Tajemnice von Willebranda

Przedstawiamy trzecią pozycję z cyklu publikacji poświęconych problemom pacjentów dorosłych i pediatrycznych z chorobą von Willebranda. Materiał skierowany jest do lekarzy hematologów oraz innych specjalizacji.

Zapraszamy do zapoznania się ze zaktualizowaną treścią publikacji "Jak działa miesiączka? Mały poradnik miesiączkowy".

Zapraszamy do zapoznania się ze zaktualizowaną treścią "Poradnika psychologicznego dla rodziców i opiekunów dzieci chorych na chorobę von Willebranda".

Niniejsza książeczka powstała z myślą o dzieciach z chorobą von Willebranda i ich bliskich. Przygody Detektywa Willa łagodnie wprowadzają w temat zaburzeń krzepnięcia krwi i oswajają z objawami choroby. Historie małych, pełnych tajemnic bohaterów pokazują, że skaza krwotoczna nie jest żadną przeszkodą w zabawie, rozwoju czy przyjaźni. Z chorobą von Willebranda można mieć szczęśliwe dzieciństwo i przyszłość, co udowodni Wam detektyw Will!

Przedstawiamy książeczkę edukacyjną dla dzieci na temat choroby von Willebranda. Jej bohaterem jest 6-letni Henio, który interesuje się magią i uwielbia iluzjonistyczne sztuczki. Niestety jego problemy zdrowotne przeszkadzają mu w realizacji jego zainteresowań. Jak spotkanie z mistrzem Magu odmieni życie Henia, dowiemy się z tej niezywkłej publikacji.

Niniejsze wytyczne, przygotowane przez Grupę do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, stanowią aktualizację wytycznych wydanych w 2008 roku. Wobec braku odpowiednio zaprojektowanych badań klinicznych z randomizacją, dotyczących diagnostyki i leczenia choroby von Willebranda, przedstawione zalecenia opierają się w dużej mierze na badaniach retrospektywnych, opiniach ekspertów, opisach serii przypadków, jak też na wytycznych opublikowanych w innych krajach. W indywidualnych sytuacjach klinicznych decydujące znaczenie mogą mieć ocena kliniczna oraz doświadczenie lekarza.

Kim jest Henio? To 6-letni chłopczyk  który uwielbia magiczne sztuczki. Jego idolem jest iluzjonista Eryk Mago. Co magia może mieć wspólnego z chorobą von Willebranda? Odpowiedź na to pytanie znajdziemy w krótkiej animacji, do której obejrzenia serdecznie zapraszamy.

Publikacja zawiera praktyczne wskazówki dotyczące diagnostyki i leczenia choroby von Willebranda. Materiał skierowany jest do lekarzy hematologów oraz innych specjalizacji.

Choroba von Willebranda (VWD) została zdiagnozowana u pacjentki stosunkowo późno bo w wieku 38 lat. Pacjentka od wielu lat skarżyła się na bardzo obfite krwawienia miesięczne ze skrzepami oraz z nawracającą niedokrwistością syderopeniczną. Doświadczyła ponadto dwukrotnie masywnego krwawienia po porodzie, które zakończyło się przetoczeniem trzech jednostek koncentratu krwinek czerwonych. Po wykluczeniu wszystkich przyczyn ginekologicznych, gdy nie udało się jej pomóc, prowadzący ginekolog skierował ją na dalszą diagnostykę do poradni hematologicznej. Szczegółowo zebrany wywiad wskazywał na krwawienia po mniejszych urazach, po zabiegach, przede wszystkim po artroskopii stawu kolanowego z krwawieniem i parokrotnej ewakuacji krwi po zabiegu. Pacjentce z powodu nawracających krwawień z nosa, po konsultacjach i leczeniu laryngologicznym, wykonano kauteryzację naczyń przedsionka nosa uzyskując poprawę kliniczną.

Gdy zanalizowano przypadki kobiet mających obfite krwawienia miesięczne, w różnych krajach, u 5-20% z nich zdiagnozowano vWD. Stwierdzono też, że te właśnie pacjentki częściej mają cysty jajników i endometriozę. Tak jak każda osoba z wrodzoną skazą krwotoczną, powinna mieć książeczkę oraz kartę postępowania.

Opis przypadku:

63-letnia pacjentka z typem 3. choroby von Willebranda zgłosiła się na izbę przyjęć z powodu smolistych stolców, osłabienia, nietolerancji wysiłku, duszności przy wysiłku. Objawy te występowały od kilkunastu dni, obecnie się nasiliły. U pacjentki w dzieciństwie rozpoznano typ 3 vWD. Aktywność FVIII wynosiła u niej ok. 3%, aktywność vWF:Co poniżej 10%, aktywność vWF jako jego zdolność do wiązania glikoproteiny 1b wynosiła ok. 1%, natomiast stężenie vWF:Ag – poniżej 6%.

Angiodysplazja przewodu pokarmowego u pacjentów z vWD typu 3 to wciąż niedoceniony temat, a trafiają oni często do naszej Kliniki z powodu licznych krwawień z przewodu pokarmowego, wymagających licznych transfuzji koncentratu krwinek czerwonych, jak i również profilaktyki vWF.

