20 maja 2020, Dr M. Górska - Kosicka, Aktualności Zalecenia postępowania w płytkowym typie choroby von Willebranda
Płytkowy typ choroby von Willebranda (platelet-type von Willebrand disease; PT-VWD) jest spowodowany defektem płytkowej glikoproteiny Ib alfa (GPIbα), stanowiącej receptor dla czynnika von Willebranda (von Willebrand factor; VWF). U podłoża choroby leży mutacja w obrębie genu GP1BA. PT-VWD dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Defekt GPIbα powoduje nasilenie wiązania płytek krwi z VWF, prowadząc do małopłytkowości i utraty wielkocząsteczkowych multimerów VWF. Obserwuje się także upośledzenie funkcji megakariocytów.
Szanowni użytkownicy,
informujemy, że część materiałów udostępnianych na stronie Hemostaza.edu.pl jest przeznaczona wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
