Terapia genowa hemofilii: stan obecny i konsekwencje laboratoryjne

Od czasu sklonowania i scharakteryzowania genów czynnika VIII (FVIII) i czynnika IX (FIX) w połowie lat 80. XX w. terapia genowa jest postrzegana jako mająca znaczny potencjał w leczeniu ciężkiej hemofilii. Teraz, prawie 35 lat później, propozycje te są bliskie realizacji poprzez zarejestrowanie pierwszego produktu leczniczego. W miarę postępu stosowania w hemofilii terapii genowej staje się jasne, że wiele jej aspektów wymaga wsparcia laboratoryjnego, które obejmuje m.in. ocenę stanu immunologicznego pacjenta dla wektora, ocenę korzyści hemostatycznych oraz ocenę długoterminowego bezpieczeństwa jej stosowania. Co ważne, produkt terapii genowej, terapeutyczny transgen dostarczany przez wektor wirusowy, jest materiałem biologicznym, który jest znacznie bardziej złożony niż obecne stosowane koncentraty czynników krzepnięcia w terapii substytucyjnej hemofilii.