Diagnostyka laboratoryjna wrodzonych defektów fibrynogenu

Wrodzone defekty fibrynogenu to heterogenna grupa obejmująca zaburzenia fibrynogenu o szerokim spektrum cech biologicznych i klinicznych. Diagnostyka tych zaburzeń to proces polegający na ocenie wpływu fibrynogenu na rutynowe testy hemostazy, ocenie jego funkcji i stężenia w testach specjalistycznych oraz identyfikacji defektu molekularnego w genach kodujących to białko. Postawienie rozpoznania wrodzonego defektu fibrynogenu może stanowić dla klinicysty i diagnosty laboratoryjnego wyzwanie, ponieważ czułość i swoistość testów krzepnięcia zależy od poziomu fibrynogenu, jak również od rodzaju zmiany jego struktury, tzw. wariantu fibrynogenu.