uciążliwe krwawienia z nosa i dziąseł, sporadycznie krwawienia do lewego stawu łokciowego, krwawienie do różnych mięśni po urazach (częstość krwawień do mięśni i stawów łącznie: raz na 2–3 miesiące)
• W 13 r.ż. złamanie kości promieniowej po urazie, leczone zachowawczo; w 15 r.ż. krwawienie z przewodu pokarmowego (ból brzucha, wymioty krwią i smolisty stolec, w gastroskopii refluks żółciowy)
• Od 15 r.ż. (po krwawieniu z przewodu pokarmowego) rozpoczęta profilaktyka w dawce 1200 j. VWF – pacjent wymaga trzy razy w tygodniu
• Inne choroby, leki – brak, jedynie okresowo wymaga leków przeciwalergicznych

Optymalizacja leczenia chorych na hemofilię wymaga obiektywnej oceny krótkoterminowych i długoterminowych wyników terapii. Ocena ta powinna obejmować aspekty związane z samą chorobą oraz jej leczeniem. 

Zapalenie błony maziowej

Krwawienia do stawów mogą  prowadzić do ostrego  zapalenia błony maziowej. Jeśli stan zapalny utrzymuje się ponad 3 miesiące ostre zapalenie błony maziowej przechodzi w przewlekłe. Błona maziowa przerasta, staje się bardzo podana na kolejne krwawienia jawne klinicznie i subkliniczne.  Nawracające krwawienia prowadzą do nieodwracalnych uszkodzeń stawów.

COVID-19 (Coronavirus Disease - 19), ostra choroba zakaźna układu oddechowego, została po raz pierwszy wykryta w chińskim mieście Wuhan, stolicy prowincji Hubei w grudniu 2019 [1,2]. Już w styczniu 2020 roku jako przyczynę tej niezwykle szybko rozprzestrzeniającej się w różnych krajach świata choroby, ogłoszono nowoodkrytego wirusa SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrom coronavirus 2, koronawirus ostrego zespołu niewydolności oddechowej typu 2).

Regulacja tworzenia fibryny poprzez degradację aktywowanego białka C (APC), aktywowanego czynnika V (FVa) i aktywowanego FVIII (FVIIIa) jest głównym procesem antykoagulacyjnym.  W 1993 roku Dahlbäck i wsp.  zidentyfikowali osoby z zakrzepicą, których osocze wykazywało słabą odpowiedź na APC w teście krzepnięcia, opartym na oznaczeniu czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT). Stwierdzono, że zjawisko to jest związane z podstawieniem argininy 506 glutaminą w FV, co powoduje oporność tego czynnika na inaktywację APC i został on  nazwany FV Leiden (FVL).

Podstawą w leczeniu krwawień u chorych na hemofilię jest natychmiastowe podanie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia, a w przypadku wylewów do stawów także rehabilitacja, wdrażana jak najszybciej po ustąpieniu wylewu.

W dniach 26-27 listopada 2020 r. odbyła się konferencja pt. „Postępy w hemostazie”, zorganizowana pod patronatem Grupy Roboczej do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów oraz Fundacji 'Skazy krwotoczne i zakrzepica'. Przedstawiamy Państwu relacje cyfrową z tego wydarzenia, które odbyło się w formie dwóch webinarów. 

Zalecania WFH

Pacjenci z hemofilią A i B o ciężkim przebiegu klinicznym powinni zostać objęci długoterminową profilaktyką krwawień. Zalecenie to dotyczy także chorych z umiarkowaną postacią hemofilii o ciężkim fenotypie. Profilaktyka powinna skutecznie zapobiegać wylewom i być spersonalizowana.  Ustalając schemat profilaktyki należy wziąć pod uwagę fenotyp krwawień, stan stawów, indywidualną farmakokinetykę oraz preferencje pacjenta. Jeśli pomimo stosowania profilaktyki u chorego występują krwawienia, zaleca się zwiększenie częstotliwości podań i/lub zwiększenie dawki.

