Laboratorium Hemostazy - Artykuły

Antytrombina (AT, antithrombin) jest inhibitorem proteazy serynowej, hamując głównie trombinę (czynnik IIa) i czynnik Xa, ale także czynniki VIIa, IXa, XIa, XIIa, kallikreinę i plazminę. Farmakologicznie heparyna wiąże się z antytrombiną, odsłaniając miejsce reaktywne antytrombiny i przyspieszając jej aktywność około 1000-krotnie. Fizjologicznie, siarczan heparanu będący naturalnym składnikiem powierzchni komórek śródbłonka, miejscowo zwiększa aktywność antytrombiny.

Właściwa kwalifikacja pacjenta, obejmująca jego wiek, płeć, rasę, grupę krwi i stan zdrowia, pozwala uwzględnić zmienność podczas badania hemostazy, co ma istotny wpływ na interpretację wyników testów. Dlatego każde laboratorium musi ustalić odpowiednie zakresy odniesienia, w zależności od rodzaju testu i metody badania. Jest to niezbędne w celu zapewnienia właściwej interpretacji wyników i zapobiegania błędnej diagnozie.

Tromboelastometria jest metodą oceniającą wiskoelastyczne właściwości skrzepu krwi, stosowaną w diagnostyce zaburzeń krzepnięcia w wielu stanach klinicznych, przy czym jej użycie jest najlepiej udokumentowane i najpowszechniejsze u pacjentów z krwawieniami, zwłaszcza około urazowymi i około operacyjnymi.

Debata Medexpressu poświęcona skuteczności i bezpieczeństwu stosowania nowoczesnych antykoagulantów w żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej.

Test anty-Xa, służący monitorowaniu leczenia przeciwkrzepliwego, staje się coraz bardziej pożądanym testem w laboratoriach wykonujących oznaczenia hemostazy. Nadal jednak wśród wielu diagnostów laboratoryjnych i klinicystów jego zastosowanie nie jest do końca znane. Wprowadzić w błąd może już sama nazwa testu „anty-Xa”, która jest fałszywie odczytywana przez niektórych jako oznaczanie aktywnej postaci czynnika krzepnięcia X (FXa).

W specjalnym wydaniu czasopisma Seminars in Thrombosis and Hemostasis (STH) autorzy poszczególnych artykułów przedstawili nowatorskie rozwiązania (rezonans magnetyczny T2, fale akustyczne, spektroskopia w podczerwieni i inne), które są w trakcie opracowywania i być może wkrótce znajdą zastosowanie w rutynowej diagnostyce zaburzeń hemostazy.

Poprzez pojęcie jakości w medycynie laboratoryjnej rozumiemy pewność, ze każdy etap procesu wykonania badania laboratoryjnego (od zlecenia badania do wydania wyniku) jest wykonany prawidłowo, co gwarantuje wartościowy wynik badania mogący być podstawą poprawnych decyzji klinicznych i właściwej opieki nad pacjentem.

Od kilku dziesięcioleci analizatory koagulologiczne wykrywają powstawanie skrzepu na jeden z dwóch sposobów: optyczny lub mechaniczny. Większość obecnie stosowanych w laboratoriach hemostazy automatycznych analizatorów może wykonywać również inne rodzaje testów, takich jak testy chromogenne, testy aglutynacji z użyciem cząstek lateksu i enzymatyczne testy immunologiczne [1].

HIT uważa się za bardzo poważne działanie niepożądane heparyny, gdyż u części chorych paradoksalnie prowadzi do stanu nadkrzepliwości, którego efektem może być wystąpienie zakrzepicy żylnej bądź tętniczej tzw. HITT (Heparin Induced Thrombocytopenia Thrombosis). Występowanie HIT wiąże się z dużym odsetkiem chorobowości i śmiertelności.

Mianem „hemostaza” określa się zbiór interakcji pomiędzy naczyniami krwionośnymi, płytkami krwi i czynnikami osoczowymi prowadzącymi do powstania skrzepu, który uniemożliwia wypływ krwi z uszkodzonego naczynia krwionośnego (tzw. proces krzepnięcia krwi). Jednocześnie wraz z procesami krzepnięcia przebiegają procesy fibrynolizy, czyli rozkładania powstającego skrzepu, co w konsekwencji umożliwia utrzymywanie płynności krwi i zachowanie krążenia w naczyniach krwionośnych. Testy przesiewowe hemostazy pozwalają na podstawową ocenę parametrów krzepnięcia krwi i wykrycie nieprawidłowości na różnych etapach tego procesu.

Obecnie używane kryteria klasyfikacyjne zespołu antyfosfolipidowego (APS = antiphospholipid syndrome) sformułowano w czasie konferencji w Sapporo, a zmodyfikowano w Sydney [1]. Kryteria klasyfikacyjne, które pozwalają z pewnością zdefiniować APS obejmują obecność jednego kryterium klinicznego (zakrzepica lub powikłania położnicze) i jednego kryterium laboratoryjnego (antykoagulant tocznia = LA, przeciwciała antykardiolipinowe = aCL, lub przeciwko β2-glikoproteinie I = aβ2GPI). Dodatni wynik testów powinien być potwierdzony po upływie co najmniej 12 tyg. po pierwotnym badaniu.

DOAC (direct oral anticoagulants), czyli bezpośrednio działające doustne antykoagulanty wybiórczo hamują jeden z czynników krzepnięcia: aktywny czynnik X (rywaroksoban, apiksaban, edoksaban) lub trombinę (dabigatran) ograniczając w ten sposób ilość tworzącej się fibryny.

Biorąc pod uwagę fakt, że testy genetyczne służące identyfikacji wariantów F5:c.1601G>A (zw. czynnikiem V Leiden) oraz F2:c.*97G>A (zw. mutacją G20210A genu protrombiny) są najczęściej zlecanymi testami genetycznymi u osób z podejrzeniem wrodzonej trombofilii, warto zapoznać się z najnowszymi standardami opracowanymi przez Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ang. American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG), które systematyzują zasady ich wykonywania i wykorzystywania w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), enzymu biorącego udział w metabolizmie folianów¹. Są one niezbędne w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Metionina jest konwertowana do S-adenozylometioniny, a ta stanowi jedno z ważniejszych źródeł grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych oraz wielu białek i innych cząsteczek biologicznych istotnych dla prawidłowego rozwoju prenatalnego, a także całego okresu życia po urodzeniu się.