16 stycznia 2025, Prof. dr hab. n. med. Jacek Musiał, Zakrzepica - Artykuły Pomalidomid łagodzi krwawienia z nosa u chorych na wrodzoną naczyniakowatość krwotoczną
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT), znana w Polsce także jako choroba Rendu, Webera i Oslera, to druga co do częstości wrodzona skaza krwotoczna. Występuje z częstością ok. 1 przypadku na 3800 osób, jest skazą naczyniową i dziedziczy się autosomalnie dominująco. Nieprawidłowe warianty dotyczą w 90% przypadkach genów ENG, ACVRL1 lub SMAD4, prowadzą do zaburzeń w szlaku sygnałowym transforming growth factor β-bone morphogenic protein (TGFβ-BMP), co prowadzi do powstawania nadmiernie łamliwych naczyń w skórze i błonach śluzowych oraz malformacji żylno-tętniczych w narządach wewnętrznych.
Szanowni użytkownicy,
informujemy, że część materiałów udostępnianych na stronie Hemostaza.edu.pl jest przeznaczona wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
