Wrodzony niedobór ADAMTS13 (zespół Upshawa-Schulmana) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie
Zespół Upshawa-Schulmana (USS, Upshaw-Schulman syndrome) jest genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną postacią zakrzepowej plamicy małopłytkowej (cTTP, congenital thrombotic thrombocytopenic purpura). Przyczyną USS jest ciężki niedobór metaloproteinazy ADAMTS13 (A Disintegrin And Metalloprotease with Thrombospondin type 1 motifs 13).
Ten artykuł jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Szanowni użytkownicy,
informujemy, że część materiałów udostępnianych na stronie Hemostaza.edu.pl jest przeznaczona wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.