Podłoże molekularne hemofilii B

Czynnik krzepnięcia (FIX) jest białkiem zależnym od witaminy K, a jego niedobór powoduje skazę krwotoczną - hemofilię B (HB) – uwarunkowaną genetycznie chorobę recesywną związaną z chromosomem X. W odróżnieniu od hemofilii A, HB występuje znacznie rzadziej i stanowi około 15-20 % wszystkich przypadków hemofilii, częstość jej występowania wynosi około 1 na 30 000 żywo urodzonych chłopców. Nasilenie krwawień w HB skorelowane jest z aktywnością FIX:C w osoczu pacjenta, wyróżnia się postać: ciężką [FIX:C <1% (<0,01 IU/mL)], umiarkowaną [FIX:C 1-5% (0,01-0,05 IU/mL)] oraz łagodną [FIX:C 5-40% (0,05-0,40 j.m./ml)].