Testy przesiewowe hemostazy - metodyka, zastosowanie i interpretacja wyników
Testy przesiewowe hemostazy - metodyka, zastosowanie i interpretacja wyników
19 marca 2019, mgr J. Maciejewska

Mianem „hemostaza” określa się zbiór interakcji pomiędzy naczyniami krwionośnymi, płytkami krwi i czynnikami osoczowymi prowadzącymi do powstania skrzepu, który uniemożliwia wypływ krwi z uszkodzonego naczynia krwionośnego (tzw. proces krzepnięcia krwi). Jednocześnie wraz z procesami krzepnięcia przebiegają procesy fibrynolizy, czyli rozkładania powstającego skrzepu, co w konsekwencji umożliwia utrzymywanie płynności krwi i zachowanie krążenia w naczyniach krwionośnych. Testy przesiewowe hemostazy pozwalają na podstawową ocenę parametrów krzepnięcia krwi i wykrycie nieprawidłowości na różnych etapach tego procesu.

Laboratoryjne kryteria zespołu antyfosfolipidowego: komunikat Naukowego Podkomitetu Standaryzacyjnego ISTH
Laboratoryjne kryteria zespołu antyfosfolipidowego: komunikat Naukowego Podkomitetu Standaryzacyjnego ISTH
18 grudnia 2018, prof. J. Musiał

Obecnie używane kryteria klasyfikacyjne zespołu antyfosfolipidowego (APS = antiphospholipid syndrome) sformułowano w czasie konferencji w Sapporo, a zmodyfikowano w Sydney [1]. Kryteria klasyfikacyjne, które pozwalają z pewnością zdefiniować APS obejmują obecność jednego kryterium klinicznego (zakrzepica lub powikłania położnicze) i jednego kryterium laboratoryjnego (antykoagulant tocznia = LA, przeciwciała antykardiolipinowe = aCL, lub przeciwko β2-glikoproteinie I = aβ2GPI). Dodatni wynik testów powinien być potwierdzony po upływie co najmniej 12 tyg. po pierwotnym badaniu.

Wpływ bezpośrednio działających doustnych antykoagulantów (DOAC) na testy laboratoryjne krzepnięcia krwi
Wpływ bezpośrednio działających doustnych antykoagulantów (DOAC) na testy laboratoryjne krzepnięcia krwi
7 listopada 2018, Teresa Iwaniec

DOAC (direct oral anticoagulants), czyli bezpośrednio działające doustne antykoagulanty  wybiórczo hamują jeden z czynników krzepnięcia: aktywny czynnik X (rywaroksoban, apiksaban, edoksaban) lub trombinę (dabigatran) ograniczając w ten sposób ilość tworzącej się fibryny.

Testy laboratoryjne na obecność czynnika V Leiden oraz czynnika II c.*97G>A w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej - aktualne standardy ACMG
Testy laboratoryjne na obecność czynnika V Leiden oraz czynnika II c.*97G>A w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej - aktualne standardy ACMG
7 listopada 2018, Edyta Odnoczko

Biorąc pod uwagę fakt, że testy genetyczne służące identyfikacji wariantów F5:c.1601G>A (zw. czynnikiem V Leiden) oraz F2:c.*97G>A (zw. mutacją G20210A genu protrombiny) są najczęściej zlecanymi testami genetycznymi u osób z podejrzeniem wrodzonej trombofilii, warto zapoznać się z najnowszymi standardami opracowanymi przez Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ang. American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG), które systematyzują zasady ich wykonywania i wykorzystywania w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR
Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR
3 listopada 2018, H. Moczulska, K. Pesz, A. Gach, M. Borowiec, P. Sieroszewski, M. Sąsiadek, L. Jakubowski, M. Wielgoś

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), enzymu biorącego udział w metabolizmie folianów1. Są one niezbędne w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Metionina jest konwertowana do S-adenozylometioniny, a ta stanowi jedno z ważniejszych źródeł grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych oraz wielu białek i innych cząsteczek biologicznych istotnych dla prawidłowego rozwoju prenatalnego, a także całego okresu życia po urodzeniu się.