17 stycznia 2023, Bernadetta Frykowska | Hemostaza.edu.pl, Aktualności HEMOFILIA. RODZINNA HISTORIA CHOROBY (11): Hemofilia w innej odsłonie
Jak zapewne drogie Czytelniczki i drodzy Czytelnicy pamiętają, idąc tropem Zofii, żony Antoniego natrafiłam na inną Zofię. Wywodząca się z tego samego miasta, z tym samym nazwiskiem, z tą samą chorobą w tle. Dotarłam do jej syna, a dzięki niemu do kolejnych ważnych dla opowieści osób. Przedstawiciela tej drugiej gałęzi znalazłam dzięki pomocy znajomych z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, dokładniejsze namiary uzyskałam dzięki najbliższej rodzinie drugiej Zofii. Niestety zabrałam się za to zbyt późno. Człowiek, który wiele mógłby mi opowiedzieć, już nie żyje, zmarł na raka trzustki. Jego przemiła żona obiecała mi, że przejrzy pozostałe po nim dokumenty, by wyjaśnić, w którym miejscu nasze rodzinne więzy się splątały. Znów powtarzają się imiona i nazwiska najprawdopodobniej wspólnych przodków. Do tematu zatem powrócę.
Jedno jest pewne – hemofilia przetrwała, ale w zupełnie innej postaci, w zupełnie innej mutacji genetycznej, tym razem w białku kodującym czynnik IX. W zasadzie, choć podobna, bo też polegająca na zaburzeniu procesu krzepnięcia, jest to zupełnie inna jednostka chorobowa. Hemofilia B, rzadsza niż hemofilia A, nazywana bywa chorobą Christmasa. Leczy się ją podobnie – podając brakujący czynnik krzepnięcia, w tym wypadku czynnik IX. I co ważne – podaje się go rzadziej, okres półtrwania jest dłuższy niż w przypadku czynnika VIII. Odnaleziony krewny przekazał gen hemofilii córkom, dwóch jego wnuków ma hemofilię B. Jeden z nich jest niemal rówieśnikiem mojego syna. Dziwny zbieg okoliczności – dwie odmiany podobnej, ale innej skazy krwotocznej w jednej rodzinie. Mały jest ten świat, warto czasem zwrócić uwagę na budujące go szczegóły.
