Pacjenci chorzy na hemofilię potrzebują dziś bezpieczeństwa 17 kwietnia – Światowy Dzień Chorych na Hemofilię

Leczenie chorych na hemofilię w stanach nagłych

– Niestety nadal dochodzi do sytuacji, kiedy pacjent chory na hemofilię umiera na SOR z powodu zwłoki w rozpoczęciu prawidłowego leczenia – mówi Bogdan Gajewski.

Grupa ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów opracowała procedury ratownictwa dla chorych na hemofilię. Mówią one, że przy podejrzeniu krwawienia, zwłaszcza w obrębie głowy, brzucha, szyi czy po urazie, nawet jeśli nie widać objawów, lekarz/ratownik powinien jak najszybciej podać brakujący czynnik krzepnięcia, jeszcze przed rozpoczęciem diagnostyki. Niestety, wciąż powtarzają się sytuacje zagrożenia zdrowia i życia chorych na Szpitalnym Oddziale Ratunkowym czy podczas interwencji pogotowia ratunkowego. Przyczyną jest brak wiedzy o skazach krwotocznych personelu pogotowia ratunkowego i SOR. Dlatego Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię wystąpiło do Ministra Zdrowia z prośbą o stworzenie modułu szkoleń z zakresu udzielania pomocy chorym na hemofilię w ramach platformy Państwowe Ratownictwo Medyczne.

– Dzięki temu chorzy mogliby uniknąć zagrożenia życia w sytuacjach nagłych. Im szybciej zostanie rozpoczęte prawidłowe leczenie, tym większą mamy szansę, że unikniemy bardzo poważnych następstw – mówi Bogdan Gajewski. Niestety, pomimo apeli chorych nie rozpoczęto prac nad powstaniem modułu, a urzędnicy nie odpowiedzieli na pisma Stowarzyszenia. Problem nadal nie doczekał się rozwiązania.

Ostatnio pojawiła się nowa kwestia – jak zadbać o bezpieczeństwo chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne w przypadku powikłań choroby COVID-19. Pacjenci ze skazami krwotocznymi chorzy na COVID-19 powinni mieć dostęp do wszelkich dostępnych terapii, jakie są konieczne (stosowanie leczenia, użycie respiratora, ECMO, hemofiltracja). Hemofilia nie jest przeszkodą dla stosowania procedur inwazyjnych przy leczeniu COVID-19. Oznacza to jednak konieczność utrzymywania u pacjenta wysokiego poziomu niedoborowego czynnika krzepnięcia, aby zapobiec możliwemu krwawieniu np. przy intubacji. W tym celu konieczny jest kontakt lekarzy prowadzących leczenie COVID-19 z hematologiem mającym doświadczenie w leczeniu skaz krwotocznych.

Dostawy leków do domu dla chorych na hemofilię

Objętość małej szafy: tyle zajmują leki, które chory na hemofilię odbiera w centrach krwiodawstwa na terenie całej Polski. Taką ilość chory musi wnieść do autobusu, pociągu czy innego środka transportu. To poważny problem dla pacjentów, którzy – na skutek złego leczenia w przeszłości – są inwalidami narządu ruchu. Problem, dyskutowany od wielu miesięcy, stał się obecnie jeszcze poważniejszy z powodu pandemii SARS-CoV-2. Częste wizyty w centrach krwiodawstwa są już nie tylko trudne, ale wręcz niebezpieczne, stoją też w sprzeczności z zaleceniami dotyczącym maksymalnego ograniczenia przemieszczania się i opuszczania domu.

– Dostawy leków bezpośrednio do domów pacjentów to nie jest pomysł, który narodził się wraz z rozwojem epidemii. To od wielu lat uznany standard leczenia w Europie. W Polsce już dziś część pacjentów korzysta z tego rozwiązania. Niestety większość pacjentów z hemofilią w dalszym ciągu musi odbierać czynniki krzepnięcia w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa. Chorzy na hemofilię nadal muszą ryzykować swoje bezpieczeństwo i narażać na zakażenie personel stacji krwiodawstwa, aby otrzymać niezbędny dla życia czynnik krzepnięcia – mówi Bogdan Gajewski.

Kluczowa w leczeniu chorych na hemofilię jest ciągłość leczenia. Dlatego ośrodki leczenia hemofilii w dalszym ciągu powinny wystawiać pacjentom zapotrzebowania na czynniki krzepnięcia w dotychczasowych ilościach. Ograniczenie leczenia może doprowadzić do powikłań – mimo panującej pandemii chorzy na hemofilię będą musieli wrócić do szpitali na długotrwałe leczenie. Z kolei wzmożona rotacja pacjentów na oddziale zwiększa ryzyko rozwoju epidemii SARS-CoV-2 w szpitalu. W obliczu tego problemu, pismo urzędników Narodowego Centrum Krwi zachęcające lekarzy do ograniczenia ilości leków wydawanych jednorazowo, budzi zdziwienie.

– Opieka medyczna w Europie i Polsce zwraca się w stronę telemedycyny, czyli zdalnych kontaktów pacjenta z lekarzem. Pacjenci chorzy na hemofilię potrzebują lekarza w roli opiekuna odpowiadającego za ich zdrowie i życie, a nie magazyniera, który wydaje czynniki krzepnięcia i rozlicza wydawane leki. Dostawy leków do domu pacjenta umożliwią stworzenie systemu, w którym lekarz będzie mógł zająć się leczeniem chorych i będzie mógł pomóc większej liczbie pacjentów, a płatnik dodatkowo zaoszczędzi, m.in. eliminując koszty związane z przechowywaniem i wydawaniem czynników krzepnięcia oraz z logistyką – mówi Bogdan Gajewski. – Musimy spojrzeć w przyszłość. Dobre rozwiązania, które wypracujemy podczas pandemii SARS-CoV2, pomogą rozwiązać problem braku lekarzy i pielęgniarek, usprawnią i ułatwią właściwe leczenie chorych, dając lekarzom czas na skupienie się na problemach medycznych. Dla chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne będą oznaczać lepsze i w pełni produktywne życie.

