17 kwietnia 2026, Adam Wdowiak, Pacjent - Aktualności Hemofilia dziś: „To są dwa różne światy”. Jak nowoczesne leczenie może zmienić życie pacjentów
„To są dwa różne światy” – tak o życiu przed i po wprowadzeniu nowoczesnego leczenia mówi pan Andrzej, który przez lata walczył z wyniszczającymi skutkami hemofilii. Przeszedł drogę od paraliżującego lęku przed każdym ruchem i całkowitej zależności od choroby, aż po lata życia bez ani jednego wylewu, które umożliwił mu przełom w medycynie.
Na czym polega hemofilia – przyczyny i objawy
Hemofilia jest wrodzoną chorobą genetyczną, która wynika z mutacji genów kodujących czynniki krzepnięcia krwi, czyli białka niezbędne w procesie krzepnięcia. Polega na niedoborze lub braku czynnika i, w zależności od tego, którego czynnika krzepnięcia brakuje, dzieli się na dwa typy: hemofilię A (brak VIII czynnika) i B (brak IX czynnika). Ze względu na poziom niedoboru wyróżniamy postać łagodną (5-50%), umiarkowaną (1-5%) i ciężką (<1% czynnika).
Schorzenie to, które przez sposób dziedziczenia dotyczy głównie mężczyzn, objawia się wydłużonym czasem krwawienia, łatwym siniaczeniem oraz bolesnymi wylewami wewnętrznymi, najczęściej do mięśni i stawów, które mogą doprowadzić do zmian zwyrodnieniowych w stawach nóg i rąk.
Przez lata hemofilia potrafiła kontrolować całe życie pacjenta, przenikając jego codzienność i determinując nawet najbardziej prozaiczne decyzje. Z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, który jak co roku wypada 17 kwietnia, przyjrzyjmy się, jak dzięki nowoczesnym terapiom, przebieg choroby u niektórych pacjentów może wyglądać zupełnie inaczej.
Historia pana Andrzeja, pacjenta z ciężką hemofilią A (niedoborem czynnika VIII), pokazuje skalę zmiany i cenę, jaką wielu chorych zapłaciło, zanim medycyna wykonała ten krok naprzód. Jednak dostęp do leczenia nadal nie jest równy dla wszystkich.
„To była tragedia”. Życie z hemofilią przed nowoczesnym leczeniem
Jeszcze kilka lat temu codzienność pacjentów z hemofilią oznaczała stały lęk, ból i nieprzewidywalność. „Wylewy były praktycznie kilka razy w miesiącu. Czasem nawet dziewięć. To była tragedia: ciągły strach, ból, brak snu” – wspomina pan Andrzej.
W jego przypadku krwawienia pojawiały się nie tylko po urazach, ale przede wszystkim samoistnie, obejmując stawy, mięśnie, a nawet narządy wewnętrzne. Szczególnie uciążliwe były przewlekłe krwiomocze, które potrafiły utrzymywać się miesiącami.
Z czasem choroba doprowadziła do nieodwracalnych powikłań. „Najbardziej dostały stawy – skokowe, kolanowe, biodrowe. Dziś są zniszczone i wymagają wymiany” – opowiada pan Andrzej.
Przełom: jedna iniekcja i życie bez krwawień z hemofilią A
Punktem zwrotnym w życiu pana Andrzeja okazało się włączenie do programu lekowego i rozpoczęcie terapii nowoczesnym lekiem, podawanym podskórnie co dwa tygodnie. Efekt? Całkowita zmiana jakości życia. „Od 2020 roku nie miałem ani jednego wylewu. Ani jednego” – podkreśla. Kontrast może być dosyć trudny do zrozumienia przez osoby zdrowe: „Jak ktoś tego nie przeżył, to nie zrozumie. Sześć lat bez wylewu – to jest szok”.
Przyjmowany przez pana Andrzeja emicizumab to stosunkowo nowy lek – humanizowane przeciwciało monoklonalne, stworzone specjalnie z myślą o pacjentach zmagających się z hemofilią typu A. Jego działanie opiera się na łączeniu IX i X czynnika krzepnięcia, dzięki czemu zostaje odtworzona czynność brakującego czynnika VIII, którego niedobór wywołuje objawy choroby. Lek ten ma zmniejszać do minimum liczbę incydentów krwawień dostawowych.
W przypadku pana Andrzeja zmiana dotyczy nie tylko ciężkich krwawień, bo nawet drobne urazy przestały być zagrożeniem: „Kiedyś każde skaleczenie to był problem na kilka dni. Teraz krwawienie zatrzymuje się po kilkunastu minutach”.
„Nie mogłem nic zaplanować”. Hemofilia A a życie społeczne
W przeszłości hemofilia oznaczała także wykluczenie społeczne. „Nie mogłem nic zaplanować. Dostawałem zaproszenie i nie wiedziałem, czy będę w szpitalu, czy będę miał wylew” – mówi pan Andrzej. Dziś to się zmieniło: „Teraz jestem na chodzie. Mogę normalnie funkcjonować”.
Jednak skutki wieloletniej choroby pozostają. Zaawansowana artropatia hemofilowa nadal ogranicza sprawność i powoduje przewlekły ból, mimo całkowitego opanowania krwawień. Nowoczesne leczenie dostępne jest w Polsce w ramach programu lekowego, który obejmuje ściśle określoną grupę pacjentów. W praktyce oznacza to konieczność przejścia przez skomplikowany proces kwalifikacji. „To była komisja, dokumentacja medyczna, zdjęcia. Miałem dużą historię choroby i dlatego się dostałem” – relacjonuje pan Andrzej.
Organizacyjnie system, przynajmniej dla pacjentów objętych programem, działa bardzo sprawnie: leki są dostarczane do domu, a leczenie monitorowane zdalnie. Problemem pozostaje jednak ograniczona dostępność terapii.
Najważniejsze w hemofilii: leczenie od dzieciństwa
Zdaniem pacjenta kluczowe jest jedno: dostęp do nowoczesnych terapii od najwcześniejszych lat życia. „Gdyby dzieci dostawały ten lek, nie wiedziałyby, co to hemofilia. Nie byłoby wylewów, nie byłoby zniszczonych stawów”. To perspektywa, która całkowicie zmienia myślenie o tej chorobie – z ciężkiej, wyniszczającej jednostki, w schorzenie możliwe do pełnej kontroli.
Potencjalnie pozwoliłoby to uniknąć także przykrych konsekwencji wieloletniego procesu chorobowego, z którymi teraz musi mierzyć się pan Andrzej. Poza artropatią, w wyniku częstych krwawień, przez lata borykał się z niedokrwistością i jej następstwami.
Dwa różne światy
Postęp w leczeniu chorób hematologicznych w ostatniej dekadzie jest ogromny, a w wielu przypadkach przekłada się bezpośrednio na długość i jakość życia pacjentów. Historia pana Andrzeja pokazuje jednak coś jeszcze: nierówność doświadczeń.
„To są dwa różne światy: życie przed tym lekiem i po nim” – podsumowuje. Dla części pacjentów ta zmiana już się dokonała. Dla innych wciąż pozostaje celem.
