7 listopada 2018, Edyta Odnoczko, Laboratorium Hemostazy - Artykuły

Testy laboratoryjne na obecność czynnika V Leiden oraz czynnika II c.*97G>A w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej - aktualne standardy ACMG

Biorąc pod uwagę fakt, że testy genetyczne służące identyfikacji wariantów F5:c.1601G>A (zw. czynnikiem V Leiden) oraz F2:c.*97G>A (zw. mutacją G20210A genu protrombiny) są najczęściej zlecanymi testami genetycznymi u osób z podejrzeniem wrodzonej trombofilii, warto zapoznać się z najnowszymi standardami opracowanymi przez Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ang. American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG), które systematyzują zasady ich wykonywania i wykorzystywania w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Ten artykuł jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.

Szanowni użytkownicy,
informujemy, że część materiałów udostępnianych na stronie Hemostaza.edu.pl jest przeznaczona wyłącznie dla lekarzy. Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.

Testy laboratoryjne na obecność czynnika V Leiden oraz czynnika II c.*97G>A w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej - aktualne standardy ACMG