Tajemnice von Willebranda

Diagnostyka choroby von Willebranda wymaga współpracy hematologa z doświadczonym diagnostą laboratoryjnym oraz dostępu do laboratorium koagulologicznego. W Polsce takie laboratoria działają w Ośrodkach Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych, dzięki czemu skomplikowana i wieloetapowa diagnostyka tej choroby stała się bardziej dostępna. Rozpoznanie choroby von Willebranda bywa trudne i często wymaga kilku niezależnych badań krwi, ponieważ zarówno czynnik von Willebranda jak czynnik VIII są białkami ostrej fazy i ich aktywność w osoczu wykazuje znaczną zmienność. Dalsza diagnostyka obejmuje identyfikację typu i podtypu choroby oraz - przy braku przeciwwskazań - wykonanie testu odpowiedzi na desmopresynę.

Przedstawiamy Państwu podręcznik "Tajemnice von Willebranda studium przypadków", który jest zbiorem dwunastu artykułów, które mieliśmy przyjemność publikować na łamach naszego portalu co trzy tygodnie przez cały rok 2021. 

Wywiad:
• Pacjentka obecnie 55-letnia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki z wtórną anemizacją
• Incydent krwawienia z przewodu pokarmowego
• Angiodysplazja w przewodzie pokarmowym
• Krwawienia dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Wywiad rodzinny negatywny

Wywiad:
• Kobieta 74-letnia z nawracającym krwawieniem z przewodu pokarmowego z ostrą niedokrwistością pokrwotoczną
• Obfite miesiączki w wywiadzie
• Krwawienie po ekstrakcji zęba
• Diagnozowana kilka lat w celu ustalenia miejsca krwawienia
• Samoistny krwiak przymózgowy – cephalgia
• Matka zmarła z powodu wylewu domózgowego
• Nadciśnienie tętnicze
• Diagnostyka hematologiczna rozpoczęta w 2016 roku (72. rok życia pacjentki)
• Wymagała substytucji KKCz, FFP

Wywiad:
• Typ 3 choroby vW rozpoznany we wczesnym dzieciństwie; w rodzinie chorzy brat i kuzynka  (również typ 3) oraz syn (typ 1), dodatkowo w wywiadzie rodzinnym niewyjaśniony zgon brata matki w dzieciństwie
• Bez istotnych krwawień (rzadko niewielkie z dziąseł, siniaczenie), pacjent neguje krwawienia do stawów/mięśni, koncentrat VWF/FVIII podawano jedynie do ekstrakcji zębów
• Nieobjęty leczeniem domowym do 2009 roku (51 r.ż.): wówczas wydano 1 dawkę koncentratu VWF/FVIII do domu na wypadek krwawienia
• w 2009 roku rozległy krwiak mięśni uda po urazie, podawano 2400 j./d VWF przez 10 dni z dobrym efektem
• 2005.: nieskuteczne leczenie przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C (interferonem z rybawiryną)

Wywiad:
Chłopiec 9-letni z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, okołoporodowym i prawidłowym rozwojem psychicznym i fizycznym. Szczepienia odbywały się według obowiązującego kalendarza. W 18 m.ż. z powodu nadmiernej skłonności do siniaczenia się oraz przedłużających się krwawień po pobraniach krwi wykonano badania i rozpoznano typ 3 choroby von Willebranda (FVIII – 5%; VWF:Ag < 4%). Z tego powodu był dotychczas wielokrotnie hospitalizowany:
• masywne krwawienia z nosa,
• 2-krotne krwawienia ze śluzówek przewodu pokarmowego (smoliste stolce). Podstawowe schorzenie było leczone preparatami zawierającymi czynnik VIII i VWF podawanymi  na żądanie (w przypadku krwawienia). 

Wywiad:
16-letni chłopiec z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, okołoporodowym i prawidłowym dotychczasowym rozwojem fizycznym i psychicznym. Szczepiony według obowiązującego kalendarza, bez niepożądanych odczynów poszczepiennych. Pacjent nigdy nie przyjmował na stałe leków. Uczulenia na leki i inne alergeny neguje. W 18 m.ż. wykonano u chłopca badania z powodu nadmiernej skłonności do siniaczenia oraz przedłużających się krwawień po pobraniach krwi i rozpoznano chorobę von Willebranda typu 3 (FVIII – 5%; VWF:Ag < 4%).

Wywiad:

58-letni pacjent z rozpoznaną w młodości chorobą von Willebranda (w legitymacji wydanej w 17 r.ż. aktywność czynnika VIII: 41%, antygen czyynnika von Willebranda: 30%) został skierowany w celu ustalenia dalszego leczenia.  

Wywiad:
• Typ 3 VWD rozpoznany w 1. roku życia; w rodzinie u dwóch braci rozpoznano łagodną postać VWD
• Przed 15 r.ż.: uciążliwe krwawienia z nosa i dziąseł, sporadycznie krwawienia do lewego stawu łokciowego, krwawienie do różnych mięśni po urazach (częstość krwawień do mięśni i stawów łącznie: raz na 2–3 miesiące)
• W 13 r.ż. złamanie kości promieniowej po urazie, leczone zachowawczo; w 15 r.ż. krwawienie z przewodu pokarmowego (ból brzucha, wymioty krwią i smolisty stolec, w gastroskopii refluks żółciowy)
• Od 15 r.ż. (po krwawieniu z przewodu pokarmowego) rozpoczęta profilaktyka w dawce 1200 j. VWF – pacjent wymaga trzy razy w tygodniu
• Inne choroby, leki – brak, jedynie okresowo wymaga leków przeciwalergicznych

Wywiad:
• Pacjent 60-letni skierowany do Poradni Hematologicznej z powodu poliglobulii
• Od roku skłonność do podbiegnięć krwawych
• Choroba niedokrwienna serca (przyjmuje Acard)
• Nadciśnienie tętnicze
• Świąd skóry po kąpieli
• Krwawienia z nosa
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny 

Wywiad:
• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD –  badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli  (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.) 

Wywiad: 42-letnia pacjentka została skierowana do poradni hematologicznej w celu diagnostyki układu krzepnięcia przed planowym zabiegiem operacyjnym z rozpoznaniem: prawdopodobna nosicielka hemofilii A.