Tak częsta, a tak nieznana | Choroba von Willebranda

Czym jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda (vWD, ang. von Willebrand disease) została odkryta w 1926 roku przez Erica von Willebranda - lekarza z Finlandii. Należy ona do grupy schorzeń nazywanych skazami krwotocznymi, czyli chorób związanych z zaburzeniami krzepnięcia krwi. 

Spowodowana jest niedoborem lub całkowitym brakiem czynnika von Willebranda - białka, które jest konieczne, żeby proces krzepnięcia krwi mógł przebiegać prawidłowo.

Jest to choroba wrodzona - osoba z chorobą von Willebranda ma tę przypadłość od urodzenia. Może zostać odziedziczona po rodzicach, dziadkach lub dalszych przodkach, choć możliwe jest także, że powstała u dziecka w wyniku mutacji jednego z genów.

Jak objawia się choroba von Willebranda?

Wśród najczęstszych objawów wskazujących na chorobę von Willebranda wymieniane są:

• nawracające krwawienia z nosa i dziąseł,
• łatwo powstające siniaki,
• nadmierne i przedłużone krwawienia miesiączkowe,
• długotrwałe krwawienia z ran oraz po zabiegach stomatologicznych i chirurgicznych,
• krwawienia z przewodu pokarmowego,
• krwawienia do stawów i mięśni objawiające się obrzękami, narastającym bólem, uczuciem gorąca w miejscu wylewu, uciskiem w stawach lub mięśniach, problemami z poruszaniem się.

Mimo że ze względu na występowanie krwotocznych miesiączek choroba von Willebranda częściej jest diagnozowana u kobiet, równie często występuje u mężczyzn.

Jak diagnozuje się chorobę von Willebranda?

Diagnostykę choroby von Willebranda - tak samo jak innych skaz krwotocznych - przeprowadza lekarz hematolog. Proces rozpoznania jest dwuetapowy i składa się z:

• etapu klinicznego, który obejmuje przede wszystkim dokładny wywiad dotyczący pacjenta i jego rodziny,
• etapu laboratoryjnego, w ramach którego w specjalistycznych laboratoriach przeprowadzane są badania krwi w następującej kolejności:
  • badania przesiewowe,
  • badania określające typ choroby,
  • badania wysokospecjalistyczne określające podtyp choroby.

Wśród badań, które może zlecić hematolog w celu zdiagnozowania choroby von Willebranda znajdują się:

• morfologia krwi z oceną liczby płytek krwi,
• APTT, PT i fibrynogen,
• antygen czynnika von Willebranda w osoczu,
• aktywność czynnika von Willebranda w osoczu,
• aktywność czynnika VII,
• testy oceniające hemostazę pierwotną.

Niestety określenie ilości czynnika von Willebranda we krwi jest trudne i zależy od wielu czynników, dlatego lekarz może zlecić dwu- lub trzykrotne powtórzenie badań.

Jak można leczyć chorobę von Willebranda?

Choroby von Willebranda niestety nie da się wyleczyć. Możliwe jest jednak ograniczenie jej objawów, hamowanie krwawień oraz zapobieganie ich występowaniu. Pomagają w tym:

• leki zwiększające zawartość czynnika VIII i czynnika von Willebranda w osoczu, takie jak desmopresyna czy koncentraty czynników krzepnięcia, które uzupełniają niedobory tych elementów,
• leczenie wspomagające prowadzone z pomocą leków antyfibrynolitycznych, kleju fibrynowego, terapii hormonalnej czy leczenia zabiegowego krwotocznych miesiączek.

W przypadku choroby von Willebranda możliwe jest także prowadzenie leczenia domowego poprzez:

• samodzielne tamowanie krwawienia,
• stosowanie zimnych okładów na siniaki,
• w określonych sytuacjach samodzielne aplikowanie desmopresyny lub koncentratów krzepnięcia.

Leczenie domowe jest ułatwieniem codziennego funkcjonowania oraz pomaga pacjentom w zaakceptowaniu ich choroby i szybszym leczeniu w sytuacji występowania krwawień.

Warto jednak pamiętać, że o tym, jakie leki pacjent powinien przyjmować, ich dawce, a także możliwości rozpoczęcia leczenia domowego zawsze powinien decydować lekarz hematolog.

W interpretacji wyników morfologii krwi pomocny może być: Kalkulator morfologii lub Kalkulator morfologii u dzieci.

Zarówno pacjentom, jak i ich najbliższym, poza opieką medyczną, przydać się może wsparcie psychologiczne. Zapraszamy do zapoznania się z broszurą: "Poradnik psychologiczny dla rodziców i opiekunów dzieci chorych na chorobę von Willebranda".

Na podstawie:

• https://choroba-von-willebranda.pl/
• https://sklep.alablaboratoria.pl/centrum-wiedzy/choroba-von-willebranda-objawy-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie/
• https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/aktualnosci/id/4071-choroba-von-willebranda-dowiedz-sie-wiecej
• https://hemostaza.edu.pl/choroba-von-willebranda/artykul/id/884-jak-dziala-miesiaczka-maly-poradnik-miesiaczkowy