Aktualności

Podstawowe zaburzenie związane z obecnością przeciwciał przeciwpłytkowych (anty-PF4), czyli małopłytkowość i zakrzepica indukowana heparyną (HITT), charakteryzuje się obecnością przeciwciał klasy IgG, które aktywują płytki krwi, monocyty i neutrofile, głównie w sposób zależny od heparyny, poprzez aktywację komórkową z udziałem receptora Fcγ. Zidentyfikowanie w 2021 roku niezwykle rzadkiego zaburzenia naśladującego HITT, małopłytkowości i zakrzepicy indukowanej szczepionką (VITT), wywoływanego przez dwie różne szczepionki wektorowe adenowirusowe, zdecydowanie poszerzyło spektrum rozpoznanych zaburzeń anty-PF4.

Dziedziczne zaburzenia płytek krwi lub białek zaangażowanych w procesy pierwotnej hemostazy mogą powodować nadmierne krwawienie, zazwyczaj śluzówkowo-skórne. Najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia jest choroba von Willebranda, a częstość występowania zaburzeń funkcji płytek krwi (PFD) jest mniej znana. Ostatnie badania wykazały szacowaną częstość występowania PFD na 1:3000, w oparciu o ustalenia w bazie danych genomu. Większość pacjentów z zaburzeniami hemostazy pierwotnej doświadcza łagodnych objawów krwawienia, ale u niektórych występują poważne krwawienia prowadzące do sytuacji zagrażających życiu i wymagających szybkiej interwencji medycznej.

Nowoczesne terapie w hemofilii A diametralnie zmieniają sposób myślenia o tej chorobie – obecnie dąży się nawet do wyrównania jakości życia pacjentów z osobami zdrowymi. O ewolucji celów terapeutycznych, aktualnych możliwościach leczenia oraz doświadczeniach z wprowadzenia emicizumabu (Hemlibra) opowiedzieli eksperci podczas warsztatów zorganizowanych przez firmę Roche w Szpitalu Uniwersyteckim w Brukseli.

Marstacimab, jako innowacyjna terapia anty-TFPI, zyskał uznanie w leczeniu pacjentów z hemofilią A i B bez inhibitorów. Wraz z potwierdzeniem skuteczności i bezpieczeństwa w badaniu BASIS pojawiły się także nowe pytania o możliwość personalizacji dawkowania oraz integracji terapii w zmieniających się schematach leczenia. Dane z analiz przedstawionych podczas Kongresu EAHAD 2025 rzucają nowe światło na te aspekty.

Hemofilia A spowodowana jest niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Choroba ta objawia się samoistnymi i pourazowymi krwawieniami, zwłaszcza do stawów. Obawa przed wylewami i bólem powoduje, że chorzy unikają wysiłku fizycznego, co niekorzystnie wpływa na życie społeczne. Niepokój związany z możliwością wystąpienia krwawienia oraz ograniczenia w codziennym życiu mają także negatywny wpływ na jego jakość i zdrowie psychospołeczne zarówno chorych, jak też ich rodzin.

Nie wiemy, jakie jest optymalne postępowanie u chorych z przewlekłym zespołem wieńcowym (poprzednio określanym jako: stabilna choroba wieńcowa), którzy obarczeni są wysokim ryzykiem zakrzepowo-zatorowym i otrzymują przewlekłe leczenie przeciwkrzepliwe. Większość chorych z przewlekłym zespołem wieńcowym otrzymuje aspirynę w niskich dawkach. Ale dodatkowo u ok. 15% z nich stosowane są doustne leki przeciwkrzepliwe, najczęściej jako profilaktyka udaru mózgu w przebiegu migotania przedsionków. Tymczasem chorzy stosujący podwójną terapię przeciwzakrzepową (lek przeciwpłytkowy oraz lek hamujący osoczowy układ krzepnięcia (lek przeciwkrzepliwy)) narażeni są na zwiększone ryzyko krwawień.

Od 1 października 2025 roku weszła w życie najnowsza wersja listy leków refundowanych. Dotyczy ona zapobiegania krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. 

Światowa Organizacja Zdrowia (World Health Organization, WHO) ogłosiła włączenie emicizumabu do Listy Leków Podstawowych (Essential Medicines List, EML), obejmującej wszystkie grupy wiekowe. Emicizumab został zarekomendowany jako terapia profilaktyczna w hemofilii A – zarówno u pacjentów z inhibitorem czynnika VIII, jak i bez inhibitora. Decyzja została przyjęta przez 25. Komitet Ekspertów WHO ds. Wyboru i Stosowania Leków Podstawowych po analizie skuteczności, bezpieczeństwa oraz porównawczej efektywności kosztowej, zgodnie z mandatami EML ukierunkowanymi na zaspokajanie priorytetowych potrzeb zdrowotnych populacji i ułatwienie dostępu do leków o udokumentowanej wartości klinicznej.

Emicizumab (EMI) jest bispecyficznym, monoklonalnym przeciwciałem, które naśladuje funkcję aktywnego czynnika VIII (factor VIII, FVIII). EMI nie jest rozpoznawany przez przeciwciała przeciw FVIII, dlatego może być stosowany zarówno u chorych na hemofilię A bez inhibitora, jak i powikłaną inhibitorem.

