Badanie aktywności i inhibitora ADAMTS13 – aktualności z międzynarodowego kongresu ISTH 2022

ADAMTS13 jest metaloproteazą osocza, która reguluje multimeryczną wielkość czynnika von Willebranda poprzez rozszczepianie sekwencji aminokwasowej białka Tyr1605-Met1606. Niedobór ADAMTS13 (nabyty lub wrodzony) występuje w zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP, thrombotic thrombocytopenic purpura).  TTP należy do grupy chorób określanych jako mikroangiopatie zakrzepowe (TMA, thrombotic microangiopathy), u podstaw których leży uogólniona zakrzepica tętniczek i naczyń włosowatych [1]. Wyróżnia się postać wrodzoną TTP (cTTP, congenital TTP), uwarunkowaną mutacjami w genie kodującym ADAMTS13 (tzw. zespół Upshaw-Schulmana, USS), oraz nabytą - immunologiczną (iTTP, immune mediated TTP), wynikającą z obecności autoprzeciwciał anty-ADAMTS13, czyli tzw. inhibitora [1].