Skazy krwotoczne - Artykuły

Hemofilia należy do wrodzonych skaz krwotocznych. Hemofilia A jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), a hemofilia B niedoborem czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX). U chorych na ciężką postać choroby (aktywność FVIII/FIX < 1%) standardowym leczeniem powinna być długoterminowa profilaktyka krwawień z zastosowaniem koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia.

Małopłytkowość występuje u 7-11% kobiet w ciąży, najczęściej w trzecim trymestrze. W zależności od etiologii małopłytkowości jej wpływ na zdrowie ciężarnej i stan płodu jest różny: może nie mieć żadnego znaczenia klinicznego, może też zagrażać życiu zarówno matki jak i dziecka.

Według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH) łagodną hemofilię A rozpoznaje się, jeśli aktywność czynnika krzepnięcia VIII wynosi > 5 j.m./dl i < 40 j.m./dl, niezależnie od metodologii. Jednak w praktyce klinicznej diagnostyka łagodnej hemofilii nie jest łatwa, gdyż pewne mutacje prowadzą do takiej zmiany budowy czynnika VIII (Factor VIII, FVIII), że wyniki oznaczeń aktywności FVIII u chorego mogą się znacząco różnić w zależności od zastosowanej metody. Należy także pamiętać, że aktywność czynnika VIII wzrasta z wiekiem, w czasie stanu zapalnego i może się różnić u chorych z tym samym typem mutacji.

Brak jednego z czynników krzepnięcia nie zapobiega chorobom sercowo-naczyniowym (cardiovascular disease – CVD). Oprócz czynników ryzyka typowych dla populacji ogólnej, u chorych na hemofilię występują dodatkowe zaburzenia przyczyniające się do wystąpienia CVD. Autorzy sugerują, ze może należeć do nich obniżona biodostępność naczyniowych substancji wazoaktywnych oraz stan zapalny związany z krwawieniem.