Wywiad:
• Pacjent 60-letni skierowany do Poradni Hematologicznej z powodu poliglobulii
• Od roku skłonność do podbiegnięć krwawych
• Choroba niedokrwienna serca (przyjmuje Acard)
• Nadciśnienie tętnicze
• Świąd skóry po kąpieli
• Krwawienia z nosa
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny 

Serdecznie zapraszamy do wysłuchania wirtualnego seminarium z dziedziny hemostazy, które odbędzie się 16 grudnia 2020 o  godz. 17:00 . Webinar: “Active People with Haemophilia” prowadzony będzie przez Dr Dan'a Hart z Royal London Haemophilia Centre w Wielkiej Brytanii.

Przedstawiamy Państwu wykład dr Magdaleny Górskiej-Kosickiej "Nabyta Hemofilia - dylematy terapeutyczne", zarejestrowany podczas konferencji hybrydowej "Innowacje w hemostazie", która odbyła się w 24-25 września 2020 r. 

Doustne bezpośrednie antykoagulanty (DOAC,), czyli antagoniści czynnika Xa (apiksaban, betriksaban, edoksaban i rywaroksaban) i czynnika IIa (dabigatran), mogą wpływać na testy diagnostyczne w kierunku trombofilii, dając wyniki fałszywie dodatnie lub ujemne.  Dlatego, aby uniknąć błędnej interpretacji wyników, ważna jest laboratoryjna i kliniczna ocena wpływu DOAC na testy diagnostyczne. W obecnym artykule przedstawiono wpływ leków z grupy DOAC na przesiewowe testy krzepnięcia i specjalistyczne testy w kierunku trombofilii, w tym oznaczanie antytrombiny (AT), białka C (PC), białka S (PS) oraz wykrywanie oporności na aktywowane białko C (APC-R) i  diagnostykę zespołu antyfosfolipidowego (APS). 

Nosicielki hemofilii

Gen czynnika VIII (factor VIII, FVIII) i czynnika IX (factor IX, FIX) znajdują się na chromosomie X dlatego hemofilia A i B należą do chorób sprzężonych z płcią. Na hemofilię, zwłaszcza ciężką postać,  chorują prawie wyłącznie mężczyźni a kobiety uznaje się za nosicielki.  Z powodu lyonizacji, u  nosicielek hemofilii aktywność FVIII/FIX może być obniżona, prowadząc do łagodnej, umiarkowanej oraz niezwykle rzadko ciężkiej hemofilii. Nosicielki z obniżoną aktywnością FVIII wymagają leczenia hemostatycznego zależnie od stopnia ciężkości choroby.

Grupa Robocza do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, oraz Fundacja Skazy krwotoczne i zakrzepica serdecznie zaprasza do udziału w XIII Konferencji ”Postępy w Hemostazie”, która odbędzie się w formie dwu webinarów on line w dniach 26 i 27 listopada 2020 roku.

W naszym życiu spotykamy nieliczne osoby, które potrafią sprawić, że chcemy być lepsi, mądrzejsi i staramy się ich nie zawieść. Tak Profesor Krystyna Zawilska oddziaływała na grono hematologów - koagulologów.

Zapraszamy na cykl prezentacji przypadków pacjentów z chorobą von Willebranda, który odbędzie się podczas XIII Konferencji “Postępy w Hemostazie”.

Zalecenia American Society of Hematology (ASH) powstały we współpracy z MacMaster University GRADE Centre, w oparciu o wiedzę opartą na faktach, wynikającą z systematycznych przeglądów badań klinicznych. W zaleceniach postanowiono udzielić odpowiedzi na ważkie pytania, priorytetowe dla klinicystów i dorosłych pacjentów. Nie ujęto w nich jednak problemu zakrzepicy w przebiegu choroby nowotworowej.  Będzie to temat osobnego opracowania. Ustalono 28 zaleceń, obejmujących początkowe leczenie ŻChZZ (pierwsze 5 dni do 3 tyg.), leczenie podstawowe (3- 6 mies.) i wtórną prewencję (poza 3-6 mies., często bezterminowo), oraz leczenie nawrotów ŻChZZ. Punkt kończący leczenie podstawowe (3-6 mies.), jest jednocześnie punktem podjęcia decyzji o zaprzestaniu leczenia przeciwzakrzepowego, lub jego kontynuacji w ramach prewencji wtórnej.