Diagnostyka i leczenie mikroangiopatii zakrzepowych – wytyczne Brytyjskiego Towarzystwa Hematologicznego. Część II. Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa oraz inne postaci mikroangiopatii zakrzepowych

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP) charakteryzuje się ciężkim niedoborem ADAMTS13 (<10 j.m./dl), nieobecnością przeciwciał przeciw ADAMTS13 oraz obecnością mutacji w genie kodującym tę metaloproteinazę. Zespół Upshawa-Schulmana występuje z częstością 1 na 1 000 000 i stanowi 2-10% wszystkich przypadków zakrzepowej plamicy małopłytkowej. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Pierwsze objawy, pod postacią ciężkiej żółtaczki z małopłytkowością i obecnością schistocytów w rozmazie krwi obwodowej, mogą wystąpić w okresie noworodkowym. Jednak u większości chorych rozpoznanie zostaje ustalone w wieku dorosłym. U pacjentów z cTTP często nieprawidłowo rozpoznaje się małopłytkowość immunologiczną, zespół Evansa czy zespół hemolityczno-mocznicowy zależny od dopełniacza. Według danych z rejestru brytyjskiego tylko w połowie przypadków właściwe rozpoznanie zostało ustalone podczas pierwszej manifestacji choroby.