Małopłytkowość wywoływana (indukowana) heparyną (heparin-induced thrombocytopenia – HIT) jest schorzeniem płytek krwi wywoływanym mechanizmami immunologicznymi, polegającymi na wytwarzaniu przeciwciał (najczęściej klasy IgG) skierowanych przeciwko kompleksom czynnika płytkowego 4 (platelet factor 4 – PF4) i heparyny. Kompleksy płytkowego czynnika 4 (znanego także jako chemokina CXCL4) i heparyny aktywują płytki krwi poprzez płytkowy receptor FcγRIIa (wiodąc jednocześnie do małopłytkowości i rozsianej zakrzepicy – przyp. tłum.). Dotąd uważano, że odpowiedź immunologiczna na podaną z zewnątrz heparynę ma charakter poliklonalny. Pewne rzadkie zespoły chorobowe wskazują jednak na monoklonalny charakter odpowiedzi skierowanej przeciwko PF4.

Marstacimab, przeciwciało monoklonalne anty-TFPI, jako nowy czynnik niebędący terapią zastępczą, ma nie tylko potencjał poprawy kontroli krwawień, ale również znaczący wpływ na jakość życia pacjentów oraz systemowe oszczędności w leczeniu hemofilii. Dane z badań klinicznych oraz analiz prezentowanych podczas EAHAD 2025 dostarczają konkretnych danych wspierających te korzyści.

Chorzy, u których epizod żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) nie jest związany z łatwo identyfikowalnym czynnikiem wywołującym (zakrzepica niesprowokowana) wymagają z reguły przedłużonego leczenia przeciwkrzepliwego w związku z wysokim (6-10% rocznie) ryzykiem nawrotu. Natomiast u chorych, u których epizod ŻChZZ wywołany jest silnym czynnikiem wywołującym czas leczenia ogranicza się najczęściej do 3 miesięcy. Nie wiadomo natomiast jak długo należy leczyć przeciwkrzepliwie chorych ze sprowokowanym epizodem ŻChZZ, u których obecne są trwałe czynniki ryzyka nawrotu ŻChZZ, np. choroby autoimmunologiczne, otyłość, czy przewlekła choroba układu oddechowego.

Zapraszamy do obejrzenia nagrania wykładu prof. dra hab. n. med. Krzysztofa Chojnowskiego pt. „iTTP - jak rozpoznać na czas i zoptymalizować terapię?”.

Testy opracowane w laboratorium (LDT - Laboratory Developed Tests) są szeroko stosowane w laboratoriach hemostazy klinicznej. LDT można zdefiniować jako test diagnostyczny in vitro (IVD), który jest projektowany, produkowany i używany w jednym laboratorium. Podobnie jak w przypadku innych testów laboratoryjnych, LDT muszą zostać zwalidowane w celu zapewnienia przydatności do zamierzonego celu. Może to obejmować ocenę dokładności/porównywalności, precyzji, czułości i swoistości analitycznej, zakresu raportowania, przedziałów odniesienia, liniowości i efektu przenoszenia. Nie wszystkie elementy walidacji będą miały zastosowanie we wszystkich sytuacjach; będzie to podyktowane rodzajem testu, zamierzonym zastosowaniem i warunkami laboratoryjnymi (na przykład: niewielka modyfikacja zatwierdzonego testu będzie wymagała mniejszej ilości procedur walidacyjnych niż całkowicie nowy test, z wykorzystaniem odczynników opracowanych w laboratorium).

Współczesna strategia leczenia iTTP opiera się na koncepcji potrójnej terapii nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej (iTTP): wymianie osocza, immunosupresji oraz stosowaniu kaplacizumabu. Zapraszamy do wysłuchania wypowiedzi prof. dra hab. n. med. Krzysztofa Chojnowskiego pt. „Leczenie pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową – program lekowy B.164”.

Zaburzenia hemostazy, choć często mają charakter wtórny, stają się kluczowym czynnikiem determinującym rokowanie pacjentów w wielu obszarach medycyny. Zapraszamy do udziału w V Konferencji Naukowo-Szkoleniowej pt. „Zaburzenia hemostazy w praktyce klinicznej”, która odbędzie się 13 września 2025 r. o godz. 10.00 w Poznaniu.

Marstacimab, przeciwciało monoklonalne anty-TFPI, został oceniony pod względem bezpieczeństwa w ramach programu klinicznego obejmującego badania fazy 1, 3 (BASIS) i otwarte badanie rozszerzające (open-label extension, OLE), a także w analizach zaprezentowanych podczas Kongresu European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) 2025. Zaprezentowano kluczowe informacje dotyczące działań niepożądanych, immunogenności i ryzyka zakrzepicy.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to rzadkie, lecz śmiertelne schorzenie, które stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne w praktyce klinicznej. Zapraszamy do wysłuchania wykładu prof. dr. hab. n. med. Jerzego Windygi pt. „Leczenie chorych na iTTP w Polsce – rola kaplacyzumabu”.