O hemofilii

Hemofilia, czyli niedobór lub brak aktywności jednego z czynników krzepnięcia (czynnika VIII lub IX), jest rzadką chorobą genetyczną. Mniej niż jedna na dziesięć tysięcy osób rodzi się chora. W Polsce obecnie zarejestrowanych jest ponad 6 tysięcy chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne.

Na hemofilię choruje się od urodzenia. Hemofilia może być odziedziczona po matce nosicielce, ale jej przyczyną może być również tzw. mutacja de novo, czyli pojawiająca się po raz pierwszy w rodzinie. Schorzenie objawia się przede wszystkim niezwykle bolesnymi wylewami krwi do stawów i mięśni, które z czasem wywołują ich nieodwracalne uszkodzenia. U chorych zdarzają się też krwawienia do narządów wewnętrznych, mogące zagrażać życiu. Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A, czyli niedobór we krwi czynnika krzepnięcia VIII, natomiast rzadziej spotykana hemofilia B jest niedoborem czynnika krzepnięcia IX.

Hemofilia, w zależności od aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia we krwi, przybiera zróżnicowaną postać. U osoby zdrowej aktywność czynnika VIII lub IX wynosi 50-150%. Wyróżnia się łagodną postać hemofilii (5-30% aktywności czynnika krzepnięcia), w przypadku której krwawienia nie występują często, a dochodzi do nich tylko w wyniku urazów, postać umiarkowaną (1-5% aktywności czynnika), w której krwawienia występują po urazach częściej niż raz w miesiącu i nie pojawiają się bez wyraźnej przyczyny, oraz postać ciężką (poniżej 1% aktywności czynnika), która objawia się częstymi krwawieniami wewnętrznymi do stawów i mięśni bez zauważalnej przyczyny, na ogół częściej niż raz w tygodniu. Obecnie najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest wytworzenie przez chorego inhibitora czyli przeciwciał, które neutralizują podawany koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia. Powstanie inhibitora bardzo utrudnia leczenie. Istnieje również nabyta hemofilia. Jest to choroba autoimmunologiczną, która rozwija się, gdy u osoby bez zaburzeń krzepnięcia pojawia się inhibitor czynnika krzepnięcia. W przeciwieństwie do hemofilii wrodzonej, zachorowania na hemofilię nabytą dotyczą w równym stopniu mężczyzn i kobiet.

Objawy choroby

Objawy hemofilii A i B są jednakowe. Najbardziej charakterystyczne są samoistne krwawienia do stawów (głównie kolanowych, skokowych i łokciowych). Mogą także pojawiać się duże siniaki, samoistne krwawienia do narządów wewnętrznych, mięśni, długotrwałe krwawienia po zranieniach, urazach, a także zabiegach inwazyjnych (chirurgicznych i stomatologicznych) Krwawienia powodują u chorego ból i uczucie „rozpierania” wewnątrz ciała, którym towarzyszy silny ból, obrzęk i zesztywnienie okolicy wylewu, a w następstwie trudności w poruszaniu kończyną. Nawracające krwawienia do tego samego stawu mogą powodować trwałe i znaczne zwyrodnienie, a także przewlekły ból, które utrudniają choremu poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. Brak leczenia hemofilii może nawet doprowadzić do śmierci chorego w młodym wieku.

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu nawet chorzy na ciężką postać hemofilii mogą prowadzić normalne i aktywne życie. Leczenie polega na regularnym wstrzykiwaniu dożylnie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Wyróżnia się dwa rodzaje leczenia hemofilii – tzw. leczenie „na żądanie” oraz leczenie profilaktyczne. Leczenie na żądanie stosuje się w momencie wystąpienia krwawienia w celu jego zatrzymania. Profilaktyka, która jest obecnie standardem leczenia chorych na ciężką hemofilię, polega na regularnym wstrzykiwaniu koncentratu czynnika krzepnięcia przez całe życie pacjenta. Jej celem jest zapobieganie krwawieniom.

Zalecenia dla chorych

Zachowując kilka istotnych zasad, chorzy na hemofilię mogą podnieść jakość swojego życia:

• Bardzo ważne jest, aby regularnie przychodzić na wizyty kontrolne do lekarza
• Należy pamiętać o jak najszybszym podawaniu leków w przypadku krwawień, co minimalizuje ich konsekwencje
• Najlepiej nauczyć się samemu podawać sobie lek
• Obecnie światowym standardem leczenia hemofilii jest leczenie profilaktyczne
• Przeciwwskazane są iniekcje domięśniowe. Wszelkie zastrzyki należy wykonywać dożylnie lub podskórnie
• Szczególnie ważna jest aktywność fizyczna, gdyż silne mięśnie pomagają zapobiegać uszkodzeniom stawów oraz krwawieniom samoistnym

Chory, dbając o swoje bezpieczeństwo w sytuacjach nieprzewidzianych, powinien zawsze nosić przy sobie legitymację chorego na hemofilię.