Opis przypadku:
Do Ośrodka Leczenia Hemofilii zgłosił się 24-letni mężczyzna, u którego we wczesnym dzieciństwie rozpoznano typ 3 vWD.

Według danych z legitymacji chorego na skazę krwotoczną aktywność vWF wynosiła przy rozpoznaniu 1%, a aktywność FVIII 2%. Typ 3 vWD rozpoznano również u dwóch jego sióstr.

Pojawienie się inhibitora czynnika krzepnięcia jest wyzwaniem zarówno dla chorego na hemofilię, jak i dla leczącego go lekarza. Występuje w ciężkiej postaci choroby, przede wszystkim u małych dzieci, gdy pod wpływem podawanego czynnika krzepnięcia organizm zaczyna produkować przeciwciała, które blokują jego działanie, najczęściej do 20 podań, a prawie u wszystkich do 50 podań czynnika (exposure days, EDs, dni ekspozycji). Dzieje się tak przede wszystkim u pacjentów z ciężką postacią choroby z określonymi zmianami w genie FVIII, głównie z dużymi delecjami i inwersją 22 intronu (null mutation), kiedy białko FVIII jest w ogóle nieobecne.

Kim jest Hania? To mała bohaterka na tropie pewnej zagadki, która dotyczy jej samej. Zauważyła, że często leci jej krew z nosa i pojawiają się u niej siniaki, a po wizycie u dentysty jej dziąsła długo krwawią. Hania postanowiła odnaleźć eksperta, który pomoże wyjaśnić te tajemnicze krwawienia. Rodzice Hani umówili spotkanie z doktorem-detektywem. 

Przypadek czterdziestoletniej pacjentki z postawionym przed laty rozpoznaniem choroby von Willebranda, która została skierowana w celu przygotowania do zabiegu cholecystektomii.

Przypadek 1

14-letnia dziewczynka, wywiad rodzinny bez znaczenia

Urodzona 1 października 2006 roku

W 9. miesiącu życia pierwsze objawy siniaczenia

W 1. roku życia oparzenie tułowia i kończyny prawej dolnej bez krwawienia

W 3. roku życia wystąpił uraz języka i masywne krwawienie. Dziecko było przyjęte do szpitala, miało wykonane badanie układu krzepnięcia podstawowe, które było w normie. Po dwóch dniach krwawienie samoistnie ustąpiło. 

Zapraszamy Państwa do przeczytania niezwykłego komiksu poświęconego krwawieniom miesięcznym w chorobie von WIllebranda. Jest to historia kobiety, która z powodu niepokojąco obfitych krwawień oraz uciążliwości przebiegu cyklu miesiączkowego odkrywa, że ma skazę krwotoczną.

Zapraszamy Państwa do zapoznania się publikacją na temat choroby von Willebranda. Jest to vademecum wiedzy o chorobie, z którego możemy się dowiedzieć czym są zaburzenia, jakie są ich przyczyny, jakie są ich objawy, a także jaka jest diagnostyka i leczenie choroby. Poradnik zawiera również kilka przydatnych wskazówek dla osób z chorobą von Willebranda odnośnie do seksualności, zabiegów operacyjnych, robienia tatuaży czy podróży.

Opis przypadku

Pacjent, chłopiec obecnie siedemnastoletni, z ciąży trzeciej, urodzony o czasie, siłami natury. Okres noworodkowy niepowikłany, szczepienia wykonywano zgodnie z kalendarzem szczepień. W okresie niemowlęcym nie obserwowano żadnych krwawień. W okresie wczesnodziecięcym pojawiające się sińce o różnej lokalizacji, szczególnie na kończynach dolnych, zostają uznane przez lekarza rodzinnego za charakterystyczne dla tego etapu rozwoju dziecka i niewymagające interwencji. Jednak u dzieci z typem 3 vWD sińce wyglądają zdecydowanie inaczej niż u dzieci zdrowych. Należy zwracać na to baczną uwagę przy badaniu i jeśli sińce pojawiające się u dziecka w trakcie nauki chodzenia są inne niż u zdrowych dzieci, zawsze należy przeprowadzić dalszą diagnostykę.

Choroba von Willebranda jest najczęściej diagnozowaną skazą krwotoczną u kobiet z krwotocznymi miesiączkami. Szacuje się, że u kobiet z utratą krwi w czasie miesiączki przekraczającą 80 ml vWD występuje u 5-20%, w populacji polskich kobiet – u 12,3%.

Leczenie vWD

• Desmopresyna (DDAVP; 1-deamino-8-D-arginine vasopresin), która uwalnia endogenny vWF i FVIII z ciałek Weibel-Palade´a śródbłonka naczyniowego.
Dostępne preparaty: Minirin podawany dożylnie 0,3 µg/100 ml 0,9 % NaCl/30 min, można ewentualnie rozważyć podanie leku Minirin podskórnie. DDAVP jest skuteczna w typie 1 oraz w większości przypadków typu 2 (w typie 2B może nasilać małopłytkowość).